[Cystic fibrosis mortality in Chile between 1997 and 2003]. / Mortalidad por fibrosis quística en Chile (1997-2003).

UNLABELLED: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic recessive disease among Caucasians. In Chile, its incidence is estimated in 1/4,000 newborns and it is possibly underestimated. AIM: To analyze CF mortality in Chile during the period 1997-2003. MATERIAL AND METHODS: Demographic and CF mortality data reported by the National Institute of Statistics during the period 1997-2003 were recorded, according to sex and age. Overall mortality rate for each year was estimated, as well as the average mortality rate during the same period in patients younger than 1 year, 1-4 years, 5-9 years, 10-14 years and older than 15 years. RESULTS: One hundred and three deaths (56 females) due to CF occurred during 1997-2003. Sixty-eight deaths corresponded to patients younger than 15 years (66.0%). Overall mortality rate ranged from 0.82 to 1.33 per 10(6) inhabitants in 1997 and 1999, respectively. Average mortality rate ranged from 0.46 to 9.81 per 10(6) inhabitants among patients older than 15 years and younger than 1 year, respectively. CONCLUSIONS: Most CF deaths occurred in the pediatric age group.

Mortalidad por fibrosis quística en Chile (1997-2003) / Cystic fibrosis mortality in Chile between 1997 and 2003

Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic recessive disease among Caucasians. In Chile, its incidence is estimated in 1/4,000 newborns and it is possibly underestimated. Aim: To analyze CF mortality in Chile during the period 1997-2003. Material and methods: Demographic and CF mortality data reported by the National Institute of Statistics during the period 1997-2003 were recorded, according to sex and age. Overall mortality rate for each year was estimated, as well as the average mortality rate during the same period in patients younger than 1 year, 1-4 years, 5-9 years, 10-14 years and older than 15 years. Results: One hundred and three deaths (56 females) due to CF occurred during 1997-2003. Sixty-eight deaths corresponded to patients younger than 15years (66.0 percent). Overall mortality rate ranged from 0.82 to 1.33 per 10(6) inhabitants in 1997 and 1999, respectively. Average mortality rate ranged from 0.46 to 9.81 per inhabitants among patients older than 15 years and younger than 1 year, respectively. Conclusions: Most CF deaths occurred in the pediatric age group.

Evaluación de los índices de monitoreo de pH esofágico y su relación con indicaciones clínicas: MePeache Fase I / Evaluation of the esophageal pH monitoring and its relation with clinical indications: MePeache Phase I

Objectives: Establish mean values and normality range for pH metric parameters, different to reflux index (RI), in esophageal pH monitoring (EpHm) according to new RI cut- off values; besides, correlate them with clinical diagnosis. Method: Retrospective study of EpHm parameters including RI, number and average length of episodes (DPE), number of episodes > 5 minutes and duration of the longest episode. 153 patients were classified according to age (Group I < 1 year and Group II > 1 year) and RI cut-off values: Normal group (NL) with physiological range (RI < 12 percent GI and < 6 percent GII) and Pathological group (PT) when RI was higher. Results: The most frequent EpHm indications were gastroesophageal reflux (GER) study (41.7 percent), airway diseases (19.9 percent) and otolaryngologic diseases (17.2 percent). There was no correlation between EpHm parameters in GI (n = 53) when analyzed by gender, referring physician or EpHm indication. In GII (n = 100), the RI for children referred by pediatricians was higher than the one for those referred by gastroenterologists in Group NL (p = 0.002). There were differences in all pH metric parameters according to NL and PT groups, except DPE. 84.9 percent and 77 percent of the EpHms in GI and GII respectively were normal. Conclusions: The EpHm parameters allow the division in NL and PT groups according to new RI cut-off values. There is a weak correlation between clinical suspicion and pHmetric diagnosis, sugesting the necessity to reevaluate EpHm indications.

