1.
J Pediatr
; 121(5 Pt 1): 752-4, 1992 Nov.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-1432428
RÉSUMÉ
A 5-year-old girl with a previous diagnosis of cerebral palsy, nonprogressive psychomotor retardation, and hypotonia was found to excrete excessive fumaric acid in urine. Fumarate hydratase activity in skin fibroblasts was 10% of the control value. This case underscores the clinical heterogeneity of neurometabolic disorders and the importance of organic acid analysis in the diagnosis of static encephalopathy.
Sujet(s)
Paralysie cérébrale/diagnostic , Fumarate hydratase/déficit , Enfant d'âge préscolaire , Erreurs de diagnostic , Femelle , Fumarates/urine , Humains , Déficience intellectuelle/diagnostic , Erreurs innées du métabolisme/diagnostic , Hypotonie musculaire/diagnostic , Succinates/urine , Acide succinique
2.
J Pediatr
; 86(4): 639, 1975 Apr.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-1127512
3.
J Pediatr
; 85(1): 86-8, 1974 Jul.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-4850634
Sujet(s)
Arginine/pharmacologie , Erreurs innées du métabolisme/diagnostic , Diagnostic prénatal , Succinates/urine , Adulte , Ammoniac/sang , Liquide amniotique/analyse , Arginine/sang , Arginine/liquide cérébrospinal , Arginine/usage thérapeutique , Sang , Enfant d'âge préscolaire , Chromatographie d'échange d'ions , Diétothérapie , Protéines alimentaires , Érythrocytes/analyse , Femelle , Poils , Humains , Nouveau-né , Lyases/analyse , Lyases/urine , Erreurs innées du métabolisme/sang , Erreurs innées du métabolisme/thérapie , Erreurs innées du métabolisme/urine , Grossesse , Maladies de la peau/thérapie , Succinates/sang , Succinates/liquide cérébrospinal , Cordon ombilical
4.
J Pediatr
; 80(4): 645-8, 1972 Apr.
Article
de Anglais
| MEDLINE
| ID: mdl-5015075