Cystic fibrosis: A changing landscape.

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder that causes a lifetime of debilitating and life-threatening complications affecting the lungs and other organ systems. Over 1,700 gene mutations that cause this rare disorder have been identified. This article describes the current treatment landscape for adults with CF, including the 2019 FDA approval of a breakthrough triple-drug combination therapy that may significantly improve the quality of life for an estimated 90% of patients with CF.

Nursing interventions in monitoring the adolescent with Cystic Fibrosis: a literature review.

Objectives: to search for nursing interventions focused on the improvement of quality of life and promotion of self-care of adolescents suffering from the Cystic Fibrosis. Method: literature review. The inclusion criteria were: primary studies and studies with interventions developed by nurses in the adolescent population with Cystic Fibrosis, using Portuguese, Spanish, French and English with no time limit, and supported by the databases Scopus, Web of Science and CINAHL. The search expressions were: nursing AND care AND adolescent AND "Cystic Fibrosis" AND ("quality of life" OR "self-care"). Results: a total of 59 articles was retrieved; 8 matched the criteria chosen. Nursing interventions targeted at adolescents with Cystic Fibrosis and their family members were identified. These interventions were organized according to the nurses' role, namely caregiver, coordinator, counsellor, researcher, trainer and care partner. Conclusions: nursing interventions targeted at following up the adolescent during the entire therapeutic process, involving the presence of parents/significant others, since both the adolescent and family have to be responsible for self-care. Healthcare professionals should be capable of identifying the specific needs of patients with chronic disease and their family, permitting a better understanding and adaptation to the health-disease transition process.

Nursing interventions in monitoring the adolescent with Cystic Fibrosis: a literature review / Intervenções de enfermagem no monitoramento de adolescentes com fibrose cística: uma revisão da literatura / Intervenciones de enfermería en el monitoreo de adolescentes con fibrosis cística: una revisión de la literatura

ABSTRACT Objectives: to search for nursing interventions focused on the improvement of quality of life and promotion of self-care of adolescents suffering from the Cystic Fibrosis. Method: literature review. The inclusion criteria were: primary studies and studies with interventions developed by nurses in the adolescent population with Cystic Fibrosis, using Portuguese, Spanish, French and English with no time limit, and supported by the databases Scopus, Web of Science and CINAHL. The search expressions were: nursing AND care AND adolescent AND "Cystic Fibrosis" AND ("quality of life" OR "self-care"). Results: a total of 59 articles was retrieved; 8 matched the criteria chosen. Nursing interventions targeted at adolescents with Cystic Fibrosis and their family members were identified. These interventions were organized according to the nurses' role, namely caregiver, coordinator, counsellor, researcher, trainer and care partner. Conclusions: nursing interventions targeted at following up the adolescent during the entire therapeutic process, involving the presence of parents/significant others, since both the adolescent and family have to be responsible for self-care. Healthcare professionals should be capable of identifying the specific needs of patients with chronic disease and their family, permitting a better understanding and adaptation to the health-disease transition process.

RESUMO Objetivos: buscar intervenções de enfermagem que enfoquem a melhoria da qualidade de vida e a promoção do autocuidado em adolescentes que sofrem de fibrose cística. Método: revisão de literatura. Os critérios de inclusão foram: estudos primários e estudos com intervenções desenvolvidas por enfermeiros na população adolescente com fibrose cística, em português, espanhol, francês e inglês, sem delimitação temporal, nas bases de dados Scopus, Web of Science e CINAHL. Os termos utilizados na busca foram: enfermagem AND cuidado AND adolescente AND "Fibrose Cística" AND ("qualidade de vida" OR "autocuidado"). Resultados: ao total, 59 artigos foram identificados, dos quais 8 atenderam os critérios de busca. As intervenções de enfermagem para adolescentes com fibrose cística e seus familiares foram identificadas. Essas intervenções foram organizadas de acordo com o papel dos enfermeiros, isto é, cuidador, coordenador, conselheiro, pesquisador, treinador e parceiro assistencial. Conclusões: as intervenções de enfermagem visam monitorar o adolescente ao longo do processo terapêutico, envolvendo a presença de pais/outras pessoas significantes, uma vez que tanto o adolescente como a família devem assumir a responsabilidade pelo autocuidado. Os profissionais da saúde devem ser capazes de identificar as necessidades específicas dos pacientes com doenças crônicas e suas famílias, visando alcançar uma melhor compreensão e adaptação ao processo de transição entre a saúde e a doença.

