RÉSUMÉ
Pompe disease is a rare genetic disorder with an estimated prevalence of 1:60.000. The two main phenotypes are Infantile Onset Pompe Disease (IOPD) and Late Onset Pompe Disease (LOPD). There is no published data from Spain regarding the existing number of cases, regional distribution, clinical features or, access and response to the treatment. We created a registry to collect all these data from patients with Pompe in Spain. Here, we report the data of the 122 patients registered including nine IOPD and 113 LOPD patients. There was a high variability in how the diagnosis was obtained and how the follow-up was performed among different centres. Seven IOPD patients were still alive being all treated with enzymatic replacement therapy (ERT) at last visit. Ninety four of the 113 LOPD patients had muscle weakness of which 81 were receiving ERT. We observed a progressive decline in the results of muscle function tests during follow-up. Overall, the Spanish Pompe Registry is a valuable resource for understanding the demographics, patient's journey and clinical characteristics of patients in Spain. Our data supports the development of agreed guidelines to ensure that the care provided to the patients is standardized across the country.
Sujet(s)
Glycogénose de type II , Humains , Glycogénose de type II/épidémiologie , Glycogénose de type II/génétique , Glycogénose de type II/thérapie , alpha-Glucosidase/génétique , Phénotype , Enregistrements , Thérapie enzymatique substitutive/méthodesRÉSUMÉ
Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente. Objetivos: Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido. Resultados: Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio.Conclusiones: La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinerts disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Médicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. Objectives: To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. Material and methods: Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described. Results: The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail. Conclusions: The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinerts disease.(AU)
Sujet(s)
Humains , Dystrophie myotonique , Faiblesse musculaire , Myotonie , Neurologie , Maladies raresRÉSUMÉ
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Medicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. OBJECTIVES: To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. MATERIAL AND METHODS: Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described. RESULTS: The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail. CONCLUSIONS: The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinert's disease.
TITLE: Tarjeta de emergencias médicas para la enfermedad de Steinert: una necesidad desatendida.Introducción. La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente. Objetivos. Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido. Resultados. Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio. Conclusiones. La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.
Sujet(s)
Services des urgences médicales , Dystrophie myotonique , Humains , Mâle , Femelle , Dystrophie myotonique/diagnostic , Dystrophie myotonique/génétique , Dystrophie myotonique/thérapie , Faiblesse musculaire , ParésieRÉSUMÉ
Tradicionalmente se ha reconocido que los enfermos con distrofia miotónica tipo 1 (DM-1), o enfermedad de Steinert, presentan una conducta muy característica, dejando aparte aquellos casos en que existe patología mental o un retraso del neurodesarrollo. Se describe el sustrato neurológico de dicha conducta. El objetivo de este texto es doble. Por una parte, se pretende que los clínicos, ante un paciente con DM-1, consideren siempre los aspectos cognitivos de la enfermedad. Por otra, se busca desmontar ideas preconcebidas sobre el peculiar comportamiento de estos pacientes (AU)
raditionally, it has been recognized that patients with myotonic dystrophy type 1 (MD-1) also known as Steinert disease , they show a specific behaviour, not including those who suffer from mental or neurodevelopmental diseases. The neurological substrate of this behaviour is described. The aim of this text has two purposes. The first intention is that clinical staff, when faced with a patient with MD-1, always consider the cognitive aspects of the disease. On the other hand, it is intended to combat preconceived ideas about the particular behaviour of these patients (AU)
Sujet(s)
Humains , Dysfonctionnement cognitif/étiologie , Dystrophie myotonique/complications , Activités de la vie quotidienne , Évolution de la maladie , Qualité de vieRÉSUMÉ
Traditionally, it has been recognized that patients with myotonic dystrophy type 1 (MD-1) - also known as Steinert disease -, they show a specific behaviour, not including those who suffer from mental or neurodevelopmental diseases. The neurological substrate of this behaviour is described. The aim of this text has two purposes. The first intention is that clinical staff, when faced with a patient with MD-1, always consider the cognitive aspects of the disease. On the other hand, it is intended to combat preconceived ideas about the particular behaviour of these patients.
