Hipercalcemia en pacientes con artritis reumatoide: un estudio retrospectivo / Hypercalcemia in patients with rheumatoid arthritis: a retrospective study

Objetive: To investigate the prevalence of hypercalcemia in patients with rheumatoid arthritis (RA) and analyze the clinical features and causes of hypercalcemia. Material and methods: Retrospective case-based review study that included 500 patients with RA. Patients with increased calcium levels on at least two occasions were identified. Results: Hypercalcemia was present in 24 of the 500 RA patients (4.8%). The age ranged between 50 and 80 years, with a mean of 68±10 years. The mean duration of the disease was 10±7 years. Of the patients with hypercalcemia, 22 were postmenopausal women (92%) and only two were men (8%). Hyperparathyroidism was found in 9 patients in the series; only one patient had malignant hypercalcemia due to multiple myeloma, and one case was a consequence of vitamin D intoxication. In one patient, hypercalcemia appeared to be related to calcium-alkali syndrome. In the remaining patients, hypercalcemia was idiopathic (8/24) or the study was incomplete (4/24). No obvious relationship was found between disease activity and the appearance of hypercalcemia. Conclusion: As in the general population, primary hyperparathyroidism is the most common cause of hypercalcemia in patients with RA. In some patients, no other disorders causing hypercalcemia were identified, raising the possibility of a causal relationship between RA and hypercalcemia. (AU)

Objetivo: Investigar la prevalencia de hipercalcemia en pacientes con artritis reumatoide (AR) y analizar las características clínicas y las causas de la hipercalcemia. Material y métodos: Estudio retrospectivo de revisión basado en casos que incluyó 500 pacientes con AR. Se identificaron los pacientes con niveles de calcio aumentados en al menos dos ocasiones. Resultados: La hipercalcemia estuvo presente en 24 de los 500 pacientes con AR (4,8%). La edad osciló entre 50 y 80 años, con una media de 68±10 años. La duración media de la enfermedad fue de 10±7 años. De los pacientes con hipercalcemia, 22 eran mujeres postmenopáusicas (92%) y solo dos eran hombres (8%). El hiperparatiroidismo se encontró en 9 pacientes de la serie; solo un paciente tenía una hipercalcemia maligna debido a un mieloma múltiple, y un caso fue consecuencia de una intoxicación por vitamina D. En un paciente la hipercalcemia parecía relacionada con el síndrome calcio-alcalino. En el resto de pacientes, la hipercalcemia fue idiopática (8/24) o el estudio fue incompleto (4/24). No se encontró una relación evidente entre la actividad de la enfermedad y la aparición de hipercalcemia. Conclusión: Al igual que sucede en la población general, el hiperparatiroidismo primario es la causa más común de hipercalcemia en pacientes con AR. En algunos pacientes no se identificaron otros trastornos causantes de hipercalcemia, lo que plantea la posibilidad de una relación causal entre la AR y la hipercalcemia. (AU)

Método sensible para monitorizar la migración de las células madre mesenquimales de la médula ósea en modelos murinos / A sensitive method for monitoring the migration of mesenchymal stem cells from bone marrow in murine models

OBJETIVO: Las células madre mesenquimales (MSCs) son atractivas en la terapia regenerativa de patologías humanas. En los modelos murinos, en los que se trasplantan MSCs humanas, es muy importante poder distinguir el origen de las MSCs identificadas en los órganos de ratones. El objetivo de este estudio fue determinar el rendimiento del análisis basado en PCR de secuencias Alu humanas para detectar ADN humano después de la infusión de células madre de médula ósea humana (hBMSCs) en ratones inmunodeficientes. MATERIAL Y MÉTODO: Las hBMSCs se obtuvieron de la cabeza femoral de pacientes sometidos a cirugía de reemplazo de cadera. Se infundieron 106 hBMSCs por vía intravenosa mediante inyección en el seno retro-orbitario de ratones NOD/SCID. Después se evaluó la presencia de ADN humano en pulmón, hígado y hueso. RESULTADOS: En mezclas de ADN in vitro, el ADN humano se detectó fácilmente con una buena relación logarítmica-lineal. De manera similar, cuando se mezclaron osteoblastos humanos y de ratón, se detectaron fácilmente 1-10 células humanas entre 105 células de ratón. Asimismo, se detectó el ADN humano en los pulmones 1 y 7 días después de las infusiones celulares en ratones NOD/SCID. Sin embargo, el ADN humano se detectó de manera inconsistente en el hígado y los huesos. CONCLUSIÓN: La detección de secuencias Alu es un procedimiento eficaz para detectar ADN humano. Los resultados confirman que la mayoría de las hBMSCs inyectadas por vía intravenosa quedan atrapadas en los pulmones. Por lo tanto, de cara al tratamiento de trastornos esqueléticos, se necesitan procedimientos para aumentar la migración de dichas células al hueso

