RESUMEN
BACKGROUND: Polydactyly is a feature of several cancer predisposition syndromes (CPS), however, cancer risk in individuals with polydactyly is largely unknown. METHODS: We performed a matched cohort study using data from Swedish national registers. We included 6694 individuals with polydactyly, born in Sweden between 1970-2017. Polydactyly was categorised as thumb polydactyly, finger polydactyly, polydactyly+ (additional birth defects and/or intellectual disability) or isolated polydactyly. Each exposed individual was matched to 50 comparisons by sex, birth year and birth county. Associations were estimated through Cox proportional hazard models. FINDINGS: An increased childhood cancer risk was found in males (HR 4.24, 95% CI 2.03-8.84) and females (HR 3.32, 95% CI 1.44-7.63) with polydactyly+. Isolated polydactyly was associated with cancer in childhood (HR 1.87, 95% CI 1.05-3.33) and young adulthood (HR 2.30, 95% CI 1.17-4.50) in males but not in females. The increased cancer risk remained after exclusion of two known CPS: Down syndrome and neurofibromatosis. The highest site-specific cancer risk was observed for kidney cancer and leukaemia. CONCLUSIONS: An increased cancer risk was found in individuals with polydactyly, especially in males and in individuals with polydactyly+. We encourage future research about polydactyly and cancer associations and emphasise the importance of clinical phenotyping.
Asunto(s)
Neoplasias , Polidactilia , Humanos , Masculino , Femenino , Suecia/epidemiología , Polidactilia/epidemiología , Polidactilia/complicaciones , Neoplasias/epidemiología , Adulto , Estudios de Cohortes , Niño , Adulto Joven , Adolescente , Preescolar , Lactante , Factores de Riesgo , Sistema de Registros , Persona de Mediana Edad , Modelos de Riesgos ProporcionalesRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Cilios/química , Cilios/metabolismo , Hipotonía Muscular/complicaciones , Hipotonía Muscular/diagnóstico , Polidactilia/complicaciones , Polidactilia/diagnóstico , Cilios/enzimología , Cilios/patología , Hipotonía Muscular/congénito , Hipotonía Muscular/patología , Polidactilia/patología , Polidactilia/rehabilitaciónRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas del Pie/metabolismo , Diagnóstico por Imagen/instrumentación , Diagnóstico por Imagen/métodos , India , Polidactilia/genética , Polidactilia/fisiopatología , Deformidades Congénitas del Pie/complicaciones , Deformidades Congénitas del Pie/patología , Diagnóstico por Imagen/normas , Diagnóstico por Imagen , India/etnología , Polidactilia/complicaciones , Polidactilia/diagnósticoRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Masculino , Niño , Humanos , Hernia Inguinal/complicaciones , Hernia Inguinal/diagnóstico , Fimosis/complicaciones , Fimosis/diagnóstico , Criptorquidismo/complicaciones , Criptorquidismo/diagnóstico , Hernia Umbilical/complicaciones , Hernia Umbilical/diagnóstico , Nevo/complicaciones , Nevo/diagnóstico , Pilomatrixoma/complicaciones , Varicocele/complicaciones , Hidrocele Testicular/complicaciones , Hidrocele Testicular/diagnóstico , Hemangioma/complicaciones , Granuloma Piogénico/complicaciones , Granuloma Piogénico/diagnóstico , Granuloma Piogénico/patología , Frenillo Labial/fisiopatología , Fístula/complicaciones , Quistes/complicaciones , Quiste Epidérmico/complicaciones , Quiste Epidérmico/fisiopatología , Ránula/complicaciones , Hernia/complicaciones , Polidactilia/complicaciones , Sindactilia/complicaciones , Hipospadias/complicaciones , Hipospadias/diagnósticoRESUMEN
De transmisión autosómica, el síndrome de Meckel viene definido en su origen por una tríada malformativa que asocia encefalocele, displasia quística renal y polidactilia. De hecho, la extrema variabilidad de los casos clínicos publicados en la bibliografía pone de manifiesto que el polimorfismo de este síndrome constituye una característica esencial. La ecografía es, actualmente, el mejor medio de cribado prenatal de esta malformación letal. El cariotipo es indispensable para eliminar una trisomía 13 o 18. La frecuencia del gen del síndrome de Meckel en la población general es del orden de 1/400. Su aislamiento aportará una ayuda capital para el diagnóstico en razón de la multitud de síndromes polimalformativos que pueden evocarse ante el cuadro en el diagnóstico diferencial (AU)
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Humanos , Feto/anomalías , Polidactilia/complicaciones , Polidactilia/diagnóstico , Anomalías Congénitas , Diagnóstico por Imagen/métodos , Puntaje de Apgar , Diagnóstico Prenatal/métodos , Ultrasonografía Prenatal/métodos , Computación en Informática Médica , Cariotipo XYY/diagnóstico , Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos , Espectroscopía de Resonancia Magnética , Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Aberraciones Cromosómicas , Encefalocele/complicaciones , Encefalocele/diagnóstico , Sistema Nervioso Central/anomalías , Sistema Nervioso Central/fisiopatología , Trisomía/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Se conoce por hidrometrocolpos la distensión del útero y la vagina causada por la obstrucción al drenaje de las secreciones genitales. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, el hidrometrocolpos puede formar parte de un síndrome de herencia autosómica recesiva, el síndrome de McKusick-Kaufman, que se caracteriza por polidactilia postaxial, alteraciones cardiacas congénitas e hidrometrocolpos, como manifestaciones principales. En niñas con polidactilia, la presencia de una masa quística en pelvis debe alertar siempre de la posibilidad de un hidrometrocolpos. El diagnóstico ecográfico puede ser difícil, por lo que el estudio se completará con una vaginocistoscopia cuando se sospeche su existencia. Presentamos el caso de una niña de dos años y medio con hidrometrocolpos y polidactilia postaxial. Se describen los hallazgos clinicopatológicos en el contexto del espectro del síndrome de McKusick-Kaufman (AU)
Asunto(s)
Femenino , Lactante , Humanos , Polidactilia/complicaciones , Ginatresia/complicaciones , Genitales Femeninos/anomalías , Diagnóstico Diferencial , Anomalías MúltiplesRESUMEN
Se describen tres casos de síndrome de hidroletalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en personas de otros origenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamnios severo, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnóstico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la linea media como el orofaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel, trisomia 13 y seudotrisomia 13. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su identificación es muy importante para los efectos del consejo genético
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Diagnóstico Clínico , Anomalías Múltiples/genética , Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Fisura del Paladar/complicaciones , Hidrocéfalo Normotenso/complicaciones , Polidactilia/complicaciones , Polihidramnios/complicacionesRESUMEN
La polidactilia por su caracter iregular en la conformaciòn fìsica del individuo, provoca situaciones de complejidad psìquica y social, por tanto el tratamiento es exclusivamente quirurgico, recomendandose de preferecncia en la primera infancia, por facilitar al acto quirurgico la falta de organizacion osea u articular completa en este estado de la vìda del ser. Al preceder a su extirpacion se debe tener en cuenta las particularidades del defecto y sus consecuencias biologicas para el sujeto. Los casos reales y objetivos acumulados en el presete trabajo, solo han resultado afectar a las extremidades inferiores