Cuidados respiratorios en pacientes con atrofia muscular espinal para evitar el fallo ventilatorio agudo y la traqueostomía: revisión literaria y recomendaciones consensuadas / Respiratory care in patients with spinal muscular atrophy to avoid acute ventilatory failure and tracheostomy: literature review and consensus recommendations

La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una de las enfermedades neuromusculares de mayor incidencia en la infancia. Sin embargo, la prevalencia de AME tipo 1, su forma más severa de presentación, es menor debido a muertes prematuras evitables antes de los dos años por insuficiencia ventilatoria subtratada. La irrupción de nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad pueden cambiar dramáticamente este pronóstico y es una oportunidad para actualizar el manejo respiratorio, a través de cuidados estandarizados básicos, preferentemente no invasivos, abordando la debilidad de los músculos respiratorios, la insuficiencia tusígena y ventilatoria, con un enfoque preventivo. La siguiente revisión literaria entrega estrategias para evitar la intubación y la traqueostomía usando soporte ventilatorio no invasivo (SVN), reclutamiento de volumen pulmonar (RVP) y facilitación de la tos. Se analizan en detalle los protocolos de extubación en niños con AME tipo 1.

Spinal muscular atrophy (SMA) 5q is one of the neuromuscular diseases with the highest incidence in childhood. Nevertheless, the prevalence of its most severe form SMA1 is lower due to premature preventable deaths before two years of age related to ventilatory insufficiency undertreated. The emergence of new disease-modifying treatments can dramatically change this prognosis and is an opportunity to update respiratory management, through basic standardized care, mostly non-invasive, addressing respiratory muscles pump weakness, cough and ventilatory insufficiency with a preventive approach. This literature review provides consensus recommendations for strategies to avoid intubation and tracheostomy using noninvasive ventilatory support (NVS), lung volume recruitment (LVR), and cough facilitation. Extubation protocols in children with SMA type 1 are analyzed in detail.

Decanulación en Paciente Pediátrica con Enfermedad Neuromuscular: reporte de caso

RESUMEN La enfermedad de multiminicores es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. El presente caso trata de una paciente de 10 años de edad, con diagnóstico de enfermedad neuromuscular multiminicores, traqueostomizada desde los 7 años de edad por destete fallido y debilidad muscular. La paciente fue derivada al Departamento de Rehabilitación Cardio-respiratoria del hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, presentando en su primera evaluación dependencia crónica de oxígeno (por más de 12 meses), tos débil y no funcional con flujo pico tosido e inferior a 160 L/m, insuficiencia respiratoria crónica e hipercapnia (53 mmHg de CO2ET). Durante su seguimiento en nuestro departamento fueron seguidas las pautas de Rehabilitación Respiratoria contempladas en el Proyecto de evaluación, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedades Neuromusculares, y aprobado por el Consejo Superior de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, dichas pautas están fundamentadas en los estudios y publicaciones científicas del Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, Nueva Jersey-EEUU) y su equipo colaborador del Grupo Iberoamericano de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares. Como resultado final del tratamiento y seguimiento aplicado por más de un año la paciente fue decanulada exitosamente, en un consultorio para pacientes ambulatorios, sin descompensaciones hemodinámicas, con una excelente tolerancia y sin requerimiento de internaciones hospitalarias.

ABSTRACT Multiminicores disease is a hereditary neuromuscular disorder characterized by the presence of multiple 'nuclei' on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The present case concerns a 10-year-old patient, diagnosed with multiminicores disease, tracheostomized since she was seven due to failed weaning and muscle weakness. The patient was referred to the Department of Cardio-respiratory Rehabilitation of the Clínicas Hospital from the National University of Asunción, presenting in her first evaluation chronic oxygen dependence (for more than 12 months), weak and non-functional cough with cough peak flow less than 160 L / m, chronic respiratory failure and hypercapnia (52 mmHg CO2ET). We did the follow-up in order to the Respiratory Rehabilitation guidelines contemplated in the Project for the evaluation, treatment and follow-up of patients with Neuromuscular Diseases, which was approved by the Superior Council of the Medical Sciences School from the National University of Asunción, these guidelines are based on scientific studies and publications done by Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, New Jersey-USA) and his collaborating team from the Ibero-American Group for Respiratory Care in Neuromuscular Diseases. As a result, the patient was successfully decannulated, in an outpatient clinic, without hemodynamic decompensations, with excellent tolerance and without the requirement of hospital admissions.

