RESUMEN
Vertebral malformations (VMs) pose a significant global health problem, causing chronic pain and disability. Vertebral defects occur as isolated conditions or within the spectrum of various congenital disorders, such as Klippel-Feil syndrome, congenital scoliosis, spondylocostal dysostosis, sacral agenesis, and neural tube defects. Although both genetic abnormalities and environmental factors can contribute to abnormal vertebral development, our knowledge on molecular mechanisms of numerous VMs is still limited. Furthermore, there is a lack of resource that consolidates the current knowledge in this field. In this pioneering review, we provide a comprehensive analysis of the latest research on the molecular basis of VMs and the association of the VMs-related causative genes with bone developmental signaling pathways. Our study identifies 118 genes linked to VMs, with 98 genes involved in biological pathways crucial for the formation of the vertebral column. Overall, the review summarizes the current knowledge on VM genetics, and provides new insights into potential involvement of biological pathways in VM pathogenesis. We also present an overview of available data regarding the role of epigenetic and environmental factors in VMs. We identify areas where knowledge is lacking, such as precise molecular mechanisms in which specific genes contribute to the development of VMs. Finally, we propose future research avenues that could address knowledge gaps.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Hernia Diafragmática , Síndrome de Klippel-Feil , Escoliosis , Humanos , Columna Vertebral/anomalías , Columna Vertebral/patología , Anomalías Múltiples/patología , Síndrome de Klippel-Feil/patología , Hernia Diafragmática/patologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano de 80 o más Años , Obstrucción Intestinal/etiología , Hernia Diafragmática/complicaciones , Hernia Diafragmática/cirugía , Hernia Diafragmática/diagnóstico por imagen , Hernia Diafragmática/patología , Tomografía Computarizada por Rayos X , Colon Transverso/diagnóstico por imagenRESUMEN
Abstract Congenital hemangioma is a benign tumor caused by dysfunction in embryogenesis and vasculogenesis, which progresses during fetal life to manifest as fully developed at birth. Although hemangiomas are the most common tumor of infancy, rapidly involuting congenital hemangioma has not been described in spondylocostal dysostosis. I report the novel association of congenital hemangioma and spondylocostal dysostosis in a Mexican newborn female patient with neural tube defects. Given the embryological relationship between skin and nervous system, I surmise that this association is not coincidental. I also propose that these morphologic alterations be incorporated to the spondylocostal dysostosis phenotype and specifically looked for in other affected children, in order to provide appropriate medical management and genetic counseling.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Neoplasias Cutáneas/congénito , Anomalías Múltiples/patología , Hemangioma/congénito , Hernia Diafragmática/patología , Neoplasias del Sistema Nervioso/congénito , Neoplasias Cutáneas/patología , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico por imagen , Vértebras Torácicas/anomalías , Vértebras Torácicas/diagnóstico por imagen , Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Meningomielocele/patología , Meningomielocele/diagnóstico por imagen , Hemangioma/patología , Hemangioma/diagnóstico por imagen , Hernia Diafragmática/diagnóstico por imagen , Neoplasias del Sistema Nervioso/patología , Neoplasias del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen , Defectos del Tubo Neural/patología , Defectos del Tubo Neural/diagnóstico por imagenRESUMEN
PURPOSE: To evaluate the expression of myosin in muscle fibers of the diaphragm in experimental congenital diaphragmatic hernia (CDH). METHODS: Fetuses of pregnant rats were divided into four groups: External Control (EC), composed of non-manipulated rats; Nitrofen, composed of pregnant rats that received 100 mg of nitrofen (2,4-dichloro-4'nitrodiphenyl ether) diluted in olive oil on gestational day (GD) 9.5, whose fetuses developed CDH (N+) or not (N-), and Olive Oil Placebo (OO), composed of pregnant rats that received the oil on the same GD. The fetuses were collected on GD 18.5, 19.5, 20.5 and 21.5 (term = 22 days). We obtained body weight (BW) and photographed the diaphragm area (DA), hernia area (HA) and subsequent calculated the HA/DA ratio in N+ group. Samples of Diaphragm muscle were processed for histological staining with H/E and immunohistochemistry (IHQ) for myosin.} RESULTS: The fetuses of N- and N+ groups had decreased BW and DA compared to EC and OO groups (p <0.001). HA was decreased on GD 18.5 compared to 21.5 (p <0.001) and the HA/DA ratio showed no difference. IHQ showed decreased expression of myosin in nitrofen groups. CONCLUSION: CDH induced by nitrofen model contributes to the understanding of muscularization in the formation of the diaphragm where the myosin expression is decreased.