OBJETIVE: Mesenchymal stem cells (MSCs) are commonly used in regenerative therapy of human diseases. In murine models, in which human MSCs are transplanted, distinguishing the origin of the identified MSCs in the organs of mice is important. The objective of this study was to determine the performance of PCR-based analysis of human Alu sequences to detect human DNA after infusion of human bone marrow stem cells (hBMSCs) in immunodeficient mice. MATERIAL AND METHOD: HBMSCs were obtained from the femoral head of patients undergoing hip replacement surgery. 106 hBMSCs were infused intravenously by injection into the retro-orbital sinus of NOD/SCID mice. The presence of human DNA in lung, liver and bone was then assessed. RESULTS: In in vitro DNA mixtures, human DNA was easily detected with a good logarithmic-linear relationship. Similarly, when human and mouse osteoblasts were mixed, 1-10 cells were easily detected among 105 mouse cells. Likewise, human DNA was detected in the lungs 1 and 7 days after cell infusions in NOD/SCID mice. However, human DNA was inconsistently detected in the liver and bones. CONCLUSION: Detecting Alu sequences is an effective procedure to observe human DNA. The results confirm that most intravenously injected hBMSCs are trapped in the lungs. Thus, for the treatment of skeletal disorders, procedures are needed to increase the migration of these cells to the bone

Influencia del oxígeno a alta concentración en cámara hiperbárica sobre el metabolismo óseo / Influence of high-concentration hyperbaric oxygen therapyon bone metabolism

OBJETIVOS: Conocer las acciones del oxígeno a alta concentración en cámara hiperbárica (CH) sobre la expresión de genes relacionados con el metabolismo óseo en líneas celulares osteoblásticas y hueso trabecular humano. MATERIAL Y MÉTODOS: Se analizó la expresión diferencial de varios genes relacionados con el metabolismo óseo (SOST, RUNX2, MMP14, OPG, HIF-1α y SIRT1) en dos líneas celulares osteoblásticas humanas (Saos y Super-Saos) y en fragmentos de hueso trabecular humano sometidos a una, tres o cinco sesiones de CH (90 minutos, oxígeno 100%; 2,3 atmósferas). En cada experimento se utilizó un control que no recibió CH. RESULTADOS: No encontramos diferencias significativas tras la CH en la expresión de los genes estudiados, ni en las células ni en hueso trabecular. Solo en la línea celular Super-Saos la expresión de OPG tras 5 sesiones de CH descendió 6 veces con respecto a la del grupo control (2-∆Ct de 72; p = 0,01). CONCLUSIONES: El oxígeno a alta concentración en cámara hiperbárica no parece tener influencia en la expresión de genes relacionados con el metabolismo óseo

OBJECTIVES: To learn how high concentration in hyperbaric oxygen therapy (HBO) acts on the expression of genes relatedto bone metabolism in osteoblast cell lines and human trabecular bone. MATERIAL AND METHODS: The differential expression of several genes related to bone metabolism (SOST, RUNX2, MMP14,OPG, HIF‐1α and SIRT1) in two human osteoblastic cell lines (Saos and Super‐Saos) and in human trabecular bone fragments subjected to one, three or five HBO sessions (90 minutes, 100% oxygen; 2.3 atmospheres). In each experiment, acontrol that did not receive HBO was used. RESULTS: We did not find significant differences after HBO in the expression of the genes studied, neither in the cells nor in trabecular bone. Only in the Super‐Saos cell line the expression of OPG after 5 sessions of HBO decreased 6 times with respect to that of the control group (2‐∆CtCt of 72; p = 0.01). CONCLUSIONS: High concentration oxygen in the hyperbaric chamber (HC) does not seem to influence the expression of genes related to bone metabolism

Impacto funcional de polimorfismos del gen de la esclerostina sobre la metilación de ADN y la expresión génica / Functional impact of sclerostin gene polymorphisms on DNA methylation and gene expresión

