Pancake kidney and jejunal atresia: An uncommon dual anomaly detected prenatally-A case report.

Pancake kidney is a renal fusion anomaly with only a few reported prenatal diagnoses. Other structural anomalies beyond the urogenital system may also be associated. This study describes a dual anomaly case detected prenatally, comprising of pancake kidney and jejunal atresia. A postnatal abdominal ultrasound confirmed both kidneys were fused in the midline at the aortic bifurcation level, along with a type 3b jejunal atresia. Based on the available limited evidence about pancake kidney, renal functions appear to remain largely preserved and unaffected as in our case according to 6 months of follow-up. However, further investigation is needed to explore any potential association with chromosomal and structural abnormalities in selected cases.

Estudo da permeabilidade de fármacos por meio do modelo de saco intestinal de ratos / Study of drug permeability through the rat gut sac model

Os parâmetros de permeabilidade e solubilidade são fundamentais à absorção oral de fármacos e a partir dessas características, foi criado o Sistema de Classificação Biofarmacêutica, através do qual os fármacos são divididos em quatro classes. Atualmente, para a determinação da solubilidade de um fármaco, existem diversos métodos padronizados por agências regulatórias, no entanto, para a determinação da permeabilidade, os ensaios são passíveis de diversas variações em sua execução, diminuindo a confiabilidade dos resultados obtidos e impossibilitando a comparação dos mesmos quando realizados com técnicas diferentes umas das outras. O objetivo do presente trabalho é avaliar as variáveis experimentais do modelo do saco intestinal que podem influenciar nos resultados de permeabilidade aparente de fármacos e na viabilidade do tecido. O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética no Uso de Animais da FCF-USP (109.2018-P574). Foram utilizados 33 Rattus norvegicus da linhagem Wistar, machos, jovens adultos, com peso entre 200 g e 300 g. Para realização do procedimento, cada animal permaneceu em jejum por cerca de quatro horas e após adequada anestesia a porção do jejuno do intestino delgado foi retirada e dividida em seis segmentos de aproximadamente 8,5cm cada. Foram realizados experimentos com e sem inversão do saco intestinal, submetidos a diferentes tempos de banho de gelo após sua ressecção, na presença ou ausência de inibidor da glicoproteína-P (verapamil). Os fármacos naproxeno e famotidina foram empregados como marcadores de alta e baixa permeabilidade, respectivamente. A losartana foi utilizada como substrato da glicoproteína P. Cada um dos sacos intestinais foi colocado em um tubo de ensaio contendo tampão Krebs, a 37°C, saturado com gás carbogênio. Para avaliação da integridade e viabilidade dos segmentos intestinais, observou-se a presença de movimentos peristálticos e coletaram-se amostras do meio de incubação nos tempos 0, 30, 45, 60, 90 e 120 minutos para quantificação dos fármacos e de glicose, uma vez que esta é ativamente transportada para a serosa do intestino delgado. Determinou-se a permeabilidade aparente de cada fármaco e as concentrações de glicose nas diferentes condições experimentais, realizou-se planejamento fatorial multinível e os resultados foram analisados por análise variância (ANOVA), seguida de pós-teste de Tukey. Observou-se que as variáveis experimentais interferiram de forma significativa na viabilidade tecidual e na permeabilidade aparente dos fármacos. Não foram observadas diferenças significativas da permeabilidade de fármacos nos diferentes segmentos do jejuno. A glicose mostrou-se um bom marcador de viabilidade tecidual e foi constatado que a presença ou ausência de movimentos peristálticos não está relacionada diretamente com a viabilidade do tecido. Uma vez que foram constatadas tantas interferências nos resultados, é imprescindível que os procedimentos experimentais sejam padronizados, para que os resultados apresentem menor variabilidade e possam ser comparados entre si