OBJETIVO: Avaliar a expressão da miosina na muscularização do diafragma na hérnia diafragmática congênita (CDH) experimental. MÉTODOS: Fetos de ratas foram divididos em quatro grupos: Controle Externo (EC), composto de ratas não manipuladas; Nitrofen, composto de ratas que receberam 100 mg de nitrofen (2,4-dicloro-4'nitrodifenil éter) diluído no azeite no dia de gestação (GD) 9.5, cujos fetos desenvolveram CDH (N+) ou não (N-) e Placebo óleo de oliva (OO), composto de ratas que ingeriram apenas óleo no mesmo GD. Os fetos foram coletados com 18,5, 19,5, 20,5 e 21,5 GD (termo = 22 dias). Foi obtido o peso corporal (BW) e tiradas fotografias da área do diafragma (DA), da hérnia (HA) e calculada a relação HA/DA no grupo N+. Amostras de diafragmas foram processadas histologicamente para coloração com H/E e imunohistoquímica. RESULTADOS: Os fetos dos grupos N- e N+ tiveram BW e DA diminuídos em relação aos grupos EC e OO (p<0.001). Só houve diferença na HA entre os GD 18.5 e 21.5 (p<0.001) e a relação HA/DA não mostrou diferença entre os grupos. A imunohistoquímica mostrou menor expressão de miosina nos grupos que receberam nitrofen. CONCLUSÃO: O modelo de CDH induzida por nitrofen contribui para entender a muscularização na formação do diafragma onde a expressão da miosina está diminuída.
Asunto(s)
Animales , Femenino , Embarazo , Ratas , Hernia Diafragmática/congénito , Miosinas/metabolismo , Plaguicidas/toxicidad , Éteres Fenílicos/toxicidad , Modelos Animales de Enfermedad , Hernia Diafragmática/inducido químicamente , Hernia Diafragmática/embriología , Hernia Diafragmática/patología , Inmunohistoquímica , Ratas Sprague-DawleyRESUMEN
El diafragma es el principal músculo involucrado en la ventilación y está inervado exclusivamente por los nervios frénicos. Los defectos congénitos de la musculación del diafragma o la lesión de los nervios frénicos causan la patología denominada parálisis-eventración diafragmática. El pronóstico y el tratamiento dependen de si la afectación es uni o bilateral y de la situación clínica previa del paciente. Además, el diafragma sirve de separación anatómica entre la cavidad torácica y abdominal, y está atravesado por el esófago e importantes estructuras vasculares y nerviosas. La dilatación anómala de los orificios naturales del diafragma o la pérdida de continuidad del mismo pueden provocar el paso de estructuras abdominales a la cavidad torácica, lo que conocemos como hernias diafragmáticas. Según su etiología, las hernias se dividen en: congénitas, adquiridas y traumáticas. Las manifestaciones clínicas, el pronóstico y el tratamiento dependen en gran medida del tamaño de la hernia y de la edad de aparición. Como en cualquier músculo, en el diafragma se pueden desarrollar tumores primarios benignos o malignos. Sin embargo, es mucho más frecuente la afectación tumoral del diafragma por tumores que asientan en órganos vecinos. El pronóstico es bueno en los tumores primarios benignos y pésimo en los tumores malignos, tanto primarios como secundarios. En este artículo se revisan las principales características anatómicas y fisiológicas del diafragma, sus vías de abordaje quirúrgico y sus patologías más frecuentes (AU)
The diaphragm is the main muscle involved in ventilation and is supplied exclusively by the phrenic nerves. Congenital defects of the diaphragm muscle or phrenic nerve injury cause diaphragmatic paralysis eventration. Prognosis and treatment depend on whether involvement is unilateral or bilateral and on the patients previous clinical status. In addition, the diaphragm is an anatomical barrier between the thoracic and abdominal cavities and is traversed by the esophagus and important vascular and nerve structures. Abnormal dilation of the natural orifices of the diaphragm or loss of its continuity can cause abdominal structures to pass into the chest cavity, an occurrence known as diaphragmatic hernias. According to their etiology, hernias are divided into congenital, acquired and traumatic. Clinical manifestations, prognosis and treatment depend mainly on hernia size and age at diagnosis. Like any muscle, the diaphragm can develop benign or malignant primary tumors. However, diaphragm involvement due to tumors arising in adjacent organs is much more common. The prognosis is good in benign primary tumors and poor in both primary and secondary malignant tumors. This article reviews the main anatomical and physiological characteristics of the diaphragm, routes of surgical access and the most frequent diseases affecting this structure (AU)
