First importations of SARS-CoV-2 P.1 and P.2 variants from Brazil to Spain and early community transmission / Primeras importaciones de las variantes SARS-CoV-2 P.1 y P.2 de Brasil a Madrid y transmisión comunitaria

Introduction: SARS-CoV-2variants of concern (VOC) have been described in the UK (B.1.1.7), South Africa (B.1.351) and Brazil (P.1). Among them, the most scarce information has been obtained from the P.1 variant and more data on its global presence and about its spreading dynamics are needed.Methods: Whole genome sequencing was performed prospectively on travellers arriving from Brazil and on a random selection of SARS-CoV-2 positive cases from our population.Results: In this study we report the first SARS-CoV-2 P.1 and P.2 variants exported from Brazil to Spain. The case infected with the P.1 variant, who had only stayed in Rio de Janeiro, required hospitalisation. The two P.2 cases remained asymptomatic. A wider distribution for P.1 variant beyond the Brazilian Amazonia should be considered. The exportation of the P.2 variant, carrying the E484K mutation, deserves attention. One month after the first description of P.1 and P.2 importations from Brazil to Madrid, these variants were identified circulating in the community, in cases without a travel history, and involved in household transmissionsConclusion: Whole genome sequencing of SARS-CoV-2 positive travellers arriving from Brazil allowed us to identify the first importations of P.1 and P.2 variants to Spain and their early community transmission.

Introducción: Se han descrito «variantes de preocupación» (VOC) de SARS-CoV-2 en el Reino Unido (B.1.1.7), Sudáfrica (B.1.351) y Brasil (P.1). Entre ellas, se dispone de información más escasa para la variante P.1 y se necesitan más datos sobre su presencia global y sobre su dinámica de expansión.Métodos: Se realizó secuenciación del genoma completo de forma prospectiva de SARS-CoV-2 en viajeros procedentes de Brasil y en una selección aleatoria de casos positivos de SARS-CoV-2 de nuestra población.Resultados: En este estudio reportamos las primeras variantes de SARS-CoV-2 P.1 y P.2 exportadas desde Brasil a España. El caso infectado por la variante P.1, que solo había permanecido en Río de Janeiro, requirió hospitalización. Los 2 casos de la variante P.2 permanecieron asintomáticos. Se debe considerar una distribución más amplia para la variante P.1 más allá de la Amazonía brasileña. La exportación de la variante P.2, que porta la mutación E484K, merece asimismo atención adicional. Un mes después de la primera descripción de las importaciones de P.1 y P.2 de Brasil a Madrid, se identificaron estas variantes circulando en la comunidad, en casos sin antecedentes de viaje, e implicadas en transmisiones domiciliarias.Conclusión: La secuenciación de genoma completo de viajeros positivos para SARS-CoV-2 procedentes de Brasil nos permitió identificar las primeras importaciones de variantes P.1 y P.2 a España y su transmisión comunitaria precoz.

Asociación de obesidad general y abdominal con hipertensión, dislipemia y presencia de prediabetes en el estudio PREDAPS / Association of general and abdominal obesity with hypertension, dyslipidemia and prediabetes in the PREDAPS study

Introducción y objetivos: Algunas medidas antropométricas muestran mayor capacidad que otras para discriminar la presencia de factores de riesgo cardiovascular. Este trabajo estima la magnitud de la asociación de diversos indicadores antropométricos de obesidad con hipertensión, dislipemia y prediabetes (glucemia basal o glucohemoglobina alteradas). Métodos: Análisis transversal de la información recogida en 2.022 sujetos del estudio PREDAPS (etapa basal). Se definió obesidad general como índice de masa corporal ≥ 30 kg/m2 y obesidad abdominal con 2 criterios: a) perímetro de cintura (PC) ≥ 102 cm en varones/PC ≥ 88 cm en mujeres, y b) índice cintura/estatura (ICE) ≥ 0,55. La magnitud de la asociación se estimó mediante regresión logística. Resultados: La hipertensión arterial mostró la asociación más alta con la obesidad general en mujeres (OR = 3,01; IC95%, 2,24-4,04) y con la obesidad abdominal según el criterio del ICE en varones (OR = 3,65; IC95%, 2,66-5,01). La hipertrigliceridemia y los valores bajos de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad mostraron la asociación más alta con obesidad abdominal según el criterio del ICE en mujeres (OR = 2,49; IC95%, 1,68-3,67 y OR = 2,70; IC95%, 1,89-3,86) y la obesidad general en varones (OR = 2,06; IC95%, 1,56-2,73 y OR = 1,68; IC95%, 1,21-2,33). La prediabetes mostró la asociación más alta con obesidad abdominal según el criterio del ICE en mujeres (OR = 2,48; IC95%, 1,85-3,33) y con obesidad abdominal según el criterio del PC en varones (OR = 2,33; IC95%, 1,75-3,08). Conclusiones: Los indicadores de obesidad abdominal mostraron la mayor asociación con la presencia de prediabetes. La relación de los indicadores antropométricos con hipertensión y con dislipemia mostró resultados heterogéneos (AU)

