Co–herencia de poliquistosis renal autosómica dominante y hemoglobina con rasgo falciforme en afroamericanos / Co–inheritance of autosomal dominant polycystic kidney disease and sickle cell trait in African Americans

Antecedentes: La hematuria macroscópica derivada de la rotura de quistes renales es una manifestación habitual en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). La enfermedad por células falciformes es una anomalía de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico recesivo, consistente en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de la 3–globina en el brazo corto del cromosoma 11. La gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes: los heterocigotos con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S <50%) y los homocigotos con enfermedad por células falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones renales, especialmente hematuria, y la necrosis papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica en los pacientes heterocigotos portadores de esta hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme, se ha comunicado raramente. Se ha sugerido que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos: Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes) que co–heredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante resonancia magnética (RM). Resultados: La paciente índice, perteneciente a una de las familias, presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes, asociados (..) (AU)

Background: Macroscopic haematuria secondary to renal cyst rupture is a frequent complication in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Sickle–cell disease is an autosomal recessive haemoglobinopathy that involves a qualitative anomaly of haemoglobin due to substitution of valine for the glutamic acid in the sixth position of 3–globin gene on the short arm of chromosome 11. For the full disease to be manifested, this mutation must be present on both inherited alleles. The severity of the disease is proportional to the quantity of haemoglobin S (Hb S) in the red cells; sickle–cell trait (Hb S <50%) and homozygous sickle–cell disease (Hb S >75%). In sickle–cell disease, the abnormal Hb S loses its rheological characteristics and is responsible of the various systemic manifestations including those of the kidney, such as macroscopic haematuria secondary to papilar necrosis. Despite the generally benign nature of the sickle–cell trait, several potentially serious complications have been described. Metabolic or environmental changes such as hypoxia, acidosis, dehydration, hyperosmolality or hyperthermia may transform silent sickle–cell trait into a syndrome resembling sickle–cell disease with vaso–occlusive crisis due to an accumulation of low deformable red blood cells in the microcirculation originating haematuria from papilar necrosis. On the other hand, it has been demonstrated an earlier onset of end–stage renal disease (ESRD), in blacks with ADPKD and sickle–cell trait when compared with blacks with ADPKD without the trait. Patients and methods: We studied 2 african–american families (4 patients) which presented with both ADPKD and sickle–cell trait (Hb S <50%). The diagnosis of sickle–cell trait was confirmed by haemoglobin electrophoresis. The renal volume was measured by magnetic resonance imaging (..) (AU)

Linfoma de células B tipo MALT con afectación renaly gammapatía monoclonal: presentación de un caso y revisión de la literatura / MALT B cell lymphoma with kidney damage and monoclonal gammopathy: A case study and literature review

Se presenta un caso de linfoma de células B de bajo grado del tejido linfoide asociado a mucosas (MALT), afectando al riñón izquierdo, y comienzo simultáneo de una gammapatía monoclonal IgM kappa. En este paciente no pudo identificarse ningún proceso inflamatorio predisponente local. Tras la nefrectomía izquierda, el espécimen renal mostró células centrocito-like y células linfoides en las lesiones linfoepiteliales que fueron positivas paraCD20 y CD79 alfa. Las células neoplásicas expresaron IgM kappa monotípica citoplásmica. La demostración de células de estirpe B de la médula ósea expresando la misma proteína monoclonal que el tumor sugirió la afectación de la médula ósea incluso en ausencia de idéntica morfología. A pesar del tratamiento con quimioterapia y rituximab, el seguimiento clínico demostró extensión al riñón derecho, con transformación a linfoma de alto grado y, finalmente, diseminación sistémica. Este caso ilustra que el riñón se encuentra entre las localizaciones que pueden verse afectadas por los linfomas de células B de tipo MALT, de forma primaria o secundaria, y explica la necesidad de extender la investigación para detectar su posible diseminación. Se revisó la literatura sobre este infrecuente linfoma extranodal (AU)