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Adulto , Diafragma/patología , Diafragma/fisiopatología , Diafragma/cirugía , Enfermedades Musculares/patología , Enfermedades Musculares/cirugía , Parálisis Respiratoria/cirugía , Parálisis Respiratoria/terapia , Eventración Diafragmática/cirugía , Fibrosarcoma/cirugía , Hernia Diafragmática/clasificación , Hernia Diafragmática/patología , Hernia Diafragmática/cirugía , Hernias Diafragmáticas Congénitas , Lipoma/cirugía , Neoplasias de los Músculos/secundario , Neoplasias de los Músculos/cirugíaRESUMEN
Es una patología neonatal por persistencia del canal pleuroperitoneal ó la agenesia total ó parcial del diafragma con introducción de las vísceras abdominales: (estómago, intestino delgado y grueso, incluso bazo, riñón y páncreas) en el tórax, asociado a una hipoplasia pulmonar uni o bilateral. Este defecto ocurre entre la octava y décima semana de la vida fetal (7) su inocencia en de 1:2000 a 5000, con mayor incidencia en el sexo masculino, y de causa no establecida. En un 40 û 50 por ciento de los casos (1) se asocian malformaciones congénitas como son: defectos cardíacos (conducto arterioso permeable, tetralogía de Fallot) e hipoplasia pulmonar y/o secuestro pulmonar, por disminución del desarrollo debido a la ocupación por vísceras abdominales.
It is a neonatal pathology due to pleuroperitoneal duct persistency or the total or partial diaphragm agenesis with abdominal organs introduction (stomach, small and large intestines, and even the spleen, kidney and pancreas) into the thorax, associated to an unilateral or bilateral lung hipoplasia. This defect occurs between the 8 th and 10 th weeks of fetal life; its incidence is 1:2000 to 5000 newborns; there is prevalent in male sex, of non-established cause. In a 40-50 percent of cases, congenital malformation such as: heart defects (persistency of artheriosus duct, tetralogy of Fallot) and ipsicontralateral lung hipoplasia or pulmonary secuestrum, due to decrease in its development due to abdominal visceral occupation.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Enfermedades del Recién Nacido , Hernia Diafragmática/patologíaRESUMEN
Es una Patología Neonatal por persistencia del Canal Pleuroperitoneal ó la Agenesia Total o Parcial del Diafragma con introducción de las vísceras abdominales: (estómago, intestino delgado y grueso, incluso bazo, riñón y páncreas) en el tórax, asociado a una hipoplasia pulmonar uni o bilateral. Los síntomas se presentan inmediatamente después del nacimiento con frecuencia requieren maniobras, la dificultad respiratoria es severa y conlleva a la insuficiencia respiratoria con hipoxia, hipercapnea y acidosis severa. Se presenta caso diagnosticado en el Centro de Emergencia Infantil Coromoto. Lactante menor de 5 meses de edad, antecedentes de tos alérgica persistente desde el nacimiento con mejoría parcial por tratamiento vía oral e inhalatoria hasta la edad de 5 meses cuyo síntoma empeoro, se trató como síndrome viral agudo, hasta que se le realiza su primera RX de tórax evidenciándose Hernia Diafragmática izquierda o de Bochdalek, la cual fue corregida Quirúrgicamente con evolución satisfactoria.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Lactante , Cavidad Pleural/lesiones , Hernia Diafragmática/patología , Hernia Diafragmática/terapia , Insuficiencia Respiratoria/diagnóstico , Insuficiencia Respiratoria/etiología , Laparotomía/métodos , Mediastino/lesiones , Radiografía Torácica/métodos , Vómitos/diagnóstico , Hipertensión Pulmonar/diagnóstico , Pediatría , Quilotórax/etiologíaRESUMEN
