1.
J Pediatr
; 122(3): 419-22, 1993 Mar.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-8095070
RÉSUMÉ
A 6 1/2-year-old girl had developmental regression, and Leigh syndrome was diagnosed. A second girl born to the same mother after heterologous artificial insemination also lost acquired skills and died at 2 1/2 years of age; neuropathologic examination confirmed the diagnosis of Leigh syndrome. Tissues from both children and from the mother had a point mutation at nucleotide 8993 in the adenosinetriphosphatase 6-gene of mitochondrial DNA. This family illustrates that Leigh syndrome can be transmitted by maternal inheritance.
Sujet(s)
ADN mitochondrial/génétique , Maladie de Leigh/génétique , Mutation ponctuelle/génétique , Adenosine triphosphatases/génétique , Enfant , Femelle , Humains , Réaction de polymérisation en chaîne , Polymorphisme de restriction
2.
J Pediatr
; 85(5): 736, 1974 Nov.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-4529110
Sujet(s)
Hypoventilation/diagnostic , Tronc cérébral , Diabète insipide/diagnostic , Diagnostic différentiel , Encéphalomalacie/diagnostic , Troubles de l'alimentation/diagnostic , Études de suivi , Humains , Nourrisson , Déficience intellectuelle/diagnostic , Troubles psychomoteurs/diagnostic , Syndrome
3.
J Pediatr
; 84(5): 710-4, 1974 May.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-4522725
Sujet(s)
Diabète insipide/congénital , Troubles de l'alimentation/congénital , Hypoventilation/congénital , Acétazolamide/usage thérapeutique , Cellules chimioréceptrices/malformations , Cyanose/étiologie , Dexaméthasone/usage thérapeutique , Défaillance cardiaque/complications , Humains , Hypercapnie/étiologie , Hypercapnie/thérapie , Hypoventilation/traitement médicamenteux , Hypoxie/étiologie , Hypoxie/thérapie , Nouveau-né , Mâle , Ventilation artificielle , Salicylates/usage thérapeutique , Syndrome
4.
J Pediatr
; 81(2): 343-5, 1972 Aug.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-5042495