Mucopolissacaridose canina: relato de oito casos / Mucopolysaccharidosis in dogs: report of eight cases / Mucopolisacaridosis canina: informe de ocho casos

Mucopolissacaridoses são doenças hereditárias caracterizadas pela deficiência de enzimas que degradam as glicosaminoglicanas (GAGs): ácido hialuronico, sulfato de condroitina, sulfato de dermatina, queratan sulfato e heparina, sendo que estas se acumulam nos lisossomos de células ósseas, cartilagens e sinóvias. São descritos sete tipos de mucopolissacaridoses. As manifestações clínicas incluem hepatoesplenomegalia, opacificação de córnea, alterações cardiovasculares, edema de articulações, alterações neurológicas e má formações na face. A detecção de grânulos de Alder Reilynos leucócitos, além de deformidades ósseas bem como o comprometimento do fechamento de discos epifisários, observados ao exame radiográfico, e o aumento de GAGs na urina confirmam o diagnóstico. O objetivo deste trabalho foi relatar oito casos de cães com mucopolissacaridose e alertar sobre este diagnóstico diferencial.

Mucopolysaccharidoses are hereditary disorders characterized by a deficiency of enzymeswhich degrade glycosaminoglycans (GAGs): hyaluronic acid, chondroitin sulphate, dermatinsulphate, keratansulphate and heparin, and they accumulate in lysosomes of bone cells, cartilage and synovium. There are seven types of mucopolysaccharidosis. Clinical signs include hepatosplenomegaly, corneal opacification, cardiovascular abnormalities, edema of joints, neurological disorders and malformations of the face. The detection of Alder Reily granules in leukocytes, and bone deformities as well as radiographic findings of defect on closing epiphyseal discs, and increase of GAGs in urine confirm the diagnosis. The aim of this study was to report eight cases of dogs with mucopolysaccharidosis, and warn of this differential diagnosis.

Mucopolisacaridosiss on transtornos hereditarios caracterizados por una deficiencia de enzimas que degradan glicosaminoglicanos (GAGs): ácido hialurónico, sulfato de condroitina, sulfato de dermatina, sulfato de queratano y heparina, y se acumulan en los lisosomas de las células de hueso, cartílago y la membrana sinovial. Se describen siete tipos de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones clínicas incluyen hepatoesplenomegalia, opacificación corneal, cambios cardiovasculares, edema de las articulaciones, trastornos neurológicos y malformaciones en la cara. La detección de gránulos Alder Reily en leucocitos, y deformidad de los huesos, así como los discos epifisarias de cierre y signos radiológicos y la acumulación de GAGs en la orina a confirmar el diagnóstico. El objetivo de estudio es reportar ocho casos de perros con mucopolisacaridosis, advertir de este diagnóstico diferencial.

Mucopolissacaridose canina: relato de oito casos / Mucopolysaccharidosis in dogs: report of eight cases / Mucopolisacaridosis canina: informe de ocho casos

Mucopolissacaridoses são doenças hereditárias caracterizadas pela deficiência de enzimas que degradam as glicosaminoglicanas (GAGs): ácido hialuronico, sulfato de condroitina, sulfato de dermatina, queratan sulfato e heparina, sendo que estas se acumulam nos lisossomos de células ósseas, cartilagens e sinóvias. São descritos sete tipos de mucopolissacaridoses. As manifestações clínicas incluem hepatoesplenomegalia, opacificação de córnea, alterações cardiovasculares, edema de articulações, alterações neurológicas e má formações na face. A detecção de grânulos de Alder Reilynos leucócitos, além de deformidades ósseas bem como o comprometimento do fechamento de discos epifisários, observados ao exame radiográfico, e o aumento de GAGs na urina confirmam o diagnóstico. O objetivo deste trabalho foi relatar oito casos de cães com mucopolissacaridose e alertar sobre este diagnóstico diferencial.(AU)

Mucopolysaccharidoses are hereditary disorders characterized by a deficiency of enzymeswhich degrade glycosaminoglycans (GAGs): hyaluronic acid, chondroitin sulphate, dermatinsulphate, keratansulphate and heparin, and they accumulate in lysosomes of bone cells, cartilage and synovium. There are seven types of mucopolysaccharidosis. Clinical signs include hepatosplenomegaly, corneal opacification, cardiovascular abnormalities, edema of joints, neurological disorders and malformations of the face. The detection of Alder Reily granules in leukocytes, and bone deformities as well as radiographic findings of defect on closing epiphyseal discs, and increase of GAGs in urine confirm the diagnosis. The aim of this study was to report eight cases of dogs with mucopolysaccharidosis, and warn of this differential diagnosis.(AU)

