Manejo quirúrgico de la deformidad vertebral en un paciente con síndrome de Escobar: revisión de la literatura / Surgical management of spinal deformity in a patient with Escobar syndrome

Resumen: Antecedentes: El síndrome de Escobar o de pterigium múltiple en su variante no letal es una entidad con tipo de herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X; se caracteriza por presentar múltiples pterigiones -de ahí su nombre-, principalmente localizados en cuello (95%) y axilas (55%), así como otras malformaciones de tipo ortopédico como astrágalo vertical, luxación congénita de cadera y escoliosis congénita. Objetivo: Dar a conocer una técnica quirúrgica opcional para el manejo de deformidades vertebrales severas en pacientes con este síndrome. Caso clínico: Femenina de 12 años de edad con diagnóstico de síndrome de Escobar con escoliosis severa que condiciona malformaciones de la caja torácica con compromiso pulmonar, produciendo restricción de la mecánica ventilatoria e incrementando el riesgo de infección severa de vías aéreas inferiores. Se realiza instrumentación posterior con manos libres y sistema PASS LP más osteotomías de Smith-Petersen. Conclusiones: Mejora del ángulo de Cobb de 62° a 23°, así como del balance sagital de 125 mm a 73 mm.

Abstract: Background: The non-lethal variant of the Escobar or multiple pterygium syndrome is an entity of autosomal recessive inheritance linked to the X chromosome; it is characterized by multiple pterygia (hence its name) located mainly in the neck (95%) and armpits (55%), as well as other orthopedic malformations such as a vertical talus, congenital hip dislocation, and congenital scoliosis. Objective: To present an optional surgical technique for the management of severe spinal deformities. Case report: Twelve-year-old female diagnosed with Escobar syndrome with severe scoliosis which conditions malformations of the chest with lung involvement, producing mechanical ventilatory restriction and increasing the risk of severe lower respiratory tract infection. We performed a hands-free posterior instrumentation with PASS LP system and Smith-Petersen osteotomies. Conclusions: The Cobb angle improved from 62° to 23° and the sagittal balance from 125 mm to 73 mm.

[Surgical management of spinal deformity in a patient with Escobar syndrome: review of the literature]. / Manejo quirúrgico de la deformidad vertebral en un paciente con síndrome de Escobar: revisión de la literatura.

BACKGROUND: The non-lethal variant of the Escobar or multiple pterygium syndrome is an entity of autosomal recessive inheritance linked to the X chromosome; it is characterized by multiple pterygia (hence its name) located mainly in the neck (95%) and armpits (55%), as well as other orthopedic malformations such as a vertical talus, congenital hip dislocation, and congenital scoliosis. OBJECTIVE: To present an optional surgical technique for the management of severe spinal deformities. CASE REPORT: Twelve-year-old female diagnosed with Escobar syndrome with severe scoliosis which conditions malformations of the chest with lung involvement, producing mechanical ventilatory restriction and increasing the risk of severe lower respiratory tract infection. We performed a hands-free posterior instrumentation with PASS LP system and Smith-Petersen osteotomies. CONCLUSIONS: The Cobb angle improved from 62° to 23° and the sagittal balance from 125 mm to 73 mm.

El síndrome de Escobar o de pterigium múltiple en su variante no letal es una entidad con tipo de herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X; se caracteriza por presentar múltiples pterigiones de ahí su nombre, principalmente localizados en cuello (95%) y axilas (55%), así como otras malformaciones de tipo ortopédico como astrágalo vertical, luxación congénita de cadera y escoliosis congénita.

Hipertermia severa post cirugía cardiaca: presentación de un caso / Severe hyperthermia present after a heart surgery

