ABSTRACT
Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con Ef. Material y Métodos: revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con Ef. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 % y 100 %. Conclusiones: las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con Ef en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares
Background: Fabry disease (fD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco- sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of fD in pediatric patients (<18 years of age). Materials and Methods: A study of databases and gray literature was conducted in 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, and primary research. The type of evidence was used to determine the quality of evidence. The recommendations were submitted to an expert consensus using the modified Delphi process. The agreement was set at 80%. Conclusions: The recommendations emerging from this expert consensus will enable the standardization of care provision for pediatric patients with fD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families
Fundamento: a doença de Fabry (Df) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposi- ção lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida. Objetivo: gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com Df. Materais e Métodos: foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%. Resultados: com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%. Conclusões: as recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com Df em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Subject(s)
HumansABSTRACT
Resumen Introducción. El uso de métodos confiables contribuye a diagnosticar de forma precisa el estado nutricional de individuos hospitalizados y, de esta manera, orientar el tratamiento nutricional. Objetivo. Describir la composición corporal mediante impedancia bioeléctrica (BIA) octopolar en pacientes hospitalizados en el Hospital Universitario Clínica San Rafael de Bogotá D.C., Colombia. Materiales y métodos. Estudio piloto de corte transversal. Se obtuvo información sociodemográfica, clínica y antropométrica. La composición corporal fue determinada con equipo portátil de BIA tipo SECA mBCA 514. La información fue analizada a través de medidas de tendencia central y dispersión, y frecuencias absolutas y relativas. Resultados. Se incluyeron 44 pacientes del servicio de hospitalización. Según el índice de masa corporal, hubo mayor proporción de pacientes con preobesidad (46.5%). En el grupo de mujeres se observó mayor cantidad de masa grasa y porcentaje de grasa estadísticamente significativa (p<0.028), a diferencia de la masa grasa visceral que fue significativamente mayor en los hombres (p<0.000). El ángulo de fase fue mayor en hombres que en mujeres (media 5.4° vs. 4.9°). Conclusión. El contenido de la masa músculoesquelética estuvo por debajo de los valores de referencia, lo cual se podría relacionar con desenlaces clínicos no favorables como aumento en la estancia hospitalaria y desarrollo de complicaciones, tanto infecciosas como no infecciosas.
Abstract Introduction: The use of reliable methods contributes to diagnosing the nutritional status of hospitalized individuals accurately and, consequently, guiding nutritional management. Objective: To describe body composition using octopolar bioelectrical impedance (BIA) in patients hospitalized at Hospital Universitario Clínica San Rafael in Bogotá D.C., Colombia. Materials and methods: Cross-sectional pilot study. Sociodemographic, clinical and anthropometric information was collected. Body composition was measured using the BIA seca mBCA 514 portable equipment. The information was analyzed through measures of central tendency and dispersion, as well as absolute and relative frequencies. Results: A total of 44 hospitalized patients were included in the study. According to the body mass index, there was a higher proportion of patients with preobesity (46.5%). In the women's group, a greater amount of fat mass and percentage of statistically significant fat (p<0.028) were observed, in contrast to visceral fat mass, which was significantly higher in men (p<0.000). The phase angle was greater in men than in women (mean 5.4° vs. 4.9°). Conclusion: The content of the skeletal muscle mass was below the reference values, which could be related to unfavorable clinical outcomes such as longer hospital stays and the development of medical complications, both infectious and noninfectious.