RESUMEN Objetivos: buscar intervenciones de enfermería que se centren en la mejora de la calidad de vida y la promoción del autocuidado en adolescentes que sufren de Fibrosis cística. Método: revisión de la literatura. Los criterios de inclusión fueron: estudios primarios y estudios con intervenciones desarrolladas por enfermeros en la población adolescente con Fibrosis cística, en portugués, español, francés e inglés, sin delimitación temporal, en las bases de datos Scopus, Web of Science y CINAHL. Los términos utilizados en la búsqueda fueron: enfermería AND cuidado AND adolescente AND "Fibrosis Cística" AND ("calidad de vida" OR "autocuidado"). Resultados: al total, 59 artículos fueron identificados, de los cuales 8 cumplieron con los criterios de búsqueda. Las intervenciones de enfermería para adolescentes con Fibrosis Cística y sus familiares fueron identificadas. Esas intervenciones fueron organizadas según el papel de los enfermeros, esto es, cuidador, coordinador, consejero, investigador, entrenador y pareja asistencial. Conclusiones: las intervenciones de enfermería visan monitorear el adolescente a lo largo del proceso terapéutico, involucrando la presencia de padres/otras personas significantes, ya que tanto el adolescente como la familia deben asumir la responsabilidad por el autocuidado. Los profesionales de salud deben ser capaces de identificar las necesidades especiales de los pacientes con enfermedades crónicas y sus familias, visando alcanzar una mejor comprensión y adaptación al proceso de transición entre la salud y la enfermedad.

Stigma and cystic fibrosis.

Cystic Fibrosis (CF), also known as Mucoviscidosis, is a chronic disease of autosomal recessive origin and so far incurable. This analysis considers some characteristics of patients and family members that indicate it is a stigmatizing disease. The CF stigmas impact on the lives of children and adolescents can affect treatment adherence, socialization, family relationships and the formation of their life histories, with direct consequences on their quality of life.

Stigma and cystic fibrosis / Estigma e fibrose cística / Estigma y fibrosis cística

Cystic Fibrosis (CF), also known as Mucoviscidosis, is a chronic disease of autosomal recessive origin and so far incurable. This analysis considers some characteristics of patients and family members that indicate it is a stigmatizing disease. The CF stigma’s impact on the lives of children and adolescents can affect treatment adherence, socialization, family relationships and the formation of their life histories, with direct consequences on their quality of life.

A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é doença crônica de origem autossômica recessiva e, até o momento, incurável. A presente reflexão traz considerações a respeito de algumas características que acompanham pacientes e familiares, permitindo compreendê-la como doença estigmatizante. As repercussões do estigma na vida de crianças e adolescentes com FC podem implicar na adesão ao tratamento, no processo de socialização, na relação com os familiares e na formação de sua biografia, com reflexo direto em sua qualidade de vida.

La fibrosis cística (FC), también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad crónica de origen autosómica recesiva y, hasta el momento, incurable. La presente reflexión presenta consideraciones a respecto de algunas características que acompañan a pacientes y familiares, permitiendo comprenderla como enfermedad que estigmatiza. Las repercusiones del estigma en la vida de niños y adolescentes con FC pueden interferir en la adhesión al tratamiento, en el proceso de socialización, en la relación con los familiares y en la formación de su biografía, con reflejo directo en la calidad de vida.

[Practical application of the nursing process in an adolescent suffering from a chronic disease]. / Aplicaçã o prática do processo de enfermagem a uma adolescente portadora de doenca crônica.

The purpose of this case study was to apply nursing diagnoses and interventions based on the North American Nursing Diagnosis Association (NANDA) Taxonomy of Nursing Diagnoses and the Nursing Interventions Classification (NIC) on an adolescent with secondary mellitus to cystic fibrosis and on her caretaker in order to provide them full care and guidelines. The nursing interventions were based on the following diagnoses: ineffective confrontation and stress syndrome due to alterations. These references helped us develop effective nursing interventions that provided a framework for individualized care, in addition to promoting a standardized nursing language.

Aplicação prática do processo de enfermagem a uma adolescente portadora de doença crônica / Practical application of the nursing process in an adolescent suffering from a chronic disease

O objetivo deste estudo de caso foi aplicar o processo de enfermagem fundamentado nos Padrões Funcionais de Sáude, NANDA e NIC para uma adolescente portadora de diabetes mellitus secundário a fibrose cística e seu cuidador, visando ao cuidado integral. As intervenções de enfermagem foram fundamentadas nos seguintes diagnósticos de enfermagem: enfrentamento ineficaz e síndrome de estresse por mudança. A utilização desses referenciais possibilitou-nos o desenvolvimento de intervenções de enfermagem efetivas proporcionando um cuidado individualizado, além de promover uma linguagem de enfermagem padronizada.

