RÉSUMÉ
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autísticas, desaceleración del crecimiento de la cabeza, convulsiones, pérdidas de las funciones propositivas manuales y movimientos repetitivos esteotipados de las manos. Ocurre predominantemente en mujeres, es causado por una mutación en el gen que codifica para la proteína ligadora de metil-CpG-2(MECP-2). Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad que era normal hasta los 6 meses, fecha a partir de la cual inicia un cuadro emético crónico, seguido tiempo después con retraso psicomotor, pérdida de las habilidades adquiridas, además de movimientos estereotipados de las manos y crisis convulsiva. El estudio de ADN para la mutación del gen de MECP-2 confirmó el diagnóstico de síndrome de Rett. La presentación y el curso de nuestra paciente deben de alertarnos sobre la posibilidad de síndrome de Rett como diagnóstico diferencial en niños hondureños con enfermedad de neurodegenerativa en los primeros dos años de vida...(AU)
Sujet(s)
Femelle , Syndrome de Rett/liquide cérébrospinal , Mutation/génétique , Trouble autistique/diagnostic , Épilepsie/complications , Épilepsie/diagnostic , Crises épileptiques/liquide cérébrospinal , Crises épileptiques/diagnosticRÉSUMÉ
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autísticas, desaceleración del crecimiento de la cabeza, convulsiones, pérdidas de las funciones propositivas manuales y movimientos repetitivos esteotipados de las manos. Ocurre predominantemente en mujeres, es causado por una mutación en el gen que codifica para la proteína ligadora de metil-CpG-2(MECP-2). Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad que era normal hasta los 6 meses, fecha a partir de la cual inicia un cuadro emético crónico, seguido tiempo después con retraso psicomotor, pérdida de las habilidades adquiridas, además de movimientos estereotipados de las manos y crisis convulsiva. El estudio de ADN para la mutación del gen de MECP-2 confirmó el diagnóstico de síndrome de Rett. La presentación y el curso de nuestra paciente deben de alertarnos sobre la posibilidad de síndrome de Rett como diagnóstico diferencial en niños hondureños con enfermedad de neurodegenerativa en los primeros dos años de vida...