Síndrome LEOPARD: variante del síndrome de Noonan con lentiginosis / LEOPARD syndrome: A variant of Noonan syndrome with lentigines

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La microscopía confocal de reflectancia en el lentigo maligno / Reflectance confocal microscopy in lentigo maligna

El lentigo maligno es el melanoma más frecuente en la cara. El diagnóstico del lentigo maligno es complicado porque los signos clínicos y dermatoscópicos asociados a lentigo maligno pueden verse en otras lesiones cutáneas faciales. La microscopia confocal de reflectancia es una técnica de imagen que permite detectar hallazgos característicos del lentigo maligno. En la epidermis encontramos la pérdida del patrón en panal de abejas y células pagetoides con tendencia al foliculotropismo. Estas células pagetoides suelen ser de morfología dendrítica, aunque también pueden presentarse como células redondas mayores de 20μm con núcleos atípicos. En la unión dermoepidérmica las papilas dérmicas pueden estar mal delimitadas y haber células atípicas. Estas células pueden formar puentes que parecen estructuras mitocondriales. Además, podemos ver engrosamientos junturales con células atípicas localizados alrededor de los folículos simulando una cabeza de medusa. La microscopia confocal de reflectancia es muy útil en el diagnóstico del lentigo maligno

Lentigo maligna is the most common type of facial melanoma. Diagnosis is complicated, however, as it shares clinical and dermoscopic characteristics with other cutaneous lesions of the face. Reflectance confocal microscopy is an imaging technique that permits the visualization of characteristic features of lentigo maligna. These include a disrupted honeycomb pattern and pagetoid cells with a tendency to show folliculotropism. These cells typically have a dendritic morphology, although they may also appear as round cells measuring over 20μm with atypical nuclei. Poorly defined dermal papillae and atypical cells may be seen at the dermal-epidermal junction and can form bridges resembling mitochondrial structures. Other characteristic findings include junctional swelling with atypical cells located around the follicles, resembling caput medusae. Reflectance confocal microscopy is a very useful tool for diagnosing lentigo maligna

Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica / LEOPARD syndrome: a variant of noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy

Introducción y objetivos. El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y moleculares de una serie amplia de pacientes con síndrome LEOPARD. Métodos. Se obtuvieron datos clínicos de 19 pacientes procedentes de 10 hospitales. Se estudiaron los genes PTPN11, RAF1 y BRAF mediante secuenciación bidireccional de los exones más recurrentes. Resultados. Tras las dismorfias faciales, la principal característica descrita es la cardiopatía congénita (88%). La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica (71%), por delante de la estenosis pulmonar (35%). Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3). En otros 2 pacientes se identificó mutación en RAF1 y 1 solo en BRAF. En comparación con otros síndromes neurocardiofaciocutáneos, los pacientes con LEOPARD tienen mayor prevalencia de miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas y menor prevalencia de estenosis pulmonar y talla baja. Conclusiones. El síndrome LEOPARD presenta algunas características distintivas además de la lentiginosis múltiple, como son la mayor frecuencia de miocardiopatia hipertrófica y menor prevalencia de talla baja. Dadas las potenciales implicaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica, se debe buscar activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD (AU)

Introduction and objectives. LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition related to Noonan syndrome, although it occurs less frequently. The aim of this study was to characterize the clinical and molecular features of a large series of LEOPARD syndrome patients. Methods. We collected clinical data from 19 patients in 10 hospitals. Bidirectional sequencing analysis of PTPN11, RAF1, and BRAF focused on exons carrying recurrent mutations. Results. After facial dysmorphism, structural heart defects (88%) were the most common feature described. Hypertrophic cardiomyopathy (71%) was diagnosed more often than pulmonary valve stenosis (35%). Multiple lentigines or café au lait spots were found in 84% of the series, and deafness was diagnosed in 3 patients. Mutations in PTPN11 were identified in 16 (84%) patients (10 patients had the recurrent LEOPARD syndrome mutation, p.Thr468Met) (NP_002825.3T468M). Two other patients had a mutation in RAF, and 1 patient had a mutation in BRAF. When compared with other neurocardiofaciocutaneous syndromes, LEOPARD syndrome patients showed a higher prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and cutaneous abnormalities, and a lower prevalence of pulmonary valve stenosis and short stature. Conclusions. LEOPARD syndrome patients display distinctive features apart from multiple lentigines, such as a higher prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and lower prevalence of short stature. Given its clinical implications, active search for hypertrophic cardiomyopathy is warranted in Noonan syndrome spectrum patients, especially in LEOPARD syndrome patients (AU)

Síndrome de Leopard y miocardiopatía hipertrófica / Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy

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Anomalías cardiacas en el síndrome de LEOPARD / Cardiac abnormalities in LEOPARD syndrome

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Primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with Carney complex: case report and literature review

CONTEXT: Carney complex (CNC), a familial multiple neoplasm syndrome with dominant autosomal transmission, is characterized by tumors of the heart, skin, endocrine and peripheral nervous system, and also cutaneous lentiginosis. This is a rare syndrome and its main endocrine manifestation, primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD), is an uncommon cause of adrenocorticotropic hormone-independent Cushing's syndrome. CASE REPORT: We report the case of a 20-year-old patient with a history of weight gain, hirsutism, acne, secondary amenorrhea and facial lentiginosis. Following the diagnosing of CNC and PPNAD, the patient underwent laparoscopic bilateral adrenalectomy, and she evolved with decreasing hypercortisolism. Screening was also performed for other tumors related to this syndrome. The diagnostic criteria, screening and follow-up for patients and affected family members are discussed.

