Case presentation: a severe case of cobalamin c deficiency presenting with nephrotic syndrome, malignant hypertension and hemolytic anemia.

BACKGROUND: The etiology of nephrotic syndrome can vary, with underlying metabolic diseases being a potential factor. Cobalamin C (cblC) defect is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the MMACHC gene, resulting in impaired vitamin B12 processing. While cblC defect typically manifests with hematological and neurological symptoms, renal involvement is increasingly recognized but remains rare. CASE PRESENTATION: We describe a 7-month-old male patient presenting with fatigue and edema. His first laboratory findings showed anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia and proteinuria and further examinations reveals hemolysis in peripheric blood smear. During his follow up respiratory distress due to pleural effusion in the right hemithorax was noticed. And fluid leakage to the third spaces supported nephrotic syndrome diagnosis. The patient's condition deteriorated, leading to intensive care admission due to, hypertensive crisis, and respiratory distress. High total plasma homocysteine and low methionine levels raised suspicion of cobalamin metabolism disorders. Genetic testing confirmed biallelic MMACHC gene mutations, establishing the diagnosis of cblC defect. Treatment with hydroxycobalamin, folic acid, and betaine led to remarkable clinical improvement. DISCUSSION/CONCLUSION: This case underscores the significance of recognizing metabolic disorders like cblC defect in atypical presentations of nephrotic syndrome. Early diagnosis and comprehensive management are vital to prevent irreversible renal damage. While cblC defects are more commonly associated with atypical hemolytic uremic syndrome, this case highlights the importance of considering cobalamin defects in the differential diagnosis of nephrotic syndrome, especially when associated with accompanying findings such as hemolysis. Our case, which has one of the highest homocysteine levels reported in the literature, emphasizes this situation again.

Retinopatia hipertensiva maligna secundária a lúpus eritematoso sistêmico em adolescente / Malignant hypertensive retinopathy secondary to systemic lupus erythematous in adolescent

RESUMO O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença que pode apresentar comprometimento oftalmológico geralmente benigno, sendo as alterações mais encontradas a síndrome do olho seco e a catarata. Nos pacientes com a doença estável, o dano oftalmológico parece estar relacionado ao tratamento sistêmico a longo prazo, o que enfatiza a importância do exame oftalmológico completo de rotina. Porém, quando a doença está em franca atividade e, em especial, quando há o envolvimento renal, deve-se iniciar o tratamento precoce com corticoterapia sistêmica e com medidas de suporte, para se evitarem repercussões mais complexas, como as crises hipertensivas que podem levar ao óbito.

ABSTRACT Systemic lupus erythematosus may present ophthalmological involvement, usually benign, and the most common changes are dry eye syndrome and cataract. In patients with stable disease, ophthalmologic damage appears to be related to long-term systemic treatment, emphasizing the importance of routine complete ophthalmologic examination. However, in full-blown disease, especially when there is renal involvement, early treatment should start with systemic steroid therapy and supportive measures, to avoid major repercussions, such as hypertensive crises that may lead to death.

Hipertensión maligna y feocromocitoma: reporte de un caso / Malignant hypertension and pheochromocytoma: a case report

La hipertensión arterial maligna se define por cifras extremadamente altas de presión arterial asociadas a daño orgánico. Constituye una causa de emergencia hipertensiva donde coexisten cifras elevadas de presión arterial, con hemorragia y exudados bilaterales retinianas (retinopatía hipertensiva grado III), con o sin papiledema (retinopatía hipertensiva grado IV), asociada usualmente a lesión renal o cardíaca. En un 1% de los casos es secundaria a causas endocrinológicas, entre ellas, la más frecuente: el feocromocitoma, que clásicamente se ha caracterizado por la tríada cefalea, sudoración y palpitaciones. Sin embargo, no existe un hallazgo clínico único que tenga un valor significativo en su diagnóstico. A continuación, presentamos el caso de una paciente de 23 años con emergencia hipertensiva y masa suprarrenal asociado a retinopatía hipertensiva grado IV. (AU)