Recomendaciones para el manejo respiratorio de los pacientes con atrofia muscular espinal / Recommendations for respiratory management of patients with spinal muscular atrophia / Recomendações para a manipulação respiratória de pacientes com atrofia muscular espinhal

Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad del asta anterior de la médula espinal, genéticamente determinada y causada por síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de la motoneurona. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital y de flujos medibles durante la tos. La intensidad y precocidad de la expresión motora se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Las formas clínicas más severas de AME, en especial aquellas con presentaciones más tempranas y respiración paradojal, tienen capacidades vitales y flujos pico tosidos menores. La evaluación secuencial de estos parámetros es esencial para el pronóstico funcional y vital de estos pacientes. La subclasificación de AME tipo 1 y 2 se relaciona con momentos deseables para la realización de cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y en la edad escolar, que mejoran la sobrevida y calidad de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas que incluyan apilamiento de aire (air stacking), protocolos de tos asistida y soporte ventilatorio no invasivo con alta intensidad de presiones de soporte, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueotomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

Summary: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, genetically determined, and caused by deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. Muscle weakness leads to a progressive decrease in vital capacity and to diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of respiratory and bulbar-innervated muscle impairment. It can be measured by the sequential evaluation of vital capacity to determine the life time maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. Bulbar-innervated muscle impairment can also be monitored and measured by spirometry. The more severe clinical forms of SMA, especially those with earlier onsets and paradoxical breathing, have lower vital capacities and cough peak flows. The sequential assessment of these parameters is key for the vital and functional prognosis of these patients. SMA sub-classification types 1 and 2 of SMA involve appropriate times for non-invasive respiratory interventions in early childhood and school age and improve afterlife and quality of life. This document summarizes these recommendations, as a function of SMA type, with special reference to interventions that include air stacking, manually and mechanically assisted coughing protocols and noninvasive ventilatory support techniques, even for patients who have no ventilator-free breathing ability to minimize or eliminate the need to resort to tracheotomy. Failure to properly evaluate these patients regularly reduces their survival and chances to avoid invasive airway tubes.

Resumo: A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença do corno anterior da medula espinhal, geneticamente determinada e causada pela síntese insuficiente da proteína de sobrevivência dos neurônios motores. A fraqueza muscular leva a uma diminuição progressiva da capacidade vital e fluxos mensuráveis durante a tosse. A intensidade e a precocidade da expressão motora estão relacionadas aos graus de envolvimento dos grupos musculares respiratórios, determinando o platô da capacidade vital e a progressão para insuficiência ventilatória, bem como o envolvimento dos músculos inervados do bulbar. As formas clínicas mais graves de SMA, especialmente aquelas com apresentações anteriores e respiração paradoxal, têm capacidades vitais mais baixas e fluxos de tosse mais baixos. A avaliação sequencial desses parâmetros é essencial para o prognóstico funcional e vital desses pacientes. A subclassificação de SMA tipo 1 e 2 está relacionada aos momentos desejáveis para cuidados respiratórios não invasivos na primeira infância e idade escolar, que melhoram a sobrevida e a qualidade de vida. Este documento resume essas recomendações com referência especial às intervenções guiadas por etapas que incluem empilhamento de ar, protocolos de tosse assistida e suporte ventilatório não invasivo com suporte pressórico de alta intensidade, mesmo em pacientes com perda de autonomia respiratória, minimizando o risco de traqueostomia. A não consideração dessas recomendações na avaliação regular dos pacientes reduz a oferta de tratamentos oportunos.

Rehabilitación respiratoria para pacientes con distrofia muscular de Duchenne en etapas de pérdida de la marcha / Respiratory rehabilitation for patients with Duchenne muscular dystrophy in stages of loss of gait

