Analysis of parental origin of de novo pathogenic CNVs in patients with intellectual disability.

Chromosomal Microarray Analysis (CMA) has increased the comprehension of the mechanisms of copy number variation (CNV) formation, classification of these rearrangements, type of recurrence, and its origin, and has also been a powerful approach to identifying CNVs in individuals with intellectual disability. The aim of this study was to establish the parental origin of de novo pathogenic CNV in a cohort of patients with intellectual disability from the public health system of Goiás-Brazil. CMA was done in 76 trios and we identified 15 de novo pathogenic CNVs in 12 patients with intellectual disability. In a total of 15 de novo pathogenic CNV, 60% were derived from the maternal germline and 40% from the paternal germline. CNV flanked by low copy repeats (LCR) were identified in 46.7% and most of them were of maternal origin. No significant association was observed between paternal age and the mutation rate of de novo CNVs. The presence of high-identity LCRs increases the occurrence of CNV formation mediated by non-allelic homologous recombination and the majority of paternal CNVs are non-recurrent. The mechanism of formation of these CNV may have been by microhomology-mediated break-induced replication or non-homologous end joining.

Morphological characterization of remaining specimens of the Curraleiro horse in Central Brazil / Caracterização morfológica de espécimes remanescentes do cavalo Curraleiro no Brasil Central

This study aimed to carry out the morphological characterization of the remaining specimens of the Curraleiro horse in municipalities of the state of Goiás, Brazil. Forty male horses were evaluated using the age of five years as a criterion. Sixteen linear measurements and 13 zootechnical indices were obtained. Subsequently, the mean, standard deviation, minimum, maximum, and covariances of these measures and indices were obtained using the software IBM SPSS Statistics for Windows. The measures withers height (WH), croup height (CH), midback height (MH), sternum-to-ground height (SH), chest index (CI), and estimated weight (W) allowed characterizing Curraleiro horses as small-sized, light, and fast, with proportional measures. The dactyl-thoracic index (DTI), body index (BI), conformation index (CFI), load index 1 and 2 (LOI1 and LOI2), and compactness index 1 and 2 (COI1 and COI2) showed that the Curraleiro horse has an intermediate capacity for speed and strength, bearing considerable weight on the back, with saddling aptitude and fast work. These results represent the beginning of the formation of a database that may contribute to future studies and the conservation of the Curraleiro horse in the state of Goiás.(AU)

O objetivo deste trabalho foi a realização da caracterização morfológica de espécimes remanescentes do cavalo Curraleiro em municípios do estado de Goiás, Brasil. Foram avaliados 40 cavalos machos, tendo como critério a idade a partir de cinco anos, dos quais se obteve 16 medidas lineares e 13 índices zootécnicos. Posteriormente, a média, o desvio padrão, o mínimo, o máximo e as covariâncias dessas medidas e índices foram obtidos por meio da utilização do software IBM SPSS Statistics for Windows. As medidas altura da cernelha (AC), altura da garupa (AG), altura do costado (ACost), vazio subesternal (VAZ), índice peitoral (IP) e peso estimado (P) permitiram caracterizar os cavalos Curraleiros como um grupo de pequeno porte, leve, veloz e com medidas proporcionais. Os índices dáctilo-torácico (IDT), corporal (IC), de conformação (ICF), de carga 1 e 2 (ICG1 e ICG2) e de compacidade 1 e 2 (ICO1 e ICO2) demonstraram que o cavalo Curraleiro tem capacidade intermediária para velocidade e força, suportam considerável peso sobre o dorso, e possuem aptidão para sela e tração ligeira. Tais resultados representam o início da formação de uma base de dados que pode contribuir para estudos futuros e a conservação do cavalo Curraleiro no estado de Goiás.(AU)

Half a century of research on cattle foot and claw diseases: a scientometric analysis / Meio século de pesquisas em doenças podais bovinas: uma análise cienciométrica

