Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry.

AIM: We analyzed data from 71 patients with chronic granulomatous disease (CGD) with a confirmed genetic diagnosis, registered in the online Latin American Society of Primary Immunodeficiencies (LASID) database. RESULTS: Latin American CGD patients presented with recurrent and severe infections caused by several organisms. The mean age at disease onset was 23.9 months, and the mean age at CGD diagnosis was 52.7 months. Recurrent pneumonia was the most frequent clinical condition (76.8%), followed by lymphadenopathy (59.4%), granulomata (49.3%), skin infections (42%), chronic diarrhea (41.9%), otitis (29%), sepsis (23.2%), abscesses (21.7%), recurrent urinary tract infection (20.3%), and osteomyelitis (15.9%). Adverse reactions to bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccination were identified in 30% of the studied Latin American CGD cases. The genetic diagnoses of the 71 patients revealed 53 patients from 47 families with heterogeneous mutations in the CYBB gene (five novel mutations: p.W361G, p.C282X, p.W483R, p.R226X, and p.Q93X), 16 patients with the common deletion c.75_76 del.GT in exon 2 of NCF1 gene, and two patients with mutations in the CYBA gene. CONCLUSION: The majority of Latin American CGD patients carry a hemizygous mutation in the CYBB gene. They also presented a wide range of clinical manifestations most frequently bacterial and fungal infections of the respiratory tract, skin, and lymph nodes. Thirty percent of the Latin American CGD patients presented adverse reactions to BCG, indicating that this vaccine should be avoided in these patients.

Eficácia do Nim (Azadirachta indica) no tratamento de Otite externa por Malassezia sp. em cães

O objetivo do estudo foi verificar a eficácia de uma emulsão aquosa contendo 10% de óleo de Nim e do óleo de Nim, no tratamento das otites fúngicas causadas por Malassezia sp. em cães. Foram utilizados 60 animais divididos em 5 grupos: grupo controle A, sem tratamento, grupo controle B no qual foi utilizado água. Grupo C, tratado com a formulação em teste contendo 10% de óleo de Nim, grupo D tratado com o tween 80 e grupo E tratado com óleo de Nim a 100%. Os animais do grupo B e C tiveram suas orelhas externas tratadas com auxílio de um borrifador, enquanto os grupos D e E foram tratados instilando-se em cada orelha externa cinco gotas das formulações em teste. Todos os tratamentos foram realizados a cada 12 horas, durante 21 dias. Foram efetuadas avaliações citológicas de cada orelha nos dias +3, +7, +14, +21, +28, +35 e +42, além do exame físico completo dos animais. As orelhas dos animais dos grupos controles não apresentaram diferença clínica. Já nos animais tratados com a emulsão aquosa de Nim ou com óleo de Nim puro apresentaram melhora clínica mesmo com a perpetuação de grande número de leveduras. Acredita-se que a melhora clínica possa ter sido causada pelas propriedades anti-inflamatórias presentes no Nim

Otite média secretora: análise de 232 casos operados / Secretory otitits media: analysis of 232 operated cases

Foram analisados 232 casos operados de otite média secretora, com idades variando de menos de um ano a 84 anos com média de idade de 8,4 anos. Foram 139 pacientes do sexo masculino (60 por cento) e 93 do sexo feminino (40 por cento). A otite média secretora á afecçäo da orelha média muito freqüente na infância é a principal causa de hipoacusia nessa época da vida. Conclui-se que: Houve predomínio da afecçäo em crianças até seis anos de idade para ambos os sexos; Houve predomínio dos pacientes do sexo masculino (60 por cento); O perfil timpanométrico mais encontrado foi o tipo B bilateral; A hipoacusia condutiva de grau leve foi encontrada na maioria dos casos; Os fatores associados mais freqüentes foram adenóides, alergia e sinusite; As alteraçöes pré-operatórias principais foram atelectasia, otite adesiva e timpanosclerose; As cirurgias realizadas foram: adenoidectomia com miringotomia e colocaçäo de tubo de ventilaçäo adenoamigdalectomia com miringotomia e colocaçäo de tubo de ventilaçäo, miringotomia com colocaçäo de tubo de ventilaçäo e adenoidectomia isolada; O tratamento cirúrgico foi importante método auxiliar para cura da afecçäo, porém näo deve ser considerado como procedimento único, devendo-se considerar os fatores associados; Houve recidiva da afecçäo após a cirurgia em número significativo de casos, sendo necessário reintervençäo cirúrgica por uma ou mais vezese, em alguns casos, foram necessárias várias cirurgias; Os efeitos adversos do tubo de ventilaçäo foram facilmente controlados; Houve ganho auditivo significativo com a cirurgia; A complicaçäo mais temida da doença, o colesteatoma ocorreu em sete casos (3,01 por cento).

