Genetic biomarkers related to hemarthrosis, inflammation, and cartilage structure in pediatric patients with hemophilic arthropathy.

BACKGROUND: The pathophysiology of hemophilic arthropathy is complex and not completely understood. In this study, we aimed to identify biomarkers that can affect the hemophilic arthropathy severity. METHODS: Fifty patients were analyzed for biomarker frequencies; in 37 patients, articular symptoms were evaluated based on the physical joint examination score, and in 18, it was based on magnetic resonance imaging. Eight polymorphisms, namely FV 1691G>A, FII 20210G>A, MTHFR 677C>T and 1298A>C, TNFα-308G>A and -238G>A, ACAN VNTR, and IL1RN*2-VNTR were identified. RESULTS: Patients with the MTHFR 677TT genotype showed a higher number of affected joints (1.83 ± 0.9 vs. 0.55 ± 0.7 for CC; p = .023), whereas those with the MTHFR 1298AC genotype exhibited higher effusion according to two radiologists (0.90 ± 0.31/1.20 ± 0.63 vs. 0.38 ± 0.52/0.50 ± 0.53 for AA genotype; p = .043/0.036, respectively). In addition, patients with the TNFα-308GA genotype had more subchondral cysts (0.75 ± 0.95 vs. 0.07 ± 0.26 for GG genotype; p = .041). CONCLUSIONS: The distribution of risk genotypes for MTHFR and TNFα-308GA suggests their association with clinical parameters of hemophilic arthropathy. Cohort studies are essential to verify these associations.

First case of ranavirus-associated morbidity and mortality in natural populations of the South American frog Atelognathus patagonicus.

Atelognathus patagonicus is an endangered leptodactylid frog endemic to a small region in and around Laguna Blanca National Park in northern Patagonia, Argentina. All of the lakes and small ponds of the region (except Laguna Blanca itself) contain A. patagonicus and in all but one of these lakes the species shows clinical signs of a previously undiagnosed disease, the characteristics of which suggested a ranavirus. We collected symptomatic and asymptomatic A. patagonicus frogs and tadpoles from 4 small lakes and analyzed tissues for ranavirus and the chytrid fungus Batrachochytrium dendrobatidis using PCR amplification of pathogen DNA. Of the 32 specimens tested, 25 were positive for ranavirus major capsid protein (MCP). Sequence alignments of the ranavirus MCP from these specimens showed 100% similarity with published FV3 and FV3-like viruses from anurans, 98 to 99 % similarity with Bohle iridovirus, and 95 % similarity with Ambystoma tigrinum virus (ATV) and Regina ranavirus (RRV). A search of the NCBI Blast nucleotide database using the 500 base pair MCP sequence obtained from these samples did not suggest any homology to any other pathogen. In addition, 1 sample (3 pooled individuals) from 1 lake tested positive for B. dendrobatidis. The clinical signs observed primarily in late-stage tadpoles and recent metamorphs, which have reoccurred each year since at least 2001, are consistent with ranaviral disease, but until histopathology of diseased individuals is carried out, chytridiomycosis or other diseases cannot be ruled out.

Desplasamiento intravesical de un dispositivo intrauterino. Informe de un caso y revisión de la bibliografía / Intravesical displacement of an intrauterine device. Report of a case and literature review

El uso del dispositivo intrauterino (DIU) se ha relacionado con diversas complicaciones: perforación uterina, aborto séptico y desplazamiento hacia órganos adyacentes. En la bibliografía se describen cuespor extraños intravesicales de origen variado, pero sólo existen 21 casos publicados de desplazamiento intravesical del DIU. Por este motivo, el de la presente comunicación constituye el vigésimo segundo caso. Se presenta el caso de una paciente de 30 años de edad que, en 1991, acudió a consulta por sintomatología irritativa urinaria baja. Se le realizaron historia clínica y análisis de sangre y orina. La paciente informó los antecedentes de haber sido portadora de DIU desde 1978 hasta 1981, año en el que se le practicó salpingoclasia. En el uretrocistograma se identificó la presencia de DIU, por lo que se reintegró a la mujer, que desconcocía la permanencia del artefacto en su cuerpo. A la exploración vaginal con espejo no se encontraron los hilos de nylon. Se efectuó histerosalpingografía que demostró al DIU fuera de la cavidad uterina, y la cistoscopia onfirmó el diagnóstico de penetración vesical por un extremo del dispositivo. Tras intento fallido de extracción endoscópica, se practicó laparotomía para extraer al cuerpo extraño. La evolución fue favorable y la sintomatología cedió completamente

Fístulas genitourinarias en el Instituto Nacional de Perinatología / Urogenital fistulae at Instituto Nacional de Perinatología

Se evaluaron las características clínicas de las pacientes con diagnóstico de fístula genitourinaria. Se realizó un estudio retrospectivo en la Clínica de Urología Ginecológica de Instituto Nacional de Perinatología, en un período comprendido de marzo 1992 a junio de 1995, se encontraron 21 pacientes evaluadas con diagnóstico de fístula urogenital, en las cuales se analizó la etiología, la localización, la vía de abordaje quirúrgico, la frecuencia de infección de vías urinarias y la resolución. La etiología fue ginecológica en 51.1 por ciento de los casos y obstétrica en 48.5 por ciento, la localización fue: vesicovaginales 14 (66.6 por ciento), ureterovaginales 5 (23.5 por ciento), uretrovaginales 2(9.5 por ciento). La resolución por vía abdominal fue de ocho pacientes, por vía vaginal en 9 y con manejo conservador, dos. El porcentaje de resolución fue de 8.9 por ciento. La infección de vías urinarias bajas a su ingreso fue para la de causa obstétrica de 47.6 por ciento y las de causa ginecológica de 52.2 por ciento. Se observa un incremento en la presentación de fístulas urogenitales de causa obstétrica, lo cual puede esta influido por el hecho de que la mayoría de las pacientes en el Instituto son de tipo obstétrico

Frecuencia de trastornos de estática pelvigenital en pacientes con incontinencia urinaria / Frequency of pelvigenital statics alterations in patients with urinary incontinence

Se analizó la frecuencia de los trastornos de la estática pelvigenital en las pacientes con incontinencia urinaria. Se realizó un estudio retrospectivo, analítico transversal, en la clínica de urología ginecológica del Instituto Nacional de Perinatología, se incluyeron 121 pacientes con incontinencia urinaria, en las que se evaluó la frecuencia de los trastornos de la estática pelvigenital: uretrocele I, II, III. Ciento diecisiete pacientes presentaron algún grado de la estática (96.6 por ciento) y cuatro sin trastornos de la estática pelvigenital. Cincuenta y tres pacientes se encontraron con cistocele I, 46 con cistocele grado II, 11 con cistocele grado III. Diecinueve pacientes tuvieron uretrocele I; 54, grado II; 35, grado III y 13 sin uretrocele. En cuanto al tipo de incontinencia, 72 pacientes presentaron incontinencia urinaria de esfuerzo, 41 con incontinencia urinaria mixta, ocho con incotinencia urinaria de urgencia. La incontinencia urinaria de esfuerzo fue más frecuente con cistocele I, uretrocele II e insuficiencia perineal I-II. Trece pacientes se encontraron con baja presión de cierre uretral. No se encontró relación de la incontinencia urinaria con algún grado de trastorno de la estática pelvigenital. Sin embargo, la incontinencia urinaria de esfuerzo presentó algún grado de cistouretrocele con mayor frecuencia