Introduction and objectives: Some anthropometric measurements show a greater capacity than others to identify the presence of cardiovascular risk factors. This study estimated the magnitude of the association of different anthropometric indicators of obesity with hypertension, dyslipidemia, and prediabetes (altered fasting plasma glucose and/or glycosylated hemoglobin). Methods: Cross-sectional analysis of information collected from 2022 participants in the PREDAPS study (baseline phase). General obesity was defined as body mass index ≥ 30 kg/m2 and abdominal obesity was defined with 2 criteria: a) waist circumference (WC) ≥ 102 cm in men/WC ≥ 88 cm in women, and b) waist-height ratio (WHtR) ≥ 0.55. The magnitude of the association was estimated by logistic regression. Results: Hypertension showed the strongest association with general obesity in women (OR, 3.01; 95%CI, 2.24-4.04) and with abdominal obesity based on the WHtR criterion in men (OR, 3.65; 95%CI, 2.66-5.01). Hypertriglyceridemia and low levels of high-density lipoprotein cholesterol showed the strongest association with abdominal obesity based on the WHtR criterion in women (OR, 2.49; 95%CI, 1.68-3.67 and OR, 2.70; 95%CI, 1.89-3.86) and with general obesity in men (OR, 2.06; 95%CI, 1.56-2.73 and OR, 1.68; 95%CI, 1.21-2.33). Prediabetes showed the strongest association with abdominal obesity based on the WHtR criterion in women (OR, 2.48; 95%CI, 1.85-3.33) and with abdominal obesity based on the WC criterion in men (OR, 2.33; 95%CI, 1.75-3.08). Conclusions: Abdominal obesity indicators showed the strongest association with the presence of prediabetes. The association of anthropometric indicators with hypertension and dyslipidemia showed heterogeneous results (AU)

Factores pronósticos clínico-biológicos en pacientes con leucemia aguda mieloblástica en recaída / Clinical and biological prognostic factors in relapsed acute myeloid leukemia patients

Fundamentos y objetivo: La leucemia aguda mieloblástica (LAM) constituye la leucemia más frecuente en adultos. A pesar de los avances en el conocimiento de su patogenia, las tasas de curación no superan el 40%, siendo la recaída de la enfermedad la causa más frecuente de fallo de tratamiento. La recaída ocurre por fenómenos de evolución clonal. En este estudio analizamos los factores pronósticos clínicos y biológicos en pacientes adultos con LAM en recaída. Pacientes y métodos: Analizamos un total de 75 pacientes que presentaron recaída leucémica tras haber alcanzado la remisión completa. Se realizó un estudio inmunofenotípico mediante citometría de flujo y estudio citogenético mediante cariotipo convencional en muestras de médula ósea obtenidas en el momento del diagnóstico y de la recaída. Resultados: La supervivencia global (SG) de la serie fue del 3,7%±2,3, siendo la principal causa de muerte la progresión leucémica (83,3%). Los pacientes con recaídas precoces -antes de 12 meses- y aquellos con riesgo citogenético-molecular adverso presentaron SG significativamente inferiores. En el momento de la recaída el 52,5% de los pacientes mostraron cambios fenotípicos, y el 50%, cambios citogenéticos, sin observarse factores clínicos predictivos de dicha evolución clonal. La evolución clonal fenotípica o citogenética no mostró ningún impacto significativo en la SG. Conclusiones: Los pacientes con recaída de LAM presentan un pronóstico infausto, especialmente aquellos con recidiva precoz y riesgo citogenético-molecular adverso. La evolución clonal fenotípica y/o citogenética ocurre en la mitad de los casos sin factores clínicos predictivos ni impacto pronóstico (AU)

