Germline pathogenic variants associated with triple-negative breast cancer in US Hispanic and Guatemalan women using hospital and community-based recruitment strategies.

PURPOSE: Recruit and sequence breast cancer subjects in Guatemalan and US Hispanic populations. Identify optimum strategies to recruit Latin American and Hispanic women into genetic studies of breast cancer. METHODS: We used targeted gene sequencing to identify pathogenic variants in 19 familial breast cancer susceptibility genes in DNA from unselected Hispanic breast cancer cases in the US and Guatemala. Recruitment across the US was achieved through community-based strategies. In addition, we obtained patients receiving cancer treatment at major hospitals in Texas and Guatemala. RESULTS: We recruited 287 Hispanic US women, 38 (13%) from community-based and 249 (87%) from hospital-based strategies. In addition, we ascertained 801 Guatemalan women using hospital-based recruitment. In our experience, a hospital-based approach was more efficient than community-based recruitment. In this study, we sequenced 103 US and 137 Guatemalan women and found 11 and 10 pathogenic variants, respectively. The most frequently mutated genes were BRCA1, BRCA2, CHEK2, and ATM. In addition, an analysis of 287 US Hispanic patients with pathology reports showed a significantly higher percentage of triple-negative disease in patients with pathogenic variants (41% vs. 15%). Finally, an analysis of mammography usage in 801 Guatemalan patients found reduced screening in women with a lower socioeconomic status (p < 0.001). CONCLUSION: Guatemalan and US Hispanic women have rates of hereditary breast cancer pathogenic variants similar to other populations and are more likely to have early age at diagnosis, a family history, and a more aggressive disease. Patient recruitment was higher using hospital-based versus community enrollment. This data supports genetic testing in breast cancer patients to reduce breast cancer mortality in Hispanic women.

Insulinoma: presentación de caso interesante y revisión de literatura / Insulinoma: case presentation and literature review

Los tumores endocrinos del páncreas son, afortunadamente, neoplasias muy poco frecuentes. Los insulinomas espeficíficamente, son tumores que se originan en las células Beta de los islotes de Langerhans y causan hiperinsulenemia e hipoglucemia. Se presenta el caso de un paciente masculino de 43 años de edad, conuna historia relativamente laarga (17 meses) de mareos y desmayos matutinos, que inicialmente fue mal diagnosticado, sobre todo, por no sospechar la presencia de este tipo de patología. Al hacerlo, se indicaron además de los estudios específicos de laboratorio,varios estudios por imágenes que no fueron concluyentes, pero se decidió intervenir quirúrgicamente al paciente con el hallazgo de 2 tumores pancreaticos que, anatomopatológicamente, fueron documentados como insulinomas. La evolución postoperatoria del paciente fue satisfactoria

Prevención de la infección de herida operatoria de apendicectomía con la utilización de infiltración local pre-operatoria de metronidazole / Prevention of wound infection after appendectomy, using local infiltration of metronidazole preoperatively

Con el propósito de demostrar la utilidad de la infiltración local de metronidazole en la prevención de heridas operatorias de apendicectomía, se realizó un estudio prospectivo de pacientes con apendicitis aguda, que fueron operados en dos hospitales del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social entre los meses de marzo a agosto de 1993. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en la incidencia de infección de herida operatoria entre el grupo control (11 pacientes para un 22 y el grupo experimental, con infiltración preoperatoria de metronidazole en el sitio de la incisión (2 pacientes para un 4.34). Se concluyó que este tipo de práctica podría utilizarse como rutina para disminuir la incidencia de infección de herida operatoria en apendicitis aguda

Quimioterapia y radioterapia en el manejo del cáncer del colon y recto: experiencia en el Instituto Guatemalteco de Seguridad Social / Chemotherapy and radiotherapy in the management of colorectal cancer: experience at IGSS

Se realizó un estudio retrospectivo para evaluar la utilización y resultados de la quimio y radioterapia en los pacientes con cáncer del colon y recto según estudio de Dukes entre agosto de 1987 a diciembre de 1996, en el Hospital General de Enfermedad Común del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social. Se encontró que para los estadios Dukes A, la cirugía es prácticamente curativa y para el estadio Dukes B hay una respuesta favorable con el uso de quimioterapia. Para los pacientes con estadios Dukes C, que fueron la mayoría, se observó los mejores resultados con esquemas que involucren alguna terapia tanto pre como postoperatoria