We report a case of low-grade B-cell lymphoma of mucosa associated lymphoid tissue (MALT) involving the left kidney and simultaneous onset of a monoclonal gammopathy IgM kappa. No predisposing local inflammatory condition was identified. Following left nephrectomy, the renal specimen showed the centrocyte like cells and lymphoid cells in the lymphoepithelial lesions were positive for CD20 and CD79alfa. The neoplastic cells expressed monotypic cytoplasmic IgM kappa. The demonstration of bone marrow cells of Blineage expressing the same monoclonal protein as the tumor suggested bone marrow involvement, even in the absence of identical morphology. Despite chemotherapy and rituximab treatment, clinical follow-up showed right kidney extension with high-grade transformation, and finally systemic dissemination. This case illustrates that the kidney is among the sites that may be involved by MALT B-cell lymphomas in a primary or secondary fashion, and the need for expanded investigation of the possible dissemination. We review the literature on this unusual extranodal lymphoma (AU)

Tratamiento con hemoperfusión prolongada en la intoxicación aguda por carbamazepina / Extended hemoperfusion in the treatment of acute carbamazepine intoxication

La intoxicación aguda por carbamazepina en los intentosautolíticos es un problema clínico bastante común que puede dar lugar a coma, depresión respiratoria, arritmias, inestabilidad hemodinámica y muerte. El fármaco tiene un peso molecular relativamente elevado, un volumen de distribución moderadamente grande y una intensa fijación a las proteínas. En caso de sobredosis, estas características farmacocinéticas hacen su eliminación extracorpórea difícil, por lo que la experiencia publicada con hemoperfusión o hemodiálisis presenta resultados variables. Se presenta un caso de intoxicación aguda por carbamazepina que fue tratado exitosamente con medidas de soporte general y una sesión de hemoperfusión con carbón activado. Esta técnica produjo una extracción considerable del fármaco, mejorando rápidamente los signos clínicos de intoxicación. Basados en la experiencia con esta paciente y en la revisión de otros casos publicados, concluimos que en la intoxicación aguda por carbamazepina el tratamiento precoz con hemoperfusión prolongada debe considerarse de elección (AU)

Carbamazepine is used in the treatment of epilepsy, and also prescribed in neuralgic pain syndromes, and certain affective disorders. Carbamazepine intoxication with suicide attempt is a relatively common clinical problem that can result in coma, respiratory depression, arrhythmia, hemodynamic instability and death. The drug's relatively high molecular weight, elevated volume of distribution and intense protein-binding render it difficult to extracorporeal removal, but published experience with hemoperfusion or hemodialysis present variable results. We describe a case report involving carbamazepine intoxication who was successfully treated with charcoal hemoperfusion. With this treatment the half-life of carbamazepine was reduced with rapid lowering of carbamazepine levels and clinical improvement. Based on our experience in this patient and a review of previously reported cases, extended charcoal hemoperfusion should be considered for serious carbamazepine intoxication because free as well as bound drug fractions are eliminated via this technique (AU)

Pielonefritis aguda con absceso corticomedular renal en una mujer embarazada: imagen ecográfica y por resonancia magnética / No disponible

No disponible

Hematoma hepáticogigante en un paciente en hemodiálisis / No disponible

No disponible

Tratamiento de las intoxicaciones graves por alcoholes / No disponible

No disponible

Eficacia de la hemodiálisis precoz con membranas de alto flujo en el tratamiento de las intoxicaciones graves por alcoholes / No disponible