The permeability and solubility parameters are fundamental to the oral absorption of drugs and from these characteristics, the Biopharmaceutical Classification System was created, through which drugs are divided into four classes. Currently, for the determination of the solubility of a drug, there are several methods standardized by regulatory agencies, however, for the determination of permeability, the tests are subject to several variations in their execution, reducing the reliability of the results obtained and making it impossible to compare the results obtained. same when performed with different techniques. The aim of this study is to evaluate if different experimental conditions can influence the results of apparent drug permeability and tissue viability on gut sac model. The present study was approved by the Ethics Committee for the Use of Animals of FCF-USP (109.2018-P574). Thirty-three male, young adult Rattus norvegicus were used, weighing between 200 g and 300 g. To perform the procedure, each animal fasted for about four hours and after adequate anesthesia, the portion of the jejunum of the small intestine was removed and divided into six segments of approximately 8.5 cm each. Experiments were performed with and without inversion of the gut sac, submitted to different times of ice bath after its resection, in the presence or absence of a P-glycoprotein inhibitor (verapamil). The drugs naproxen and famotidine were used as markers of high and low permeability, respectively. Losartan was used as a substrate for P-glycoprotein. Each of the gut sacs was placed in a test tube containing Krebs buffer, at 37°C, saturated with carbogen gas. To evaluate the integrity and viability of the intestinal segments, the presence of peristaltic movements was observed and samples of the incubation medium were collected at 0, 30, 45, 60, 90 and 120 minutes for quantification of drugs and glucose, as it is actively transported to the serosa of the small intestine. The apparent permeability of each drug and the glucose concentrations were determined under different experimental conditions, multilevel factorial design was performed and the results were analyzed by analysis of variance (ANOVA), followed by Tukey's post-test. It was observed that the experimental variables significantly interfered in the tissue viability and in the apparent permeability of the drugs. No significant differences in drug permeability were observed in the different segments of the jejunum. Glucose proved to be a good marker of tissue viability and it was found that the presence or absence of peristaltic movements is not directly related to tissue viability. Since so many interferences were found in the results, it is essential that the experimental procedures be standardized, so that the results show less variability and can be compared between different authors

Análisis retrospectivo de la morbilidad y mortalidad de las atresias intestinales diagnosticadas en el periodo neonatal / Retrospective analysis of morbidity and mortality of intestinal atresias in newborns

Objetivos. La atresia intestinal es la malformación congénita obstructiva del tubo digestivo más frecuente. Nuestro objetivo es describir la morbilidad y mortalidad de las atresias intestinales en nuestro medio. Material y métodos. Estudio retrospectivo de neonatos con atresia intestinal intervenidos en nuestro centro en los últimos 15 años. Se realiza un análisis descriptivo de variables clínicas y epidemiológicas. Resultados. Un total de 32 pacientes, 40,6% (13) mujeres y 59,4% (19) varones, edad materna de 31 ± 5 años, controles prenatales en el 96,8% (30) y diagnóstico prenatal en 68,8% (22). Edad gestacional de 35 ± 3 (25-41 SG), peso al nacer 2.506 ± 516 g (920-3.470 g). El 53% (17/32) de localización duodenal (65% extrínseca y 35% tipo I); el 37,5% (12/32) yeyunoileal (16,6% tipo I, 25% tipo II, 16,6% tipo IIIa, 16,6% tipo IIIb y 25% tipo IV); el 6,5% (2/32) colónica y 3% (1/32) pilórica. El 65,6% (21/32) asociaba otra malformación congénita. El 81,3% (26) fueron intervenidos en las primeras 48 horas de vida, precisando derivación intestinal un 15,6% (5/32). El 21,8% (7/32) presentaron complicaciones, de los cuales el 71% (5/7) requirieron reintervención, con un caso de intestino corto. El tiempo medio de inicio de nutrición enteral fue 10 días (RIQ 7-15), mayor en los pacientes con atresia ileal; la estancia hospitalaria fue de 33 días (RIQ 23-66 días) y la mortalidad general, del 9,3%. Conclusiones. Las malformaciones congénitas asociadas en pacientes con atresia intestinal son un factor determinante en el pronóstico y mortalidad de los mismos

Objective. Intestinal atresia (IA) is the most common obstructive congenital malformation in the gastrointestinal tract. The aim is to describe the morbidity and mortality of AI in our series. Methods. Retrospective study in infants with AI who underwent surgery in our hospital in the past 15 years. Descriptive analysis was performed by collecting clinical and epidemiological variables. Qualitative and quantitative statistical analysis were performed. Results. A total of 32 patients, 40.6% (13) women and 59.4% (19) males, maternal age 31 ± 5 years. Prenatal care in 96.8% (30) and prenatal diagnosis in 68.8% (22). Gestational age 35 ± 3 (SG 25-41), birth weight 2,506 ± 516 g (920-3,470 g). 53% (17/32) were localized in duodenum (65% extrinsic, 35% type I); 37.5% (12/32) jejunoileal (16.6% type I, 25% type II, 16.6% type IIIa, 16.6% type IIIb and 25% type IV); 6.5% (2/32) were colonic and 3% (1/32) pyloric. In 65.6% (21/32) it was associated with other congenital malformation. 81.3% (26) were operated within the first 48 hours of life. 15.6% (5/32) required enterostomy. 21.8% (7/32) had complications requiring reoperation in 71% (5/7) with 1 case of short bowel syndrome. Median time to enteral nutrition onset was 10 days (IQR 7-15), higher in patients with ileal atresia. Hospital stay was 33 days (interquartile range 23-66 days) and overall mortality of 9.3%. Conclusion. In our series the congenital malformations associated with intestinal atresia were determinant in the prognosis and mortality of these patients