Sujet(s)
Dysfonctionnement cognitif , Dystrophie myotonique , Dysfonctionnement cognitif/diagnostic , Dysfonctionnement cognitif/étiologie , Humains , Dystrophie myotonique/complications , Dystrophie myotonique/diagnosticRÉSUMÉ
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. It is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and one of its most striking features is its multi-systemic involvement with a wide clinical phenotype. PATIENTS AND METHODS: Data from 107 patients with a genetically confirmed diagnosis of the disease were retrospectively analysed from the database of a national reference division for neuromuscular diseases. Demographic and clinical data were collected over a 7-year period. RESULTS: The most frequent age of symptom onset was adulthood (66.4%). 35% showed exclusive distal weakness and a majority (63.6%) had clinical myotonia. Only 10 patients lacked neuromuscular symptoms at diagnosis and up to 9.5% were restricted to a wheelchair. The implantation of a pacemaker or cardioverter-defibrillator was conducted in 16 patients but no sudden cardiac death was detected. A venous thromboembolic disease incidence rate of 5.6 cases per 1000 patient-year was identified. More than half of the patients (54%) in the series developed respiratory failure. 13 patients died during the follow-up period, with respiratory failure being the main cause of death. CONCLUSIONS: The follow-up and clinical management of patients with DM1 should be multidisciplinary. In our series, the main cause of morbidity and mortality was respiratory disorders, whereas the incidence of cardiac disorders was lower. In addition, there is a notable frequency of complications derived from falls, which can have serious consequences. Finally, a higher than expected incidence of thromboembolic events was identified, which deserves further study in other cohorts of patients.
TITLE: Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes.Introducción. La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos. Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados. El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones. El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.
Sujet(s)
Dystrophie myotonique/diagnostic , Adolescent , Adulte , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Mâle , Dystrophie myotonique/complications , Études rétrospectivesRÉSUMÉ
Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados: El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones: El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.(AU)
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. It is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and one of its most striking features is its multi-systemic involvement with a wide clinical phenotype. Patients and methods: Data from 107 patients with a genetically confirmed diagnosis of the disease were retrospectively analysed from the database of a national reference division for neuromuscular diseases. Demographic and clinical data were collected over a 7-year period. Results: The most frequent age of symptom onset was adulthood (66.4%). 35% showed exclusive distal weakness and a majority (63.6%) had clinical myotonia. Only 10 patients lacked neuromuscular symptoms at diagnosis and up to 9.5% were restricted to a wheelchair. The implantation of a pacemaker or cardioverter-defibrillator was conducted in 16 patients but no sudden cardiac death was detected. A venous thromboembolic disease incidence rate of 5.6 cases per 1000 patient-year was identified. More than half of the patients (54%) in the series developed respiratory failure. 13 patients died during the follow-up period, with respiratory failure being the main cause of death. Conclusions: The follow-up and clinical management of patients with DM1 should be multidisciplinary. In our series, the main cause of morbidity and mortality was respiratory disorders, whereas the incidence of cardiac disorders was lower. In addition, there is a notable frequency of complications derived from falls, which can have serious consequences. Finally, a higher than expected incidence of thromboembolic events was identified, which deserves further study in other cohorts of patients.(AU)
Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Dystrophie myotonique/diagnostic , Dystrophies musculaires/diagnostic , Mortalité , Myotonie , Insuffisance respiratoire , Neurologie , Maladies du système nerveux , Études rétrospectivesSujet(s)
Humains , Femelle , Adulte d'âge moyen , Dystrophie myotonique/diagnostic , Troubles de la cognition , Neuropsychologie , Refus du traitement , Insuffisance vertébrobasilaire , Neurologie , Maladies du système nerveux , Dystrophie myotonique/thérapie , Résultat thérapeutique , Patients hospitalisés , Examen physique , Évaluation des symptômesRÉSUMÉ
TITLE: Enfermedad de Steinert y rechazo de la actuación médica.