The objective of this study was to quantitatively evaluate scientific publications on cattle foot and claw diseases using the Scopus database. A combination of keywords "hoof disease AND bovine OR cattle OR cow" was used. Publications were classified according to the type, language, subject area, source title, author, affiliation, and country/territory. The documents were grouped later into thematic topics. The diseases evaluated in each study were quantified separately and in related groups, and distributed by decades. The frequencies of the thematic topics and diseases were compared by the chi-square test for adherence. In total, 642 publications were analyzed (595 articles, 46 reviews, and 1 note). Most of these papers were written in English (518). The main subject areas were Veterinary; Agricultural and Biological Sciences; and Biochemistry, Genetics, and Molecular Biology. Journal of Dairy Science was the journal that published most articles in the area, with the best citations (SCImago Journal Rank = 1.21). The authors with the highest number of publications were Johann Kofler with 19, and David Nixon Logue and Jan Keith Shearer with 18 documents each. By affiliation, the institution with the highest number of publications was the Swedish University of Agricultural Sciences. By country or territory, the United States of America (22%), the United Kingdom (17%), Germany (11%), and Canada (10%) together accounted for 60% of the publications. The classification of the documents into thematic topics resulted in four groups: Specific hoof diseases (70%), General hoof diseases (14%), Lameness (11%), and Healthy hoof characterization (5%). Eighteen foot and claw diseases have been studied, with the following being the most frequent: digital dermatitis (17%), sole ulcer (15%), and white line disease (11%). When grouped, laminitis-related diseases represented 48% and...(AU)

O objetivo deste estudo foi avaliar quantitativamente as publicações científicas acerca das doenças podais bovinas na base de dados SCOPUS. Foi utilizada a combinação das palavras-chave "hoof disease AND bovine OR cattle OR cow". As publicações foram classificadas de acordo com o tipo, idioma, área temática, periódico científico, autoria, filiação, e país/território. Os documentos foram agrupados em tópicos temáticos a posteriori. As doenças estudadas em cada paper foram quantificadas isoladamente e em grupos relacionados, e distribuídas por décadas. As frequências foram comparadas por teste qui-quadrado para aderência. 642 publicações foram analisadas (595 artigos, 92.6%; 46 revisões, 7.2%; e uma nota, 0.2%). A maioria dos documentos foi escrita em Inglês (518/81%). As principais áreas temáticas foram: Veterinária (394); Ciências Agrárias e Biológicas (257); e Bioquímica, Genética e Biologia Molecular (131). O Journal of Dairy Science é o periódico que mais publicou artigos na área (123) e também possui as melhores citações (SJR = 1.21). Os autores com maior número de publicações foram Johann Kofler, com 19 documentos, e David Nixon Logue e Jan Keith Shearer, com 18 documentos cada. Segundo a filiação dos documentos, a instituição com o maior número de publicações foi a Universidade Sueca de Ciências Agrárias. Por país ou território, Estados Unidos da América (22%), Reino Unido (17%), Alemanha (11%) e Canadá (10%) representaram juntos 60% das publicações. A classificação dos documentos por tópicos temáticos resultou em quatro tópicos: doenças podais específicas (70%), doenças podais gerais (14%), claudicação (11%) e caracterização do casco saudável (5%). Dezoito doenças podais foram estudadas, sendo as mais frequentes: dermatite digital (17%), úlcera de sola (15%) e doença da linha branca (11%). Quando agrupadas, as doenças relacionadas à laminite representaram 48% e as doenças infecciosas 38% das doenças estudadas. Pode-se concluir que em...(AU)

Half a century of research on cattle foot and claw diseases: a scientometric analysis / Meio século de pesquisas em doenças podais bovinas: uma análise cienciométrica

The objective of this study was to quantitatively evaluate scientific publications on cattle foot and claw diseases using the Scopus database. A combination of keywords "hoof disease AND bovine OR cattle OR cow" was used. Publications were classified according to the type, language, subject area, source title, author, affiliation, and country/territory. The documents were grouped later into thematic topics. The diseases evaluated in each study were quantified separately and in related groups, and distributed by decades. The frequencies of the thematic topics and diseases were compared by the chi-square test for adherence. In total, 642 publications were analyzed (595 articles, 46 reviews, and 1 note). Most of these papers were written in English (518). The main subject areas were Veterinary; Agricultural and Biological Sciences; and Biochemistry, Genetics, and Molecular Biology. Journal of Dairy Science was the journal that published most articles in the area, with the best citations (SCImago Journal Rank = 1.21). The authors with the highest number of publications were Johann Kofler with 19, and David Nixon Logue and Jan Keith Shearer with 18 documents each. By affiliation, the institution with the highest number of publications was the Swedish University of Agricultural Sciences. By country or territory, the United States of America (22%), the United Kingdom (17%), Germany (11%), and Canada (10%) together accounted for 60% of the publications. The classification of the documents into thematic topics resulted in four groups: Specific hoof diseases (70%), General hoof diseases (14%), Lameness (11%), and Healthy hoof characterization (5%). Eighteen foot and claw diseases have been studied, with the following being the most frequent: digital dermatitis (17%), sole ulcer (15%), and white line disease (11%). When grouped, laminitis-related diseases represented 48% and...