La hipertermia maligna es una miopatía hereditaria causada por un trastorno del receptor rianodine del retículo sarcoplásmico rugoso del músculo estriado; se manifiesta en pacientes susceptibles por la exposición a agentes halogenados o succinilcolina. Objetivo: Presentar la evolución de una paciente con hiperpirexia severa post cirugía cardiaca. Caso clínico: Paciente de 56 años, anunciada para reemplazo valvular aórtico, ASA III, clase funcional NYHA II-III, sin otros antecedentes. A su llegada a la Unidad de Cuidados Intensivos Postoperatorios se constató gran contractura muscular, generalizada y en particular de los músculos maseteros, incremento progresivo del CO2 arterial (105 mmHg), acidosis metabólica, bajas relaciones paO2/FiO2, orinas de color rojo vino, hiperpotasemia, taquicardia sinusal con contracciones ventriculares prematuras frecuentes, salvas autolimitadas de taquicardia ventricular, bajo gasto cardiaco severo e hiperpirexia mantenida de 41ºC para lo cual se tomaron medidas sintomáticas. Después de 8 horas, disminuyó la fiebre, se restableció el medio interno, el aclaró el color de la orina, la hemodinámica se estabilizó y se constató elevación de la creatinina sérica, que disminuyó progresivamente en los días siguientes. A las 48 horas se destetó de la ventilación mecánica. Se dio el alta de la UCIP al quinto día. Conclusiones: Independientemente, que no se realizaron pruebas específicas para hipertermia maligna, se trata de un caso complejo con una hiperpirexia severa y evolución satisfactoria(AU)

Malignant hyperthermia is a hereditary myopathy caused by a rianodine receptor disorder of rugous sarcoplasmic reticulum of the skeletal muscle becomes clear in patients oversensitive to exposition to halogen agents or to succinylcholine. Objective: To present the course of patient presenting with a severe hyperpyrexia after a heart surgery. Clinical case: Patient aged 56 programmed for an aortic valvular replacement, ASA III, functional class NYHA-II-III without other backgrounds. At her arrival to Postperative Intensive Care Unit (POICU) it was noted a significant widespread muscular contracture mainly in masseter muscles, a progressive increase of the arterial CO2 (105 mm Hg), metabolic acidosis, low paO2/FiO2 relations, urine of red wine color, hyperpotassemia, sinus tachycardia with frequent early ventricular contractions, self-limited of ventricular tachycardia, a sever and low cardiac output and sustained hyperpyrexia if 41°C taking measures related to symptoms. At 8 hours fever decreased with restoration of internal environment, urine color cleared, hemodynamics was stable verifying a rise of serum creatinine which decreased progressively after few days. At 48 hours patient was weaned of the mechanical ventilation. At 5 days she was discharged from the POICU. Conclusions: Apart from there were not specific tests to malignant hyperthermia, it is a complex case presenting with a severe hyperpyrexia and a satisfactory course(AU)

Hipertermia maligna / Malignant hyperthermia

A Hipertermia Maligna (HM) é uma síndrome que pode ser desencadeada pelo uso de anestésicos gerais em pacientes susceptíveis e que pode ser letal se não tratada a tempo. Apesar da anestesia local ser segura nas doses usuais em pacientes susceptíveis, controvérsias sobre este assunto continuam a ser suscitadas na literatura odontológica. Embora pequena, existe a possibilidade de desencadeamento dela ao qual o paciente é submetido, pelo estresse, o que é motivo de preocupação pelo cirurgião-dentista. O objetivo deste trabalho é identificar o grau de conhecimento sobre Hipertemia Maligna em uma população de cirurgiões-dentistas e de estudantes de odontologia, a fim de verificar se eles apresentavam-se atualizados quanto aos novos conceitos sobre esta síndrome e se tinham conhecimento dos riscos aos quais estavam correndo durante o atendimento odontólogico. Foram aplicados 258 questionários com quatro perguntas relacionadas a este assunto e duas sobre o perfil do grupo avaliado. Verificou-se que a maioria dos entrevistados (88,37%) desconhece este assunto. Quando foi questionado se existe alguma relação entre Hipertermia Maligna e a Odontológica, cento e noventa e duas pessoas (74,41%) responderam negativamente e trinta e três (12,79%) afirmativamente; mas nenhuma destas pessoas soube especificar qual seria a relação. Conclui-se que os cirurgiões-dentistas e os alunos de gaduação entrevistados não estão atualizados quanto aos novos conceitos da síndrome, pois nem se quer conhecem esta patologia. O desconhecimento dela não se justifica, embora os riscos sejam pequenos, pois caso ocorra um episódio durante o atendimento, o C.D. deveria estar apto ao reconhecimento e socorro imediato desses pacientes