Malignant arterial hypertension is defined by extremely high levels of pressure associated with organ damage. It is a cause of hypertensive emergency and is defined by the coexistence of high blood pressure and bilateral retinal haemorrhage or exudates (grade III hypertensive retinopathy), with or without papilloedema (grade IV hypertensive retinopathy) currently associated with organ damage such as renal or cardiac failure. Around 1% of malignant arterial hypertension is secondary to endocrinological causes, including the most common: pheochromocytoma, which is classically characterized by the triad: headache, sweating and palpitations. However, there is no single clinical finding that is of significant value in its diagnosis. We now present the case of a 23-year-old patient with a hypertensive emergency, an adrenal mass associated with grade IV hypertensive retinopathy. (AU)

Hipertensión arterial maligna secundaria a glomerulonefritis membranosa / Malignant hypertension secondary to membranous glomerulonephritis

Presentamos el caso de un varón de 68 años que ingresó por emergencia hipertensiva con deterioro de la función renal y necesidad de hemodiálisis, junto con síndrome nefrótico. El fondo de ojo mostró retinopatía hipertensiva grado III y en la biopsia renal se observó una glomerulonefritis membranosa con los signos de la hipertensión arterial maligna. Se pautó tratamiento inmunosupresor e hipotensor, con mejoría importante de la clínica (AU)

We report the case of a 68-year old man who was admitted for a hypertensive emergency with impaired renal function which required hemodialysis, and a nephrotic syndrome. The fundus of the eye study showed hypertensive retinopathy grade III and the renal biopsy showed a membranous glomerulonephritis and renal signs of malignant hypertension. Immunosuppresive and antihypertensive treatment were prescribed, with significant clinical improvement (AU)

Reunión clínica inter-hospitales: hipertensión arterial y microangiopatía trombótica en lupus eritematoso sistémico / Inter-hospital clinical meeting: hypertension and thrombotic microangiopathy in systemic lupus erythematosus

Se presenta una paciente portadora de lupus eritematoso sistémico (LES), descompensado por múltiples factores, que desarrolló una nefropatía lúpica e hipertensión arterial severa de difícil manejo, asociadas a disfunción orgánica múltiple y microangiopatía trombótica, tratadas con plasmaféresis e inmunosupresión. Se exponen las causas y mecanismos fisiopatológicos más importantes de la hipertensión arterial (HTA) severa en pacientes con LES. Enseguida se analizará específicamente el púrpura trombocitopénico trombótico como causa y/o efecto de HTA en LES.

We present a patient with systemic lupus erythematosus (SLE), outweighed by multiple factors, who developed lupus nephritis and severe hypertension difficult to handle, associated with organ dysfunction and thrombotic microangiopathy treated with plasmapheresis and immunosuppression. This document explains the causes and pathophysiological mechanisms leading to hypertension (HT) in patients with severe SLE. Then specifically analyzed as thrombotic thrombocytopenic purpura cause and / or effect of hypertension in SLE.

Síndrome antifosfolipídico primario e HTA maligna / Antiphospholipid síndrome associated to malignat hypertension

El síndrome antifosfolipídico viene definido por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos y trombosis de repetición, siendo más prevalentes las trombosis venosas que las arteriales. La afectación renal en el síndrome antifosfolipídico primario es poco frecuente, oscilando entre un 20-25% de los casos y siendo la trombosis de la arteria renal principal un acontecimiento raramente descrito. Presentamos el caso de una mujer de 39 años, con historia previa de trombosis de repetición y diagnosticada de síndrome antifosfolipídico primario, que desarrolló hipertensión arterial maligna en el contexto de una oclusión de la arteria renal. Presentaba anticuerpos anticardiolipina IgG positivos a títulos elevados, anticoagulante lúpico positivo. El renograma isotópico objetivó una asimetría en la captación renal (60% a nivel del riñón derecho y un 40% a nivel del riñón izquierdo). La arteriografía renal detectó una trombosis pre-oclusiva de la arteria renal izquierda. Se consiguió un control óptimo de la presión arterial mediante el tratamiento con inhibidores de la ECA y alfa-bloqueantes (AU)

