RÉSUMÉ
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), is an X-linked immunodeficiency disease caused by mutations of the WAS protein (WASP) gene, characterized by thrombocytopenia, eczema and recurrent infections. X-linked thrombocytopenia (XLT) is a milder form with only platelet abnormalities. Cumulative mutation data have revealed that WASP genotypes are highly variable among WAS patients. By SSCP analysis, we determined the location of the mutation in 23 WAS patients from 17 unrelated families with variable clinical phenotypes. Direct sequence analysis of genomic DNA showed 9 novel mutations (Q52H, G70W, 393del7, Ex 7 Ex11del, IVS 8+1G-->C, 925delG, 959ins38, 1380del8, and IVS 2+2T-->C) and 8 known mutations distributed throughout the WAS gene. This is the first report of WAS gene mutations from a Latin American country.
Sujet(s)
Mutation/génétique , Protéines/génétique , Syndrome de Wiskott-Aldrich/génétique , Argentine/épidémiologie , Analyse de mutations d'ADN , Exons/génétique , Dépistage génétique , Génotype , Humains , Introns/génétique , Mâle , Phénotype , Polymorphisme de conformation simple brin , Syndrome de Wiskott-Aldrich/épidémiologie , Syndrome de Wiskott-Aldrich/physiopathologie , Protéine du syndrome de Wiskott-AldrichRÉSUMÉ
Presentamos el caso de un lactante masculino con el diagnóstico de síndrome de Wiskott Aldrich y presentamos una revisión de la literatura clásica sobre este síndrome
Sujet(s)
Nourrisson , Humains , Mâle , Transfusion de plaquettes , Syndrome de Wiskott-Aldrich/diagnostic , Syndrome de Wiskott-Aldrich/physiopathologie , Syndrome de Wiskott-Aldrich/immunologie , Déficits immunitaires/étiologieRÉSUMÉ
Introducción. El síndrome de Wiskott-Aldrich es un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por la triada de eccema, trombocitopenia e inmunodeficiencia variable, generalmente letal por la tendencia a infecciones graves. Caso clínico. Se describe el caso de lactante masculino de seis meses de edad quien manifestó inicialmente eccema a los 20 días de vida y cinco meses después se hicieron aparentes infecciones y petequias corroborándose trombocitopenia. Conclusiones. Tener presente esta posibilidad en el paciente varón con eccema, trombositopenia y tendencia a infecciones ya que se tiene la opción terepéutica del transplante de médula ósea