Vasculopatía coroidea oclusiva tras quimioterapia intraarterial: hallazgos en la RMN / Choroidal occlusive vasculopathy after intraarterial chemotherapy: MRI findings

Objetivo: Evaluar los hallazgos en las imágenes de resonancia magnética nuclear (RMN) en pacientes con vasculopatía coroidea oclusiva (VCO) tras quimioterapia intraarterial (QIA) por retinoblastoma. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de 37 ojos de 34 pacientes que recibieron QIA entre 2016 y 2021 como tratamiento de primera o segunda línea del retinoblastoma intraocular. De estos pacientes, 22 recibieron quimioterapia sistémica y el resto QIA como primera línea, con melfalán (3-4mg), carboplatino (40mg) y topotecan (20mg). Los pacientes fueron examinados cada mes para observar la regresión tumoral y posibles complicaciones de los tratamientos. A los pacientes que presentaron VCO se les realizaron estudios con RMN para evaluar el grosor coroideo y la longitud del globo ocular. Resultados: Se observó VCO en cinco de los 37 ojos (13,51%), todos ellos con una coroidopatía sectorial completa con afectación foveal (grado 2). En cuatro de los cinco pacientes el grosor coroideo se vio disminuido, mientras que en tres casos el tamaño del globo afectado era claramente inferior. El control tumoral fue posible en todos los casos. Conclusiones:En esta muestra, la VCO se asocia con adelgazamiento coroideo y diminución del tamaño ocular en la RMN. Puede ser necesaria una nueva clasificación para correlacionar mejor la severidad de la coroidopatía que afecta a la fóvea. Los resultados iniciales son favorables respecto al uso de la QIA; aunque es necesaria la realización de estudios a largo plazo y una documentación exhaustiva para valorar tanto el papel de la QIA, como los efectos derivados de ella. (AU)

Purpose: To evaluate magnetic resonance imaging (MRI) findings in patients suffering choroidal occlusive vasculopathy (COV) after intra-arterial chemotherapy (IAC) for retinoblastoma. Methods: A retrospective study of 37 eyes of 34 patients receiving IAQ between 2016 to 2021 as primary or secondary treatment for retinoblastoma was conducted. Twenty-two patients received systemic chemotherapy with carboplatin, vincristine and etoposide. The rest received IAC as primary treatment. The drugs administered were melphalan (3-4mg), carboplatin (40mg) plus topotecan (20mg). The patients were examined under general anaesthesia every month to observe tumor regression and possible complications of the treatment. For the patients with COV an MRI was obtained to analyse the choroidal thickness and axial ocular length. Results: A COV was observed in 5 of the 37 eyes receiving IAC (13,51%), all of them with a complete sectorial choroidopathy not sparing the fovea (grade 2). In 4 of the 5 patients the choroidal thickness was decreased and in three cases the size of the eye which presented COV was clearly smaller than the contralateral eye. Tumor control was archived in all 5 patients. Conclusion: In our cases COV was associated with reduction of thinning of choroid and eye length in the MRI. A new classification maybe needed to correlate better with the severity of the complication affecting the fovea. Although early results generally are favorable to the use of IAC, longer follow up and scrupulous documentation of side effects will be necessary to know the true role of IAC for retinoblastoma. (AU)

Hongos y archivos de papel. Caso clínico sobre queratitis fúngica en una paciente documentalista / Fungi and paper-based archives. A case report of fungal keratitis in a documentalist

Pretendemos describir mediante un caso clínico la relación entre los archivos en formato de papel como factor de riesgo para queratitis fúngicas. Para ello, presentamos un caso de una mujer de 32 años, usuaria crónica de lentes de contacto, que se presentó con una queratitis fúngica en su ojo derecho producida por Fusarium spp. mientras trabajaba con libros y documentos antiguos en su profesión como bibliotecaria. Su agudeza visual era de movimiento de manos en el ojo derecho. Fue tratada satisfactoriamente con antibióticos y antifúngicos tópicos, con buena evolución

A description of a case is presented on a relationship between paper-based documents as a risk factor for fungal keratitis. A 32-year-old woman, a long-term contact lens user, presented with fungal keratitis in her right eye caused by Fusarium spp. while working with books and old documents as a librarian. Her visual acuity was hand motion in the right eye. She was satisfactorily treated with topical antifungal and antibiotic agents

Insuficiencia renal aguda por linfoma de Burkitt renal primario bilateral / Bilateral primary renal Burkitt lymphoma presenting with acute renal failure

Se describe el caso de una niña de 12 años que presenta un cuadro de insuficiencia renal aguda secundaria a infiltración masiva de ambos riñones por un linfoma de Burkitt y que fue diagnosticado por biopsia renal percutánea. Este cuadro cumple los criterios diagnósticos de Malbrain et al para considerarlo un linfoma no Hodgkin primario renal. Se discute el diagnóstico diferencial con otros procesos que se manifiestan con insuficiencia renal aguda y nefromegalia bilateral así como el mecanismo por el cual se produce la insuficiencia renal. En esta paciente es destacable el cuadro clínico de inicio, un cuadro compatible con patología reumática. Se debe tener siempre en cuenta la posibilidad de manifestaciones músculo articulares como patología de inicio en las enfermedades hematopoyéticas (AU)

