ABSTRACT
Paraguay is currently facing a new outbreak of Chikungunya virus. This report summarizes two severe cases of Chikungunya (CHIKV) infection, confirmed by real-time reverse transcription polymerase chain reaction. We present the cases of patients with acute CHIKV infection and multisystem involvement, with fever, rash, abdominal pain, vomiting, myocarditis, and coronary artery anomalies, very similar to the cases described in MIS-C related to SARS-CoV-2 during the COVID-19 Pandemic. Both patients received IVIG and methylprednisolone, with good clinical response. In this setting of cytokine storm in Chikungunya, can we call it "Multisystem inflammatory syndrome associated with Chikungunya"?.
Subject(s)
Chikungunya Fever , Cytokine Release Syndrome , Systemic Inflammatory Response Syndrome , Humans , Chikungunya Fever/complications , Chikungunya Fever/diagnosis , Systemic Inflammatory Response Syndrome/diagnosis , Male , Cytokine Release Syndrome/etiology , Female , Adult , Middle AgedABSTRACT
Paraguay is currently facing a new outbreak of Chikungunya virus. This report summarizes two severe cases of Chikungunya (CHIKV) infection, confirmed by real-time reverse transcription polymerase chain reaction. We present the cases of patients with acute CHIKV infection and multisystem involvement, with fever, rash, abdominal pain, vomiting, myocarditis, and coronary artery anomalies, very similar to the cases described in MIS-C related to SARS-CoV-2 during the COVID-19 Pandemic. Both patients received IVIG and methylprednisolone, with good clinical response. In this setting of cytokine storm in Chikungunya, can we call it Multisystem inflammatory syndrome associated with Chikungunya?.(AU)
Paraguay se enfrenta actualmente a un nuevo brote del virus Chikungunya. Este informe resume dos casos graves de infección por Chikungunya (CHIKV), confirmados mediante reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa en tiempo real. Presentamos los casos de pacientes con infección aguda por CHIKV y afectación multisistémica, con fiebre, erupción cutánea, dolor abdominal, vómitos, miocarditis y anomalías de las arterias coronarias, muy similares a los casos descritos en síndrome inflamatorio multisistémico relacionado con el SARS-CoV-2 durante la pandemia de COVID-19. Ambos pacientes recibieron IGIV y metilprednisolona, con buena respuesta clínica. En este escenario de tormenta de citoquinas en Chikungunya, ¿podemos llamarla «síndrome inflamatorio multisistémico asociado a Chikungunya»?.(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Child , Cytokines , Chikungunya Fever , Chikungunya virus , /epidemiology , Paraguay , Inpatients , Physical ExaminationABSTRACT
PRPH2, one of the most frequently inherited retinal dystrophy (IRD)-causing genes, implies a high phenotypic variability. This study aims to analyze the PRPH2 mutational spectrum in one of the largest cohorts worldwide, and to describe novel pathogenic variants and genotype-phenotype correlations. A study of 220 patients from 103 families recruited from a database of 5000 families. A molecular diagnosis was performed using classical molecular approaches and next-generation sequencing. Common haplotypes were ascertained by analyzing single-nucleotide polymorphisms. We identified 56 variants, including 11 novel variants. Most of them were missense variants (64%) and were located in the D2-loop protein domain (77%). The most frequently occurring variants were p.Gly167Ser, p.Gly208Asp and p.Pro221_Cys222del. Haplotype analysis revealed a shared region in families carrying p.Leu41Pro or p.Pro221_Cys222del. Patients with retinitis pigmentosa presented an earlier disease onset. We describe the largest cohort of IRD families associated with PRPH2 from a single center. Most variants were located in the D2-loop domain, highlighting its importance in interacting with other proteins. Our work suggests a likely founder effect for the variants p.Leu41Pro and p.Pro221_Cys222del in our Spanish cohort. Phenotypes with a primary rod alteration presented more severe affectation. Finally, the high phenotypic variability in PRPH2 hinders the possibility of drawing genotype-phenotype correlations.