La intoxicación por alcoholes (metanol, etanol y etilenglicol)origina acidosis metabólica severa con hiato aniónico y osmolal elevados, alteraciones neurológicas que van desde la obnubilación al coma profundo, amaurosis y muerte. A pesar de la terapia intensiva la morbilidad y la mortalidad siguen siendo muy elevadas. En la intoxicación por etilenglicol, además, puede ocurrir la precipitación masiva de oxalato en los tejidos, sobre todo en el riñón, produciendo un fracaso renal agudo. El tratamiento establecido, en las intoxicaciones por metanol y etilenglicol, es la administración de etanol y la hemodiálisis (HD) precoz. La HD convencional puede reducir rápidamente los niveles de metanol, etanol y etilenglicol, así como los de sus metabolitos tóxicos, corrigiendo también los trastornos electrolíticos y ácido-base. Las membranas de alto flujo son capaces de eliminar más cantidad de tóxico por hora de HD pudiendo ser más eficaces en el tratamiento. En este estudio se presentan 14 casos de intoxicación por alcoholes (11metanol, 1 etanol y 2 etilenglicol) tratados precozmente con bicarbonato, infusión de etanol (para metanol y etilenglicol)y HD con membranas de alto flujo. Al ingreso el pH medio fue 7,04 ± 0,06 (rango 6,60-7,33), el bicarbonato medio de 9,9 ± 1,9 mmol/l (rango 1,4-25) y el déficit de bases medio de 18,4 ± 2,6 mmol/l (rango 2-33). El hiato aniónico inicial fue de 29,1 ± 2,3 mmol/l (rango 16-45) y el hiato osmolal de 119 ± 47 mOsm/l (rango 16-402). Existió una excelente correlación lineal entre los niveles séricos iniciales del alcohol tóxico y el hiato osmolal (R2 = 0,98, p = 0,0006). En todos los casos, el tratamiento precoz con HD corrigió la acidosis metabólica y el hiato osmolal. De los 14 casos, 11 sobrevivieron sin secuelas, 2 quedaron con amaurosis y 1 falleció (mortalidad 7 %). Se concluye que en las intoxicaciones severas por alcoholes la HD debe instaurarse precozmente. La infusión de etanol, al frenar el metabolismo del metanol y del etilenglicol, permite la eliminación rápida por HD de los alcoholes y sus metabolitos tóxicos. La prescripción de HD debe incluir un dializador de alto flujo y gran superficie, un flujo sanguíneo elevado, un baño de bicarbonato con concentraciones normales de potasio y fósforo, y debe prolongarse el tiempo necesario. La modificación del baño de HD evita la hipofosfatemia y la hipopotasemia. La HD según fue implementada en estos casos es una forma segura y efectiva de tratamiento de la intoxicación grave por alcoholes (AU)

Alcohol intoxication (methanol, ethanol and ethylene glycol)may result in metabolic acidosis with increased anion gap, increased serum osmolal gap, and neurologic abnormalities ranging from drunkenness to coma, and death. The mortality and morbidity rates remain very high despite intensive care therapy. The toxicity of methanol and ethylene glycol is clearly correlated tothe degree of metabolic acidosis. The established treatment of severe methanol and ethylene glycol intoxication is ethanol administration and hemodialysis (HD). By inhibiting the main metabolic pathway of methanol and ethylene glycol (alcohol dehydrogenase), ethanol prevents the formation of major toxic metabolites (formic acid, glycolic acid and oxalic acid). Conventional HD can reduce serum methanol, ethanol and ethylene glycol and its metabolites rapidly, but high-flux membranes should be capable of removing more toxic per hour of HD. In this report, we describe 14 cases of life-threatening alcohol intoxication(11 methanol, 1 ethanol, and 2 ethylene glycol) who were treated successfully with supportive care, ethanol infusion (methanol and ethylene glycol), and early HD with a high-flux dialyser. The median pH was 7.04 ± 0.06 (range 6.60-7.33), median bicarbonate 9.9 ± 1.9 mmol/l (range 1.4-25), and median base deficit 18.4 ± 2.6 mmol/l (range 2-33). The median anion gap was 29.1 ± 2.3 mmol/l (range 16-45) and the median osmolal gap was 119 ± 47 mOsm/l (range 16-402). On admission there was an excellent linear correlation between the serum toxic alcohol concentrations and the osmolal gaps (R2 = 0.98, p = 0.0006). In all cases early HD corrected metabolic acidosis and osmolal abnormalities. The mortality was 7% (1 from 14). We conclude that pre-emptive HD should be performed in severe intoxications to remove both the parent compound and its metabolites. The HD prescription should include a large surface area dialyser with high-flux membrane, a blood flow rate in excess of 250 ml/min, a modified bicarbonate bath enriched with phosphorus and potassium, and a long time session. The phosphorus and potassium- enriched bicarbonate-based dialysis solution used in patients with normal phosphorus and potassium serum levels avoided HD-induced hypophosphatemia and hypopotassemia. HD as implemented in these cases is a safe and very effective approach to the management of alcohol poisonin (AU)

Tratamiento con hemoperfusión de la intoxicación aguda por ácido valproico / Tratamiento con hemoperfusión de la intoxicación aguda por ácido valproico