O objetivo deste estudo foi avaliar quantitativamente as publicações científicas acerca das doenças podais bovinas na base de dados SCOPUS. Foi utilizada a combinação das palavras-chave "hoof disease AND bovine OR cattle OR cow". As publicações foram classificadas de acordo com o tipo, idioma, área temática, periódico científico, autoria, filiação, e país/território. Os documentos foram agrupados em tópicos temáticos a posteriori. As doenças estudadas em cada paper foram quantificadas isoladamente e em grupos relacionados, e distribuídas por décadas. As frequências foram comparadas por teste qui-quadrado para aderência. 642 publicações foram analisadas (595 artigos, 92.6%; 46 revisões, 7.2%; e uma nota, 0.2%). A maioria dos documentos foi escrita em Inglês (518/81%). As principais áreas temáticas foram: Veterinária (394); Ciências Agrárias e Biológicas (257); e Bioquímica, Genética e Biologia Molecular (131). O Journal of Dairy Science é o periódico que mais publicou artigos na área (123) e também possui as melhores citações (SJR = 1.21). Os autores com maior número de publicações foram Johann Kofler, com 19 documentos, e David Nixon Logue e Jan Keith Shearer, com 18 documentos cada. Segundo a filiação dos documentos, a instituição com o maior número de publicações foi a Universidade Sueca de Ciências Agrárias. Por país ou território, Estados Unidos da América (22%), Reino Unido (17%), Alemanha (11%) e Canadá (10%) representaram juntos 60% das publicações. A classificação dos documentos por tópicos temáticos resultou em quatro tópicos: doenças podais específicas (70%), doenças podais gerais (14%), claudicação (11%) e caracterização do casco saudável (5%). Dezoito doenças podais foram estudadas, sendo as mais frequentes: dermatite digital (17%), úlcera de sola (15%) e doença da linha branca (11%). Quando agrupadas, as doenças relacionadas à laminite representaram 48% e as doenças infecciosas 38% das doenças estudadas. Pode-se concluir que em...

Verificação genotípica do polimorfismo rs1143634 do gene il1b em indivíduos com a doença periodontal crônica / Genotypic Verification rs1143634 polymorphism IL1B gene in Individuals with Chronic Periodontal Disease

O objetivo desta pesquisa foi verificar a frequência do polimorfismo rs1143634 do gene IL1B em indivíduos com a doença periodontal crônica (DPC) e a relação do mesmo com o risco de afecção. Foram analisadas 39 amostras de um grupo de indivíduos diagnosticados com DPC, sendo 77% com nível leve, 21% com o nível moderado e 3% com o nível severo, apresentando uma média de idade de 43,26. Durante o estudo foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP para o rastreamento do SNP (Do Inglês, Single nucleotide polymorphism - Polimorfismo de Núcleotídeo Único) rs1143634, verificando-se diferenças significativas (p<0,0001) e uma redução absoluta de risco de 53,8% referente à presença do alelo C, indicando o alelo T como um fator de risco. No entanto, este resultado também sugere a possibilidade da participação de outros fatores, uma vez que a redução obtida foi pouco acima de 50%, e deste modo, poderia apontar para o envolvimento de elementos relacionados aos hábitos de vida (higiene bucal, tabagismo e etilismo) e/ou outros aspectos genéticos, considerando que o gene IL1B entre outros mediadores implicados com a patogênese da DPC possuem várias regiões polimórficas.(AU)

The current work aimed to determine the allelic frequency regarding the SNP rs1143634 in the IL1B gene of individuals with chronic periodontal disease (CPD) and the potential to predict the relative risk for the condition. Thus, 39 patients, with a mean age of 43.26, diagnosed with CPD were clinically distributed according the level of disease in low level (77%), moderate (21%), and severe (3%). In order to genotype the SNP, PCR and RFLP methodologies were used. Allele C in rs1143634 was related to an absolute relative risk reduction of 53.8%, showing statistically significant difference (p<0,0001) On the other hand, the presence of T in rs1143634 can be considered a risk factor for CPD. Additional to the results from the current study, the participation of other factors, since reduction obtained was slightly above 50%, suggested to involvement others elements including and life style (oral hygiene, smoking, and alcoholism) and the genetic risk when considering the roll of IL1B gene in the pathogenesis of CPD.(AU)