ABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o síndrome de Rendu-Osler-Weber, se considera dentro del grupo de las enfermedades raras, pues afecta a 1 de cada 3.000 a 8.000 individuos. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante y la mayor parte de los casos se debe a una alteración en la codificación de los genes endoglina (ENG) y activina receptor-like kinase 1 (ALK1), dando origen a los tipos 1 y 2, respectivamente. Esta alteración genética se traduce en una displasia del endotelio de la pared vascular debido a haploinsuficiencia para endoglina y se manifiesta clínicamente con epistaxis a repetición, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV) viscerales. A continuación, se presenta el caso clínico de una paciente pediátrica de 11 años de edad que se manifestó por disnea e hipoxemia severa debido a múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), or Rendu-Osler-Weber syndrome, is considered among rare diseases, as it affects 1 in every 3,000 to 8,000 individuals. It follows an autosomal dominant inheritance pattern, and most cases are due to alterations in the coding of the endoglin (ENG) and activin receptor-like kinase 1 (ALK1) genes, leading to types 1 and 2, respectively. This genetic alteration results in vascular endothelial dysplasia due to haploinsufficiency for endoglin and clinically manifests with recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectasias, and visceral arteriovenous malformations (AVMs). Herein, we present the clinical case of an 11-year-old pediatric patient who exhibited severe dyspnea and hypoxemia due to multiple pulmonary arteriovenous fistulas.