Subject(s)
Retinal Dystrophies , Retinitis Pigmentosa , Humans , DNA Mutational Analysis , Mutation , Mutation, Missense , Phenotype , Retinal Dystrophies/genetics , Retinitis Pigmentosa/geneticsABSTRACT
Introducción: La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt. Pacientes y métodos: Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes. Resultados: Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96Thrfs·19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G588A:2p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico. Conclusiones: La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica (AU)
Introduction: Stargardt's disease is the most frequent form of inherited macular dystrophy in children and adults. It is a genetic eye disorder caused by mutations in ABCA4 gene with an autosomal recessive inheritance. ABCA4 is a very polymorphic and large gene containing 50 exons. The development of next generation sequencing (NGS) can be used for the genetic diagnosis of this disease. Patients and methods: A report is presented on two patients with a clinical diagnosis of Stargardt's disease whose genetic confirmation was performed by a NGS panel of 298 genes. Results: Clinically, the patients showed bull's eye maculopathy and absence of flecks, and genetically they shared the Gly1961Glu mutation that could explain their common phenotype, together with c.C3056T:p.T1019M for case 1, and c.287del:p.Asn96Thrfs·19 for case 2. Conclusions: NGS is particularly useful in the diagnosis of Stargardt's disease as ABCA4 is a large gene with a high allelic heterogeneity that causes a wide range of clinical manifestations (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Young Adult , Adult , Sequence Analysis/methods , Retinal Dystrophies/genetics , Genetic Testing/methods , Mutation/genetics , Genetic Therapy , Stem Cell TransplantationABSTRACT
Fundamento y objetivo. A pesar de que el frotis de sangre periférica es una herramienta muy útil en el diagnóstico de diversas enfermedades, para que aporte beneficio es crucial que el encargado de examinarlo conozca datos clínicos del paciente y sepa qué tiene que buscar o descartar. El objetivo de nuestro trabajo fue evaluar el beneficio real que aporta el frotis y los factores que predicen su impacto en la práctica clínica. Pacientes y métodos. Se analizaron de forma prospectiva todos los frotis consecutivos (n = 618) solicitados en un mes por 6 hospitales de la comunidad de Madrid y revisados en nuestro laboratorio. En cada frotis se evaluó la información previa aportada por el médico peticionario y la serie hematológica alterada. Clasificamos cada frotis, según lo que aportó al clínico, en: a) sin información relevante; b) confirma diagnóstico ya conocido, y c) aporta información relevante para el diagnóstico o pronóstico. Resultados. No se obtuvo ninguna información relevante en 402 frotis (65,04%). En los frotis útiles se observó mayor proporción de sospechas diagnósticas previas (20%) en comparación con los no diagnósticos (5,1%) (p < 0,001) y menos peticiones con hemograma normal (3,8 vs 42,7%, p < 0,001). Conclusiones. En nuestra experiencia, 2 de cada 3 frotis solicitados no aportan ninguna información relevante. Conocer la sospecha diagnóstica y tener al menos una de las 3 series alteradas tiene impacto significativo en la rentabilidad del frotis(AU)
Background and objetive. Although examination of peripheral blood smear is a very helpful tool in the diagnosis of several pathologies, it is essential that the person who performs it knows the patient clinical data and what to look for in order to obtain the highest benefit. The aim of this study is to determine the proportion of useful blood smears in clinical practice and to identify possible predictive factors. Patients and methods. We prospectively analysed 618 consecutive peripheral blood smears performed in our laboratory, requested by 6 hospitals in Madrid. Clinical features provided by the physician and abnormalities in complete blood count (none / white cells / red cells / platelets / all of them) were evaluated in each case. According to the information obtained from them, blood smears were classified into: a) non-diagnostic; b) a previously-known diagnosis is confirmed, and c) new relevant information provided. Results. No useful information was obtained by 402 (65.04%) blood smears. A higher proportion of previous clinical suspicions was observed in helpful blood smears compared to non-diagnostic ones (20% vs 5.1%, P<.001), and also less for completely normal blood counts (3.8% vs 42.7%, P <.001). Conclusions. In our experience, two thirds of requested peripheral blood smears provide no useful information at all. Clinical suspicion and the presence of at least one abnormality in complete blood count showed a significant impact in blood smear yield(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Diagnostic Techniques and Procedures/instrumentation , Diagnostic Techniques and Procedures , Blood Chemical Analysis/instrumentation , Blood Chemical Analysis/methods , Prospective Studies , Confidence Intervals , Blood Chemical Analysis/standards , Blood Chemical Analysis/trends , Blood Chemical AnalysisABSTRACT
