RÉSUMÉ
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive disorder resulting from loss-of-function mutations in the UBR1 gene. JBS can be easily recognized by its unique clinical presentation (including exocrine pancreatic insufficiency, hypoplasia/aplasia of the alae nasi, congenital scalp defects, sensorineural hearing loss, growth retardation, psychomotor retardation, and anal and genitourinary anomalies). The objective of this study is to report on the first familial case of gender-discordant twins presenting JBS and a novel mutation in the UBR1 gene. We also review literature describing molecularly confirmed cases of JBS. The female twin developed refractory severe diarrhea after the second month of life and died at the age of 3 months. The male twin also developed diarrhea and failure to thrive after the 3 month of life but improved when nutrition support and pancreatic enzyme replacement was started, and he has survived into adolescence. Both patients presented typical clinical features of JBS. A homozygous nonsense mutation (c.3682C>T; p.Q1228X) in UBR1 was confirmed. Severe presentation of JBS usually involves deleterious (nonsense, frameshift, or splice-site) mutations in the UBR1 gene that are thought to completely abolish the expression of a functional protein product, as in this familial case; however, milder presentation of JBS has occasionally been observed with missense mutations in at least 1 of the 2 copies of UBR1, in which there may be residual activity of the product of this gene. Early diagnosis and adequate treatment are crucial for a favorable outcome.
Sujet(s)
Imperforation anale/génétique , Imperforation anale/anatomopathologie , Codon non-sens , Dysplasie ectodermique/génétique , Dysplasie ectodermique/anatomopathologie , Troubles de la croissance/génétique , Troubles de la croissance/anatomopathologie , Surdité neurosensorielle/génétique , Surdité neurosensorielle/anatomopathologie , Hypothyroïdie/génétique , Hypothyroïdie/anatomopathologie , Déficience intellectuelle/génétique , Déficience intellectuelle/anatomopathologie , Nez/malformations , Maladies du pancréas/génétique , Maladies du pancréas/anatomopathologie , Ubiquitin-protein ligases/génétique , Adolescent , Femelle , Humains , Mâle , Nez/anatomopathologie , Pedigree , Analyse de séquence d'ADNSujet(s)
Maladies inflammatoires intestinales/traitement médicamenteux , Maladies inflammatoires intestinales/chirurgie , Anti-inflammatoires/usage thérapeutique , Enfant , Rectocolite hémorragique/traitement médicamenteux , Rectocolite hémorragique/chirurgie , Maladie de Crohn/traitement médicamenteux , Maladie de Crohn/chirurgie , Association de médicaments , Humains , Immunosuppresseurs/usage thérapeutique , Stéroïdes/usage thérapeutique , Résultat thérapeutiqueRÉSUMÉ
The objective of the present study was to determine the variation of normal basal gastrinemia values in children of different age ranges. Basal gastrinemia levels were measured by radioimmunoassay in 30 normal children aged 2 months to 9 years divided into 3 groups: 1) 11 children aged 2 to 6 months; 2) 9 children aged 7 to 18 months, and 3) 10 children aged 20 month to 9 years. Basal gastrinemia levels varied from 11 to 533 pg/ml (mean = 138.47, SD = 131.56) and correlated significantly to the children's ages. Differences were not statistically significant between group I (mean = 191.82, SD = 116.26) and group II (mean = 186.11, SD = 161.65) but were significant between group I and group I and group III (mean = 36.9, SD = 17.67) and between group II and group III. The results demonstrate that basal gastrinemia levels of normal children are inversely correlated with age, the highest values being observed up to 18 months of age. A marked decrease in basal gastrinemia occurs thereafter reaching levels similar to those reported for adults. The authors speculate whether the hypergastrinemia observed in the present study may be indicative of an important physiological function of gastrin in the ontogenic development of the stomach.