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common neuromuscular diseases. Its evolution with well-defined stages related to motor and functional alterations, allows easily establishing relationships with respiratory function through a simple laboratory assessment including vital capacity (VC) measurements as well as peak cough flows. Without any treatment with respiratory rehabilitation, the main cause of morbidity and mortality is ventilatory failure, secondary to respiratory pump muscles weakness and inefficient cough. The VC plateau is reached during the non-ambulatory stages, generally after 13 years old. Respiratory rehabilitation protocols, including air stacking techniques, manual and mechanical assisted coughing and non-invasive ventilatory support, can effectively addressed the VC decline as well as the decrease in peak cough flows, despite advancing to stages with practically non-existent lung capacity. Non-invasive ventilatory support may be applied after 19 years old, initially at night and then extending it during the day. In this way, survival is prolonged, with good quality of life, avoiding ventilatory failure, endotracheal intubation and tracheostomy. This article proposes staggered interventions for respiratory rehabilitation based on the functional stages expected in the patient with DMD who has lost ambulation.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes. Su curso evolutivo con etapas de declinación en la funcionalidad motora bien definidas, permite fácilmente establecer relaciones con la función respiratoria a través de un laboratorio de evaluación sencilla, básicamente de la capacidad vital (CV) y la capacidad tusígena. Sin intervenciones en rehabilitación respiratoria, la principal causa de morbimortalidad es la insuficiencia ventilatoria secundaria a debilidad de músculos de la bomba respiratoria e ineficiencia de la tos. En las etapas no ambulantes, se alcanza la meseta de la CV, generalmente después de los 13 años, su declinación junto con la disminución de la capacidad tusígena puede ser enfrentada efectivamente con la utilización de protocolos de rehabilitación respiratoria. Estos deben considerar la restitución de la CV con técnicas de insuflación activa o apilamiento de aire, tos asistida manual y mecánica, más soporte ventilatorio no invasivo, inicialmente nocturno después de los 19 años y luego diurno, pese a avanzar a etapas con capacidad pulmonar prácticamente inexistente. De esta manera, se prolonga la sobrevida, con buena calidad de vida, evitando el fallo ventilatorio, eventos de intubación endotraqueal y traqueostomía. Este artículo, hace propuestas escalonadas de intervención en rehabilitación respiratoria basadas en las etapas funcionales esperables en el paciente con DMD que ha perdido la capacidad de marcha.

Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal / Respiratory care approach for patients with spinal muscular atrophy

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, which causes muscle weakness that leads to a progressive decrease in vital capacity and diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of the degree of respiratory and bulbar-innervated muscle. The former can be quantitated by the sequential evaluation of vital capacity to determine the lifetime maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. SMA types 1 and 2 benefit from non-invasive respiratory care in early childhood and school age, improving quality and life expectancy. This document synthesizes these recommendations with special reference to interventions guided by stages that include air stacking, assisted cough protocols, preparation for spinal arthrodesis and non-invasive ventilatory support, even in those patients with loss of respiratory autonomy, minimizing the risk tracheostomy. Failure to consider these recommendations in the regular assessment of patients reduces the offer of timely treatments.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

Traqueostomía en niños: los desafíos de la decanulación, revisión y propuesta de trabajo / Tracheostomy in children: the challenges of decanulation, revision and work proposal

Tracheostomy (TQT) in pediatrics is a procedure that allows maintaining permeable airways and establishes prolonged mechanical ventilation. Continuous noninvasive ventilatory support (CNVS) can always be used for patients capable of cooperating with it and mechanical insufflation-exsufflation (MIE). Despite this, TQT continues to be indicated frequently, limiting home transfer and care, conditioning additional burden of morbidity and risks. In those with upper airway obstruction (OVAS), except in <2 years, the decanulation follows similar guidelines as in adults. Small children who require even only sleep ventilation cannot be decannulated to NVS if they cannot be relied on to use it via noninvasive interfaces. So, children under age 12 should not be decannulated unless they are ventilator weaned. For adolescents and adults, the principle criterion for safe decannulation is an MIE-peak exsufflation flows (MIE-EF) over 150 L/m whereas need for tracheotomy occurs when MIE-EF decrease below 120 L/m, irrespective of extent of ventilator dependence. The following article is a critical narrative review of different decannulation alternatives to ensure that this process can be safely carried out with effectiveness and efficiency. Patients with different ages and diseases have been considered, knowing that younger children and adult in transition tracheostomized patients significantly increases the challenges.