Background and objective: Acute myeloid leukemia (AML) is the most frequent type of acute leukemia in adults. Despite recent advances in the characterization of pathogenesis of AML, the cure rates are under 40%, being leukemia relapse the most common cause of treatment failure. Leukaemia relapse occurs due to clonal evolution or clonal escape. In this study, we aimed to analyze the clinical and biological factors influencing outcomes in patients with AML relapse. Patients and methods: We included a total of 75 AML patients who experienced leukaemia relapse after achieving complete remission. We performed complete immunophenotyping and conventional karyotyping in bone marrow aspirates obtained at diagnosis and at leukemia relapse. Results: Overall survival (OS) of the series was 3.7%±2.3, leukaemia progression being the most common cause of death. Patients relapsing before 12 months and those with adverse cytogenetic-molecular risk had statistically significant worse outcomes. A percentage of 52.5 of patients showed phenotypic changes and 50% cytogenetic changes at relapse. We did not find significant clinical factors predicting clonal evolution. The presence of clonal evolution at relapse did not have a significant impact on outcome. Conclusions: Patients with relapsed AML have a dismal prognosis, especially those with early relapse and adverse cytogenetic-molecular risk. Clonal evolution with phenotypic and cytogenetic changes occurred in half of the patients without predictive clinical factors or impact on outcome (AU)

Influencia del apoyo social en pacientes con hipertensión arterial esencial / Influence of social support on patients with essential hypertension

Objetivo. Determinar si el apoyo social influye en el control de la presión arterial en pacientes diagnosticados de hipertensión arterial esencial. Diseño. Estudio observacional, prospectivo, de seguimiento a un año. Emplazamiento. Centro de saúde Mariñamansa-A Cuña. Ourense (Galicia). España. Participantes. Un total de 236 pacientes diagnosticados de hipertensión arterial esencial en control en el centro de salud. Mediciones. Durante el año de seguimiento se midieron las variables clínicas: edad, sexo, presión arterial, gravedad de la hipertensión, consumo de tabaco, consumo de alcohol, presencia de diabetes mellitus, hipercolesterolemia, índice de masa corporal y cumplimiento del tratamiento. Asimismo, se determinaron las siguientes variables sociofamiliares: estado civil, nivel cultural, nivel socioeconómico, tipo de familia, acontecimientos vitales estresantes y el apoyo social. Resultados. La edad media fue de 63,51 (rango, 62,05-64,96) años, y el 66,1 por ciento fueron mujeres. La tipología familiar predominante es la familia nuclear (64,3 por ciento).El 30,2 por ciento de los pacientes refería una baja red social (0-1 contactos sociales).Detectamos un 22 por ciento de bajo apoyo social funcional. El apoyo social se mantuvo estable a lo largo del estudio. Los hipertensos con redes sociales bajas presentan, tras controlar por las posibles variables de confusión, un incremento de la presión arterial sistólica de 9,59 mmHg (rango, 2,67-16,51) y de 4,29 mmHg (rango, 0,44-8,15) en la diastólica, respecto de los pacientes hipertensos con redes sociales más amplias. Conclusión. Los hipertensos con una baja red social presentan un incremento de las cifras de presión arterial respecto de los hipertensos con redes sociales amplias (AU)

Sindrome de Kocher-Debre-Semelaigne: hipotiroidismo con pseudohipertrofia muscular; reporte de dos casos en hermanas gemelas / Koscher-Debre-Semelaigne syndrome: hypotiroidism with muscular pseudohypertrophy; report of 2 cases in twins sisters

Se describe el caso dos hermanas gemelas con el Síndrome de Koscher-Debré-Sémelaigne. Presentaban un hipotiroidismo primario adquirido, secundario a una Tiroiditis de Hashimoto, asociado a dolor y pseudohipertrofia muscular. Los datos de presentación fueron más importantes en cuanto a la clínica muscular, motivo por el cual fueron estudiadas inicialmente para el despistaje de un cuadro inmunológico tipo Polimiositis o Dermatomiositis, no siendo tan evidentes los signos y síntomas de hipotiroidismo. Entre las exploraciones realizadas se encontró una elevación de las enzimas musculares e inmunoglobulinas,y un electromiograma sugestivo de un proceso miopático. Las pruebas tiroideas practicadas en la evaluación endocrina inicial, revelan claramente un hipotiroidismo primario importante, confirmándose con la prueba de TRH. La edad ósea se encontraba atrazada con respecto a la edad cronológica en ambas pacientes, con mayor afectación en una de ellas, lo cual se traducía también en una menor talla, secundaria a una disminución más marcada de la velocidad de crecimiento. Al iniciar el tratamiento con L-Tiroxina, experimentaron una rápida mejoría de su sintomatología,y se observó una aceleración en su velocidad de crecimiento (fenómeno de catch up). Presentamos por primera vez en Venezuela dos casos del Síndrome de KDS, no existiendo en la literatura mundial reportes del Síndrome en hermanas gemelas