We report the case of a 12 year-old girl who presented with acute renal failure with massive infiltration in both kidneys due to a Burkitt lymphoma that was diagnosed by percutaneous renal biopsy. This case fulfilled all the diagnostic criteria of Malbrain et al. to be considered as primary renal non-Hodgkin lymphoma. We discuss the differential diagnosis with other processes that present with acute renal failure and bilateral nephromegaly, and the mechanism by which renal failure occurs. It should be emphasised that this patient showed clinical symptoms compatible with rheumatic disease at diagnosis. The possibility of joint and muscle problems should be considered as a sign of onset of hematopoietic disease (AU)

Pancreatitis aguda recidivante con enteropatía por gluten asociada. Características clínico-analíticas y evolutivas en 34 pacientes / No disponible

Objetivos: describir la frecuencia y características clínico-analíticasde la pancreatitis aguda (PA) recidivante con enteropatíapor gluten (EG) asociada.Pacientes y métodos: estudiamos de forma prospectiva loscasos de pancreatitis agudas ingresados en nuestro Servicio duranteel año 2006. Registramos un total de 185 pacientes. A lasformas recurrentes que fueron 40 en total (22%), les aplicamos unprotocolo clínico-analítico consistente en la determinación demarcadores serológicos, genéticos y biopsias duodenales, paradescartar una EG asociada.Resultados: un total de 34 pacientes (18%) cumplían criteriosclínico-biológicos de EG asociada (grupo 1) y se compararon conel resto de las PA no-EG (n = 161) (grupo 2). La edad media en laEG fue de 54 ± 25 años, ligeramente inferior al grupo 2, (61 ±14) (NS). Existía un ligero predominio de mujeres (50%) en el grupo1, respecto al grupo 2 (38,5%) (NS). Siete pacientes del grupo1 (20%) presentaron una PA grave, frente a 27 (17%) en el grupo2 (NS). La presencia de colelitiasis en el grupo 1, fue de 6 casos(18%), significativamente inferior a la del grupo 2, de 72 casos(45%) (p < 0,05). Cuatro pacientes con EG desarrollaron seudoquistes(12%) frente a 13 (8%) en el grupo 2 (NS).La transglutaminasa tisular (TGt) estaba elevada únicamente en3 casos (9%). Nueve pacientes (34%) fueron DQ2 (+) y 4 (12%)DQ8 (+), siendo el resto (54%), negativos para ambos marcadores.Existía una duodenitis difusa desde el punto de vista endoscópicoen 32 pacientes (95%). Las biopsias duodenales, mostraronatrofia vellositaria (Marsh 3) en 2 casos (6%); infiltración inflamatoriade la submucosa (Marsh 2) en 10 casos (29,4%); aumento delos linfocitos intraepiteliales (Marsh 1) en 8 casos (23,5%) y mucosanormal (Marsh 0) en 14 casos (41,2%). La respuesta a la DSGal año, fue excelente en 30 pacientes (88%).Conclusiones: la PA recidivante con EG, constituye una asociaciónrelativamente frecuente, indistinguible desde el punto devista clínico y evolutivo del resto de PA, excepto por una menorpresencia de colelitiasis (p < 0,05)

Objectives: to describe the frequency and the clinical and laboratorycharacteristics of relapsing acute pancreatitis (AP) associatedwith gluten enteropathy (GE).Patients and methods: we prospectively examined all acutepancreatitis cases admitted to our Department in 2006. Werecorded a total of 185 patients. With recurring forms, 40 (22%)in all, we used a clinical-lab protocol including serologic and geneticmarkers, and duodenal biopsy to rule out GE.Results: a total of 34 patients (18%) met clinical-biological criteriafor GE (group 1), and were compared to the remaining non-GE AP cases (n = 161) (group 2). Mean age in the GE group was54 ± 25 years, slightly younger than group 2 (61 ± 14) (NS).There was a mild predominance of women (50%) in group 1 versusgroup 2 (38.5%) (NS). Seven patients in group 1 (20%) hadsevere AP, as compared to 27 (17%) in group 2 (NS). The presenceof cholelithiasis in group 1 involved 6 cases (18%), whichwas significantly lower than in group 2 – 72 cases (45%) (p <0.05). Four patients with GE developed pseudocysts (12%) versus13 (8%) in group 2 (NS).Tissue transglutaminase (tTG) was elevated only in 3 patients(9%). Nine patients (34%) were DQ2 (+) and 4 (12%) DQ8 (+); therest (54%) were all negative for both markers. From an endoscopicperspective there was diffuse duodenitis in 32 patients (95%).Duodenal biopsies revealed villous atrophy (Marsh 3) in 2 patients(6%); submucosal inflammatory infiltration (Marsh 2) in 10(29.4%); increased intraepithelial lymphocytes (Marsh 1) in 8 cases(23.5%), and normal mucosa (Marsh 0) in 14 patients (41.2%).Response to GFD after 1 year was excellent in 30 patients (88%).Conclusions: relapsing AP with GE represents a relativelycommon association that is indistinguishable from other APs froma clinical-evolutive stand point, except for a lower presence ofcholelithiasis (p < 0.05) (AU)