CONTEXTO: O complexo de Carney (CNC), uma síndrome de neoplasia múltipla familiar com transmissão autossômica dominante, caracteriza-se por tumores cardíacos, cutâneos, endócrinos e do sistema nervoso periférico, além de lentiginose cutânea. RELATO DE CASO: Devido à raridade da síndrome, bem como de sua principal manifestação endócrina, a doença adrenal nodular pigmentada primária (PPNAD), causa incomum de síndrome de Cushing ACTH-independente, relatamos o caso de uma paciente de 20 anos com história de ganho de peso, hirsutismo, acne, amenorréia secundária e lentiginose em face. Após estabelecido o diagnóstico de CNC e PPNAD, a paciente foi submetida a adrenalectomia bilateral via laparoscópica, evoluindo com melhora do hipercortisolismo. Também foi realizado rastreamento para os demais tumores relacionados à síndrome. Serão discutidos os critérios diagnósticos, o rastreamento e o acompanhamento dos pacientes e familiares afetados.

Síndrome de Leopard: comunicación de un caso, asociación de lentiginosis, hipoacusia y cardiopatía / Leopard syndrome: case presentation, association of lentiginosis, hypoacusia and cardiopathy

Paciente de 33 años de sexo masculino que fue evaluado en nuestro hospital con diagnóstico presuntivo de síndrome de Leopard; en él hallamos lentiginosis múltiple presente desde el nacimiento con exacerbación en la adolescencia distribuida en cara, tronco y miembro, miocardiopatía hipertrófica, hipertelorismo e hipoacusia perceptiva. Se trata de una patología de escasa prevalencia, de origen genético y transmisión autosómica dominante, que combina el hallazgo dermatológico con patología cardiovascular que puede incluir estenosis de válvula pulmonar ó aórtica, hipoacusia, alteraciones genitales y patologías musculoesqueléticas. El hallazgo de este patrón sindrómico debe guiar al médico hacia la pesquisa de las anomalías asociadas, ya que algunas pueden tener implicaciones pronósticas (AU)

Nevo de Duperrat sobre un nevo Spilus / Duperrats nevus on a nevus spilus

Describimos un caso de nevo de Duperrat originado de un nevo Spilus )nevo lentiginosos moteado). Ponemos de relieve su asociación infrecuente y la importancia del diagnóstico diferencial con otras lesiones melanocíticas que pueden surgir de un nevo Spilus (como nevo de Spitz, el nevo azul y el melanoma maligno) (AU)

El nevo melanocítico displásico, 24 años después: existe, pero no es displásico / Dysplastic melanocytic nevus 24 years later: it exits but it is not dysplastic

Antecedentes: nevo melanocítico displásico es un diagnóstico histopatológico habitual en la mayor parte de los laboratorios de Anatomía Patológica. Sin embargo, parece no existir un consenso general acerca de los criterios objetivos en los que se basa. Material y métodos: los autores han revisado y resumido con la mayor fidelidad posible las descripciones histopatológicas del nevo displásico en los dos trabajos princeps (de Clark et al y de Elder et al), en seis libros recientes de dermatopatología y en dos libros monográficos sobre neoplasias melanocíticas, todos ellos representativos de las diversas opiniones sobre el tema. Resultado: parece haber unanimidad en que el nevo displásico compuesto es un nevo melanocítico compuesto o intradérmico rodeado por un 'hombro' juntural; en ese 'hombro' los nidos son de forma y tamaño variables y de distribución desordenada; sus células tienen amplio citoplasma con melanina pulverulenta; la dermis superficial subyacente muestra fibroplasia, infiltrados linfohistiocitarios y neoangiogénesis. Un nevo displásico juntural es un 'hombro sin cabeza'.El nevo displásico es una lesión benigna. Las discrepancias se plantean en torno a la displasia melanocítica lentiginosa y a la atipia celular. Conclusiones: los autores consideran que el nevo displásico tal como lo describieron Clark et al debe llamarse nevo de Clark; la variante que describieron Elder et al es un nevo lentiginoso. Otros tipos de nevo melanocítico juntural menos frecuentes son el que los autores llaman tipo clásico (con nidos junturales grandes y redondos) y las fases junturales de los nevos de Reed y de Spitz. El nevo de Clark y el nevo lentiginoso son muy frecuentes y no parecen tener mayor propensión a la transformación maligna que los otros tres tipos. La mayor parte de los melanomas aparecidos en pacientes con nuevos displásicos surgen de novo, y, a veces, en relación, lógicamente, con los tipos de nevo juntural y nevo compuesto más frecuentes: el nevo de Clark y el nevo lentiginoso (AU)

