ABSTRACT
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones fenotípicas faciales, baja estatura, malformaciones cardiacas y de la pared torácica, retraso del neurodesarrollo, infertilidad y discrasias sanguíneas. Su diagnóstico es clínico, con posterior confirmación genética. A nivel psicopatológico, los pacientes afectados por este síndrome presentan, sobre todo, problemas cognitivos, de retraso en el lenguaje y de atención en la infancia y problemas relacionados con la esfera afectiva en la edad adulta. Presentamos el caso de un varón de 39 años con un primer episodio psicótico, con sintomatología positiva en primer plano, en el contexto de un diagnóstico previo de síndrome de Noonan. (AU)
First psychotic episode in a patient with Noonan syndrome. A case report Noonan syndrome is a genetic disease characterised by phenotypic facial abnormalities, short stature, heart and chest wall malformations, delayed neurodevelopment, infertility, and blood dyscrasias. Diagnosis is clinical, with subsequent genetic confirmation. At the psychopathological level, patients with this syndrome present cognitive problems, delayed language development and attention problems in childhood, and impaired affective functioning in adulthood. We present the case of a 39-year-old male with a first psychotic episode, with prominently positive symptoms, in the context of a previous diagnosis of Noonan syndrome. (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Psychotic Disorders/diagnosis , Psychotic Disorders/therapy , Noonan Syndrome , Heart Defects, Congenital , Biological Variation, PopulationABSTRACT
La enfermedad de Fahr es una entidad poco frecuente producida por la calcificación de los ganglios basales y otras estructuras cerebrales, que cursa con alteraciones del movimiento, alteraciones cognitivas y síntomas psiquiátricos. A propósito de ello exponemos el caso de un paciente con enfermedad de Fahr que inicialmente fue diagnosticado y tratado de depresión, pero debido a su evolución desfavorable, se sospecha de un posible origen orgánico. Tras la realización de un TAC, se descubren calcificaciones en los ganglios de la base que ayudan a orientar el diagnóstico. Proponemos hacer una revisión del diagnóstico diferencial de las principales etiologías que pueden cursar con una clínica similar, debido a la calcificación de los ganglios basales, dado que el pronóstico y tratamiento puede diferir mucho según la etiología
Fahr's disease is a rare disorder that is caused by basal ganglia calcification of basal ganglia and other brain structures. Its course includes a motion disorder, cognitive deterioration, and psychiatric symptoms. A case report is presented on a patient that was diagnosed and treated for depression, but the unfavourable course led to the suspicion of an organic disease. Basal ganglia calcifications were found in the CT scan. A review will be presented of the differential diagnosis of principal aetiologies that have similar clinical symptoms that are due to basal ganglia calcification. Prognosis and treatment can be very different depending on the aetiology