The purpose of this case study was to apply nursing diagnoses and interventions based on the North American Nursing Diagnosis Association (NANDA) Taxonomy of Nursing Diagnoses and the Nursing Interventions Classification (NIC) on an adolescent with secondary mellitus to cystic fibrosis and on her caretaker in order to provide them full care and guidelines. The nursing interventions were based on the following diagnoses: ineffective confrontation and stress syndrome due to alterations. These references helped us develop effective nursing interventions that provided a framework for individualized care, in addition to promoting a standardized nursing language.

El objetivo del presente trabajo fue aplicar el proceso de enfermería fundamentados en la Taxonomia de los Diagnósticos de Enfermería de la North American Nursing Diagnosis Association - NANDA y en la clasificación de las intervenciones de la Enfermería - NIC respectivamente, para una joven portadora de diabetes mellitus secundaria a la fibrosis quística y su cuidador, visando el atención integral. Las intervenciones de enfermería fueron fundamentadas en los siguientes diagnósticos: enfrentamiento ineficaz y síndrome de estrés por cambio. La utilización de esos referenciales nos ha posibilitado el desarrollo de las intervenciones de enfermería efectivas proporcionando el cuidado individual, además de promover un lenguaje estándar de enfermería.

Socialization of children and adolescents with cystic fibrosis: Support for nursing care.

The aim of this paper is to identify the routine (school, work, free time activities and relationships with friends and family) of children and adolescents with Cystic Fibrosis (CF) through their experiences and identify situations that can affect these routines. The objects of analysis of this research are children and adolescents with CF who attend a teaching hospital in a city of the State of São Paulo--Brazil. It is a qualitative research, with data collection based on open interviews and patient charts. The data brought the following themes: misleading knowledge about the disease, concern with self-image, search for self-care and hope of improvement in the future. The results evidence the repercussion of CF in those patients' socialization process, evidencing the importance of health professionals knowing about these demands and incorporating them into the care plan, with a view to effective interventions to promote infant-juvenile growth and development.

Programa de cuidado de enfermeria dirigido a niños y familias con enfermedad cronica fibrosis quistica / Nursing care program for children and families with chronic disease

La Facultad de Enfermería, en convenio con el Instituto de Seguro Social (ISS), ha generado procesos docentes asistenciales e investigativos. El presente artículo hace una recapitulación de las investigaciones desarrolladas para concebir un "Programa de cuidado de enfermería dirigido a niños y familias con fibrosis quística", el cual tiene como fin mantener la calidad de vida y disminuir las complicaciones producidas por la cronicidad. A través de estudios descriptivos, exploratorios y explicativos, se ha logrado identificar necesidades y percepciones de cuidado, analizar comportamientos relacionados con el afrontamiento de la enfermedad, determinar indicadores de seguimiento y evolución, proponer y analizar la aplicación de modelos de enfermería basados en teorías como la de "autocuidado" y la de "mediano rango"; dando como resultado la identificación de diagnósticos de enfermería, elaboración de guías de manejo, determinación de indicadores de calidad de cuidado y programas pilotos que pueden ser replicados

Cotidiano da família com filhos portadores de fibrosecística: subsídios para a enfermagem pediátrica (O)

A fibrose cística é uma doença genética caracterizada pela produção de muco espesso, que depositado em alguns órgãos causa: doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiênciapancreática e nível elevado de cloro no suor. Pretende-se, nesse estudo, descrever o cotidiano de famílias com filhos portadores de fibrose cística, buscando apreender aspectos necessários à implementação de uma assistência visando a melhoria da qualidade de vida do binômiopaciente/família. Para tanto realizou-se um estudo qualitativo com coleta de dados empíricos a partir de entrevistas com 14 famílias de pacientes em tratamento na Clínica de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade deSão Paulo. Dos dados emergiram os seguintes temas: envolvimento da família, impacto da doençae enfrentando desafios. Identificamos uma vida de dependência relacionada à doença com desgaste físico e emocional tanto da criança quanto da família. Como considerações, recomendamos a constituição de modelos assistenciais que tenham a família como foco deatenção, considerando o meio ambiente, o estilo de vida e a promoção à saúde como seus fundamentos básicos.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva; se caracteriza por anormalidad en el trasporte de electrolitos por parte de las células epiteliales a nivel sistémico y en especial en glándulas exocrinas. Para su diagnóstico se requiere la sospecha clínica, antecedente familiar, iontoforesis con valores mayores 60mq/L. El tratamiento integral busca mejorar la calidad de vida de estos pacientes. A continuación se presenta un caso atendido en el Servicio de Neumología del Hospital de La Misericordia.