La Hernia Diafragmática es la penetración de una o más visceras abdominales en el tórax, a trvés de un orificio normal o anormal del diafragma. Se han descrito 4 formas diferentes de hernias diafragmáticas congénitas: Hernia de Hiato, Hernia paraesofágica, Hernia de Morgagni-Larrey y Hernia de Bochdalek, así como también se han descrito Hernias diafragmáticas post-traumáticas. La Hernia de Bochdalek (posterolateral) es el resultado de un defecto diafragmático congénito en la parte costal posterior del diafragma, en la región de las costillas X y XI. Es una patología frecuente en el recién nacido y rara en el adulto. En la revisión de la literatura mundial encontramos 100 casos reportados en el adulto. Suele haber una comunicación libre entre las cavidades torácica y abdominal. Este defecto es más frecuente (90 por ciento) en el lado izquierdo, aunque puede producirse en el lado derecho, donde el hígado a menudo impide su diagnóstico. Es dos veces más frecuente en el varón. Presentamos el caso de una paciente femenina de 76 años, quién ingresó con dificultad para respirar y dolor torácico, desde hace (04) meses, se constata en el hemitórax izquierdo ruidos respiratorios abolidos con ruidos hidroaéreos presentes. Se realizan métodos diagnósticos a través de imágenes y se confirma evidente desplazamiento apical de estructuras retroperitoneales, riñón y asas intestinales hacia el hemitórax izquierdo. Se le realizó toracotomía izquierda, posterolateral, nefrectomía izquierda y afrontamiento de defecto diafragmático. Se realiza la revisión de dicha patología.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano , Hernia Diafragmática/congénito , Hernia Diafragmática/diagnóstico , Hernia Diafragmática/patología , Nefrectomía/métodos , Radiografía Torácica/métodos , Síndrome de Dificultad Respiratoria/etiología , Toracotomía/métodos , Traumatismos Abdominales/etiología , Cianosis/etiología , Respiración Artificial/métodos , Serología/métodosRESUMEN
Objetivo: Se presenta el caso clínico de un varón de 61 años diagnosticado de manera incidental de ectopia renal intratorácica durante el estudio de posible masa pulmonar. Métodos: Se realiza una revisión bibliográfica de la incidencia, origen, clínica y diagnóstico de este tipo de ectopia renal. Resultados: En la radiografía de tórax se aprecia una masa en mediastino posterior izquierdo. Es practicada una fibrobroncoscopia apreciando signos de compresión extrínseca con ausencia de células neoplásicas. El TAC revela un riñón ectópico intratorácico con hernia diafragmática izquierda. Conclusiones: La ectopia renal intratorácica es un hallazgo muy infrecuente, habitualmente asintomático, diagnosticado con frecuencia de manera incidental y que no suele requerir tratamiento (AU)
Objective: We report the case of a 61-year-old male with the incidental diagnosis of intrathoracic renal ectopia during the workup study for a possible lung mass. Methods: We performed a bibliographic review on the incidence, origin, clinical presentation and diagnosis of this type of renal ectopia. Results: Chest x-ray showed a left posterior mediastinum mass. Bronchoscopy was performed showing signs of extrinsic compression with absence of neoplastic cells. CT scan revealed a left intrathoracic ectopic kidney with diaphragmatic hernia. Conclusions: Intrathoracic renal ectopia is a very unfrequent finding, often asymptomatic, frequently an incidental diagnosis that does not require treatment (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Hernia Diafragmática/complicaciones , Hernia Diafragmática/diagnóstico , Hernia Diafragmática/cirugía , Radiografía Torácica/métodos , Estenosis de la Válvula Mitral/complicaciones , Fibrilación Atrial/complicaciones , Hernia Diafragmática/patología , Hernia Diafragmática , Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica/complicaciones , Riñón/patología , Riñón/cirugía , RiñónRESUMEN
