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BMJ Case Rep ; 20172017 Nov 04.
Article de Anglais | MEDLINE | ID: mdl-29103005

RÉSUMÉ

The impact of in-utero isotretinoin exposure has been widely reported, with many affected pregnancies failing to reach term.1 2 Due to the low numbers of in-utero isotretinoin exposed pregnancies, the interactions between this drug and rare genetic defects such as microduplication 1q21.1 are unclear, particularly how they might manifest phenotypically. We present this case of in-utero isotretinoin exposure occurring in a child with microduplication 1q21.1. The child was born with congenital abnormalities which did not fit into a single syndrome. Regrettably in-utero exposure to isotretinoin continues to occur. We hope this case will trigger further discussion on the dangers of dispensing Isotretinoin without ensuring stringent pregnancy testing and its potential interaction with genetic abnormalities, in particular with microduplication 1q21.1.


Sujet(s)
Malformations dues aux médicaments et aux drogues/génétique , Bec-de-lièvre/diagnostic , Fente palatine/diagnostic , Isotrétinoïne/toxicité , Syndactylie/diagnostic , Tératogènes/toxicité , Malformations dues aux médicaments et aux drogues/diagnostic , Malformations dues aux médicaments et aux drogues/imagerie diagnostique , Bec-de-lièvre/induit chimiquement , Bec-de-lièvre/imagerie diagnostique , Fente palatine/induit chimiquement , Fente palatine/imagerie diagnostique , Diagnostic différentiel , Femelle , Doigts/malformations , Humains , Nourrisson , Imagerie par résonance magnétique , Grossesse , Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque , Syndactylie/induit chimiquement , Syndactylie/imagerie diagnostique , Orteils/malformations
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