Encefalopatía hiperamoniémica en relación con mieloma múltiple / Hyperammonemic encephalopathy associated with multiple myeloma

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Enfermedades relacionadas con IgG4, diagnóstico histopatológico retrospectivo. Prevalencia en un hospital universitario / IgG4-related disease, retrospective histopathological diagnosis. Prevalence in a University Hospital

Introducción. Las enfermedades relacionadas con IgG4 (ER-IgG4) se caracterizan por inflamación y disfunción orgánica asociadas a células plasmáticas productoras de IgG4. Métodos. Analizamos pacientes con ER-IgG4 de acuerdo con: a)búsqueda de resultados en la base de datos de Patología con: reacción inflamatoria inespecífica con infiltrado linfoplasmocítico, pseudotumores inflamatorios y fibrosis estoriforme; b)análisis microscópico de biopsias con criterios de inclusión de la primer fase, y c)inmunohistoquímica de biopsias seleccionadas en la segunda fase. Resultados. Evaluamos en la primera fase 23.720 biopsias, y a 41/71 que reunieron los criterios de inclusión les realizamos inmunohistoquímica para IgG4. El 41,4% de estas tuvieron IgG4+, y el diagnóstico histológico más frecuente asociado fue mastitis granulomatosa (12,1% de muestras catalogadas inicialmente como probables). El resto incluyeron reportes de aortitis, dacrioadenitis o sialoadenitis, pseudotumor inflamatorio pulmonar y pancreatitis crónica. Conclusiones. La sospecha de enfermedades relacionadas con IgG4 no debe basarse únicamente en manifestaciones clínicas distintivas o solo en serología. Nuestro estudio incluye pacientes con ER-IgG4 sin sospecha clínica inicial (AU)

Introduction. IgG4 related diseases (IgG4-RD) are characterized mainly by organic dysfunction and inflammation with lymphoplasmacytic cells infiltration. Methods. We conducted a retrospective study. We analyzed patients with a diagnosis of IgG4-RD through histopathologic registries. We divided the study into three phases: (i)extraction of data from the registries of the Pathology Department, including specimens reported with: non-specific inflammation with plasmatic cell infiltration, inflammatory pseudo-tumors and storiform fibrosis, and excluding any report of cancer or infection; (ii)from the selected specimens, three pathologists microscopically re-analyzed these biopsies and included only those who had at least two of the inclusion criteria cited above; (iii)finally, immunostaining was performed in the specimens selected in the second phase. The selected biopsies were catalogued as compatible for IgG4-RD if they had at least 3 inclusion criteria and as probable if they had 2 inclusion criteria. Results. On the first phase of the study we analyzed 23,720 biopsies, from which we included 71 and excluded 29 specimens; the rest of the specimens (n=41) underwent immunostaining. From the biopsies included, 41.4% (n=17/71) were positive to IgG4, with the most common histological diagnosis for the positive specimens being granulomatous mastitis, which represented 12.1% of the specimens catalogued initially as probable. The rest of the positive biopsies were from aortitis, dacrioadenitis and/or sialoadenitis, lung pseudo-inflammatory tumor, pericarditis and chronic pancreatitis. Conclusions. The suspicion of IgG4 related disease should not be based solely on clinical manifestations or serology. In the present study we confirm the characteristic changes of IgG4-RD in patients without initial clinical suspicion (AU)

Plasmocitosis cutánea / Cutaneous plasmacytosis

La plasmocitosis cutánea es un raro trastorno caracterizado por una proliferación benigna de células plasmáticas maduras que se presenta como múltiples lesiones rojizo-marronáceas, normalmente asociadas a hipergammaglobulinemia policlonal. Presentamos el caso de una mujer blanca de 33 años con clínica de placas marronáceas en tronco y cuero cabelludo. Histológicamente las lesiones mostraban un denso infiltrado en dermis superficial y profundo de distribución perivascular y perianexial compuesto principalmente de células plasmáticas maduras sin atipia (AU)

Cutaneous plasmacytosis is a rare disorder characterized by a benign proliferation of mature plasma cells that appears as multiple red to dark brown skin lesions, often associated with polyclonal hypergammaglobulinaemia. We report the case of a 33-year-old white woman who presented with reddish brown plaques restricted to trunk and scalp. Histologically, the lesions showed a moderately dense superficial and deep perivascular and periadnexal infiltrate composed predominantly of mature plasma cells without atypia (AU)

Síndrome de hipergammaglobulinemia IgE con infecciones recurrentes: patogénesis, diagnóstico y aproximación terapéutica / Hyper-IgE recurrent infection syndrome: pathogenesis, diagnosis and therapeutic management

El síndrome de la hipergammaglobulinemia IgE con infecciones recurrentes es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que se caracteriza por niveles elevados de IgE, dermatitis eccematoide, infecciones recurrentes de piel y pulmón por Staphylococcus aureus, y formación de abscesos con escasos signos inflamatorios. También produce alteraciones dentarias, esqueléticas y del tejido conjuntivo. La forma clásica (tipo 1) está causada por mutaciones dominantes del gen de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3. Se ha descrito una forma incompleta (tipo 2) solo con las manifestaciones de la inmunodeficiencia, pero sin manifestaciones mesenquimales. Esta forma incompleta se debe a la mutación recesiva del gen de la tirosin-cinasa 2. Ambas mutaciones condicionan un déficit en la generación de células Th17 a partir de células T CD4+. Estos avances en el conocimiento genético e inmunológico del síndrome de hipergammaglobulinemia IgE han permitido la mejor comprensión de los fenómenos clínicos de la enfermedad(AU)

Hyper-IgE recurrent infection syndrome is an uncommon primary immunodeficiency characterized by high serum levels of total IgE, eczema-like dermatitis, recurrent skin abscesses and staphylococci pneumonias, which can produce abscesses with mild inflammatory signs. It also causes dental, musculoskeletal and connective tissue abnormalities. The classical (type 1) variation is caused by autosomal-dominant mutations in signal transducer and activator of transcription 3. An incomplete form (type 2) has been described with only the immunological manifestations, but without the mesenchymal manifestations, has been described. This incomplete form is caused by recessive mutations in the tyrosine kinase 2 gene. Both kinds of mutations produce deficient formation of Th17-cells. These advances in the genetic and immunologic knowledge of hyper-IgE recurrent infection syndrome have allowed a better clinical comprehension of the clinical phenomena of the disease(AU)

Activación crónica de células T y B en la mielopatía / No disponible

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Síndrome Hiper-IgD / Hiper IgD Syndrome

Dentro de los padecimientos de causa inmunológica, se encuentra el Síndrome hiper-IgD o Hiperinmunoglobulinemia D, escasamente conocido y diagnosticado dada su rareza y también su pobre gama de síntomas para su sospecha. Se le ha descrito dentro del grupo de padecimientos que cursan con síndrome febril de tipo periódico y debe tenerse en cuenta como diagnóstico diferencial ante cualquier caso de fiebre de origen obscuro. Existe desafortunadamente, una limitante en cuanto a su diagnóstico definitivo, ya que dentro del laboratorio de inmunología no se tiene bien establecido el método de detección de los niveles de IgD al menos en nuestro país. Será conveniente conocer las características de dicho síndrome, de manera que pueda diagnosticarse por clínica y posteriormente sean desarrolladas las técnicas que identifiquen por análisis inmunológicos la cantidad y características de la IgD