El presente trabajo informa sobre características bioquímicas, actividad hemolítica, citotóxica y citolítica de tres fracciones del veneno de la anémona de mar Anthothoe chilensis. Los tentáculos de 78 ejemplares de A. chilensis, provenientes de la Isla Cabinza-San Lorenzo, Lima, fueron procesados obteniendo un filtrado, el cual se fraccionó por precipitación con tres puntos de saturación con acetona fría: I (20 por ciento), II (50 por ciento), III (80 por ciento). El filtrado mostró una concentración proteica de 1,8 mg/mL. Las pruebas de detección de carbohidratos totales demostraron la presencia de 1,401 mg de glucosa/ml de solución en el filtrado; mientras que la electroforesis en gel de poliacrilamida en presencia de dodecil sulfato de sodio (PAGE-SDS) evidenció proteínas de 14 a 94 kDa, de las cuales la mayor parte fueron glicoproteínas. Se encontró actividad hemolítica sobre eritrocitos humanos en las fracciones I y II. La fracción III tuvo la actividad fosfolipásica más alta. Las tres fracciones tuvieron una ligera actividad proteolítica sobre caseína siendo la más activa la fracción I. Los efectos citotóxico y citológico fueron evaluados aplicando el Ensayo de Toxicidad en Embriones de Erizo de mar (SET). Las anormalidades morfológicas fueron evaluadas a las 48 horas de desarrollo. Las anormalidades citológicas fueron evaluadas en el estadio de gástrula tardía. Las tres fracciones acetónicas produjeron daños citotóxicos y citológicos importantes en los embriones de erizo de mar. Los efectos sobre los embriones fueron retrasar su desarrollo y producir anomalías morfológicas como lisis de blástulas y exogastrulación. Los daños citológicos observados fueron núcleos heteropicnóticos, núcleos gigantes y espacios celulares anormales.
This paper reports on biochemical characteristics, hemolytic activity, cytolytic and citotóxic of three fractions venom from the sea anemone Anthothoe chilensis. The arms of 78 individuals of A. chilensis, from the Isle Cabinza-San Lorenzo, Lima, were treated to obtain a filtrate (Ft), which is divided by precipitation with three points of saturation with cold acetone: I (20 per cent), II (50 per cent), III (80 per cent). The Ft showed 1,8 mg/mL of protein concentration. Test of total carbohydrate detection showed the presence of 1,401 mg of glucose/ml of solution in Ft. SDS-PAGE showed proteins between 14 to 94 kDa, almost were glycoproteins. Hemolytic activity was assayed on human erythrocytes showing positive result the fractions II and I. The fraction III was highest phospholipasic activity. Evaluating the proteolytic activity on casein was observed that the fraction I has the highest activity. Cytotoxic and cytological effects were evaluated in sea urchin embryos Tetrapigus niger. The morphologic abnormalities were evaluated at 48 hours of developing. Cytological abnormalities were observed at late gastrule stage. All acetonic fractions caused abnormalities in embryonic development. Delay of development, morphologic abnormalities like lysis at the blastula and exogastrulation, cytological abnormalities like heteropycnosis, giant nuclei and cellular spaces were observed.
Subject(s)
Sea Anemones , Sea Urchins , Cytotoxicity Tests, Immunologic , Cnidarian Venoms/poisoningABSTRACT
Se expone que la poca frecuencia de los testiculos supernumerarios y lo expcional de esta anomalia, motiva nuestro trabajo. Se revisa la literatura mundial y la de nuestro país, y se comprueba que contituye el primer caso notificado en Cuba. Se hace un bosquejo histórico de la afección, así como un análisis embriológico, con la presentación de un niño de 6 años al cual, durante intervención por hernia inguinal, se le halló una triorquidia: 2 testículos situados en el lado donde se halla la hernia quemotiva su ingreso. Se realiza orquiectomía del testículo, situado en la bolsa escrotal por estar atrófico. Se presentan las figuras de la pieza anatómica, así como el resultado de la biopsia (AU)
Subject(s)
Child , Humans , Male , Testis/abnormalities , Hernia, Inguinal/surgery , Testis/surgeryABSTRACT
Se expone que la poca frecuencia de los testiculos supernumerarios y lo expcional de esta anomalia, motiva nuestro trabajo. Se revisa la literatura mundial y la de nuestro país, y se comprueba que contituye el primer caso notificado en Cuba. Se hace un bosquejo histórico de la afección, así como un análisis embriológico, con la presentación de un niño de 6 años al cual, durante intervención por hernia inguinal, se le halló una triorquidia: 2 testículos situados en el lado donde se halla la hernia quemotiva su ingreso. Se realiza orquiectomía del testículo, situado en la bolsa escrotal por estar atrófico. Se presentan las figuras de la pieza anatómica, así como el resultado de la biopsia