1.
J Pediatr
; 136(3): 390-3, 2000 Mar.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-10700698
RÉSUMÉ
X-linked dyskeratosis congenita (DKC) is characterized by mucosal leukoplakia and ulcerations, skin abnormalities, nail dystrophy, and pancytopenia. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) includes intrauterine growth retardation, microcephaly, mental retardation, cerebellar malformation, and pancytopenia. A patient with striking features of both HHS and DKC has a de novo mutation in the DKC1 gene, known to be responsible for DKC. HHS may be a severe form of DKC, in which affected individuals die before characteristic mucocutaneous features develop.
Sujet(s)
Cervelet/malformations , Dyskératose congénitale/complications , Retard de croissance intra-utérin/complications , Déficience intellectuelle/complications , Microcéphalie/complications , Pancytopénie/complications , Protéines du cycle cellulaire/génétique , Enfant d'âge préscolaire , Dyskératose congénitale/génétique , Humains , Mâle , Mutation , Protéines nucléaires/génétique , Syndrome
2.
J Pediatr
; 109(6): 1015-7, 1986 Dec.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-3537244
Sujet(s)
Malformations multiples , Malformations de l'appareil digestif , Adulte , Système digestif/imagerie diagnostique , Oreille/malformations , Asymétrie faciale/congénital , Femelle , Communications interventriculaires/complications , Humains , Nouveau-né , Mâle , Ongles malformés , Grossesse , Radiographie , Crâne/malformations , Syndrome , Échographie
3.
J Pediatr
; 98(1): 157-8, 1981 Jan.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-7452390
4.
J Pediatr
; 93(6): 992-3, 1978 Dec.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-102756