Sujet(s)
COVID-19/complications , Dystrophie myotonique/psychologie , Refus du traitement/psychologie , COVID-19/diagnostic , COVID-19/imagerie diagnostique , COVID-19/thérapie , Dépistage sérologique de la COVID-19 , Troubles de la cognition/étiologie , Troubles de la cognition/psychologie , Femelle , Humains , Poumon/imagerie diagnostique , Adulte d'âge moyen , Dystrophie myotonique/complications , Qualité de vie , SARS-CoV-2/immunologie , Insuffisance vertébrobasilaire/étiologieRÉSUMÉ
Introducción y objetivo: La pandemia de COVID-19 ha trastornado la actividad hospitalaria, incluyendo la docente. Se describe el cambio de un sistema presencial a otro de sesiones en línea en un servicio de neurología, y se analizan la satisfacción y las opiniones de los usuarios. Material y métodos. Exposición de las medidas adoptadas para pasar a modalidad en línea y análisis de una encuesta entre los participantes. Resultados: Se pasó de tres a dos sesiones semanales, con restricción del público presencial. El público virtual superó al presencial. Contestaron la encuesta 49 participantes, un 51% mujeres, con una media de 40,5 años (rango: 25-65). La satisfacción de los asistentes fue mayor para las sesiones presenciales (8,68) que para las en línea (8,12) (p = 0,006). Existía una correlación inversa significativa entre la edad y la satisfacción con las sesiones en línea (r = 0,37; p = 0,01) que no se daba para las sesiones presenciales. El 75,5% fue partidario de mantener las sesiones virtuales cuando se eliminaran las restricciones de aforo. Una mayoría (87,8%) apoyó sesiones interhospitalarias y recomienda que las autoridades sanitarias faciliten aplicaciones informáticas seguras (53,1%). Conclusiones: La introducción de sesiones virtuales es una medida fácil de implementar en un servicio de neurología, con un alto grado de satisfacción de los usuarios, aunque menor que con las sesiones presenciales. Existen problemas no resueltos respecto al uso de plataformas comerciales y conexión interhospitalaria. Sería recomendable que las autoridades sanitarias y educativas desarrollaran aplicaciones seguras y fomentaran la educación médica en línea.(AU)
Introduction and aim: COVID-19 pandemic has disturbed many hospital activities, including medical education. We describe the switch from in-person didactic sessions to videoconferencing in a Neurology department. We analyse the opinions and satisfaction of participants. Material and methods: Narrative description of the adopted measures; Online survey among participants. Results: One of the three weekly sessions was cancelled, and two switched to videoconferencing. There were more participants online than in the conference hall. 49 users answered the survey, 51% women, mean age 40.5 years (range 25-65). Satisfaction was higher for previous face-to-face meetings (8.68) than for videoconferencing (8.12) (p=0.006). There was a significant inverse correlation between age and satisfaction with virtual sessions (r=-0.37; p=0.01), that was not found for in-person attendance. Most users (75.5%) would prefer to continue with online sessions when the pandemic is over, and 87.8% support inter-hospital remote meetings, but the safety of web platforms is a concern (53.1%). Conclusions: The change from in-person to virtual sessions is an easy measure to implement in a neurology department, with a good degree of satisfaction among users. There are some unsolved problems with the use of commercial web platforms and inter-hospital connection. Most users recommend leadership and support from educational and health authorities.(AU)
Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Satisfaction des patients , Visites d'enseignement clinique/méthodes , Enseignement médical/méthodes , Enseignement à distance , Neurologie/enseignement et éducation , Épidémiologie Descriptive , Études transversales , Enquêtes et questionnairesRÉSUMÉ
INTRODUCTION AND AIM: COVID-19 pandemic has disturbed many hospital activities, including medical education. We describe the switch from in-person didactic sessions to videoconferencing in a Neurology department. We analyse the opinions and satisfaction of participants. MATERIAL AND METHODS: Narrative description of the adopted measures; Online survey among participants. RESULTS: One of the three weekly sessions was cancelled, and two switched to videoconferencing. There were more participants online than in the conference hall. 49 users answered the survey, 51% women, mean age 40.5 years (range 25-65). Satisfaction was higher for previous face-to-face meetings (8.68) than for videoconferencing (8.12) (p=0.006). There was a significant inverse correlation between age and satisfaction with virtual sessions (r=-0.37; p=0.01), that was not found for in-person attendance. Most users (75.5%) would prefer to continue with online sessions when the pandemic is over, and 87.8% support inter-hospital remote meetings, but the safety of web platforms is a concern (53.1%). CONCLUSIONS: The change from in-person to virtual sessions is an easy measure to implement in a neurology department, with a good degree of satisfaction among users. There are some unsolved problems with the use of commercial web platforms and inter-hospital connection. Most users recommend leadership and support from educational and health authorities.
