RÉSUMÉ
Se presenta una compilación de la aplicación de la cromatografía líquida de alta resolución en el análisis de aminoácidos. Se analizan las formas de derivatización, se comparan los distintos derivados según sus alcances y limitaciones, la forma de detección y los distintos modos cromatográficos: cromatografía de intercambio iónico, cromatografía en fase normal, cromatografía en fase reversa y cromatografía en fase quiral. También se presentan los métodos automatizados comerciales más recientes para este tipo de análisis. Se dan ejemplos de aplicación de interés en el campo clínico-bioquímico, con el análisis de muestras de líquido cafalorraquídeo, de orina y de plasma/sangre o manchas de sangre seca. El análisis de los aminoácidos de hidrolizados de proteínas y de péptidos resulta más complejo y las condiciones de hidrólisis juegan un rol muy importante en los resultados, que son tratados en esta compilación. Se incluyen, además, aspectos referidos al análisis de los aminoácidos lábiles en proteínas, la preparación de las muestras, las recomendaciones prácticas al hacer HPLC y la influencia de los buffers
Sujet(s)
Humains , Acides aminés/analyse , Chromatographie en phase liquide à haute performance/méthodes , Acides pipécoliques/urine , Acides aminés/liquide cérébrospinal , Acides aminés/urine , Chromatographie en phase liquide à haute performance/instrumentation , Chromatographie en phase liquide à haute performance/normes , Fluorescamine , Indicateurs et réactifs , Isothiocyanates , Phénylalanine/analyse , Phénylalanine/sang , Tryptophane/analyse , Tryptophane/sang , Tyrosine/analyse , Tyrosine/sangRÉSUMÉ
Se presenta una compilación de la aplicación de la cromatografía líquida de alta resolución en el análisis de aminoácidos. Se analizan las formas de derivatización, se comparan los distintos derivados según sus alcances y limitaciones, la forma de detección y los distintos modos cromatográficos: cromatografía de intercambio iónico, cromatografía en fase normal, cromatografía en fase reversa y cromatografía en fase quiral. También se presentan los métodos automatizados comerciales más recientes para este tipo de análisis. Se dan ejemplos de aplicación de interés en el campo clínico-bioquímico, con el análisis de muestras de líquido cafalorraquídeo, de orina y de plasma/sangre o manchas de sangre seca. El análisis de los aminoácidos de hidrolizados de proteínas y de péptidos resulta más complejo y las condiciones de hidrólisis juegan un rol muy importante en los resultados, que son tratados en esta compilación. Se incluyen, además, aspectos referidos al análisis de los aminoácidos lábiles en proteínas, la preparación de las muestras, las recomendaciones prácticas al hacer HPLC y la influencia de los buffers (AU)
Sujet(s)
Humains , Acides aminés/analyse , Chromatographie en phase liquide à haute performance/méthodes , Acides aminés/liquide cérébrospinal , Acides aminés/urine , Chromatographie en phase liquide à haute performance/instrumentation , Chromatographie en phase liquide à haute performance/normes , Indicateurs et réactifs , Fluorescamine/diagnostic , Tryptophane/analyse , Tryptophane/sang , Tyrosine/analyse , Tyrosine/sang , Phénylalanine/analyse , Phénylalanine/sang , Acides pipécoliques/urine , Isothiocyanates/diagnosticRÉSUMÉ
Studies of eight patients with this syndrome confirm the characteristic pattern of abnormalities and the autosomal recessive mode of inheritance. The incidence is estimated to be approximately 1 in 100,000 live births. The liver lesion proved to be variable, with features of progressive parenchymal damage rather than a developmental defect of small bile ducts as previously suggested. Elevated levels of pipecolic acid were found in blood and urine and may be related to the basic defect.