La intoxicación aguda por ácido valproico en los intentos autolíticos es un problema clínico relativamente común que puede dar lugar a coma, depresión respiratoria, pancitopenia, inestabilidad hemodinámica y muerte. El fármaco tiene un peso molecular relativamente bajo, un volumen de distribución pequeño y una unión a las proteínas que es saturable. Estas características farmacocinéticas lo hacen potencialmente accesible para su eliminación extracorpórea (hemodiálisis, hemoperfusión o hemofiltración) en caso de sobredosis, pero la experiencia publicada es escasa. Se presenta un caso de intoxicación aguda por ácido valproico, asociado a la ingesta de etanol, que fue tratado exitosamente con medidas de soporte general, lavado gástrico y una única sesión de hemoperfusión con carbón activado. Esta técnica produjo una extracción considerable del fármaco con descenso rápido de sus niveles, acelerando su aclaramiento corporal natural y llegando en 14 horas al rango terapéutico. Asimismo, rápidamente desaparecieron los signos clínicos de intoxicación. Basados en la experiencia con esta paciente y en la revisión de otros casos publicados, en la intoxicación aguda por ácido valproico debe considerarse de elección el tratamiento precoz con hemoperfusión

Valproic acid is increasingly used in the treatment of epilepsy, and also prescribed for bipolar affective disorders, schizoaffective disorders, schizophrenia and migraine prophylaxis. Valproic acid intoxication with suicide attempt is a relatively common clinical problem that can result in coma, respiratory depression, pancytopenia, hemodynamic instability and death. The drug’s relatively low molecular weight, small volume of distribution and saturable protein-binding render it potentially amenable to extracorporeal removal (hemodialysis, hemoperfusion or hemofiltration), but published experience is scarce. We describe a case report involving valproic acid intoxication with ingestion of ethanol, who was successfully treated with charcoal hemoperfusion. With this treatment the half-life of valproic acid was reduced with rapid lowering of valproic acid levels and clinical improvement. Based on our experience in this patient and a review of previously reported cases, charcoal hemoperfusion should be considered for serious valproic acid intoxication because free as well as bound drug fractions are eliminated via this technique

Calcificación del injerto renal no funcionante / Calcification in nonfunctioning transplanted kidneys

En los pacientes trasplantados que pierden el injerto y tienen que volver a diálisis o son retrasplantados, con frecuencia, el injerto no funcionante se deja in situ. En muy raras ocasiones estos riñones sin función son el asiento de patología, tal como el desarrollo de calcificaciones ectópicas. Se presentan dos casos de calcificación masiva del injerto renal no funcionante, en un paciente que rechazó el riñón y volvió a hemodiálisis, y en otro enfermo que tras perder un primer injerto y volver a hemodiálisis recibió un segundo trasplante renal que se mantiene con buena función. En ambos casos la calcificación del injerto renal fue un hallazgo incidental. Entre los posibles factores favorecedores del desarrollo de estas calcificaciones ectópicas destacan el aumento persistente del producto calcio-fósforo, el hiperparatiroidismo secundario y la duración de la terapia dialítica. También existen factores favorecedores locales derivados del proceso inflamatorio y de las alteraciones vasculares y turbulencias del flujo sanguíneo producidos por el rechazo. A menos que existan indicaciones clínicas específicas, no es necesario realizar la trasplantectomía de los injertos renales calcificados no funcionantes

Failed renal allografts often are left in situ in patients who revert to chronic dialysis therapy or who undergo retransplantation. These organs may be the site of massive calcification despite their lack of physiological function. Calcification of an endstage renal allograft is sometimes found incidentally. We report here two patients who developed extensive calcification of the renal graft, one was on chronic hemodialysis and the other had a second renal transplantation with normal renal function. The precise pathogenesis of calcification and the factors which determine its tissue localization are unclear. Factors postulated to promote the development of metastatic calcification include an elevated calcium phosphate product, severe secondary hyperparathyroidism, aluminium toxicity and duration of dialytic therapy. In some cases local factors related with the chronic inflammatory rejection process are probably involved as well. However, the exact relative contribution of these factors remains unresolved. Unless specific clinical indications are present, transplant nephrectomy is not necessary for calcified end-stage renal allograft

Pielonefritis enfisematosa con absceso perirrenal resueltos con tratamiento médico conservador / Acute emphysematous pyelonephritis with perirenal abscess cured by medical therapy alone