La traqueotomía (TQT) permite mantener la vía aérea permeable y la ventilación mecánica prolongada. El soporte ventilatorio no invasivo continuo (SVNI) junto con la insuflación-exuflación mecánica (MIE), son una alternativa en la mayoría de los casos. Pese a esto, la TQT sigue indicándose frecuentemente, limitando la transferencia al hogar, condicionando carga adicional de morbilidad. En los niños con obstrucción de la vía aérea superior (OVAS), salvo en los <2 años, la decanulación sigue lineamientos similares que en adultos. Los <12 años dependientes de ventilador, aun cuando sólo sea nocturna, son decanulados o extubados a SVNI más difícilmente que adultos con dependencia continua. La mejor estrategia es evitar la TQT e indicar SVNI en los pacientes colaboradores que cumplan criterios. Excepto pacientes con estridor por OVAS grave o enfermedad de la primera motoneurona y severo compromiso miopático. Para adolescentes y adultos, el criterio para la decanulación segura es un pico flujo exuflado máximo en MIE (PFE-MIE), con o sin tos, >150 L/m, mientras que la necesidad de traqueostomía ocurre cuando el MIE (PFE-MIE) esta bajo 120 ml/min, independiente del grado de dependencia del ventilador. En menores de 12 años, el éxito del SVNI reside en obtener interfaces confiables para su entrega, de lo contrario no podrían ser decanulados. Siendo escasos los protocolos de decanulación pediátrica. Nuestro objetivo es el de ponderar alternativas seguras y eficientes para la decanulación de la TQT. Siendo considerados pacientes con edades y enfermedades distintas, sabiendo que los más pequeños, no colaboradores y dependientes de ventilación aumentan el desafío.

Actualización en el manejo respiratorio de pacientes con enfermedades neuromusculares / Update in the respiratory management of patients with neuromuscular diseases

Resumen: Los días 24 y 25 de noviembre del 2016, en Montevideo, Uruguay, tuvo lugar un encuentro de capacitación en cuidados respiratorios no invasivos con más de 200 profesionales médicos, kinesiólogos y licenciadas de enfermería. El encuentro fue presidido por el Dr. John Bach, Director Médico del Centro de Ventilación Mecánica No Invasiva en la Escuela de Medicina de Rutgers, New Jersey en Newark, New Jersey, quien es reconocido a nivel mundial por su amplia trayectoria en estudios y trabajos publicados sobre ventilación no invasiva y enfermedades neuromusculares Los cuidados respiratorios no invasivos, combinando la asistencia ventilatoria, inicialmente nocturna y luego durante las 24 horas del día, incluso en pacientes con capacidad vital mínima, y la implementación de estrategias para asistencia de la tos y respiración glosofaríngea, han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Los avances tecnológicos, la capacitación de los pacientes y sus cuidadores facilitan su estadía en el hogar sin depender de instituciones o cuidados de enfermería permanentes promoviendo su autonomía e integración. Resulta esencial que los profesionales de la salud, conozcan todas las opciones terapéuticas posibles para ofrecer a sus pacientes y sus familias, de modo que, conforme avanza la enfermedad, ellos puedan expresar sus voluntades en forma anticipada y sin apremios derivados de eventos "inesperados". Es necesario impulsar un cambio de paradigma en la forma en que los profesionales de la salud ven a estos individuos. Las recomendaciones claves de ese encuentro están resumidas en este artículo.

Summary: A November 2016 Noninvasive Ventilatory Support workshop and meeting with more than 200 medical professionals, physiotherapists, respiratory therapists and nurses took place in the city of Montevideo, Uruguay. It was conducted by Dr. John Robert Bach, Medical Director of the Center for Non-Invasive Mechanical Ventilation at Rutgers New Jersey School of Medicine in Newark, New Jersey, who is recognized worldwide for his extensive background in studies and publications on noninvasive ventilation and neuromuscular diseases. Non-invasive respiratory care which combines ventilatory support initially at night and then support continuously 24 hours per day, even in patients with minimal vital capacity combined with the implementation of specifics techniques for assisted coughing and glossopharyngeal breathing have contributed to a better quality of life and survival of patients with neuromuscular diseases. Technological advances and proper training for patients and caregivers facilitates the patient's ability to stay at home and also promotes their autonomy and integration, without them having to depend on hospice or permanent nursing care. It is essential for health care professionals to know all the therapeutic possibilities available for their patients and share with both the patients and the patient's family, so as the disease progresses it will help everyone clearly understand all options during conscious decision-making. It is necessary to promote a paradigm shift in the way health professionals approach individuals with neuromuscular diseases. The key recommendations from that meeting are summarized in this article.