Duplicidad digestiva y atresia yeyunal / Digestive duplication and jejunal atressia

Introducción: las duplicidades digestivas son entidades raras que se pueden presentar asociadas a otras malformaciones.Presentación del caso: recién nacida, con diagnóstico prenatal de imagen quística abdominal a las 25 sem de edad gestacional, que comenzó con regurgitaciones en las primeras 24 h de vida. Se realizaron estudios de imágenes y se corroboró imagen quística abdominal, no dependiente del tracto genitourinario; así como malformación digestiva de tipo de atresia intestinal. Se realizó tratamiento quirúrgico de esta última y de la tumoración. Se llegó a diagnóstico de certeza de duplicidad digestiva mediante estudios microscópicos, por anatomía patológica. La paciente fue dada de alta a los 30 días de vida con lactancia materna y curva de ganancia de peso estable.Conclusiones: dentro de los diagnósticos diferenciales de las imágenes quísticas intraabdominales en el recién nacido están: los quistes de ovarios, los quistes mesentéricos y las duplicidades digestivas, en orden de aparición, según frecuencia(AU)

Introduction: digestive duplications are rare diseases that may occur in association with other malformations.Case presentation: a female newborn with prenatal diagnosis of abdominal cyst image at 25 weeks of gestational age, who presented with regurgitations in her first 24 hours of life. Imaging studies were performed in which an abdominal cyst, not depending on the genitourinary tract, was confirmed in addition to an intestinal atressia-type abdominal malformation. The latter and the tumor were surgically removed. The final diagnosis, based on microscopic studies through pathological anatomy, was digestive duplication. The patient was discharged at her 30 days of age on breastfeeding and with stable weight gain curve.Conclusions: among the differential diagnoses of intraabdominal cyst images in the newborn are: ovary cysts, mesenteric cysts and digestive duplications in order of occurrence by frequency(AU)

Vólvulo intestinal secundario a duplicación yeyunal / Intestinal volvulus due to yeyunal duplication

La duplicación intestinal (DI) es una malformación congénita rara que puede aparecer en todo el tracto digestivo, siendo la localización más frecuente el íleon. Muchas de ellas se diagnostican de forma incidental. Sin embargo, algunos pacientes presentan una combinación de dolor y síntomas obstructivos o complicaciones como obstrucción intestinal (vólvulo, invaginación o compresión extrínseca), hemorragia y/o perforación. Presentamos el caso de una paciente con dolor abdominal intermitente de dos meses de evolución que se asociaba a vómitos. La analítica de sangre fue normal y en las pruebas radiológicas (ecografía y resonancia magnética) se objetivó una imagen quística acompañada de vólvulo intestinal. La paciente fue sometida a una laparotomía en la que se realizó devolvulación y exéresis de los quistes. El dolor abdominal es causa frecuente de consulta. Entre las causas posibles, deben tenerse presentes etiologías no tan frecuentes pero potencialmente graves como las malformaciones digestivas y sus complicaciones

Duplications of the alimentary tract are congenital malformations. The ileum is the most commonly affected organ. A lot of duplications are incidentally diagnosed but most of patients present a combination of pain or complications such as obstructive symptoms, intestinal intussusception, perforation or volvulus. We report the case of a 6-years-old girl, with intermittent abdominal pain and vomits for two months long. Laboratory work was completely normal and in the radiology analysis (abdominal sonography and magnetic resonance) a cystic image with intestinal volvulus was observed. The patient underwent laparotomy, Ladd’s procedure was done and the cyst was resected. In conclusion, if a patient is admitted with abdominal pain and obstructive symptoms, it is important to consider duplication of the alimentary tract as a possible diagnosis

Quiste mesentérico en el recién nacido / Mesenteric cyst present in newborn

El quiste mesentérico es una enfermedad rara en la etapa neonatal, y suele confundirse imagenológicamente con múltiples patologías de los órganos intraabdominales. Se presenta un caso clínico con diagnóstico prenatal por imagen anecoica del hemiabdomen superior. El paciente requirió múltiples intervenciones quirúrgicas por presentar un quiste mesentérico que coexistía con atresia intestinal ileal en forma de cáscara de manzana, y el tratamiento clínico y nutricional fue difícil.