INTRODUCCIÓN: Varios estudios de barrido genómico (GWAS) y otros focalizados en el gen de la esclerostina (SOST) han encontrado que algunos polimorfismos de SOST se asocian con la masa ósea y el riesgo de fracturas. El objetivo de este estudio fue analizar la relevancia funcional de ciertos polimorfismos de la región promotora de SOST, en relación con la expresión y la metilación de dicho gen. MATERIAL Y MÉTODO: Para ello, se determinaron los alelos de los polimorfismos rs851054, rs851056, rs10534024, rs1234612 y se analizó la metilación de ADN de 33 muestras de suero y de hueso, procedentes de pacientes intervenidos para colocar una prótesis de cadera, mediante pirosecuenciación tras conversión con bisulfito. Además, en el hueso se estudió la expresión de SOST. Por último, se clonaron diferentes alelos del promotor de SOST en vectores reporteros dobles con el gen de la luciferasa bajo dicho promotor y el gen de la fosfatasa alcalina bajo un promotor constitutivo. RESULTADOS: El análisis de metilación de la región promotora de SOST en ADN libre en suero y en ADN de hueso no reveló diferencias estadísticamente significativas en relación con los alelos de los polimorfismos analizados (p > 0,05). Sin embargo, las transfecciones con los vectores reporteros mostraron una elevada actividad transcripcional, independientemente del vector utilizado. CONCLUSIÓN: No hemos encontrado una asociación clara entre los distintos alelos y la metilación de ADN de la región promotora del gen SOST. Son necesarios más estudios para determinar los efectos funcionales de los polimorfismos sobre la metilación y expresión del gen de SOST y los efectos sobre la masa ósea

INTRODUCTION: Several genome‐wide association studies (GWAS) and others which focused on the sclerostin gene (SOST)have found that some SOST polymorphisms are associated with bone mass and risk of fractures. This study analyzes thefunctional relevance of certain polymorphisms of the SOST promoter region, and their relationship with the expressionand methylation of this gene. MATERIAL AND METHODS: Alleles of the rs851054, rs851056, rs10534024, rs1234612 polymorphisms and DNA methylationwere analyzed by pyrosequencing in serum and bone samples of 33 patients undergoing hip replacement. In addition,SOST expression was studied in bone samples. Also, different alleles of the SOST promoter were cloned into double reportervectors with the luciferase gene under this promoter and the alkaline phosphatase gene under a constitutive promoter. RESULTS: Methylation analysis of the SOST promoter region in serum free DNA and bone DNA revealed no statisticallysignificant differences across the alleles of the analyzed polymorphisms (p > 0.05). However, transfections with reportervectors showed high transcriptional activity, regardless of the vector used. CONCLUSION: We have not found a clear association between the different alleles and the DNA methylation of the SOSTpromoter region. Further studies are needed to determine the polymorphisms' functional effects on the methylationand expression of the SOST gene and the consequences on bone mass

Factores que influyen sobre los resultados de los ensayos de ultra-microindentación ósea. Un estudio experimental en ratas / Factors that influence the results of bone ultra-microindentation tests. An experimental study in rats

OBJETIVO: Las propiedades de los materiales que constituyen el tejido óseo son determinantes en su resistencia mecánica pero los factores que influyen sobre ella son parcialmente desconocidos en la actualidad. MATERIAL Y MÉTODOS: En esta investigación medimos la dureza ósea mediante ensayos de ultra-microindentación con punta tipo Berkovich y una carga de 150 mN en fémures de ratas Sprague-Dawley sometidas a una fractura transversal o a una osteotomía de sustracción, y comparamos los resultados en diferentes localizaciones óseas y grupos experimentales. El estudio comprende los siguientes cuatro grupos experimentales, cada uno de ellos constituido por cuatro ratas: a) fractura diafisiana estándar; b) fractura más osteotomía de 2 mm; c) osteotomía tratada con hormona paratiroidea humana, PTH (1-84); d) osteotomía tratada con ranelato de estroncio. RESULTADOS: Encontramos que la dureza del material era consistentemente mayor en el hueso cortical que en el hueso trabecular. También fue consistentemente más alto en las epífisis femorales superiores que en las epífisis inferiores (diferencia de 1,2 desviaciones estándar). La cirugía redujo la dureza en el fémur operado (diferencia de 0,3 desviaciones estándar, p = 5,5 x 10-2). El tratamiento con PTH indujo un aumento leve pero consistente de la dureza en todos los sitios (p = 1,8 × 10-5) mientras que el efecto del ranelato de estroncio fue inconsistente. CONCLUSIONES: Estos datos muestran que la microdureza tisular está influida por una variedad de factores, incluyendo la anatomía, el tipo de tejido óseo, la lesión esquelética y la terapia farmacológica. Por lo tanto, los estudios futuros sobre la calidad del tejido deberían diseñarse cuidadosamente teniendo en cuenta estos factores