Cuidados respiratorios para pacientes con enfermedades neuromusculares / Respiratory care for patients with neuromuscular diseases

Non-invasive respiratory care, combining with ventilatory support, initially at night and then during 24 hours/day, even in patients with minimal vital capacity and the implementation of specifics techniques like mechanically assisted coughing, glossopharyngeal breathing and air stacking, have contributed to a better quality of life and survival of patients with neuromuscular diseases. It is essential for health care professionals to know all the therapeutic possibilities for their patients and their families, so as the disease progresses it would facilitate their decision-making. Technological advances and proper training for patients and caregivers facilitate the stay at home and promote their autonomy and integration, without depending on hospital nor permanent nursing care. In November 2016 it was carried out the Noninvasive Ventilatory Support workshop/meeting with more than 200 physicians, physiotherapists, respiratory therapists and nurses in Montevideo, Uruguay. It was conducted by Dr. John Robert Bach, Medical Director of the Center for Non-Invasive Mechanical Ventilation at Rutgers New Jersey School of Medicine in Newark, New Jersey. Dr Bach is recognized worldwide for his extensive background in studies and publications on noninvasive ventilation and neuromuscular diseases.

Los cuidados respiratorios no invasivos, combinando la asistencia ventilatoria, inicialmente nocturna y luego durante las 24 h del día, incluso en pacientes con capacidad vital mínima, más la implementación de estrategias complementarias de tos asistida, respiración glosofaríngea y apilamiento de aire (air stacking) en forma activa o pasiva han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Resulta esencial que los profesionales de la salud, conozcan todas las opciones terapéuticas al informar a sus pacientes y sus familias, de modo que ellos puedan tomar sus mejores decisiones en la medida que la debilidad e hipoventilación progresen. Los avances tecnológicos, la capacitación de los pacientes y sus cuidadores facilitan su estadía en el hogar sin depender de instituciones o cuidados de enfermería permanentes, promoviendo su autonomía e integración, disminuyendo el riesgo de falla respiratoria conducente a intubación endotraqueal y/o a traqueostomia. Los días 24 y 25 de noviembre del 2016, en Montevideo tuvo lugar un encuentro de capacitación en cuidados respiratorios no invasivos con más de 200 profesionales médicos, kinesiólogos y licenciadas de enfermería, destacando los avances y experiencia consolidad por el Dr. John Bach en más de 30 años de ejercicio profesional en pacientes con síndromes de hipoventilación secundario a enfermedades neuromusculares y otras condiciones que debilitan la bomba respiratoria. Las recomendaciones claves se resumen en este articulo, destacando como estos avances requieren impulsar un cambio de paradigma en la forma en que los profesionales de la salud ven y tratan a estos individuos.

Dilemas éticos en niños con enfermedades neuromusculares y dependencias tecnológicas: Ethical dilemmas in children with neuromuscular diseases and technological dependencies

En los últimos años, los cuidados respiratorios especializados, y en particular los cuidados respiratorios no invasivos y otros avances tecnológicos han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. La naturaleza de las opciones terapéuticas (como ser la ventilación invasiva versus ventilación no invasiva, las cargas psicológicas, sociales y financieras) tienen ramificaciones éticas. Por lo tanto resulta esencial que los médicos comprendan todas las opciones terapéuticas y los factores psicosociales al informar a sus pacientes, en lo que tiene que ver con sus ventajas y desventajas y sus costos asociados, de modo que los padres puedan tomar decisiones informadas. Los nuevos desarrollos incluyen exámenes prenatales y neonatales más precisos, nuevas terapias genéticas y soporte respiratorio no invasivo para evitar episodios de fallas respiratorias y vías aéreas invasivas. Al empoderar a los pacientes y sus familias para educar y capacitar servicios personales de cuidados para que no deban depender de las instituciones y servicios de enfermería constante, y los recientes avances tecnológicos facilitan su permanencia en el hogar y dejan de estar atados a una vida dependiendo de la institución y los servicios de enfermería. Estos últimos infantilizan a los pacientes en lugar de promover su autonomía. Las consideraciones financieras, las terapias genéticas, el screening prenatal y las distintas opciones terapéuticas que promueven la autonomía, todos tienen implicancias éticas. Algunos de los avances discutidos en este artículo requieren un cambio de paradigma en la forma en que los médicos ven y tratan a estos individuos.