Mesenteric cyst is a rare condition in neonatal stage and often is confounded with multiple pathologies of intra-abdominal organs. A clinical case diagnosed with prenatal diagnosis by anechoic image of superior hemi-abdomen. Patient required of many surgical interventions due to a mesenteric cyst coexisting with an apple shell ileal intestinal atresia. Clinical and nutritional treatment was difficult.

Quiste mesentérico en el recién nacido / Mesenteric cyst present in newborn

El quiste mesentérico es una enfermedad rara en la etapa neonatal, y suele confundirse imagenológicamente con múltiples patologías de los órganos intraabdominales. Se presenta un caso clínico con diagnóstico prenatal por imagen anecoica del hemiabdomen superior. El paciente requirió múltiples intervenciones quirúrgicas por presentar un quiste mesentérico que coexistía con atresia intestinal ileal en forma de cáscara de manzana, y el tratamiento clínico y nutricional fue difícil(AU)

Mesenteric cyst is a rare condition in neonatal stage and often is confounded with multiple pathologies of intra-abdominal organs. A clinical case diagnosed with prenatal diagnosis by anechoic image of superior hemi-abdomen. Patient required of many surgical interventions due to a mesenteric cyst coexisting with an apple shell ileal intestinal atresia. Clinical and nutritional treatment was difficult(AU)

Comorbilidad y letalidad en el primer año de vida en niños con atresia yeyunoileal / Co-morbidity and mortality during the first year of life in children with jejunoileal atresia

Objective. To identify the co-morbidity and mortality during the first year of life in children with jejunoileal atresia. Design. Descriptive, comparative cohort. Site. Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social. Population. Seventy children with jejunoileal atresia. Measures. Following variables were registered: gestational age, birth weight, sex, type and site of atresia, other congenital defects, surgical management, number of surgeries, duration of fasting, re-hospitalizations, weight and height at 6 months and one year of life, co-morbidity and mortality. Results. Intestinal atresia types I and II were present in 27% of the patients respectively and type IIIa in 24%. Co-morbidity in the neonatal period was 64.2%, being the most common conditions sepsis (47.1%) and anastomotic stricture (18.5%). During the first year of life co-morbidity was 51.4%, presented as functional intestinal obstruction (21.4%). Mortality was 11.4% (n = 8), the main causes of death were sepsis (n = 6) and liver failure (n = 2). The mortality rate according to the type of atresia was 44.4% for type IV, 33.3% for type IIIb and 1.3% for type I. Conclusions. Co-morbidity during the first year of life in children with jejunoileal atresia is high, and related to infections and anastomosis inherent problems. Mortality is higher for intestinal atresia type IV.

Objetivo. Identificar la comorbilidad y la letalidad durante el primer año de vida en niños con atresia yeyunoileal. Diseño. Cohorte descriptiva, comparativa. Lugar. Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS. Pacientes. Se estudiaron 70 niños. Mediciones. Se registraron las siguientes variables: edad gestacional, peso al nacimiento, sexo, tipo de atresia, sitio de la atresia, malformaciones asociadas, tratamiento quirúrgico, reintervenciones quirúrgicas, tiempo de ayuno, rehospitalizaciones, peso y talla a los seis meses y al año de edad, comorbilidad y letalidad. Resultados. La atresia tipo I y II se presentaron en 27% cada una y la tipo IIIa en 24%. La comorbilidad en el periodo neonatal fue de 64.2%, las causas más frecuentes fueron sepsis (47.1%) y estenosis de la anastomosis (18.5%) y en el primer año de vida fue de 51.4%; la causa más frecuente fue oclusión intestinal funcional (21.4%). La letalidad fue de 11.4% (n = 8); las principales causas de muerte fueron sepsis (n = 6), e insuficiencia hepática (n = 2). La letalidad por tipo de atresia fue de 44.4% en la tipo IV, 33.3% en la IIIb y 10.5% en la tipo I. Conclusiones. La comorbilidad en el primer año de vida en niños con atresia intestinal fue elevada, las principales causas fueron infecciosas y problemas inherentes a la anastomosis. La atresia con mayor letalidad fue la tipo IV.