Sujet(s)
Gastrines/sang , Facteurs âges , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Nourrisson , Mâle , Dosage radioimmunologique , Valeurs de référenceSujet(s)
Diarrhée du nourrisson/étiologie , Gastroentérite/complications , Antigènes/immunologie , Phénomènes physiologiques bactériens , Maladie chronique , Diarrhée du nourrisson/immunologie , Hypersensibilité alimentaire/complications , Gastroentérite/anatomopathologie , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Absorption intestinale , Muqueuse intestinale/anatomopathologie , Intestins/microbiologie , Jéjunum/anatomopathologie , Intolérance au lactose/étiologieRÉSUMÉ
Los autores presentan una revision de los conceptos actuales de la etiopatologia de la diarrea postenteritis con la finalidad de contribuir a la mejor comprension de esta entidad clinica tan frecuente en Brasil
Sujet(s)
Humains , Diarrhée du nourrisson , GastroentériteSujet(s)
Nouveau-né , Nourrisson , Humains , Diarrhée du nourrisson , Gastroentérite , Muqueuse intestinaleRÉSUMÉ
Os autores mostram a sua experiencia com o uso de dietas a base de carne de frango e(ou) soja, de forma modularizada, na sindrome diarreica pos-enterite.Das 21 criancas estudadas, em somente duas nao se obteve sucesso com este tratamento dietetico pois elas apresentaram septicemias graves e evoluiram para obito. Duas outras criancas ja foram encaminhadas recebendo nutricao parenteral, que foi posteriormente suspensa e subtituida pela dieta de frango Conseguiu-se controlar a diarreia em todas as criancas somente com o esquema dietetico proposto, sem necessidade de quaisquer medicamentos. Os bons resultados obtidos neste estudo justificam o uso desta dietoterapia na sindrome diarreica pos-enterite assim como divulga-la para o meio pediatrico
Sujet(s)
Nourrisson , Humains , Mâle , Femelle , Diarrhée du nourrisson , DiétothérapieRÉSUMÉ
Os autores estudaram os aspectos clinicos da doenca celiaca em 27 criancas portadoras dessa doenca, analisando algumas informacoes de anamnese e de exame fisico importantes para o diagnostico da mesma. A distensao abdominal ocorreu em 100%, a diarreia e o deficit ponderal em 93% dos casos. A idade de apresentacao dos sintomas e a diade em que foi feito o diagnostico, assim como o intervalo de tempo entre as mesmas, foram mais tardias em relacao as da literatura, situacao essa atribuivel as diferencas de habito alimentar, a pouca disponibilidade de recursos diagnosticos e a confusao dianostica com desnutricao primaria e enteroparasitoses
Sujet(s)
Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Humains , Mâle , Femelle , Maladie coeliaque , Diarrhée , Diagnostic différentiel , Recueil de l'anamnèse , Examen physiqueRÉSUMÉ
Os autores apresentam um caso de retocolite ulcerativa inespecifica em menina de nove anos e seis meses de idade, que havia apresentado quadro artralgico 18 meses antes do inicio das manifestacoes intestinais. Sao discutidos os aspectos etiopatogenicos, fisiopatologicos e clinicos dessa entidade. O caso apresentado esta sob controle, tendo sido medicado com dieta sem leite, sem sacarose e sem fibra vegetal, bem como prednisona oral e clister de retencao com hidrocortisona
Sujet(s)
Enfant , Humains , Femelle , Rectocolite hémorragique , Régime alimentaire , Hydrocortisone , PrednisoneSujet(s)
Nouveau-né , Nourrisson , Humains , Mâle , Femelle , Bronchite , Sulfamoxole , Triméthoprime , Association de médicamentsRÉSUMÉ
E apresentado un caso de doenca celiaca em menina de nove anos e oito meses de idade cujo diagnostico foi realizado muito tardiamente, isto e, seis anos e oito meses apos o inicio da sintomatologia. Apesar de apresentar um quadro classico e florido com diarreia, distensao abdominal e defice ponderal, o diagnostico de doenca celiaca nunca havia sido cogitado ate entao, tendo sido a crianca submetida a varias internacoes e investigacoes previas incluindo uma laparotomia exploradora
Sujet(s)
Enfant , Humains , Femelle , Maladie coeliaqueRÉSUMÉ