In recent years, specialized and principally noninvasive respiratory care and other technological advances have better maintained quality of life and survival of patients with neuromuscular diseases. The nature of therapeutic options i.e. invasive vs. noninvasive, psychological, social, and financial constraints all have ethical ramifications. It is therefore essential that the clinicians understand all therapeutic options and psychosocial factors when informing patients as to their advantages, disadvantages, and associated costs so that the parents can make well informed decisions. New developments include more accurate prenatal and neonatal testing, new gene therapies, and noninvasive respiratory aids to avert episodes of respiratory failure and invasive airway tubes. Empowering patients and their families to educate and train personal assistance services rather than be dependent on institutions and ongoing nursing services and recent technological advances facilitates their remaining in their homes rather than be constrained to a lifetime of institutionalization and ongoing nursing services. The latter infantilizes patients rather than promotes autonomy. Financial considerations, gene therapies, prenatal screening, and therapeutic options that promote autonomy all have ethical implications. Some of the advances discussed in this article call for a paradigm shift in the way that clinicians see and treat these individuals.

Pneumothorax as a complication of lung volume recruitment.

Lung volume recruitment involves deep inflation techniques to achieve maximum insufflation capacity in patients with respiratory muscle weakness, in order to increase peak cough flow, thus helping to maintain airway patency and improve ventilation. One of these techniques is air stacking, in which a manual resuscitator is used in order to inflate the lungs. Although intrathoracic pressures can rise considerably, there have been no reports of respiratory complications due to air stacking. However, reaching maximum insufflation capacity is not recommended in patients with known structural abnormalities of the lungs or chronic obstructive airway disease. We report the case of a 72-year-old woman who had poliomyelitis as a child, developed torsion scoliosis and post-polio syndrome, and had periodic but infrequent asthma attacks. After performing air stacking for 3 years, the patient suddenly developed a pneumothorax, indicating that this technique should be used with caution or not at all in patients with a known pulmonary pathology.

Soporte respiratorio muscular para evitar el fallo respiratorio y la traqueotomía: ventilación no invasiva y técnicas de tos asistida

El propósito de este artículo es describir el uso de técnicas de soporte respiratorio muscular no invasivo con el fin de prevenir la insuficiencia respiratoria y el fallo ventilatorio, permitiendo la extubación y decanulación de pacientes considerados "imposibles de destetar. La aplicación de presión en la vía aérea de forma no invasiva durante la inspiración puede proporcionar un soporte ventilatorio continuo en pacientes con poca o inexistente capacidad vital. Así mismo, podrá alcanzarse un pico flujo espiratorio efectivo en pacientes con una disfunción severa de los músculos espiratorios. En abril de 2010 un consenso clínico de 19 centros en 18 países describió 1623 pacientes neuromusculares con atrofia muscular espinal tipo 1, distrofia muscular de Duchenne (DMD) y esclerosis lateral amiotrófica que sobrevivieron utilizando soporte ventilatorio continuo sin necesidad de traqueotomía. De esta serie de pacientes, 76 (47%) precisaron ventilación no invasiva continua en un periodo de seguimiento de 15 años. De estos 76.22 (30.1%) de los enfermos fueron extubados y 35 (4.6%) decanulados en cuatro centros especializados. En estos centros se extuban rutinariamente pacientes con distrofia muscular de Duchenne considerados "imposibles de destetar", de forma que ninguno de sus más de 250 enfermos ha requerido traqueotomía. Esta aproximación en el tratamiento se está abriendo camino en varios centros de España, México y América45.(AU)

The purpose of this article is to describe the use of noninvasive inspiratory and expiratory muscle aids to prevent ventilatory insufficiency and failure, and to permit the extubation and tracheostomy tube decannulation in "unweanable" patients. Noninvasive airway pressure aids can provide a continuous support to respiratory ventilation for patients with little or no vital capacity and can provide effective cough flows in patients with severely dysfunctional expiratory muscles. In April 2010, a consensus of clinicians from 19 centers in 18 countries reported the experience of noninvasive ventilation in 1623 patients with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), who survived without tracheotomy. The survival was for more than 15 years in 76 patients. Among these 76 patients, 22 (30.1%) were extubated and 35 (4.6%) were decannulated in four specialized centers. In these centers, unweanable DMD patients are routinely extubated; none of over 250 such patients has undergone tracheotomy. This approach is now being introduced into different centers in Spain, Mexico and the United States.(AU)

Soporte respiratorio muscular para evitar el fallo respiratorio y la traqueotomía: ventilación no invasiva y técnicas de tos asistida / Respiratory muscle aids to prevent respiratory failure and tracheotomy: Noninvasive mechanical ventilation and mechanically assisted coughing