OBJETIVE: The properties of the materials that constitute the bone tissue are decisive in its mechanical strength but the factors that influence it are partially unknown at present. Material and method: In this paper, we gauge bone hardness by means of ultra-microindentation tests with a Berkovich tip and a 150 mN load in femurs of Sprague-Dawley rats subjected to a transverse fracture or a subtraction osteotomy. The results are compared in different bone locations and experimental groups. The study includes the following four experimental groups, each consisting of four rats: a) standard diaphyseal fracture; b) fracture plus osteotomy of 2 mm; c) osteotomy treated with human parathyroid hormone, PTH (1-84); d) osteotomy treated with strontium ranelate. RESULTS: We found the hardness of the material was consistently greater in cortical bone than in trabecular bone. It was also consistently higher in the upper femoral epiphyses than in the lower epiphyses (difference of 1.2 standard deviations). The surgery reduced hardness in the operated femur (difference of 0.3 standard deviations, p = 5.5 x 10-2). PTH treatment induced a slight but consistent increase in hardness at all sites (p = 1.8 x 10-5) while the effect of strontium ranelate was inconsistent. CONCLUSIONS: These data show that tissue micro-hardness is influenced by a variety of factors, including anatomy, type of bone tissue, skeletal injury and drug therapy. Therefore, future studies on tissue quality should be carefully designed with these factors in mind

Fracturas femorales atípicas: una rara complicación posiblemente debida a la acumulación de variantes genéticas raras / No disponible

No disponible

Estudio funcional de los polimorfismos del promotor del gen de la esclerostina / Functional study of promoter gene polymorphisms of sclerostin

La esclerostina, codificada por el gen SOST, es un inhibidor de la vía Wnt, y por ello tiene una influencia negativa sobre la masa ósea. Algunos polimorfismos del promotor de SOST se han asociado a diferencias en la densidad mineral ósea (DMO) en varios estudios, pero se desconocen cuáles son los mecanismos moleculares implicados. El objetivo de este estudio fue comprobar las consecuencias funcionales de uno de esos polimorfismos in vitro . Para ello se clonó la región promotora proximal del gen SOST, con diferentes alelos del polimorfismo rs851054, y se transfectaron en células HEK-293T, SAOS-2 y HOSTE85. En ningún caso se observaron diferencias significativas en la actividad transcripcional entre los vectores con el alelo A y los vectores con el alelo G. La co-transfección de vectores de expresión de los factores de transcripción RUNX2 y OSX estimuló claramente la actividad transcripcional (2,5±0,9 veces sobre el valor basal para el alelo A y 1,9±0,8 veces para el alelo G; en ambos casos, p<0,05), sin que hubiera, sin embargo, diferencias entre los alelos. Tampoco se hallaron diferencias en la fijación a proteínas nucleares analizadas en experimentos de retardo de la movilidad electroforética. En conclusión, la región situada antes del inicio de la traducción del gen SOST tiene una potente actividad promotora, que es aumentada por los factores RUNX2 y OSX. Las variantes frecuentes de esta región se han asociado con la DMO, pero los mecanismos implicados son aún desconocidos, puesto que los alelos analizados no muestran diferencias en la actividad transcripcional in vitro (AU)

Sclerostin, encoded by the SOST gene, inhibits the Wnt pathway and, consequently, tends to decrease bone mass. Some polymorphisms of the SOST promoter have been associated with bone mineral density (BMD), but the molecular mechanisms involved are unknown. The aim of this study was to study the functional role of one polymorphism in vitro. We cloned the proximal promoter region of SOST gene, containing different alleles at the rs851054 SNP, in luciferase reporter vectors and transfected them into the cell lines HEK-293T, SAOS-2 and HOS-TE85. We did not find significant differences in the transcriptional activity of vectors with either the A or the G allele of the SNP. The co-transfection of vectors expressing RUNX2 and OSX markedly increased the transcriptional activity of the SOST promoter constructs (A allele, 2.5±0.9 fold, p<0.05; G allele, 1.9±0.8 fold, p<0.05), without significant differences between the rs851054 alleles. Moreover, no allele differences were detected in EMSAs. In conclusion, the DNA region upstream of the TSS of the SOST gene has a strong promoter activity that is enhanced by RUNX2 and OSX. Frequent allelic variants in this region have been associated with BMD, but the mechanisms involved remain to be elucidated because no functional differences between alleles were detected in vitro (AU)