Objetivos: Establecer valores promedio y rangos de normalidad de parámetros pHmétricos diferentes al índice de Reflujo (IR) en monitoreos de pH esofágico (MpHe), según nuevos valores de IR y correlacionarlos con el diagnóstico clínico. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de parámetros de MpHe incluyendo IR, n° y duración de episodios (DPE), n° episodios > 5 min y duración episodio mayor. Se reagrupó a los 153 pacientes según edad (Grupo I < 1 año y Grupo II > 1 año) y según IR como: Grupo Normal (NL) a aquéllos con IR en rango fisiológico (IR < 12 por ciento GI y < 6 por ciento GII) y Grupo Patológico (PT), cuando el IR superaba estos valores. Resultados: Las indicaciones más frecuentes fueron estudio de RGE (41,7 por ciento), patología de vías aéreas (19,9 por ciento) y otorrinolaringológicas (17,2 por ciento). Al comparar MpHes en GI (n = 53) no se encontraron diferencias significativas según género, médico referente o indicación. En el Grupo NL de GII (n = 100) se encontró un IR en niños referidos por pediatras mayor al de aquellos referidos por gastroenterólogos (p = 0,002). Según grupos NL y PT, todos los parámetros pHmétricos resultaron significativos (p < 0,005), excepto la DPE. 84,9 por ciento y 77 por ciento de los MpHes en GI y GII, respectivamente fueron normales. Conclusión: Los índices de MpHe permiten separar los grupos NL y PT bajo los nuevos puntos de corte del IR. Existe escaso correlato entre sospecha clínica y diagnóstico pHmétrico lo que sugiere la necesidad de reevaluar sus indicaciones clínicas.

[Cystic fibrosis: facing patient transition from the pediatrician to the internist]. / Fibrosis quística: enfrentando la transición desde el pediatra hacia el internista.

The increased survival of patients with cystic fibrosis (CF) resulted in the appearance of new pulmonary and non-pulmonary complications. Even though subjects with CF present with inflammatory pulmonary changes at birth, several pathogens such as Staphyloccocus aureus, Haemophilus influenzae and Pseudomona aeruginosa contribute to the progression of pulmonary injury. Clinical presentations vary according to patient age; even though mild forms exist, patients with severe forms, develop respiratory insufficiency and end-stage disease at an early stage. Today, new diagnostic and therapeutic tools, increase the possibility of an early diagnosis and of greater survival. Successful management will depend on the timely selection of adequate antimicrobials, the use of pancreatic enzyme supplementation and early institution to respiratory physiotherapy. The transition from pediatric care to adult care must occur according to development of each patient. This timing must be flexible and there should be a constant communication and coordination within the different specialists in internal medicine. Thus, it is crucial to recognize the disease progression as a continuous process, giving the appropriate physiologic support and evaluating the needs of the patient and close relatives.

Fibrosis quística: enfrentando la transición desde el pediatra hacia el internista / Cystic fibrosis: facing patient transition from the pediatrician to the internist

The increased survival of patients with cystic fibrosis (CF) resulted in the appearance of new pulmonary and non-pulmonary complications. Even though subjects with CF present with inflammatory pulmonary changes at birth, several pathogens such as Staphyloccocus aureus, Haemophilus influenzae and Pseudomona aeruginosa contribute to the progression of pulmonary injury. Clinical presentations vary according to patient age; even though mild forms exist, patients with severe forms, develop respiratory insufficiency and end-stage disease at an early stage. Today, new diagnostic and therapeutic tools, increase the possibility of an early diagnosis and of greater survival. Successful management will depend on the timely selection of adequate antimicrobials, the use of pancreatic enzyme supplementation and early institution to respiratory physiotherapy. The transition from pediatric care to adult care must occur according to development of each patient. This timing must be flexible and there should be a constant communication and coordination within the different specialists in internal medicine. Thus, it is crucial to recognize the disease progression as a continuous process, giving the appropriate physiologic support and evaluating the needs of the patient and close relatives.