TITLE: Cambio de sesiones docentes presenciales a virtuales durante la pandemia de COVID-19 en un servicio de neurología: descripción del proceso y satisfacción de los usuarios.Introducción y objetivo. La pandemia de COVID-19 ha trastornado la actividad hospitalaria, incluyendo la docente. Se describe el cambio de un sistema presencial a otro de sesiones en línea en un servicio de neurología, y se analizan la satisfacción y las opiniones de los usuarios. Material y métodos. Exposición de las medidas adoptadas para pasar a modalidad en línea y análisis de una encuesta entre los participantes. Resultados. Se pasó de tres a dos sesiones semanales, con restricción del público presencial. El público virtual superó al presencial. Contestaron la encuesta 49 participantes, un 51% mujeres, con una media de 40,5 años (rango: 25-65). La satisfacción de los asistentes fue mayor para las sesiones presenciales (8,68) que para las en línea (8,12) (p = 0,006). Existía una correlación inversa significativa entre la edad y la satisfacción con las sesiones en línea (r = 0,37; p = 0,01) que no se daba para las sesiones presenciales. El 75,5% fue partidario de mantener las sesiones virtuales cuando se eliminaran las restricciones de aforo. Una mayoría (87,8%) apoyó sesiones interhospitalarias y recomienda que las autoridades sanitarias faciliten aplicaciones informáticas seguras (53,1%). Conclusiones. La introducción de sesiones virtuales es una medida fácil de implementar en un servicio de neurología, con un alto grado de satisfacción de los usuarios, aunque menor que con las sesiones presenciales. Existen problemas no resueltos respecto al uso de plataformas comerciales y conexión interhospitalaria. Sería recomendable que las autoridades sanitarias y educativas desarrollaran aplicaciones seguras y fomentaran la educación médica en línea.
Sujet(s)
COVID-19 , Comportement du consommateur , Formation médicale continue comme sujet/méthodes , Enseignement spécialisé en médecine/méthodes , Neurologie/enseignement et éducation , Pandémies , Communication par vidéoconférence , Adulte , Sujet âgé , Études transversales , Femelle , Services hospitaliers , Hôpitaux universitaires , Humains , Internat et résidence , Mâle , Adulte d'âge moyen , Neurologues/enseignement et éducation , Neurologues/psychologie , Transfert de la prise en charge du patient , Étudiant médecine/psychologie , Enquêtes et questionnaires , Communication par vidéoconférence/instrumentation , Communication par vidéoconférence/statistiques et données numériquesRÉSUMÉ
AIMS: Recessive variants in CAPN3 gene are the cause of the commonest form of autosomal recessive limb girdle muscle dystrophy. However, two distinct in-frame deletions in CAPN3 (NM_000070.3:c.643_663del21 and c.598_621del15) and more recently, Gly445Arg and Arg572Pro substitutions have been linked to autosomal dominant (AD) forms of calpainopathy. We report 21 affected individuals from seven unrelated families presenting with an autosomal dominant form of muscular dystrophy associated with five different heterozygous missense variants in CAPN. METHODS: We have used massively parallel gene sequencing (MPS) to determine the genetic basis of a dominant form of limb girdle muscular dystrophy in affected individuals from seven unrelated families. RESULTS: The c.700G> A, [p.(Gly234Arg)], c.1327T> C [p.(Ser443Pro], c.1333G> A [p.(Gly445Arg)], c.1661A> C [p.(Tyr554Ser)] and c.1706T> C [p.(Phe569Ser)] CAPN3 variants were identified. Affected individuals presented in young adulthood with progressive proximal and axial weakness, waddling walking and scapular winging or with isolated hyperCKaemia. Muscle imaging showed fatty replacement of paraspinal muscles, variable degrees of involvement of the gluteal muscles, and the posterior compartment of the thigh and minor changes at the mid-leg level. Muscle biopsies revealed mild myopathic changes. Western blot analysis revealed a clear reduction in calpain 3 in skeletal muscle relative to controls. Protein modelling of these variants on the predicted structure of calpain 3 revealed that all variants are located in proximity to the calmodulin-binding site and are predicted to interfere with proteolytic activation. CONCLUSIONS: We expand the genotypic spectrum of CAPN3-associated muscular dystrophy due to autosomal dominant missense variants.
