Aspectos genéticos y moleculares de la distrofía miotónica / Molecular and genetic aspects of myotonic distrophy

La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, la cual afecta varios tejidos, como el músculo, el cerebro y algunos tejidos endocrinos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresión variable. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3 no codificante del gen DMPK, el cual codifica para una proteína quinasa. Existe una correlación positiva entre el número de repeticiones del trinocleótido CTG del alelo afectado y la severidad de la enfermedad y una correlación inversa entre la edad de expresión de la enfermedad y la longitud de la repetición. Se presenta inestabilidad de la repetición tanto mitótica como meióticamente, la primera provoca heterogeneidad somática la segunda causa aumento en el número de repeticiones con la trasmisión de padres a hijos. El mecanismo que conlleva a la expansión y su consecuencia a nivel celular no se conocen por el momento, aunque han surgido algunas hipótesis al respecto. La transmisión de la enfermedad en una familia dependerá tanto del sexo del padre que aporte la mutación como del tamaño de la repetición presente en los gametos. La forma congénita de la enfermedad ocurre casi exclusivamente por transmisión materna, mientras que las mutaciones negativas o contracciones ocurren por la vía paterna. Hasta el momento no existe tratamiento para la enfermedad, pues la fisiopatología de la misma no se conoce

Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy

La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.

Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy

La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología. (AU)

Avaliaçåo orofacial em crianças e adolescentes com distrofia miotônica (Doença de Steinert): estudo de casos / Orofacial evaluation in children and adolescents with myotonic dystrophy (Steint's disease): case study

Foram descritos 9 casos de Distrofia Miotônica (DM) (7 adolescentes e 2 crianças), os quais submeteram-se a avaliaçåo fonoaudiológica. Esta doença determina, além de diversas manifestaçöes clínicas, alteraqçöes fonoaudiológicas importantes. A DM é uma doença genética, autossômica dominante. Apresenta várias características clínicas, incluindo fraqueza e atrofia muscular progressiva. Nos casos relatados, utilizou-se o exame orofacial na avaliaçåo fonoaudiológica, que investigou a mobilidade, flexibilidade, tonicidade da musculatura orofacial e das funçöes. Todos relataram algum sintoma fonoaudiológico ao serem entrevistados e o início dos sintomas ocorreu em diversas idades. Os resultados encontrados revelaram acometimento fonoaudiológico em todos os pacientes. Aqueles cujo transmissor foi a måe apresentaram-se mais acometidos fonoaudiologiamente

Persistent pulmonary hypertension in newborn infants with cogenital myotonic dystrophy.

We describe two infants with congenital myotonic dystrophy that was complicated by persistent pulmonary hypertension. Both infants died of respiratory insufficiency that was unresponsive to ventilatory and pharmacologic support. One of the two infants was supported with extracorporeal membrane oxygenation before the diagnosis of congenital myotonic dystrophy was made.

Cerebral ventricular dilation in congenital myotonic dystrophy.

Ultrasonography or computed tomography scanning of the brain was performed in 10 infants with congenital myotonic dystrophy between the age of 1 day and 2 months, and showed intracranial abnormalities in all. Ventricular dilation was diagnosed in eight (80%), subarachnoid hemorrhage in one, and white matter infarcts in one. The common finding of ventricular dilation is probably related to developmental brain abnormality dating back to fetal life, because it was already present in three infants scanned on the first day of life. Neonatal asphyxia was present in seven infants, associated with intraventricular hemorrhage in two. The relationship between these changes and mental retardation, which is a common feature in this disease, is unclear.