RÉSUMÉ
El síndrome miasteniforme de Eaton-Lambert (SMEL) es un trastorno autoimmune presináptico de la transmisión neuromuscular, que se manifiesta clínicamente por debilidad muscular proximal, principalmente de los miembros inferiores, disfunción autosómica y reflejos osteotendinosos disminuidos. Presentamos el caso clínico de un paciente diagnosticado inicialmente de una polineuropatía crónica diabética, que tras la realización de un nuevo estudio electrofisiológico es diagnosticado de SMEL. Se revisan los principales aspectos sobre la enfermedad expuestos en la literatura médica, con particular énfasis en la importancia que tiene un correcto estudio electrofisiológico para el diagnóstico y el papel de la rehabilitación en el tratamiento de estos pacientes
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an autoimmune presynaptic disorder of neuromuscular transmission, clinically manifest by proximal muscle weakness, principally involving the lower limbs, autonomic dysfunction and depressed deep tendon reflexes. We present the clinical case of a patient initially diagnosed of chronic diabetic polyneuropathy, who was diagnosed of LEMS after new electrophysiological testing. We review the main aspects on the disease presented in the literature, with special emphasis on the importance of an appropriate electrophysiological study to confirm diagnosis and the role of the rehabilitation in the treatment of these patients
Sujet(s)
Mâle , Adulte d'âge moyen , Humains , Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton/diagnostic , Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton/traitement médicamenteux , Parasympathomimétiques/usage thérapeutique , Résultat thérapeutique , Diagnostic différentiel , Études de suivi , ÉlectrophysiologieRÉSUMÉ
La distrofia muscular de cinturas 2C es un cuadro severo de distrofia muscular, de herencia autosómica recesiva, causada por la ausencia de la proteína *-sarcoglicano. Se describe la clínica y el tratamiento rehabilitador llevado a cabo en once pacientes (cinco mujeres y seis varones, entre seis y 18 años de edad) con este padecimiento. En los seis pacientes en etapa ambulatoria se prescribió un programa de hidroterapia y de flexibilización articular domiciliaria, de participación en actividades aeróbicas, así como de uso de ortesis tobillo-pie cuando se detectó limitación de la flexión dorsal del tobillo o inestabilidad subastragalina mediolateral. En los cinco pacientes en etapa no ambulatoria se prescribió silla de ruedas, de propulsión manual o eléctrica con sistema de asiento especial y bipedestación asistida durante dos horas al día. Tres pacientes necesitaron ortesis de tronco para mejorar su equilibrio postural e intentar enlentecer la deformidad raquídea presentada, en espera de artrodesis (AU)
Sujet(s)
Adolescent , Femelle , Mâle , Enfant , Humains , Dystrophies musculaires/rééducation et réadaptation , Hydrothérapie , Traitement par les exercices physiques , Fauteuils roulants , Orthèses , Récupération fonctionnelle , Exercices respiratoiresRÉSUMÉ
INTRODUCTION: Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2C (LGMD2C) is an autosomal recessive dystrophy due to the deficit of gamma-sarcoglycan, one of the proteins of the dystrophin-associated proteins complex (DAP). A new mutation in the gamma-sarcoglycan gene, 13q12, has been described recently and is exclusive of the gypsy community. OBJECTIVE: To describe the clinicopathological and the genetic findings of eleven cases from a Spanish gypsy family with LGMD2C and the mutation C283Y. MATERIAL AND METHODS: We describe a large gypsy family with the C283Y mutation and eleven affected patients. We have performed an extensive clinical and pathological study with immunohistochemistry and Western blot analyses in the eleven patients and a genetic study of a total of twenty-seven members of the family. RESULTS: The patients presented a severe muscular dystrophy with a dystrophic pattern in the muscle biopsy, normal immunolabeling for dystrophin, very weak for alpha-, beta- and delta-sarcoglycan and absent for gamma-sarcoglycan. These eleven patients were found to be homozygous for the mutation and twelve other members of the family, heterozygous. CONCLUSIONS: The clinical picture and the evolution of the disease herein described is similar to that observed in DMD. Two fundamental differences were found: the autosomal recessive mode of inheritance, and the normal immunohistochemistry and immunoblot for dystrophin in the skeletal muscle.