Hernia paraduodenal izquierda atípica / Atypical left paraduodenal hernia

No disponible

Duplicación quística de yeyuno asociada a malrotación intestinal: presentación como abdomen agudo neonatal / Jejunal duplication cyst associated with intestinal malrotation: presentation as neonatal acute abdomen

La malrotación intestinal es una eventualidad frecuente que constituye una causa predominante de obstrucción intestinal alta en el recién nacido. Por otro lado, las duplicaciones digestivas son malformaciones congénitas infrecuentes cuyo diagnóstico clínico es dificultoso. La asociación de duplicación intestinal y malrotación es extremadamente rara, habiéndose descrito tan sólo 12 casos previos. Presentamos el caso de una recién nacida que debutó con obstrucción intestinal alta por vólvulo de intestino medio asociado a duplicación yeyunal quística, que evolucionó satisfactoriamente tras la intervención quirúrgica (AU)

Gastrosquisis asociada a múltiples malformaciones intestinales congénitas / Multiple intestinal congenital malformations associated to gastroschisis. A case report

Introducción. La asociación de gastrosquisis y múltiples atresias de intestino, suboclusión duodenal por bandas de Ladd y malrotación intestinal es un evento extraordinariamente raro y de consecuencias casi siempre fatales. Caso clínico. Se reporta el caso de una recién nacida con gastrosquisis, 7 atresias intestinales localizadas en yeyuno-íleon, suboclusión duodenal extrínseca por bandas de Ladd y malrotación intestinal. En una primera intervención quirúrgica se efectuó enterolisis duodenal, duodenoplastia simple, yeyunostomía a nivel del primer segmento de atresia, introducción de asas intestinales y cierre de pared en 2 planos. En una segunda intervención quirúrgicas, 17 días después, se efectuó: desprendimiento de yeyunostomía, 5 anastomosis T-T en un plano, gastrostomía tipo Stamm, dejando una sonda en estómago para drenaje y otra sonda de silastic en yeyuno para alimentación. Se implementaron medidas generales de apoyo, ventilación asistida, alimentación parenteral periférica y dieta elemental, seguida de una fórmula con hidrolizado de proteínas, triglicéridos de cadena media y enriquecido con hierro. La ablactación se inició a los 5 meses de edad en forma progresiva y actualmente a los 5 años 10 meses de edad, tiene una dieta y un tránsito intestinal normales, así como un desarrollo pondestatural y psicomotriz de acuerdo a su edad cronológica. Conclusiones. En la revisión de la literatura no se encontró un caso similar, considerándose éste el primer reporte de sobrevida mayor de 1 año. Por lo tanto el manejo instituido en esta paciente pudiera ser sugerido como el adecuado en casos de esta compleja patología

Duplicación intestinal tóraco-abdominal / Thoraco-abdominal duplication

Introducción. Es bien conocido que la duplicación intestinal intraabdominal es una malformación congénita poco frecuente; la torácica es aún menos; y la tóraco-abdominal es excepcional. Presentamos el caso de un niño que sufrió este último defecto y estudiamos en detalle los hallazgos clínicos, radiológicos y quirúrgicos. Caso clínico. Lactante masculino de 11 meses de edad que fue hospitalizado por infección de vías respiratorias y palidez cutánea. el día de su ingreso se le efectuo estudio radiológico de tórax, que revelo la presencia de un nivel hidroaéro en el hemitórax izquierdo y hemivértebras. La tomografía axial computada mostró la presencia de tumoración en mediastino posterior. Fue intervenido quirúrgicamente encontrándose duplicación tóraco-abdominal. Esta fue extirpada y el extremo diafragmático fue suturado. Como externo, se le efectuó tránsito intestinal y gamagrafía abdominal, refiriéndose posible comunicación con el tubo digestivo proximal y mucosa gástrica ectópica. En la laparotomía exploradora se encontró conexión del yeyuno con el residuo de la duplicación Se efectuó resección intestinal y entero-enteroanastomosis. Conclusiones: este es un defecto raro que requiere de intervención quirúrgica

Sindrome de Seckel y atresia intestinal múltiple / Seckel's syndrome and multiple intestinal atresia

Se describe una familia en la cual hijo e hija presentan las características clínicas consideradas como típicas del síndrome de Seckel, el propositus presentó además atresia intestinal múltiple de yeyuno. Se menciona la utilidad de realizar el perfil somatométrico para evaluar el crecimiento y desarrollo de estos pacientes; así mismo se analiza el diagnóstico diferencial con otros tipos de microcefalia tanto de origen genético como no genético y finalmente se discute la importancia de establecer un diagnóstico correcto, así como conocer la forma de transmisión hereditaria a fin de impartir un asesoramiento genético adecuado.

Abnormalities of absorption and jejunal mucosal histology in diarrhoeal diseases in Puerto Rican children

The D-xylose, Vitamin A and serum carotane determination were carried out and evaluated as tests of intestinal absorption in a group of children ranging in age from 9 months to 8 years. Jejunal biopsies correlated with the presence or absence of steatorrhea but there was no correlation between stool fat and other tests of absorption (AU)