La Hernia de Bochdalek es un defecto congénito de la región postero lateral o vertebro lumbar en el lado izquierdo del diafragma, ocasionado por un foramen del mismo a través del cual se desplazan las vísceras del abdomen a la cavidad pleural. Es una patología mas frecuente en el recién nacido pero rara en la adolescencia y adultos. En la literatura mundial se han reportado 100 casos en adultos. Presentamos el caso de un paciente varón de 16 años de edad con RM (retardo mental) moderado, que de manera súbita presenta convulsiones, la segunda, pues la primera la había presentado hacía 3 meses sin mayores complicaciones o trascendencia. En emergencia de Hospital General le indicaron anticonvulsivantes, posteriormente presenta náuseas, vómitos y regurgitación constantes, mostrando ansiedad, desesperación y agresividad. Al tercer día fue transferido a la Unidad de Gastroenterología de nuestra Institución, donde observamos lo descrito anteriormente y la presencia de sialorrea. Luego de superar las dificultades para llegar al diagnóstico por los problemas de comunicación y colaboración del paciente a pesar de contar con el apoyo de familiares, se decidió operarlo. La endoscopia mostró oclusión total a nivel de la UEG y la radiografía de tórax y abdomen, mostraron una gran imagen anormal con nivel hidroaéreo en casi la totalidad del hemitórax izquierdo. Los hallazgos intraoperatorios mostraron desplazamiento del estómago, bazo, parte de intestino delgado, colon ascendente, ciego, apéndice, y parte proximal del colon transverso hacia el hemitórax izquierdo. Se realizaron las correcciones quirúrgicas del caso. La evolución fue favorable. Sediscute la forma, manejo y edad tardía de presentación.
Bochdalek hernia is a congenital defect of the lateral posterior or vertebral lumbar region on the left side of diaphragm, caused by a foramen on it, through which viscera displaced from abdomen to pleural cavity. This is a pathology frequently observed in just born babies but rarely found in teenagers or adults. In world medical history only 100 cases in adults have been reported. We present a case of a 16 years old male patient with moderate mental retard who suddenly suffered from convulsions; this was the second time it happened, because the first time (3 months ago) he showed the same clinical picture but with no further complications. Anticonvulsives wereadministered to the patient in the general hospital E.R., but immediately after that, he had uncontrollable and frequent nausea, vomits and regurgitation when eating. He also showed anxiety, desperation and even aggressiveness. He was also very thirsty. Three days later the patient was transferred to the gastroenterology unit where we observed the symptoms above mentioned. He also presented sialorrhea. After many difficulties to find the diagnosis due to the patients problems to communicate even with his relatives help, we decided to perform a surgery. Endoscopy showed total occlusion of the gastric-esophagus connection and an abdomen and thorax X-r showed an abnormal image with hydro aerial level in nearly all left hemithorax. The surgical findings showed total displacement of stomach, spleen, part of the small intestine, ascending colon, cecum, appendix and proximal part of transverse colon tothe left hemithorax. Surgical corrections were performed. The clinical case resolved satisfactorily. The late age of the patient, type and treatment are discussed.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Hernia Diafragmática/cirugía , Hernia Diafragmática/diagnóstico , Hernia Diafragmática/genética , Hernia Diafragmática/patologíaRESUMEN
A study was conducted to investigate the effectiveness of freeze-dried bovine pericardium (FDBP) as a biomaterial in diaphragmatic herniorrhapy in dogs. Eight adult dogs were randomly selected and divided into two equal groups. In FDBP group, a diaphragmatic defect was induced and repaired with an identical size of FDBP. In the control group, a diaphragmatic wall was incised at three-side border creating a flap and sutured. Grossly, only mild intrathoracic adhesion was observed for most of the animals, and no herniation occured. Microscopically, the biomaterial incorporated into the host's tissue by ingrowth of young muscle fiber and massive new blood vessel formation in between the fibrous tissue.
Asunto(s)
Apósitos Biológicos , Fenómenos Biomecánicos , Diafragma/patología , Diafragma/cirugía , Liofilización , Hernia Diafragmática/patología , Hernia Diafragmática/cirugía , Ensayo de Materiales , Pericardio , Prótesis e ImplantesRESUMEN
Se presentan dos casos de vólvulus gástricos, uno de ellos asociado a hernia diafragmática; se diagnosticaron por medio de un estudio endoscópico, corroborándose con estudios radiológicos baritados. Los dos casos fueron manejados quirúrgicamente con éxito .