The antiphospholipid syndrome is defined by the presence of antiphospholipid antibodies and recurrent thrombosis, affecting the venous system more frequently than the arterial one. Renal involvement is only observed in approximatelly 20- 25% of cases, main renal artery thrombosis has been exceptionally described. We report a 39 year old woman with previous history of recurrent thrombosis diagnosed as primary antiphospholipid syndrome, who presented malignant hypertension in the context of a renal artery thrombosis. She had a high IgG anticardiolipin antibodies title and positive lupic anticoagulant. An isotopic renogram demonstrated assymetrical activity (60% right vs 40% left kidney). Renal arteriography demonstrated preoclusive thrombosis in the left renal artery. Blood pressure was well controlled by the use of ACE-inhibitor and alfablockers (AU)

Fracaso renal en paciente VIH / HI and Renal Failure

Los avances en los últimos años en el tratamiento de la infección por VIH, han logrado incrementar la supervivencia de estos pacientes. Esta mejoría en el pronóstico se ha seguido de un aumento de la prevalencia de la patología renal asociada a la infección por VIH. Presentamos el caso de un paciente, con infección por VIH conocida, que desarrolló un cuadro de fracaso renal. En la biopsia renal se objetivaron lesiones secundarias a hipertensión arterial maligna y microangiopatía trombótica en varios estadios evolutivos. El estudio analítico permitió el diagnóstico de síndrome antifosfolípido. Revisamos la importancia de un diagnóstico precoz del síndrome antifosfolípido por sus importantes implicaciones pronósticas y su posible relación con la infección por VIH (AU)

Advances in the HIV infection’s treatment in the last year have improved the survival of these patients. This change in the better prognosis has been followed by a higher prevalence of kidney disease with these patients. We present a patient with a known HIV infection that developed renal insufficiency. The renal biopsy showed lesions of thrombotic microangiopathy and malignant hypertension with different of vascular and glomerular damage stages. The laboratory studies allowed us the diagnosis of anti phospholipid syndrome. Early diagnosis of the antiphospholipid syndrome in patients with HIV infection is important, because it can have serious implications in the prognosis (AU)

¿Está disminuyendo la incidencia de la hipertensión arterial maligna o está cambiando su presentación clínica? / Is the incidence of accelerated (malignant) arterial hypertension decreasing, or is it merely changing in its clinical manifestation?

Numerosos estudios clínicos describen que la incidencia de la hipertensión arterial maligna (HTAM) va disminuyendo. La hipertensión arterial maligna es una entidad clínica caracterizada por una marcada elevación de la presión arterial (PA) junto a la presencia de hemorragias y exudados retinianos con o sin edema de papila. Es una forma severa de hipertensión arterial (HTA) con una afectación multiorgánica. Los mecanismos que inician o predisponen al desarrollo de la HTAM son aún desconocidos. Los mecanismos fisiopatológicos incluyen un incremento de la actividad nerviosa simpática y un aumento del sistema renina-angiotensina en íntima asociación con una disfunción endotelial. El grado de insuficiencia renal en el momento del diagnóstico sigue siendo el principal factor de riesgo para el desarrollo de una insuficiencia renal crónica avanzada. La importancia del diagnóstico precoz de esta entidad se basa en que los pacientes no tratados tienen un peor pronóstico. La utilización de fármacos hipotensores por vía intravenosa es de gran utilidad para el control de la presión en estos pacientes. Hemos estudiado la incidencia de la HTAM en nuestro centro entre los años 1974-1998. Se establecieron tres grupos en función de la década en la que fueron diagnosticados. Analizamos en cada década su forma de presentación clínica, etiología, incidencia de insuficiencia renal y el papel de los fármacos hipotensores en la evolución de estos pacientes. Nuestros datos muestran que la incidencia de la HTAM no ha disminuido en los últimos años, pero sí ha cambiado su presentación clínica, con cifras tensionales menores, inferiores complicaciones neurológicas y menor mortalidad (AU)