Hipertermia maligna: dados diagnósticos, aspectos clínicos e sua discutível relaçäo com anestésicos locais / Malignant Hyperthermia: data on diagnosis, clinical aspects and its debatable connection with local anesthetics

A síndrome da Hipertermia Maligna (HM) é uma complicaçäo da anestesia geral que potencialmente coloca em risco a vida do paciente, acomete indivíduos geneticamente susceptíveis quando estes säo expostos a determinados fármacos anéstesicos, e, se näo for estabelecido o diagnóstico e tratamentos imediatos, o paciente pode evoluir a óbito. Relatos da literatura colocam os anestésicos locais do tipo amida (lidocaína e prilocaína, por exemplo) como indutores em potencial da HM, inclusive contra-indicando sua utilizaçäo em pacientes com história positiva para a síndrome. Recentemente, esse conceito foi modificado, sendo liberado seu uso nos pacientes portadores de HM. O objetivo deste trabalho é revisar conceitos da HM, assim como situar o cirurgiäo-dentista frente a essa complicaçäo e atualizar conceitos quanto aos riscos do uso de anestésicos locais nesses pacientes

Cambios en la (Ca2+)i inducida por el dantrolene en fibras musculares de sujetos susceptibles a hipertermia maligna

La hipertermia maligna (HM), es miopatía hereditaria, la cual se desencadena cuando los individuos susceptibles son expuestos a la acción de relajantes musculares despolarizantes y/o potentes anestésicos volátiles halogenados. Hemos estudiado el efecto del dantrolene sódico sobre la concentración intracelular de calcio libre (Ca2+)i, en, biopsias de músculo intercostal externo obtenidas de: A) Seis pacientes susceptibles a HM, antes y después de la administración oral 2,5 mg/kg1, durante tres días e intravenosa 1,0 mg/kg1, dos horas antes de la segunda biopsia de dantrolene sódico. Seis pacientes susceptibles a HM antes y despuésde la administración únicamente intravenosa, de dantrolene sódico, a una dosis de 1 mg/kg1, dos horas antes de la segunda biopsia y C) Ocho pacientes susceptibles aHM, después de la administración intravenosa de dantrolene sódico 2 mg/kg1, dos horas antes de la realización de la segunda biopsia. La (Ca2+)i libre, fue medida mediante microelectrodos selectivos a calcio. El promedio de la (Ca2+)i, en fibras musculares provenientes de sujetos susceptibles a HM, antes del tratamiento con dantrolene, fue en el grupo A, de 0,42+0,02M (n=41) en el grupo C. La Administración de dantrolene, redujo ese valor a 0,29+0,02M (n=30), 0,25+0,02M (n=31) y 0.11+0,01 (n=26) en los grupos A,B y C respectivamente.No hubo diferencias significativas en el potencial de membrana en reposos después del dantrolene. Estos resultados representan una demostración de que el dantrolene sódico puede reducir (Ca2+)i libre de reposo, en el músculo esquelético, de pacientes susceptibles a la HM, de una manera dosis dependiente

Hipertemia maligna / Malignant hyperthermia

Se presenta un caso de hipertermia maligna durante el posoperatorio, en un niño de 12 años, operado de una ginecomastia en el Hospital Pediátrico del Cerro, diagnosticada y tratada como tal, que creemos constituye el primer informe de esta entidad en nuestro país. La evolución no siguio la trayectoria sobreaguda descrita en la literatura cientifica, pero a pesar que la hiperpirexia extrema- piedra angular del cuadro- pudo controlarse en dos ocasiones por las intensivas medidas impuestas, volvió finalmente a presentarse y resultó entonces mortal. Los estudios gasométricos se mantuvieron en extremo comprometidos (hipoxemia grave y acidosis respiratoria intensa), aun durante las etapas de aparente calma "térmica" y del control terapéutico, por lo que llamamos la atención sobre el valor pronóstico del mismo en el manejo de este funesto cuadro. Se aprovecha para comentar algunos aspectos sobre el reconocimiento de los individuos "susceptible", sobre la búsqueda de la causa y los mecanismos patogénicos, la identificación de los agentes desencadenantes y el posible desarrollo de un efectivo procedimiento profiláctico y terapéutico(AU)