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2.
Pediatr Dermatol ; 26(4): 492-3, 2009.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19689542

RESUMEN

Pachyonychia congenita type I is an autosomal dominant disorder where nail abnormalities are a constant feature and develop during childhood. We report here a family with pachyonychia congenita type I and very mild nail changes to underline that this diagnosis should be considered even in the absence of severe nail thickening.


Asunto(s)
Uñas/patología , Paquioniquia Congénita/genética , Paquioniquia Congénita/patología , Adulto , Anciano , Arginina , Progresión de la Enfermedad , Genes Dominantes , Heterocigoto , Humanos , Lactante , Queratina-6/genética , Masculino , Mutación Missense , Onicólisis/genética , Onicólisis/patología , Prolina
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