Hipertensäo arterial acelerada maligna associada à insuficiência renal aguda / Accelerated-malignant hypertension associated with acute renal failure

Hipertensäo arterial acelerada maligna (HAAM) é considerada uma síndrome constituída por elevaçäo acentuada da pressäo arterial, geralmente com pressäo arterial diastólica acima de 140 mmHg, associada à alteraçäo da retina e perda aguda da funçäo renal. Relatamos e discutimos um caso clínico de hipertensäo arterial acelerada maligna em jovem masculino acompanhado de insuficiência renal aguda, cuja microscopia renal mostra arterioloesclerose com endarterite.

Extraadrenal retroperitoneal paraganglioma causing malignant hypertension and permanent visual loss in an eleven-year-old-girl

We report a secretory paraganglioma in an eleven-year-old Trinidadian girl of East Indian descent who presented with malignant hypertension, proteinuria and modest elevation of urinary vanillylmandelic acid levels. The extraadrenal mass was surgically removed without complications. The patient has been normotensive without evidence of recurrence of disease but with persistent visual sequel two years later. This case reinforces the observation that extraadrenal retroperitoneal paragangliomas can be functionally very active and early computed tomography or other imaging procedure is necessary for rapid noninvasive evaluation, timely surgery and prevention of permanent morbidity.(Au)

Extraadrenal retroperitoneal paraganglioma causing malignant hypertension and permanent visual loss in an eleven-year-old-girl

We report a secretory paraganglioma in an eleven-year-old Trinidadian girl of East Indian descent who presented with malignant hypertension, proteinuria and modest elevation of urinary vanillylmandelic acid levels. The extraadrenal mass was surgically removed without complications. The patient has been normotensive without evidence of recurrence of disease but with persistent visual sequel two years later. This case reinforces the observation that extraadrenal retroperitoneal paragangliomas can be functionally very active and early computed tomography or other imaging procedure is necessary for rapid noninvasive evaluation, timely surgery and prevention of permanent morbidity.

Crisis Hipertensivas

Las crisis hipertensivas, son emergencias médicas que generalmente ocurren como complicación a un proceso hipertensivo crónico. Se definen como la elevación de la presión arterial diastólica en más de 120 a 130 mmHg, cifra que usualmente se asocia a daño vascular. Se clasifican en emergencias y urgencias hipertensivas de acuerdo a la presencia o no de compromiso de órgano blanco o de situaciones que puedan causar daño orgánico permanente. Es importante su diferenciación clínica, debido a que la reducción de la presión arterial se realiza a una velocidad diferente dependiendo del tipo de crisis hipertensiva, ya sea emergencia o urgencia. El objetivo principal del tratamiento es la reducción parcial de la presión arterial a una cifra segura, más no la normalización de la misma. Para lo cual se dispone de un gran arsenal terapéutico, por vía parenteral (emergencias hipertensivas) o por vía oral (urgencias hipertensivas). Algunas crisis hipertensivas que cursan con compromiso de órganos blanco como la encefalopatía hipertensiva, infarto cerebral, hemorragia intracerebral, disección aórtica y eclampsia, requieren un manejo farmacológico especial y ciertas consideraciones clínicasq que se discutirán en la presente revisión

Tratamiento quirúrgico en la oclusión de arteria renal con hipertensión maligna e insuficiencia renal aguda / Severe hypertension and acute renal failure in complete occlusion of renal artery. Surgical treatment

Se presentan 2 niños de 8 y 11 años; hipertensos severos, portadores de oclusión total de arteira renal, uni y bilateral respectivamente con insuficiencia renal aguda en un caso, la que mejoró luego del tratamiento. El registro rutinario de la presión arterial, la sospecha de la hipertensión renovascular y el estudio precoz permiten un adecuado tratamientio quirúrgico de algunos casos seleccionados, permitiendo asegurar la preservación de la función renal y curando la hipertensión cuando es secundaria a oclusión de la arteria renal, como se demuestra en estos dos casos