Estudio de la microestructura femoral de pacientes con coxartrosis y con fractura de cadera mediante micro-TAC / Study of the microstructure of femoral patients with hip osteoarthritis and hip fracture by microCT

La disminución de la densidad mineral ósea (DMO), es decir, del volumen de tejido óseo por unidad de volumen del esqueleto, es característica de la osteoporosis, mientras que se ha sugerido que la artrosis se acompaña de un aumento de la DMO a nivel local y sistémico. Para comprobar esta hipótesis analizamos mediante microTAC el hueso trabecular de la cabeza femoral de 10 pacientes con fractura de cadera y 9 con coxartrosis. El análisis no reveló diferencias significativas entre ambos grupos en el volumen de tejido óseo trabecular, ni en los demás parámetros estructurales analizados. Tampoco se encontró una caída significativa del volumen de hueso trabecular con la edad. Esto indica que el hueso de esta región tiene una evolución peculiar. Los mecanismos responsables de ese comportamiento son desconocidos, pero su esclarecimiento podría, quizás, abrir la puerta a nuevos abordajes en el tratamiento de la pérdida de hueso asociada al envejecimiento (AU)

Whereas bone mineral density (BMD) is characteristically low in osteoporosis, it has been postulated that in osteoarthritis BMD is increased. We aimed to check this concept by analyzing bone volumen and structure in the femoral heads of patients with hip fractures (n=10) and with hip osteoarthritis (n=9). Unexpectedly, the analysis of microstructural parameters by microCT did not reveal significant differences between both groups. In addition, we did not find a significant decline in the trabecular bone volume across the age range studied. These results suggest that the evolution of the trabecular bone of the femoral head is different from the age-related decrease of bone mass in other regions of the skeleton. Elucidating the mechanism involved could suggest new approaches to treat the bone loss associated with aging (AU)

Síndrome general y dolores óseos en un paciente tratado con tenofovir / General and bone pain syndrome in a patient treated with tenofovir

El tenofovir (TDF), es el único inhibidor de la transcriptasa inversa análogo nucleótido para el tratamiento de la infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Ocasionalmente, puede producir insuficiencia renal aguda y síndrome de Fanconi. Presentamos el caso de un varón de 64 años con infección por VIH conocida desde hace 22 años, en tratamiento con tenofovir. En las revisiones ambulatorias refería un cuadro progresivo de astenia y dolores óseos difusos. En varias determinaciones se había observado una elevación de la fosfatasa alcalina y la paratohormona (PTH). Durante el último mes empeoró su estado, por lo que fue ingresado en el hospital. Entre los datos analíticos destacaban: glucosuria marcada, hipofosfatemia, hiperfosfaturia e hipouricemia. Todas las alteraciones se resolvieron tras suspender el TDF, lo que ilustra la importancia de que los clínicos incluyan la posibilidad de tubulopatía proximal por TDF en pacientes con dolores óseos, síndrome general o alteraciones del metabolismo mineral (AU)

Tenofovir (TDF), is the only nucleotide analogue reverse transcriptase inhibitor for treating human immunodeficiency virus (HIV). Occasionally, it may cause acute renal failure and Fanconi syndrome. We report the case of a 64-year-old male diagnosed with HIV infection 22 years previous and treated with tenofovir. In outpatient follow-up, the patient complained of progressive fatigue and diffuse aching bones. In several check-ups, increased alkaline phosphatase and parathyroid hormone (PTH) were observed. Over the past month, his condition worsened and he was admitted to hospital. Analytical data included marked glycosuria, hypophosphatemia, hyperphosphaturia and hypouricemia. All changes were resolved when TDF was discontinued.This illustrates the importance of clinical evaluations that include possible TDF-induced proximal tubulopathy in patients with general bone pain syndrome or mineral metabolism disturbances (AU)

Elastosis perforante serpiginosa en pacientes con síndrome de Down / Elastosis perforans serpiginosa in patients with Down’s syndrome

