ABSTRACT
Cavernous angioma is a vascular malformation that affect 0.5 to 0.7% of the population making up 8 to 15% of cerebrovascular malformations. It is the second vascular malformation in frequency of the central nervous system, supplanted only by classic arteriovenous malformation. It may occur in two forms: a sporadic form characterized by isolated lesions: and a familial form characterized by multiple lesions with an autosomal dominant mode of inheritance with high penetrance and varied expressivity in the proportion M1:F1. Symptoms related to cavernous angioma are seizures, headache or progressive neurologic deficit. The authors present a Chinese family with familial cavernous angioma. Manifestations of the disease occurred in three generations affecting only females. Clinical, neuroimage, pathological, natural course and genetical aspects of the disease are discussed.
Subject(s)
Brain Neoplasms/genetics , Brain Stem , Hemangioma, Cavernous/genetics , Intracranial Arteriovenous Malformations/genetics , Adult , Brain Neoplasms/diagnosis , Brain Stem/diagnostic imaging , Child , Female , Hemangioma, Cavernous/diagnosis , Humans , Intracranial Arteriovenous Malformations/diagnosis , Middle Aged , Pedigree , Skull Base Neoplasms/diagnosis , Skull Base Neoplasms/genetics , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
O angioma cavernoso ou cavernoma é malformaçao vascular que acomete O,5 a O,7 por cento da populaçao, perfazendo 8 a 15 por cento de todas as malformaçoes vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformaçao mais frequente do sistema nervoso central. É menos frequente apenas que a malformaçao arteriovenosa clásssica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais frequentemente associada a lesoes múltiplas e com modo de transmissao autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporçao M1:F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três geraçoes e incidindo apenas no sexo feminino. Sao discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evoluçao natural e genéticos da doença.