Manifestaciones otorrinolaringológicas de los pacientes con inmunodeficiencias primarias / Otolaringol symptoms chronic in patients with deficiencies congenital primary

Objetivo. Determinar el flujograma para el diagnóstico oportuno de las inmunodeficiencias congénitas primarias, basado en las manifestaciones otorrinolaringológicas crónicas recurrentes de difícil control, con o sin enfermedades sistémicas asociadas. Material y método. Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional que incluyó a pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria conocida. Se revisaron los expedientes clínicos para conocer su evolución y tratamiento médico-quirúrgico. Resultados. Se encontraron 10 pacientes con diagnóstico de algunas inmunodeficiencias primarias; esto se hizo con base en los síntomas infecciosos otorrinolaringológicos crónicos recurrentes de díficil control; fueron seis hombres y cuatro mujeres entre los cuatro y 36 años de edad. Se encontraron las siguientes inmunodeficiencias: una de hiper IgM, tres por IgG, tres comunes variables, un déficit con C3 del complemento, dos de IgA más atopia. Conclusiones. La sinusitis crónica o recurrente y la otitis media crónica o recurrente pueden ser las únicas manifestaciones de un paciente con inmunodeficiencia primaria. La evaluación inmunológica debe incluir, por lo menos: biometría hemática completa con diferencial, niveles séricos de inmunoglobulinas, al igual que subclases de IgG, C4 y C3 del complemento, respuesta a inmunización con proteínas (difteria y tétanos), y antígenos polisacáridos (pneumovax)

Eficacia de ampicilina en infecciones por Streptococcus pneumonia en un hospital pediátrico / Efficacy of ampicilin in Streptococcus pneumoniae infections in a Pediatrics Hospital

Se realizó un estudio prospectivo para conocer la prevalencia de las cepas de S. pneumoniae resistentes a la penicilina y ampicilina entre los pacientes del Hospital para el Niño DIF en Toluca, Estado de Médico. Se lograron aislar 86 cepas de S. pneumoniae de otros tantos procesos infecciosos. Las infecciones más comunes fueron meningoencefalitis, neumonía y otitis. Todas las cepas aisladas fueron susceptibles a penicilina y ampicilina. Concluimos que la penicilina y la ampicilina siguen siendo el tratamiento de elección para las infecciones por S. pneumoniae en México

Glicogenose tipo I assintomática e infecçöes de repetiçäo / Glycogenosis type I and recurrent infections

Relata-se o caso de um portador assintomático de Glicogenose tipo I com otites e laringites de repetiçäo, furunculose, broncopneumonia e derrame pleural, que evoluiu para septecemia e êxito letal. A maneira pela qual o caso se apresentou, constituindo, basicamente, um achado de necrópsia, despertou interresse da equipe no sentido de ficar mais atenta a quadros de infecçöes de repetiçäo em que a glicogenose é uma possibilidade diagnóstica

Otitis en el niño / Otitis in children

La inflamación aguda del oido medio es uno de los procesos infecciosos más frecuentes en la infancia. La elevada recurrencia de esta enfermedad, como consecuencia de diversos factores analizados en el presente artículo, conlleva una tasa de secuelas que, mediante un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento, podría ser reducida al mínimo.