La elastosis perforante serpiginosa es una dermatosis infrecuente de etiología desconocida, caracterizada por la eliminación transepidérmica de fibras elásticas anormales. El síndrome de Down se ha descrito asociado a múltiples dermatosis algunas comunes y otras tan infrecuentes como la elastosis perforante serpiginosa. Describimos dos mujeres con síndrome de Down y elastosis perforante serpiginosa. Revisamos las características peculiares de la elastosis perforante serpiginosa en los pacientes con síndrome de Down y los mecanismos etiopatogénicos posiblemente implicados en su aparición (AU)

Elastosis perforans serpiginosa is an infrequent skin dermatosis of unknown aetiology characterized by the transepidermal elimination of abnormal elastic fibres. An increased prevalence of common skin conditions and other peculiar and rare dermatosis such as elastosis perforans serpiginosa has been described in Down´s syndrome. We report here in two women with Down´s syndrome, and elastosis perforans serpiginosa. We review the previous reports of elastosis perforans serpiginosa, the peculiar findings in patients with Down´s syndrome, and possible pathogenetic mechanisms (AU)

La artrosis como enfermedad genética / Osteoarthritis as a genetic condition

La artrosis es un ejemplo de enfermedad compleja, que se origina por la interacción de factores genéticos y ambientales. En este trabajo revisamos los diferentes tipos de estudios que permiten analizar la contribución de los factores genéticos a la patogenia de las enfermedades complejas y los genes cuyos polimorfismos se han relacionado con el riesgo de desarrollar artrosis.Dado el importante beneficio que aporta la cirugía a los pacientes con artrosis avanzada, cabría plantearse si estos estudios genéticos tienen realmente alguna utilidad. La respuesta es claramente afirmativa. Por un lado, el conocimiento de los factores genéticos implicados en la aparición y el desarrollo de la artrosis puede permitir identificar y controlar subgrupos de individuos de mayor riesgo en fases precoces. Por otro lado, la identificación de los genes involucrados puede llevar a determinar nuevas dianas terapéuticas que permitan frenar de manera eficaz el desarrollo del proceso, algo que no podemos ofrecer a nuestros pacientes en la actualidad(AU)

Osteoarthritis is an example of a complex disease, which arises from the interaction of genetic and environmental factors. In this paper we review the different types of studies that can be conducted in order to analyze the contribution of genetic factors to the pathogenesis of complex diseases as well as the genes whose polymorphisms have been associated to the risk of developing osteoarthritis.The significant benefits that surgery can offer patients with advanced-stage osteoarthritis beg the question of whether there genetic studies are really of any use. The answer is clearly in the affirmative. On the one hand, an awareness of the genetic factors involved in the onset and development of osteoarthritis may help identify and control subgroups of individuals who are at a higher risk at an early stage. Furthermore, identification of the genes involves could help discover new therapeutic targets that may lead to effectively halting the process, which is something we cannot do with our patients at present(AU)

Fibrilación auricular conocida y oculta en la población consultante de un área de salud / Known and concealed auricular fibrillation in the population consulting in a health area

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Hipocalcemia fatal inducida por enemas / Enema induced fatal hypocalcemia

No disponible

Placa verrugosa persistente en dedo de mano / Persistent wart plaque on finger

No disponible

Factores de riesgo e ictus en pacientesde diferentes edades / Risk factors and stroke among patients of different ages

Fundamento. Determinar la frecuencia de los factores de riesgo cardiovascular en pacientes de diferentes edades con accidente cerebrovascular isquémico (ACVA). Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 1.077 pacientes con ACVA isquémico (incluyendo ataque isquémico transitorio).Resultados. La hipertensión arterial (49 por ciento-67 por ciento) y la fibrilación auricular (38 por ciento-46 por ciento) fueron los factores de riesgo más prevalentes en los hombres y mujeres mayores de 65 años. Entre los menores de 65 años predominan el tabaquismo en los varones (58 por ciento) y la hipertensión arterial (64 por ciento) y la hiperlipidemia (36 por ciento) en las mujeres. La fibrilación auricular fue especialmente frecuente entre los pacientes mayores de 80 años (presente en el 46 por ciento de los varones y el 52 por ciento de las mujeres). Conclusión. Dada la elevada prevalencia de la hipertensión arterial y la fibrilación auricular en estos pacientes, el manejo adecuado de esos procesos debería ser objetivo prioritario en la prevención de las enfermedades cerebrovasculares, especialmente en los pacientes de edad avanzada (AU)