Radiología de esófago, estómago y duodeno en el estudio del lactante con regurgitación y/o vómitos habituales / Upper gastrointestinal radiography study rol in the vomiting children evaluation

El papel de la radiografía de esófago, estómago y duodeno (RxEED) en el estudio del niño con vómitos o regurgitación habitual, suele ser confuso en nuestro medio y en especial, en lo que se refiere a la pesquisa y valoración del reflujo gastroesofágico (RGE). El RGE es una condición fisiológica en el lactante menor; la Academia Americana de Pediatría considera a la RxEED como un procedimiento útil para la pesquisa de anormalidades anatómicas, y reitera que en los lactantes regurgitadores o con vómitos, su evaluación con mediciones antropométricas más una historia clínica y un examen físico cuidadoso son suficientes para formular el diagnóstico e iniciar tratamiento. El examen de RxEED puede ser molesto para los niños e implica la exposición a radiación ionizante. En nuestro medio es un examen muchas veces innecesario y sus resultados no son adecuadamente interpretados, ya sea por desconocimiento o por la insólita situación propia de Chile e inédita en el resto del mundo: la de una errada interpretación de la normativa legal en cuanto a la extensión de la licencia maternal en “enfermedades graves del hijo menor de un año”. Además de estandarizar la técnica del examen, es necesario un consenso en cuanto a sus indicaciones e interpretación. Un estudio reciente afirma que el uso de la RxEED en el niño, ha sido desvirtuado, tanto desde el punto de vista médico como económico y social, ya que es solicitado sin causas médicas justificadas en la inmensa mayoría de los casos y su indicación muchas veces sólo sirve de pretexto para documentar una condición fisiológica –que en este caso se instrumentaliza como patológica– con el fin de conceder licencias de trabajo maternales. La normativa vigente debería ser modificada para extender el período de licencia maternal postnatal a todas las madres sin excepción o bien buscar otras herramientas que permitan reconocer los casos que realmente requieren una extensión de ella y de esta manera terminar con esta práctica técnica, económica y éticamente discutible.

Uso y abuso del estudio radiológico de esófago, estómago y duodeno en pacientes pediátricos: necesidad de una adecuada normativa y de una estandarización del exámen / Use and abuse of upper gastrointestinal radiography study in pediatric patients: need of an adequate normative and standardization

Introducción: El rol de la radiografía de esófago, estómago y duodeno (RxEED) en el estudio del niño con vómitos y en especial, en la pesquisa del reflujo gastroesofágico (RGE), en nuestro medio, es confuso. El RGE es una condición generalmente fisiológica que se manifiesta como regurgitación habitual en el lactante menor. La academia Americana de Pediatría considera la RxEED como un procedimiento útil para la evaluación de anormalidades anatómicas y reitera que en los lactantes con vómitos y regurgitación, la historia clínica y el examen físico son suficientes para formular diagnóstico, reconocer complicaciones e iniciar tratamiento. Los radiólogos estamos efectuando exámenes muchas veces innecesarios y molestos para los niños, cuyos resultados no son adecuadamente interpretados, ya sea por desconocimiento de los médicos solicitantes o por una errada normativa legal en cuanto a la extensión de licencia maternal. Se debe agregar que estamos haciendo uso inadecuado de radiación ionizante. Objetivos: Este trabajo persigue analizar la confusión sobre la utilidad e indicaciones de la RxEED en el estudio del niño con vómitos o regurgitación, la inadecuada indicación médica de este y la errada normativa vigente que obliga a los niños a ser sometidos a este estudio para extender una licencia postnatal de las madres. Se propone además, un intento para estandarizar la técnica de examen y establecer un consenso en cuanto a sus indicaciones e interpretación. Pacientes y Método: En forma prospectiva, se incluyó en este estudio a 190 niños, menores de 1 año, estudiados en forma consecutiva con RxEED en nuestro Hospital Clínico, desde el 1° de Abril hasta el 30 de Septiembre del 2004. En cada caso se consignó numerosos antecedentes, incluyendo la técnica del examen, el cuadro clínico, el motivo del examen y un cuestionario a los padres. Resultados:Este estudio reveló que la mayor parte de los niños referidos para RxEED, eran lactantes que solamente presentaban regurgitació.