Os autores estudaram o comportamento das provas de absorcao dos dissacaridios (lactose, sacarose e maltose) e das atividades dissacaridasicas (lactase, sacarase e maltase) nas fases pre e pos-tratamento em 27 criancas celiacas. Verificaram que no periodo pre-tratamento, todas as criancas apresentavam intolerancia aos dissacaridios comprovada pelas provas de absorcao alteradas e pela diminuicao das atividades dissacaridasicas. Durante a recuperacao, a maioria das criancas apresentou melhora em relacao as provas de absorcao da sacarose e da maltose assim como em relacao as atividades sacarasica e maltasica, o mesmo nao ocorrendo porem com a prova de absorcao da lactose e a atividade lactasica que persistiram alteradas apesar do tratamento Desta forma, os autores recomendam nas primeiras semanas de tratamento, para todas as criancas celiacas, uma dieta isenta alem do gluten, tambem de lactose e da sacarose com introducao progressiva nas semanas seguintes, com intuito de abreviar o tempo necessario para a recuperacao
Sujet(s)
Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Humains , Mâle , Femelle , Maladie coeliaque , Diétothérapie , Diholoside , Syndromes de malabsorption , GlutensRÉSUMÉ
Foram estudadas, para a deteccao da esteatorreia, a pesquisa de gordura fecal pelo Sudan III e a prova de absorcao do lipiodol em 27 criancas com doenca celiaca nao tratada. Verificou-se que houve nitida correlacao entre os resultados de ambos os metodos. A pesquisa de gordura fecal pelo Sudan III, devido a sua extrema simplicidade e baixo custo e recomendada com um teste de rasteamento da rasteatorreia no nosso meio onde o uso de metodos mais elaborados nem sempre e possivel
Sujet(s)
Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Humains , Mâle , Femelle , Maladie coeliaque , Matières grasses , Fèces , Coloration et marquageSujet(s)
Maladie coeliaque/physiopathologie , Xylose , Adolescent , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Nourrisson , MâleSujet(s)
Maladie coeliaque/diagnostic , Adolescent , Facteurs âges , Maladie coeliaque/complications , Maladie coeliaque/diétothérapie , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Incapacités de développement/étiologie , Femelle , Troubles de la croissance/étiologie , Humains , Nourrisson , Mâle , Troubles nutritionnels/étiologieRÉSUMÉ
Os efeitos do bromopride foram estudados radiologicamente em criancas segundo dois modelos de pesquisa. No primeiro modelo, a acao sobre o esfincter inferior do esofago foi demonstrado indiretamente em criancas com refluxo gastresofagico, quando apos injecao endovenosa do bromopride o citado refluxo desapareceu em poucos minutos, o que foi controlado radioscopicamente. No segundo modelo, foi estudada a acao do bromopride sobre o piloro durante biopsias intestinais: em 41 dentre 51 criancas estudadas, a capsula ultrapassou o piloro dentro de 5 minutos
Sujet(s)
Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Humains , Motilité gastrointestinale , Métoclopramide , RadiographieSujet(s)
Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Humains , Mâle , Femelle , Maladie coeliaque , Régime alimentaireRÉSUMÉ
En esta segunda parte del trabajo se estudian los aspectos laboratoriales pertinentes a las diferentes fases de evolucion clinica de 27 ninos brasilenos celiacos, observandose que: l. La investigacion de grasa en las heces por el metodo Sudan III mostro ser un metodo relativamente sensible como prueba de seleccion de la esteatorrea; 2. La prueba de absorcion de la d-xilosa normal, no excluye la presencia de una mucosa yeyunal plana, pues este hecho ocurrio en 50% de los casos. 3. Existe una mala absorcion de disacaridos por reduccion de las actividades disacaridasicas en la enfermedad celiaca no tratada. Despues del tratamiento, todas estas alteraciones rapidamente desaparecieron con excepcion de la mucosa yeyunal cuya, normalizacion en todos los casos ocurrio despues de mas de cuatro anos de tratamiento