El propósito de este artículo es describir el uso de técnicas de soporte respiratorio muscular no invasivo con el fin de prevenir la insuficiencia respiratoria y el fallo ventilatorio, permitiendo la extubación y decanulación de pacientes considerados "imposibles de destetar''. La aplicación de presión en la vía aérea de forma no invasiva durante la inspiración puede proporcionar un soporte ventilatorio continuo en pacientes con poca o inexistente capacidad vital. Así mismo, podrá alcanzarse un pico flujo espiratorio efectivo en pacientes con una disfunción severa de los músculos espiratorios. En abril de 2010 un consenso clínico de 19 centros en 18 países describió 1623 pacientes neuromusculares con atrofia muscular espinal tipo 1, distrofia muscular de Duchenne (DMD) y esclerosis lateral amiotrófica que sobrevivieron utilizando soporte ventilatorio continuo sin necesidad de traqueotomía. De esta serie de pacientes, 76 (47%) precisaron ventilación no invasiva continua en un periodo de seguimiento de 15 años. De estos 76.22 (30.1%) de los enfermos fueron extubados y 35 (4.6%) decanulados en cuatro centros especializados. En estos centros se extuban rutinariamente pacientes con distrofia muscular de Duchenne considerados "imposibles de destetar", de forma que ninguno de sus más de 250 enfermos ha requerido traqueotomía. Esta aproximación en el tratamiento se está abriendo camino en varios centros de España, México y América45.

The purpose of this article is to describe the use of noninvasive inspiratory and expiratory muscle aids to prevent ventilatory insufficiency and failure, and to permit the extubation and tracheostomy tube decannulation in "unweanable" patients. Noninvasive airway pressure aids can provide a continuous support to respiratory ventilation for patients with little or no vital capacity and can provide effective cough flows in patients with severely dysfunctional expiratory muscles. In April 2010, a consensus of clinicians from 19 centers in 18 countries reported the experience of noninvasive ventilation in 1623 patients with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), who survived without tracheotomy. The survival was for more than 15 years in 76 patients. Among these 76 patients, 22 (30.1%) were extubated and 35 (4.6%) were decannulated in four specialized centers. In these centers, unweanable DMD patients are routinely extubated; none of over 250 such patients has undergone tracheotomy. This approach is now being introduced into different centers in Spain, Mexico and the United States.

Pneumothorax as a complication of lung volume recruitment / Pneumotórax como complicação associada ao recrutamento do volume pulmonar

Lung volume recruitment involves deep inflation techniques to achieve maximum insufflation capacity in patients with respiratory muscle weakness, in order to increase peak cough flow, thus helping to maintain airway patency and improve ventilation. One of these techniques is air stacking, in which a manual resuscitator is used in order to inflate the lungs. Although intrathoracic pressures can rise considerably, there have been no reports of respiratory complications due to air stacking. However, reaching maximum insufflation capacity is not recommended in patients with known structural abnormalities of the lungs or chronic obstructive airway disease. We report the case of a 72-year-old woman who had poliomyelitis as a child, developed torsion scoliosis and post-polio syndrome, and had periodic but infrequent asthma attacks. After performing air stacking for 3 years, the patient suddenly developed a pneumothorax, indicating that this technique should be used with caution or not at all in patients with a known pulmonary pathology.

O recrutamento do volume pulmonar envolve técnicas de insuflações pulmonares profundas para se atingir a capacidade de insuflação máxima em pacientes com fraqueza da musculatura respiratória, a fim de aumentar o pico de fluxo da tosse e assim auxiliar a manutenção da patência de vias aéreas e melhorar a ventilação. Uma dessas técnicas é o empilhamento de ar, na qual se utiliza um ressuscitador manual para insuflar os pulmões. Embora as pressões intratorácicas possam aumentar consideravelmente, não há relatos de complicações por empilhamento de ar. Entretanto, atingir a capacidade de insuflação máxima não é recomendado em pacientes com anormalidades na estrutura pulmonar ou doença obstrutiva crônica das vias aéreas. Relatamos o caso de uma paciente de 72 anos que teve poliomielite quando criança, desenvolveu escoliose de torção e síndrome pós-pólio e tinha exacerbações de asma periódicas, mas infrequentes. Após realizar empilhamento de ar por 3 anos, a paciente subitamente desenvolveu pneumotórax, mostrando que essa técnica deve ser utilizada com cuidado ou não ser utilizada por pacientes com patologia pulmonar conhecida.