Sujet(s)
Calpain/génétique , Prédisposition génétique à une maladie/génétique , Protéines du muscle/génétique , Dystrophies musculaires des ceintures/génétique , Adolescent , Adulte , Femelle , Séquençage nucléotidique à haut débit , Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Mutation faux-sens , Pedigree , Analyse de séquence d'ADN , Jeune adulteRÉSUMÉ
No disponible
Sujet(s)
Humains , Dystrophie myotonique/diagnostic , Dystrophie myotonique/épidémiologie , Dystrophie myotonique/thérapie , Études de suivi , Extraits de plantes , Soins de santé primairesSujet(s)
Creatine kinase/sang , Syndrome d'apnées obstructives du sommeil/sang , Adulte , Sujet âgé , Marqueurs biologiques , Ventilation en pression positive continue , Femelle , Études de suivi , Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Polysomnographie , Syndrome d'apnées obstructives du sommeil/thérapie , Troubles de la transition veille-sommeil/sangRÉSUMÉ
BACKGROUND: Chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) is a debilitating and dose-limiting complication of cancer treatment. Thus far, the impact of CIPN has not been studied in a systematic clinimetric manner. The objective of the study was to select outcome measures for CIPN evaluation and to establish their validity and reproducibility in a cross-sectional multicenter study. PATIENTS AND METHODS: After literature review and a consensus meeting among experts, face/content validity were obtained for the following selected scales: the National Cancer Institute-Common Toxicity Criteria (NCI-CTC), the Total Neuropathy Score clinical version (TNSc), the modified Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) group sensory sumscore (mISS), the European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) QLQ-C30, and CIPN20 quality-of-life measures. A total of 281 patients with stable CIPN were examined. Validity (correlation) and reliability studies were carried out. RESULTS: Good inter-/intra-observer scores were obtained for the TNSc, mISS, and NCI-CTC sensory/motor subscales. Test-retest values were also good for the EORTC QLQ-C30 and CIPN20. Acceptable validity scores were obtained through the correlation among the measures. CONCLUSION: Good validity and reliability scores were demonstrated for the set of selected impairment and quality-of-life outcome measures in CIPN. Future studies are planned to investigate the responsiveness aspects of these measures.