Haplotipos del intrón 1 del receptor estrogénico, pico de masa ósea y riesgo de fracturas osteoporóticas / Intron 1 haplotypes of the estrogenic receptor, bone mass peak and risk of osteoporotic fractures

Los estudios que han analizado la relación entre los polimorfismos del intrón 1 del receptor de estrógenos alfa y la masa ósea han dado resultados contradictorios. Recientemente se ha señalado que el análisis haplotípico tendría un mayor poder discriminante que el análisis alélico convencional. El objetivo de este estudio fue determinar si en nuestro medio existe relación entre la presencia del haplotipo Px y el pico de masa ósea o las fracturas osteoporóticas. Para ello se reanalizaron los datos obtenidos en un grupo de mujeres previamente estudiadas, en las que se amplificó una región del intrón 1 del receptor estrogénico mediante reacción en cadena de la polimerasa y se sometió posteriormente a digestión con las enzimas Pvull y Xbal. No se encontró relación entre la presencia o no del haplotipo Px y la masa ósea de las mujeres jóvenes sanas. Sin embargo, la frecuencia del haplotipo Px fue significativamente mayor en las mujeres con fractura de cadera que en las controles (odds ratio 2,7; intervalo de confianza [IC] 95 por ciento 1,1-6,9; p = 0,03). Estos resultados sugieren que, de existir aumento de riesgo en relación con la presencia del haplotipo Px, no se debe a que se alcance un pico de masa ósea menor, sino a una mayor pérdida tras la menopausia (AU)

Osteopatía de la hipovitaminosis D avanzada: espectro clínico y bioquímico / Avanced hypovitaminosis D osteopathy: clinical and biochemical spectrum

Se revisan las características de 16 pacientes diagnosticados de osteomalacia por deficiencia grave de vitamina D. En 10 casos la causa era un síndrome de malabsorción (en la mayoría en relación con una enfermedad celíaca del adulto); en el resto, una pobre exposición solar, a veces asociada a la toma de antiepilépticos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron los dolores óseos, la debilidad muscular y la tetania. Varios pacientes fueron erróneamente diagnosticados de metástasis óseas en un principio. En 8 casos fueron las alteraciones analíticas (hipocalcemia, hipofosfatemia, elevación de fosfatasa alcalina) las que condujeron al diagnóstico. Los niveles de 25-hidrovitamina D eran inferiores a 10 ng/ml en todos los casos; en 14 estaban por debajo de 5 ng/ml. La parathormona intacta estaba elevada en todos los casos (AU)

Papel de la tipificación genética múltiple (receptores de vitamina D y estrógenos) en la determinación del riesgo de fractura / Multiple genetic typing (vitamin D receptors and estrogens) in the assessment of the risk of fractures

Fundamento: Algunos estudios han sugerido que ciertos polimorfismos de los genes del receptor de la vitamina D (RVD) y de los estrógenos (RE) influyen en la masa ósea. El objetivo de este trabajo fue determinar si el análisis combinado de los polimorfismos de RVD y RE permite definir genotipos con diferencias clínicamente significativas en el pico de masa ósea y en el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas. Pacientes y métodos: Se estudiaron mujeres de los grupos siguientes: a) jóvenes sanas, de 18-34 años de edad (n = 149); b) posmenopáusicas sin fracturas osteoporóticas (n = 66); c) fractura de cadera (n = 99), y d) fracturas vertebrales osteoporóticas (n = 76). Se determinaron los polimorfismos del RVD mediante PCR y digestión con enzimas de restricción BsmI, ApaI, TaqI y FokI. Los polimorfismos del RE se analizaron con las enzimas XbaI y PvuII. La densidad mineral ósea (DMO) se midió por absorciometría de rayos X. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la DMO de las mujeres jóvenes (pico de masa ósea) en relación con los polimorfismos analizados, de forma aislada o conjunta. Tampoco se encontraron diferencias en la distribución de alelos del RVD y del RE entre las mujeres control y las que sufrían fracturas. Dada la distribución alélica encontrada, el estudio tenía una potencia del 77 por ciento para detectar un aumento del riesgo de fractura equivalente a una odds ratio de 2 para los genotipos presentes en al menos el 15 por ciento de la población. Conclusiones: Los polimorfismos de los RVD y RE estudiados en el presente trabajo no tienen capacidad discriminativa suficiente como para que su determinación tenga utilidad en la valoración clínica del riesgo de fractura (AU)