[Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive.] / Manejo multidisciplinario con terapia de electroestimulación en un paciente con síndrome de Goldenhar, trastorno de la deglución y falla para crecer.

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. CONCLUSIONES: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución. BACKGROUND: Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. CASE REPORT: We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. CONCLUSIONS: According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.

Tratamiento multidisciplinario del Síndrome de Goldenhar: reporte de caso / Multidisciplinary treatment Goldenhar Syndrome: case report

Los síndromes polimalformativos se refieren a un patrón de anomalías multiples con relación patogénica entre sí, sin que representen una secuencia; el Síndrome Goldenhar es de rara aparición, ha sido identificado como una displasia óculo-aurículo-vertebral, su severidad y pronóstico están directamente relacionados con problemas derivados de las malformaciones. Se reporta el caso de un paciente masculino de 13 años de edad con diagnóstico de Síndrome Goldenhar, y antecedente de labio y paladar fisurado pre-foramen unilateral derecho (clasificación de Spina), ausencia de pabellón auricular izquierdo y parálisis facial leve del lado izquierdo. Se planteó un tratamiento multidisciplinario ortodoncico-quirúrgico, La atencion de pacientes sindrómicos requiere del análisis de las características del síndrome para que el clínico pueda establecer sus objetivos y limitaciones en cuanto a planificación de tratamiento. El abordaje de las malformaciones asociadas a un síndrome debe realizarse en una secuencia lógica y bien analizada con el fin de brindar al paciente un tratamiento eficaz y eficiente.

Polymalformation syndromes refer to a pattern of multiple anomalies pathogenic relationship with each other, without representing a sequence; the Goldenhar syndrome is very rare and has a weak genetic component, it has been identified as an oculo-auriculo-vertebral dysplasia and its severity and prognostic is related to the malformations problems. This case describes a 13 years old male patient diagnosed with Goldenhar syndrome which records show a history of cleft lip and palate right unilateral pre-foramen, no left ear and slight left facial paralysis. For treatment was planned a multidisciplinary approach with an ortho-surgical fase. The attention of syndromic patient requires the analysis of each syndrome's characteristics so the clinician can establish his goals and limitations. The approach of anomalies associated to a syndrome must have a logical sequence and well analyzed so the patient can receive an efficient and effective treatment.

[Goldenhar's syndrome: a case report]. / Síndrome de Goldenhar. A propósito de un caso.

A 13-mont-old infant bearer of a Goldenhar's syndrome with bilateral aplasia of pinnae, external auditory canals, mastoid processus, glenoid fossaes, condiloid processus, right micro-ophtalmy with micro-cornea and iris coloboma, death from bronchopneumonia, is reported. The AA. suggest as aetiological cause the triphasic conjugation of malnutrition, tobacco addiction and weed-killers, extensively employed in fieldwork. All three causes producing free radicals, which are known for its tera-togeneticy, that break the H bounds of DNA of germinative cells and consequently originating errors of blastogenesis with the corresponding congenital malformations.

Síndrome de Goldenhar - relato de um caso / Goldenhar's syndrome - report of one case

O presente trabalho tem por objetivo apresentar um caso de Síndrome de Goldenhar na sua forma incompleta, que é mais comum, bem como discutir aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos, comparando-o com dados da literatura.