Aplicación de la secuenciación masiva y la bioinformática al diagnóstico microbiológico clínico / Bioinformatics of next generation sequencing in clinical microbiology diagnosis

Resumen La aparición de secuenciadores masivos que permiten leer en paralelo de millones a miles de millones de secuencias o fragmentos del ADN (reads) ha revolucionado la microbiología, la cual ha pasado de un ámbito exclusivamente laboratorial a uno computacional, con la aplicación ineludible de la bioinformática. La posibilidad de efectuar estudios de la microbiota, el microbioma y el metagenoma de una muestra clínica de manera rápida y a un coste reducido permite avanzar más rápidamente en el diagnóstico de enfermedades, en el conocimiento de la taxonomía y la epidemiología de los agentes involucrados, así como de su virulencia. También posibilita la realización de estudios de genómica comparada y el descubrimiento de genes o variantes de interés, lo que puede llevar a que enfermedades tradicionalmente consideradas como de carácter no microbiano sean asociadas a la presencia de microrganismos. En esta revisión se aclara la terminología usada en este campo, y se describen las principales tecnologías de secuenciación y su utilidad en el análisis microbiano. Asimismo, se señalan diversos programas de código libre, pipelines de análisis, bases de datos y plataformas web que permiten que la bioinformática se integre exitosamente al ámbito de la microbiología clínica y al estudio de las enfermedades infecciosas.

Abstract Massive parallel sequencing (High-Throughput Sequencing [HTS]) allows to read millions or billions of DNA sequences or fragments (reads) in parallel and is revolutionizing microbiology research, moving from laboratory methods to computed-assisted analyses, with the compelling use of Bioinformatics. The time and cost reduction in studies on the microbiota, microbiome and metagenome, allows to rapidly progress in diagnosis, taxonomy, epidemiology, comparative genomics, virulence, discovery of genes or variants of interest and the association of microorganisms with traditionally considered non-microbial diseases. In this review, the terminology, the sequencing technologies and their applications are described for microbial analysis using open-source bioinformatics software, analysis pipelines, databases and web platforms that allow a user-friendly bioinformatics approach affordable by the clinical microbiologist and infectious disease practitioners.

[Bioinformatics of next generation sequencing in clinical microbiology diagnosis]. / Aplicación de la secuenciación masiva y la bioinformática al diagnóstico microbiológico clínico.

Massive parallel sequencing (High-Throughput Sequencing [HTS]) allows to read millions or billions of DNA sequences or fragments (reads) in parallel and is revolutionizing microbiology research, moving from laboratory methods to computed-assisted analyses, with the compelling use of Bioinformatics. The time and cost reduction in studies on the microbiota, microbiome and metagenome, allows to rapidly progress in diagnosis, taxonomy, epidemiology, comparative genomics, virulence, discovery of genes or variants of interest and the association of microorganisms with traditionally considered non-microbial diseases. In this review, the terminology, the sequencing technologies and their applications are described for microbial analysis using open-source bioinformatics software, analysis pipelines, databases and web platforms that allow a user-friendly bioinformatics approach affordable by the clinical microbiologist and infectious disease practitioners.

[Burden of hospitalization for pneumonia in a Spanish tertiary hospital. Period 2009-2014]. / Carga de hospitalización por neumonía en un hospital terciario español. Período 2009-2014.

BACKGROUND: The aim of this paper is to estimate the burden of hospitalization for community-acquired pneumonia and pneumococcal pneumonia at a tertiary level hospital in the Spanish National Health System. METHODS: A retrospective study which compiles data from the Minimum Data Set using clinical codes of the International Code of Diseases, as well as the hospitalization rate index per thousand inhabitants, the hospitalization rate per thousand population, mortality and fatality rate, using as denominator the demographic data of the population of the Health Area. RESULTS: The discharge of 5758 episodes coded with CIE codes 480 to 486 related to pneumonia, indicates an hospitalization rate of 3.54 people hospitalized per 1000 inhabitants, 65.34 % of all hospital admissions occured in Internal Medicine Services and Pneumology. The average hospital stay per year is 16.63 days. The crude death rate is 69.15 per 100 000 inhabitants and the fatality rate is 19.56 % being higher in adults over 65 years. CONCLUSIONS: Despite the current therapeutic and preventive measures, the incidence and mortality of community-acquired pneumonia in adults remains high, which justifies the strengthening and awareness to address new strategies and prevention such as vaccination.

Introducción: el objetivo de este trabajo es estimar la carga de hospitalización por neumonía adquirida en la comunidad y neumonía neumocócica en un hospital de nivel terciario del Sistema Nacional de Salud Español. Métodos: estudio retrospectivo en el que se recogen los datos del Conjunto Mínimo de Datos Básicos que usa códigos clínicos del Código Internacional de Enfermedades, asi como el índice de hospitalización por mil habitantes, la tasa de hospitalización por mil habitantes, el índice de mortalidad y la tasa de letalidad, usando como denominador los datos demográficos de la población del Área de Salud. Resultados: la descarga de 5758 episodios codificados con los códigos CIE 480 a 486 relativos a neumonía, señalan un índice de hospitalización de 3.54 personas hospitalizadas por cada 1000 habitantes, 65.34% del total de ingresos hospitalarios se produce en los Servicios de Medicina Interna y de Neumología. La estancia media hospitalaria por año es de 16.63 días. La tasa bruta de mortalidad es de 69.15 cada 100 000 y la tasa de letalidad de 19.56%, siendo más elevadas en adultos mayores de 65 años. Conclusiones: a pesar de las medidas terapéuticas y preventivas actuales, la incidencia y la mortalidad por neumonía adquirida en la comunidad en adultos se mantienen elevadas, lo que justifica fortalecer y abordar nuevas estrategias de concienciación y prevención.