Sujet(s)
Antinéoplasiques/effets indésirables , Antinéoplasiques/usage thérapeutique , Tumeurs/traitement médicamenteux , Neuropathies périphériques/induit chimiquement , Études transversales , État de santé , Humains , 29918 , Qualité de vie , Résultat thérapeutiqueRÉSUMÉ
Introducción. El temblor ortostático es un tipo de temblor poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sensación de inestabilidad o caída inminente al adoptar la bipedestación, que desaparece o mejora al caminar, y está ausente en sedestación o con el decúbito. Objetivo. Elucidar las principales características de este síndrome tremórico. Desarrollo. En primer lugar, se define su espectro clínico, enfatizando aquellas características clave que nos permiten realizar una aproximación sindrómica inicial. Posteriormente, se describen las principales características neurofisiológicas que configuran el perfil electromiográfico propio del temblor ortostático. Finalmente, se abordan las hipótesis fisiopatológicas en relación con la génesis de este tipo de temblor y se describen las opciones terapéuticas disponibles en la actualidad. Conclusiones. La convergencia de todos los datos revisados proporciona un análisis crítico y completo de este enigmático trastorno motor, permitiendo un enfoque riguroso de sus principales características, facilitando su reconocimiento clínico y un adecuado manejo terapéutico (AU)
Introduction. Orthostatic tremor is a rare kind of tremor which is clinically characterised by a feeling of instability or being about to fall that is experienced on standing up, which disappears or improves on walking and is absent when sitting or lying down. Aim. To shed light on the main features of this tremor syndrome. Development. First, its clinical spectrum is defined, with emphasis on the key characteristics that enable us to make an initial approximation to its syndromes. Then the main neurophysiological features that make up the electromyographicprofile of orthostatic tremor are described. Finally, the pathophysiological hypotheses regarding the genesis of this kind of tremor are addressed and the therapeutic options currently available are described. Conclusions. The convergence of all the data reviewed provides a complete, critical analysis of this enigmatic motor disorder, thus allowing a rigorous approach to its main characteristics, which makes both its clinical recognition and its therapeutic management easier (AU)
Sujet(s)
Humains , Tremblement/physiopathologie , Électromyographie , Posture/physiologie , Dyskinésies/physiopathologie , Diagnostic différentielRÉSUMÉ
INTRODUCTION: Orthostatic tremor is a rare kind of tremor which is clinically characterised by a feeling of instability or being about to fall that is experienced on standing up, which disappears or improves on walking and is absent when sitting or lying down. AIM: To shed light on the main features of this tremor syndrome. DEVELOPMENT: First, its clinical spectrum is defined, with emphasis on the key characteristics that enable us to make an initial approximation to its syndromes. Then the main neurophysiological features that make up the electromyographic profile of orthostatic tremor are described. Finally, the pathophysiological hypotheses regarding the genesis of this kind of tremor are addressed and the therapeutic options currently available are described. CONCLUSIONS: The convergence of all the data reviewed provides a complete, critical analysis of this enigmatic motor disorder, thus allowing a rigorous approach to its main characteristics, which makes both its clinical recognition and its therapeutic management easier.
Sujet(s)
Sensation vertigineuse , Tremblement , Répartition par âge , Anticonvulsivants/usage thérapeutique , Antiparkinsoniens/usage thérapeutique , Cervelet/physiopathologie , Comorbidité , Stimulation cérébrale profonde , Diagnostic différentiel , Évolution de la maladie , Sensation vertigineuse/diagnostic , Sensation vertigineuse/traitement médicamenteux , Sensation vertigineuse/épidémiologie , Sensation vertigineuse/étiologie , Sensation vertigineuse/physiopathologie , Sensation vertigineuse/thérapie , Méthode en double aveugle , Électromyographie , Humains , Troubles de la motricité/épidémiologie , Maladie de Parkinson/épidémiologie , Posture , Qualité de vie , Essais contrôlés randomisés comme sujet , Répartition par sexe , Tremblement/diagnostic , Tremblement/traitement médicamenteux , Tremblement/épidémiologie , Tremblement/étiologie , Tremblement/physiopathologie , Tremblement/thérapieRÉSUMÉ
No disponible
Sujet(s)
Sujet âgé , Humains , Mâle , Tumeurs des méninges/complications , Méningiome/complications , Syndromes parkinsoniens/étiologie , Tumeurs des méninges/anatomopathologie , Méningiome/anatomopathologie , Syndromes parkinsoniens/anatomopathologie , Syndromes parkinsoniens/physiopathologieRÉSUMÉ
No disponible
No disponible