Prevalência das infecçoes de vias áereas superiores: em crianças previdenciárias atendidas em ambulatório / Prevalence of the superior aereal ducts infections: in previdenciary childrens care in ambulatory

O autor apresenta a incidência de IRA (Infecçöes Respiratórias agudas) - 47,5% - em 518 crianças previdenciárias, atendidas em ambulatório, demonstrando a alta prevalência das IVAS (infecçöes de Vias Aéreas Superiores) - 92,68% -, sobretudo na faixa etária de 1 a 5 anos, bem como a ocorrência, a elas associadas, de diarréia (10,5%), otite (5,2%) e vulvovaginites (3,5%). Conclui chamando a atençäo para a importância que devem merecer as IRA, pela alta taxa de mortalidade que determinam bem como recomenda maiores cuidados nas IVAS, em face das conseqüências imediatas ou tardias que a elas podem se associar (pneumonias bacterianas, GNDA e a D. reumática)

Tuberculose de osso temporal: estado atual e apresentaçäo de 2 casos / Temporal bone tuberculosis: current status and serie report of 2 cases

Säo apresentados dois casos de otite tuberculosa em criança com cerca de um ano de idade, que foram diagnosticados no ano de 1986 na clínica otorrinolaringológica do nosso hospital. É feita uma revisäo bibliográfica dos principais aspectos desta doença: o contato inicial com o bacilo de Koch costuma ocorrer na infância, tendo os pulmöes como porta de entrada por onde a infecçäo pode se disseminar para qualquer órgäo do corpo. Recentemente tem se tornado mais comum a descriçäo na literatura de casos de tuberculose. primária do ouvido. Acreditamos que a incidência de otite tuberculosa em nosso meio seja muito superior a 0,1% das otites médias crônicas, como relatado por Maitre. Assim, a pesquisa de tuberculose. deveria ser rotineira em crianças com otites médias crônicas resistentes aos tratamentos habituais. Os achados clínicos mais importantes säo: - presença de tecido de granulaçäo abundante - hipoacusia intensa - paralisia facial - linfadenite regional - história familiar de tuberculose. A comprovaçäo diagnóstica normalmente é muito difícil e o exame anatomopatológico é fundamental. Com o tratamento quimioterápico e, se necessário, também cirúrgico, conseguimos bom resultado quanto à erradicaçäo da infecçäo. Para um bom resultado funcional é fundamantal o diagnóstico precoce

Las afecciones infecto-alérgicas en O.R.L / Infecto-allergic diseases in O.R.L

El citobacteriograma desempeña una útil función orientadora en la evaluación clínico-terapéutica de las afecciones exudativas o con secreciones, en el sentido de que dicha técnica al permitir establecer una relación semicuantitativa entre polimorfonucleares, fagocitos, linfocitos, eosinófilos y morfotipo de bacterias y otros microorganismos presentes, los clasifica en proceso de probable etiología alérgica, infecciosa o mixta. Por tanto orienta al clínico hacia la terapia a seguir, así como hacia la metodología diagnóstica a emplear para su confirmación, tal como lo demuestra nuestra experiencia en el presente trabajo sobre la afecciones de la esfera O.R.L. del tipo sinusitis, rinofaringitis y otitis, con resultados verdaderamente satisfactorios

Variola minor in Bragança Paulista county, 1956. Observations on the clinical course of variola minor and on pregnancy in women with the disease.

Occasional observations on the clinical course of 485 cases of variola minor composing an epidemic are reported. 17% of the cases showed a complication. Otitis was observed in one case. An erythematous rash limited to the upper chest, neck and head appeared, instead of the pock eruption, after the pre-eruptive phase, in a previously vaccinated case. Convulsions, drowsiness, stupor, delusions, dizziness or deafness were observed in 23 patients whose individual characteristics are also presented. One of these cases showed a definite neurologicl syndrome: encephalitis. Neurologic complications were mostly seen in patients with medium to severe variola minor. Neither abortion nor death were seen among 4 pregnant women who developed variola minor, even though one of them delivered, on term, a dead foetus, 4 months after developing variola minor.