RESUMEN
Andersen's Syndrome is a rare disease, hereditary with autosomal dominant transmission, of the ion channels of the sarcolemmal membranes of the cardiac and skeletal muscles (channelopathy), which affects chromosome 17 of the KCNJ2 gene, responsible for encoding the outward potassium delayed rectifier current KIR2.1, resulting in a loss or suppression of the function of this channel.
Asunto(s)
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/genética , Síndrome de QT Prolongado/genética , Potenciales de Acción/genética , Inhibidores de Anhidrasa Carbónica/uso terapéutico , Electrocardiografía , Predisposición Genética a la Enfermedad/etiología , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/tratamiento farmacológico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/etiología , Sistema de Conducción Cardíaco/patología , Sistema de Conducción Cardíaco/fisiopatología , Humanos , Síndrome de QT Prolongado/tratamiento farmacológico , Síndrome de QT Prolongado/etiología , Parálisis Periódicas Familiares/tratamiento farmacológico , Parálisis Periódicas Familiares/etiología , Parálisis Periódicas Familiares/genética , Canales de Potasio/genética , Canales de Potasio/metabolismoRESUMEN
Twenty patients with periodic paralysis were evaluated and the aspects studied included epidemiological data, clinical manifestations, ancillary tests, treatment and evolution. Sixteen patients had the hypokalemic form (5 familiar, 5 sporadic, 5 thyrotoxic and 1 secondary). No patient with the normokalemic form was detected. Predominance of men was found (14 patients), especially in the cases with hyperthyroidism (5 patients). No thyrotoxic patient was of oriental origin. Only 4 patients had the hyperkalemic form (3 familiar, 1 sporadic). Attacks of paralysis began during the first decade in the hyperkalemic form and up to the third decade in the hypokalemic. In both forms the attacks occurred preferentially in the morning with rest after exercise being the most important precipitating factor. Seventy five percent of the hyperkalemic patients referred brief attacks (< 12 hours). Longer attacks were referred by 43% of the hypokalemic patients. The majority of the attacks manifested with a generalized weakness mainly in legs, and its frequency was variable. Creatinokinase was evaluated in 10 patients and 8 of them had levels that varied from 1.1 to 5 times normal. Electromyography was done in 6 patients and myotonic phenomenon was the only abnormality detected in 2 patients. Carbonic anhydrase inhibitors, especially acetazolamide, were used for prophylactic treatment in 9 patients with good results in all. Although periodic paralysis may be considered a benign disease we found respiratory distress in 5 patients, permanent myopathy in 1, electrocardiographic abnormalities during crises in 4; death during paralysis occurred in 2. Therefore correct diagnosis and immediate treatment are crucial. This study shows that hyperthyroidism is an important cause of periodic paralysis in our country, even in non oriental patients. Hence endocrine investigation is mandatory since this kind of periodic paralysis will only be abated after return to the euthyroid state.
Asunto(s)
Parálisis Periódicas Familiares/diagnóstico , Acetazolamida/uso terapéutico , Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Electromiografía , Femenino , Humanos , Hiperpotasemia/complicaciones , Hiperpotasemia/diagnóstico , Hiperpotasemia/tratamiento farmacológico , Hipertiroidismo/complicaciones , Hipertiroidismo/diagnóstico , Hipertiroidismo/tratamiento farmacológico , Hipopotasemia/complicaciones , Hipopotasemia/diagnóstico , Hipopotasemia/tratamiento farmacológico , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Persona de Mediana Edad , Parálisis Periódicas Familiares/tratamiento farmacológico , Parálisis Periódicas Familiares/etiología , Cloruro de Potasio/uso terapéutico , Factores de TiempoRESUMEN
Este estudo consiste da avaliaçäo de 20 pacientes com diagnóstico de paralisia periódica (PP) sendo descritos aspectos epidemiológicos, manifestaçöes clínicas, exames subsidiário, tratamento e evoluçäo. Dezesseis pacientes tinham a forma hipocalêmica (5 familiares, 5 esporádicos, 5 tireotóxicas e 1 secundária). Näo houve casos de PP normocalêmica. Houve predomínio do sexo masculino (14 pacientes). Todos os 5 pacientes com forma tireotóxica eram do sexo masculino e nenhum deles tinha origem oriental. Somente 4 pacientes tinham a forma hipercalêmica (3 familiares, 1 esporádico). Nas duas formas os ataques ocorreram preferencialmente no período da manhä sendo o repouso após exercício o fator desencadeante mais importante. No entanto observamos que 75 por cento dos pacientes com a forma hipercalêmica referiram crises de curta duraçäo (< 12 horas). Crises mais prolongadas foram referidas por 43 por cento dos pacientes com a forma hipocalêmica. A maioria das crises caracterizava-se por fraqueza generalizada, predominando nos membros inferiores e sendo sua frequência variável. A creatinoquinase foi avaliada em 10 pacientes e 8 tinham níveis elevados que variaram de 1,1 a 5 vezes o valor normal. A eletroneuromiografia foi realizada em 6, mas o fenômeno miotônico foi a única alteraçäo encontrada em 2 pacientes. Inibidores da anidrase carbônica, principalmente a acetazolamida, usados no tratamento profilático em 9 pacientes mostraram uma boa resposta em todos. Embora a PP seja algumas vezes considerada doença benigna, encontramos sintomas respiratórios em 5 pacientes, miopatia permanente em 1, alteraçöes eletrocardiográficas durante crise em 4; óbito durante paralisia ocorreu em 2 pacientes. Assim, o correto diagnóstico e o tratamento imediato säo cruciais. Este estudo mostra que o hipertireoidismo é importante causa de PP em nosso meio, mesmo em pacientes näo orientais. Assim, a investigaçäo endócrina é mandatória já que as crises de paralisia só desaparecem após a normalizaçäo dos níveis hormonais