Mucopolisacaridosiss on transtornos hereditarios caracterizados por una deficiencia de enzimas que degradan glicosaminoglicanos (GAGs): ácido hialurónico, sulfato de condroitina, sulfato de dermatina, sulfato de queratano y heparina, y se acumulan en los lisosomas de las células de hueso, cartílago y la membrana sinovial. Se describen siete tipos de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones clínicas incluyen hepatoesplenomegalia, opacificación corneal, cambios cardiovasculares, edema de las articulaciones, trastornos neurológicos y malformaciones en la cara. La detección de gránulos Alder Reily en leucocitos, y deformidad de los huesos, así como los discos epifisarias de cierre y signos radiológicos y la acumulación de GAGs en la orina a confirmar el diagnóstico. El objetivo de estudio es reportar ocho casos de perros con mucopolisacaridosis, advertir de este diagnóstico diferencial.(AU)

Mucopolysaccharidosis in dog report of two cases / Mucopolissacaridose em cão Relato de dois casos

Mucopolissacaridoses são um grupo de afecções hereditárias do armazenamento lisossomal, causada por deficiência de hidrolases lisossomais, necessárias para a degradação das glicosaminoglicanas. Neste relato são escritos dois casos de mucopolissacaridose em cães: Um cão macho, Pitbull, de 60 dias, foi atendido devido à dificuldade de locomoção com os quatro membros e aumento de volume articular. No exame clínico constatou-se aumento de volume e deformidades em articulações e pectus cavinatum. Nas radiografias do sistema esquelético observou-se disostose multiplex. O outro paciente, uma canina fêmea, Rottweiler, de oito meses, foi atendida devido à dificuldade progressiva de locomoção. No exame clínico constatou-se tetraplegia, opacidade corneal, aumento de volume em língua e deformidade em crânio. Para triagem de mucopolissacaridose, realizou-se na urina dosagem qualitativa e quantitativa de glicosaminoglicanos e ensaios enzimáticos no plasma para dosar a atividade de enzimas lisossômicas. Apesar da confirmação de mucopolissacaridose com os testes de triagem, não foi possível diferenciar entre os tipos II ou VI.(AU)

Mucopolysaccharidosis are a group of inherited lysosomal storage disorders caused by deficiency of lysosomal hydrolases needed for the stepwise degradation of glycosaminoglycans. In this report we describe two cases of mucopolysaccharidosis in dogs. A two-month-old male Pitbull was referred with difficulty in locomotion in four limbs and swelling in joints. Clinical examination showed increasing volume of articulations, bad limb angulations with ambulation difficulties and pectus cavinatum. Radiographical exams of the skeletal system showed dysostosis multiplex. The other dog was an eight-month-old female Rottweiler that was referred due to progressive difficulty in walking. Clinical examination showed tetraplegia, corneal opacities, enlarged tongue and skull deformities. For screening mucopolysaccharidosis, a qualitative and quantitative measurement of urinary glycosaminoglycans and plasma enzymatic assays to evaluate the activity of lysosomal enzymes were made in both dogs. Despite the confirmation of mucopolysaccharidosis with the screening tests, the type between II and VI could not be distinguished.(AU)

Mucopolysaccharidosis in dog – report of two cases / Mucopolissacaridose em cão – Relato de dois casos

Mucopolissacaridoses são um grupo de afecções hereditárias do armazenamento lisossomal, causada por deficiência de hidrolases lisossomais, necessárias para a degradação das glicosaminoglicanas. Neste relato são escritos dois casos de mucopolissacaridose em cães: Um cão macho, Pitbull, de 60 dias, foi atendido devido à dificuldade de locomoção com os quatro membros e aumento de volume articular. No exame clínico constatou-se aumento de volume e deformidades em articulações e pectus cavinatum. Nas radiografias do sistema esquelético observou-se disostose multiplex. O outro paciente, uma canina fêmea, Rottweiler, de oito meses, foi atendida devido à dificuldade progressiva de locomoção. No exame clínico constatou-se tetraplegia, opacidade corneal, aumento de volume em língua e deformidade em crânio. Para triagem de mucopolissacaridose, realizou-se na urina dosagem qualitativa e quantitativa de glicosaminoglicanos e ensaios enzimáticos no plasma para dosar a atividade de enzimas lisossômicas. Apesar da confirmação de mucopolissacaridose com os testes de triagem, não foi possível diferenciar entre os tipos II ou VI.

Mucopolysaccharidosis are a group of inherited lysosomal storage disorders caused by deficiency of lysosomal hydrolases needed for the stepwise degradation of glycosaminoglycans. In this report we describe two cases of mucopolysaccharidosis in dogs. A two-month-old male Pitbull was referred with difficulty in locomotion in four limbs and swelling in joints. Clinical examination showed increasing volume of articulations, bad limb angulations with ambulation difficulties and pectus cavinatum. Radiographical exams of the skeletal system showed dysostosis multiplex. The other dog was an eight-month-old female Rottweiler that was referred due to progressive difficulty in walking. Clinical examination showed tetraplegia, corneal opacities, enlarged tongue and skull deformities. For screening mucopolysaccharidosis, a qualitative and quantitative measurement of urinary glycosaminoglycans and plasma enzymatic assays to evaluate the activity of lysosomal enzymes were made in both dogs. Despite the confirmation of mucopolysaccharidosis with the screening tests, the type between II and VI could not be distinguished.