Lentiginosis segmentaria. A propósito de seis casos / Segmental Lentiginosis. Report of six cases

La lentiginosis segmentaria (LS) es una dermatosis pigmentaria propia de la infancia, que se caracteriza por la presencia de numerosas lentígines confinadas a un segmento corporal bien delimitado. No se ha descrito ningún patrón hereditario.En el presente estudio, se valoran seis mujeres con LS localizada en la mitad superior del cuerpo, sin sobrepasar la línea media. En dos pacientes, las lentígines fueron aumentando progresivamente en el tiempo. En cuatro de ellas se observaron varias manchas café con leche en la misma localización que la LS, y en dos de éstas también efélides axilares ipsilaterales. Una paciente presentaba además alteraciones morfológicas cefálicas. La exploración oftalmológica y los exámenes complementarios fueron normales en todos los casos. Los estudios dermatopatológicos siempre demostraron léntigo simple. No comprobamos antecedentes familiares de interés, ni la dermatosis en los hijos de las tres pacientes con descendencia.Consideramos que esta entidad posiblemente sería una forma clínica especial de neurofibromatosis segmentaria (AU)

Lentiginosis cutaneomucosa y mixonas cutaneos y cardiacos: complejo de Carney / Cutaneo-mucosal lentiginosis and cutaneous and cardiac myxoma: corney complex

Se presenta un niño de 12 años, con múltiples mixomas cutáneos y lentiginosis cuataneo-mucosa de pocos años de evolución; con el antecedente de haber sido operado a los 8 años de un mixoma cardíaco. El padre falleció a los 34 años de un carcinoma tiroideo. A este síndrome, con herencia autosómica dominante, se lo conoció con acrósticos inadecuados como NAME y LAMB. Está constituido por 1) pequeñas lesiones hiperpigmentadas cutaneomuosas (lentigos simples y nevos azules), que de no estar atento, pueden pasar desapercibidas; 2) tumores mixomatosos (mixomas cardíacos y cutaneosmucosos, fibromas mixoides de mamas y tricofoliculoma con estroma mixoide); 3) desórdenes endocrinológicos (displasia adrenocortical micronodular, distintos tumores testiculares y adenomas pituirarios productores de hormona del crecimiento) y 4) más raramente por tumores neuroectodérmicos melanocíticos, semejantes a Schwannomas. Los marcadores cutaneomucosos son los primeros en exteriorizarse, de allí la importancia de saber reconocerlos, ya que permitirían orientar la búsqueda de las otras manifestaciones internas; especialmente los mixomas cardíacos, por ser estos los causantes de severas complicaciones y aun la muerte de los pacientes; como así también, dirigir el estudio de los familiares (ecografías). Estas últimas consideramos deben ser obligatorias en todo paciente portador de un tumor cutáneo con caracteres de angiomixoma, mixoma con rasgos neuroides o mixoma com componentes epiteliais anexiales (AU)

Lentiginosis cutaneomucosa y mixonas cutaneos y cardiacos: complejo de Carney / Cutaneo-mucosal lentiginosis and cutaneous and cardiac myxoma: corney complex

Se presenta un niño de 12 años, con múltiples mixomas cutáneos y lentiginosis cuataneo-mucosa de pocos años de evolución; con el antecedente de haber sido operado a los 8 años de un mixoma cardíaco. El padre falleció a los 34 años de un carcinoma tiroideo. A este síndrome, con herencia autosómica dominante, se lo conoció con acrósticos inadecuados como NAME y LAMB. Está constituido por 1) pequeñas lesiones hiperpigmentadas cutaneomuosas (lentigos simples y nevos azules), que de no estar atento, pueden pasar desapercibidas; 2) tumores mixomatosos (mixomas cardíacos y cutaneosmucosos, fibromas mixoides de mamas y tricofoliculoma con estroma mixoide); 3) desórdenes endocrinológicos (displasia adrenocortical micronodular, distintos tumores testiculares y adenomas pituirarios productores de hormona del crecimiento) y 4) más raramente por tumores neuroectodérmicos melanocíticos, semejantes a Schwannomas. Los marcadores cutaneomucosos son los primeros en exteriorizarse, de allí la importancia de saber reconocerlos, ya que permitirían orientar la búsqueda de las otras manifestaciones internas; especialmente los mixomas cardíacos, por ser estos los causantes de severas complicaciones y aun la muerte de los pacientes; como así también, dirigir el estudio de los familiares (ecografías). Estas últimas consideramos deben ser obligatorias en todo paciente portador de un tumor cutáneo con caracteres de angiomixoma, mixoma con rasgos neuroides o mixoma com componentes epiteliais anexiales