RÉSUMÉ
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders characterised by defective neuromuscular transmission and fatigable muscle weakness. Mutations in DOK7 , a gene encoding a post-synaptic protein crucial in the formation and stabilisation of the neuromuscular junction (NMJ), rank among the leading three prevalent causes of CMS in diverse populations globally. The majority of DOK7 CMS patients experience varying degrees of disability despite receiving optimised treatment, necessitating the development of improved therapeutic approaches. Here we executed a dose escalation pre-clinical trial using a DOK7-CMS mouse model to assess the efficacy of Amp-101, an innovative AAV gene replacement therapy. Amp-101 is based on AAVrh74 and contains human DOK7 cDNA under the control of a muscle-restricted promoter. We show that at doses 6x10 13 vg/kg and 1x10 14 vg/kg, Amp-101 generated enlarged NMJs and rescued the very severe phenotype of the model. Treated mice became at least as strong as WT littermates and the diaphragm and tibialis anterior muscles displayed robust expression of DOK7. This data suggests that Amp-101 is a promising candidate to move forward to clinic trials.
RÉSUMÉ
En el presente trabajo se intenta demostrar la utilidad del subgalato de bismuto, sal de metal pesado con propiedades hemostáticas, para realizar la hemostasia en las amigdalectomías. Se incluyeron 213 pacientes, los cuales tenían indicación de amigdalectomía y a los que se le extirparon ambas amígdalas con la misma técnica. Se eligió un lado al azar, intentando la hemostasia sólo con subgalato de bismuto, lo que se logró en 97,2 por ciento y se comparó con los resultados obtenidos en la hemostasia del lado contralateral en que se realizó la técnica clásica de ligadura o de punto montado con catgut. De los 213 pacientes, 4 presentaron hemorragia postoperatoria, 3 precoces y una tardía. Los que sangraron sólo lo hicieron en el lado en que se usó la técnica de ligadura o punto montado con catgut. La técnica de hemostasia con subgalato de bismuto fue muy segura, ya que ningún paciente presentó hemorragia en el lado en que se utilizó; su uso no provocó complicaciones ni efectos colaterales
Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Amygdalectomie , Électrocoagulation , Hémostase chirurgicale/méthodes , Bismuth/usage thérapeutiqueRÉSUMÉ
Los autores presentan su experiencia de un tratamiento quirúrgico conservador del mucocele frontal en un período de cuatro años. Se describe la técnica quirúrgica de la marsupialización del seno frontal y sus ventajas estéticas. Se discute y compara con otras técnicas más radicales. Esta es una técnica simple con excelentes resultados cosméticos y un período post operatorio breve y buena tolerancia
Sujet(s)
Sinus frontal/chirurgie , Mucocèle/chirurgieRÉSUMÉ
Los papilomas schneiderianos son tumores poco frecuentes que aparecen en las fosas nasales y cavidades paranasales. Ellos están clasificados en tres tipos histológicos: papilomas invertidos, fungiformes y de células cilíndricas. Son considerados como intermedios por su conducta agresiva. Invaden a través de extensión local y tiene una importante tendencia a recidivar. Pueden aparecer en osociación con malignidad. En su etiología se asume corrientemente un rol viral. Se confeccionó un protocolo prospectivo para el manejo del papiloma nasal en el Hospital Van Buren de Valparaíso. Trece pacientes fueron tratados en un período de 5 años: Cinco de ellos fueron operados por una rinotomía lateral y ocho por una técnica de Denker. Ambos abordajes permitieron una resección satisfactoria del tumor y tuvieron un control similar de la enfermedad. En esta serie hubo un caso de recurrencia y ninguno de malignidad. Se hace hincapié en los principios básicos del tratamiento como son: Biopsia previa a la cirugía, uso de tomografía axial computarizada (TAC), abordaje quirúrgico amplio, y la necesidad de someter cualquier tejido tomado de la fosa nasal a examen histopatológico a pesar de su aparente aspecto benigno