No disponible

No disponible

Quistes aracnoideos en la poliquistosis renal autosómica dominante / Arachnoid cysts in dominant autosomal polycystic renal disease

No disponible

Tratamiento de la intoxicación aguda por litio mediante hemodiálisis con dializadores de alta eficiencia / Treatment of acute lithium intoxication wigh high-flux haemodialysis membranes

El carbonato de litio se utiliza de forma habitual para el tratamiento de los trastornosbipolares (maniaco-depresivos). Sin embargo, debido a su estrecho margenterapéutico la elevación de los niveles séricos, bien durante la terapia crónica demantenimiento o después de una sobredosis aguda, puede dar lugar a toxicidadgrave. En la intoxicación aguda severa por litio el tratamiento establecido es la hemodiálisis,que permite la eliminación rápida de la droga. Las membranas de altoflujo deben ser capaces de eliminar más litio por hora de hemodiálisis, pero existenpocas evidencias al respecto. Se presentan tres pacientes con una intoxicaciónaguda por litio con riesgo vital, complicada en dos de ellos por insuficiencia renal,que fueron tratados con éxito mediante hemodiálisis intermitente diaria con membranasde alto flujo. Las técnicas actuales de hemodiálisis, utilizando dializadoresde alta eficiencia y baño de diálisis con bicarbonato, permiten una eliminaciónexcelente del litio sin el rebote que típicamente se observaba en el pasado tras lahemodiálisis convencional. La hemodiálisis debe ser instaurada precozmente encualquier paciente con intoxicación por litio que presente coma, convulsiones, fallorespiratorio, deterioro del estado mental, y especialmente si la función renal estácomprometida

Lithium carbonate is commonly prescribed for the treatment of bipolar(manic-depressive) disorders. However, because of its narrow therapeutic indexan excessive elevation of serum lithium concentration, either during chronicmaintenance therapy or after an acute overdose, can result in serious toxicity.In addition to supportive care, the established treatment of severe lithium toxicity is haemodialysis. Conventional haemodialysis can reduce serum lithiumrapidly, but post-dialysis rebound elevations with recurrent toxicity have beendocumented in old publications. High-flux membranes should be capable ofremoving more lithium per hour of haemodialysis, but published values are notavailable. We report here three patients with acute lithium intoxication whowere treated successfully with bicarbonate and high-flux haemodialysis membranes.Our patients presented with a severe degree of intoxication, based onthe amount of drug ingested, the initial serum lithium level, the severity of neurologicsymptoms and systemic manifestations. Two patients developed acuterenal failure probably as a result of volume depletion since it was rapidly reversibleby haemodialysis and infusion therapy. In addition, consecutive haemodialysissessions and improvement of renal function allowed a rapid decreasein serum lithium levels without haemodynamic instability or reboundelevations in lithium concentration. The effectiveness of the procedure in thesecases can be attributed to the use of bicarbonate dialysate and high-efficiencydialysers. This is the first report describing the effect of high-efficiency dialyserson lithium pharmacokinetic. Using this technique the elimination rate oflithium was found to be greater than previously reported with haemodialysis

Sobre el deseo y sus paradojas: una aproximación a Franz Kafka / On wish and its paradoxes: approaching Franz Kafka

Algunos escritos de Franz Kafka, cartas y diarios, tomados a manera de material clínico, sirven como pretexto para investigar acerca de las dificultades que siempre acompañan al sujeto en el acceso a su propio deseo. La palabra de Kafka en estos textos, es especialmente valiosa para tratar lo paradójico del deseo humano, y para ilustrar un aspecto importante que vemos en la clínica, aquel que consiste en mantener este deseo a distancia, en prolongar el momento del encuentro con él. Su correspondencia amorosa y la "Carta al padre", son un testimonio iluminador en el que está presente el terror que siempre tuvo Kafka a contraer matrimonio. Partiendo de esta carta, vemos cómo es abordada la cuestión de la elección de objeto amoroso, qué vínculos pueden establecer algunos sujetos con una mujer, y cómo la función paterna es determinante. Cómo la clave en la elección de objeto, estaría en relación a la posición del sujeto frente al límite impuesto por la ley del padre (AU)