Enfoque diagnóstico del paciente pediatrico con diarrea crónica / Diagnostic approach to the pediatric patient with chronic diarrhea

Se señalan las causas más frecuentes de diarrea crónica del niño en nuestro medio, destacando entre ellas las giardiasis, la enfermedad celíaca y la diarrea funcional inespecífica. Entre las formas menos frecuentes, aunque no excepcionales, se mencionan la fibrosis quística del páncreas o mucoviscidosis, la intolerancia congénita a la sacarosa, la linfangiectasia intestinal, las enfermedades inflamatorias intestinales, los síndromes de asa ciega con pululación microbiana y el síndrome de intestino corto. Por último, se anotan algunas causas raras o excepcionales de diarrea crónica infantil, sin entrar a su análisis. Se detallan los elementos clínicos, semiológicos y de laboratorio útiles en el estudio diagnóstico de los síndromes diarreicos crónicos de los niños. Entre los exámenes se describen: La investigación parasitológica de las heces, recordando que además de la búsqueda de la Entamoeba hystolitica; de la Giardia lamblia y de la Isospora belli debe también pesquisarse el Cryptosporidium. La determinación de la carotinemia (más de 100 gamas/dl). La absorción de D-xilosa (xilosemia de más de 20 mg/dl a la hora). Las curvas de tolerancia a hidratos de carbono. El estudio histológico y bioquímico de biopsias yeyunales. Las exploraciones rectoscópicas y colonoscópicas. El test de los electrólitos en el sudor

Diarrea aguda infantil / Acute diarrhea in children: definition and epidemiologic considerations

La diarrea aguda es una importante causa de morbilidad en los niños de los países en desarrollo y en Chile constituye una de las causas más frecuentes de consulta ambulatoria y de hospitalización. Su morbilidad ha tenido una tendencia histórica al descenso. Sin embargo, la letalidad y las complicaciones de la diarrea aguda de curso prolongado son apreciables. En nuestro país, los patógenos más frecuentes aislados son el Rotavirus y la Eschericha coli enteropatógena. En alrededor del 30 al 40% de los casos no se encuentra ningún germen. Las asociaciones de patógenos son frecuentes. Los mecanismos de las diarreas infecciosas incluyen la hipersecreción, la malabsorción de nutrientes y la exudación. La deshidratación es la principal complicación de la diarrea aguda, se hace clínicamente evidente cuando las pérdidas alcanzan al 5% del peso corporal. Cuando el déficit de líquido es de 50 a 100 ml por Kg de peso corporal (5 a 10%) se habla de deshidratación moderada y de grave cuando las pérdidas superan los 100 ml por Kg. El grado de deshidratación puede evaluarse mediante un conjunto de signos clínicos. Los exámenes de laboratorio y los estudios bacteriológicos son útiles pero no siempre imprescindibles. La prevención y el tratamiento de las deshidrataciones leves y moderadas se basan en el uso de las soluciones rehidratantes orales, las que deben administrarse en forma fraccionada. En la deshidrataciones severas hay que comenzar la reposición de volumen y electrolitos por vía endovenosa y luego seguir con la administración oral. La terapia de rehidratación oral es considerada como uno de los avances médicos más importantes del siglo XX por su sencillez y eficiencia. La fórmula rehidratante recomendada por OMS/UNICEF es ideal para la mayoría de los casos. La diarrea aguda tiene diversos efectos adversos sobre el estado nutricional. El más importante es iatrogénico y deriva de la suspensión o reducción injustificada de la alimentación. Los antiespasmódicos, antidiarreicos, antisecretores, etc. no se justifican en la diarrea febril y severas (Shigellosis, amebiasis y colibacilosis). Las acciones preventivas más eficaces contra la diarrea aguda son la promoción de la lactancia materna, el saneamiento ambiental básico; la inmunización contra el sarampión y la higiene personal y doméstica. Desde el punto de vista terapéutico son importantes la rehidratación oral oportuna y sufuciente, la realimentación precoz y la restricción de los antimicrobianos a casos bien d