Diagnóstico de endocrinopatía congénita en neonatos con ictericia prolongada e hipoglucemia / Diagnosis of congenital endocrinological disease in newborns with prolonged jaundice and hypoglycaemia

Introducción: La asociación de ictericia neonatal prolongada e hipoglucemia recurrente puede ser secundaria a una patología endocrinológica subyacente. La insuficiencia hipofisaria y la insuficiencia adrenal primaria son las principales patologías que se deben descartar. Material y métodos: Se analizaron retrospectivamente las características clínicas y de laboratorio de 13 pacientes derivados a la división de endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez entre los años 2003 y 2008 con ictericia neonatal e hipoglucemia secundaria a insuficiencia hipofisaria en 12 pacientes y en uno a insuficiencia adrenal primaria. Resultados: Todos los pacientes tuvieron hipoglucemia en el periodo neonatal. En 10 pacientes la hiperbilirrubinemia fue de predominio directo y 6 pacientes presentaron elevación de transaminasas. La insuficiencia hipofisaria fue múltiple en los 12 pacientes. El tratamiento de remplazo hormonal normalizó la función hepática, resolvió la ictericia en todos los niños y ninguno requirió biopsia hepática. Los episodios de hipoglucemia también cedieron al iniciar el tratamiento sustitutivo. Conclusiones: El binomio ictericia prolongada o colestásica e hipoglucemia recurrente exige descartar insuficiencia hipofisaria múltiple e insuficiencia suprarrenal primaria. La terapia sustitutiva correspondiente resuelve el problema colestásico en la mayor parte de los casos, así como los problemas derivados de la hipoglucemia recurrente y las deficiencias hormonales(AU)

Introduction: The association of prolonged neonatal jaundice and hypoglycaemia may be secondary to an endocrinological disease. Pituitary insufficiency and primary adrenal insufficiency are the most likely endocrine diseases that need to be ruled out. Material and methods: We retrospectively analysed the clinical and laboratory characteristics of thirteen patients referred to the Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez between years 2003 and 2008 due to prolonged neonatal jaundice and hypoglycaemia secondary to pituitary insufficiency in twelve patients, and in one secondary to primary adrenal insufficiency. Results: All patients had a history of neonatal hypoglycaemia. Ten patients had conjugated hyperbilirubinaemia and six also had elevated transaminases. Combined pituitary hormone deficiency was observed in the twelve hypopituitarism patients. Hormonal replacement normalised liver function and resolved the prolonged jaundice in all the patients. None of them underwent liver biopsy. Hypoglycaemia also remitted after hormonal therapy. Conclusions: Prolonged or cholestatic jaundice associated with neonatal hypoglycaemia is highly likely to be due to pituitary hormone deficiency or primary adrenal insufficiency. Early diagnosis and treatment of these children reverts the prolonged jaundice and prevents morbidity and mortality due to recurrent hypoglycaemia and hormone deficiencies(AU)

Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa / Congenital disorder of glycosylation type 1b. Experience with mannose treatment

Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG, por sus siglas en inglés) son enfermedades genéticas, en general multisistémicas, de herencia autosómica recesiva. Son causadas por defectos que afectan al ensamblaje, la transferencia o el procesamiento de los oligosacáridos de las proteínas u otros glucoconjugados. El CDG tipo Ib está causado por la deficiencia de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa (PMI), codificada por el gen MPI, que cataliza la interconversión de fructosa-6-P y manosa-6-P. Los síntomas son, fundamentalmente, gastrointestinales y hepáticos, y a diferencia de la mayoría de los pacientes con otros tipos de defectos congénitos de la glucosilación, no existe afectación neurológica. El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. La enfermedad se inició clínicamente a los 6 meses con hipoglucemia, fallo de medro e hipertransaminasemia; posteriormente el paciente desarrolló una enteropatía con atrofia vellositaria subtotal detectada en la biopsia. El paciente presentaba un porcentaje de transferrina deficiente en carbohidratos en el suero del 42 %, un patrón tipo 1 en el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, una actividad PMI en fibroblastos del 16 % y las mutaciones R219Q y R56fs en el gen MPI. El tratamiento con manosa a dosis de 1 g/kg/día en 5 dosis resultó muy eficaz, y se normalizaron tanto los parámetros clínicos como los bioquímicos. El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios de estos síntomas (AU)

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are recessively inherited multisystemic disorders resulting from several genetic defects affecting the assembly, transfer or processing of oligosaccharides onto proteins and other glycoconjugates. CDG type Ib is due to a deficiency of phosphomannose isomerase (PMI) encoded by the MPI gene. PMI catalyzes the interconversion of fructose-6-P and mannose-6-P. The clinical phenotype is characterized by gastro-intestinal and hepatic symptoms. In contrast to most CDG patients, there is no neurological affectation. It's a mannose treatable disorder. We report the first recognised case of CDG Ib in Spain. He presented at 6 months with hypoglycaemia, failure to thrive and hypertransaminasaemia. He subsequently developed an enteropathy with subtotal villous atrophy on biopsy. The % CDT was very high and he presented with a type 1 pattern in transferrin isoelectric focusing. PMI activity in fibroblasts was very deficient. Mutations in MPI gene at R219Q and R56fs were found. Clinical and biochemical parameters normalised after treatment with mannose 1 g/kg/day in 5 doses. CDG Ib should be considered in patients with hypoglycaemia, liver disease, enteropathy and hypercoagulability, in the absence of other common causes, and particularly if some of them are combined (AU)

Trabajo de parto inducido o conducido y sus efectos sobre la glicemia neonatal / Induced delivery and its efects on neonatal hypoglycemia

Durante los dos meses que duró el estudio se realizaron 360 nacimientos, 34 de los cuales fueron obtenidos por inducción o conducción. A pesar del tiempo corto del estudio y del reducido tamaño de la muestra, se concluye que el empléo de inducto-conducción del parto, no es un factor preponderante o si se quiere relievante en la producción de alteraciones en los niveles normales de la glicemia del recien nacido. Pero si se observa que hay una relación inversa entre tiempo de inducción y glicemia.