Prevalencia aumentada de enfermedad celiaca en familiares de primer y segundo grado: descripción de una familia con 19 miembros estudiados / Increased prevalence of celiac disease in first-grade relatives. A report of a family with 19 studied members

Introducción: la enfermedad celiaca (EC) es un proceso autoinmune, desencadenado por la ingesta del gluten contenido en la mayor parte de los cereales, que afecta a individuos genéticamente predispuestos. Por todo ello, muestra una clara tendencia familiar, centrada fundamentalmente en marcadores del sistema HLA de clase II. Objetivos: nos propusimos en el presente trabajo analizar la prevalencia de EC en una familia extensa, a partir de un caso índice fallecido hacía unos años, como consecuencia de padecer la misma enfermedad, complicada además con el desarrollo de un tumor maligno del intestino delgado, del tipo del adenocarcinoma. Métodos: se estudiaron un total de 19 miembros. Se les realizó un protocolo diagnóstico que incluía un historia clínica detallada, junto con una hemograma y estudio de coagulación, una bioquímica amplia incluyendo pruebas de función hepática, estudio sérico del metabolismo del hierro, niveles circulantes de ácido fólico y vitamina B12, pruebas de función tiroidea, determinación de la transglutaminasa tisular y marcadores genéticos (DQ2 y DQ8). En los casos sospechosos y para su confirmación se realizó gastroscopia completada con toma de biopsias duodenales múltiples. Resultados: encontramos una prevalencia global de EC en 9/19 de los familiares estudiados, lo que representa un 47,4%, distribuidos de la siguiente manera en función del parentesco con el caso índice: cuatro de siete hermanos (57%); uno de tres hijos (33,3%); tres de ocho sobrinos (37,5%); y el único sobrino-nieto estudiado de nueve años de edad, también estaba afecto. Conclusiones: de todo ello se deduce la necesidad de hacer estudios amplios familiares, cada vez que se diagnostica un paciente de enfermedad celiaca, incluyendo familiares de primero y segundo grado, dada la relativa facilidad actual para llevarlos a cabo y la elevada prevalencia encontrada

Introduction: celiac disease (CD) is an autoimmune condition that is triggered by the ingestion of gluten, a substance present in most cereals, and that affects genetically predisposed individuals. As a result, this condition is clearly familial, and mainly associated with HLA class II markers. Objectives: in this work we set out to analyze the prevalence of CD in an extensive family based on an index subject who had already died from this disease a few years ago, where CD had been complicated by the development of a small-bowel malignancy, namely an adenocarcinoma. Methods: nineteen members were studied. They all were subjected to a diagnostic protocol including a detailed medical history, hemogram, coagulation tests, and blood biochemistry (including liver function tests, serum iron metabolism, circulating folic acid and vitamin B12 levels, thyroid function tests, tissue transglutaminase measurement, and genetic markers (DQ2 and DQ8). Suspect cases underwent gastroscopy plus multiple duodenal biopsy for confirmation. Results: overall we encountered CD in 9/19 studied members, which represents 47.4% with the following distribution according to degree of kinship –four of seven siblings (57%); one of three children (33.3%); three of eight nephews and nieces (37.5%), and the only grandnephew, who was 9 years old. Conclusions: from all this it may be seen that family studies are needed every time a patient is diagnosed with celiac disease; these studies should include both first- and second-degree relatives, given the high prevalence encountered and the fact that these tests are relatively straighforward to perform

Megalouretra asociada a Síndrome de VACTER / Megalourethra in association with Vacter syndrome

La megalouretra es una malformación congénita muy poco frecuente. Se produce como consecuencia de la falta de desarrollo del cuerpo esponjoso y en ocasiones también de los cuerpos cavernosos. Es frecuente su asociación con otras malformaciones del tracto urinario, y con el síndrome de Prune Belly. Presentamos un caso excepcional por su asociación con síndrome de VACTER y estenosis de uretra bulbar

The megalourethra is an uncommon congenital anomally. It is a consecuence of the abnormal development of the corpus spongiosum and, occasionally, also the abnormal development of the corpora cavernosum. It is specially common in association with the Prune-Belly syndrome, and with upper tract abnormalities. We present a bizarre case because of its association with a VACTER syndrome

Ataxia mioclónica progresiva asociada con anticuerpos frente a las células de Purkinje en paciente con enfermedad celiaca / Progressive myoclonic ataxia associated with antibodies against Purkinje cells in a celiac patient

No disponible