Marcadores de alergia alimentaria en enfermedad péptica / Food allergy markers in peptic disease

Background: The double-blind food challenge is the gold standard for diagnosis of food allergy, even though it is difficult to standardize and execute. An increase in allergy prevalence worldwide accentuates the importance of evaluating food allergy markers, in order to help the diagnosis. Objective: Elaboration of an operational definition for food hypersensitivity (FH) and evaluate the role of allergy markers, endoscopic and histological findings, gastric mucosa cytokines and personal/family history of allergy in children. Method: Enrollment of children with suspected peptic disease referred for endoscopy. We obtained antral biopsies for histological evaluation (eosinophil and mast cell count) and measurement of mucosal cytokines through an ELISA test. Patients were evaluated with Prick test, total serum IgE and clinical questionnaires for allergies. They were divided into two groups; children with and without food hypersensitivity. Results: 97 children were enrolled (mean: 11.7 +/- 3, range 3-18). 4 percent of children had FH. The endoscopic findings did not correlate with the presence of FH. 74.1 percent of patients without FH had eosinophils in the gastric mucosa compared to groups with FH which had 100 percent) (p < 0.05). Only IL-2 among the evaluated cytokines was found in a greater concentration in patients without FH. 33 percent> of patients considered themselves having history of personal allergies versus 11.8 percent of people without FH (p < 0.05). Conclusions: 12,4 percent of children with digestive symptoms referred to endoscopy have FH. There are no clinical, endoscopic or histological differences between patients with or without FH.

Introducción: El diagnóstico de alergia a alimentos se fundamenta en la prueba de provocación oral doble ciego, de difícil estandarización y ejecución. El aumento de la prevalencia de alergia hace necesario la evaluación de marcadores de alergia a alimentos para facilitar el diagnóstico. Objetivo: Evaluar en niños, a partir de una definición operacional de hipersensibilidad a alimentos (HA), el rol de algunos marcadores de hipersensibilidad, hallazgos endoscópicos e histológicos, citoquinas de mucosa gástrica, y antecedentes personales y familiares de alergia. Métodos: Se enrolaron niños referidos a endoscopia por sospecha de enfermedad péptica. Se obtuvieron biopsias antrales para evaluación histológica (incluyendo eosinófilos y mastocitos) y citoquinas mediante ELISA. Se les realizó test cutáneo (TC), IgE total sérica y cuestionarios clínicos de alergia. Se dividió en 2 grupos, niños con y sin HA según criterio establecido. Resultados: Se reclutaron 97 niños (promedio: 11,7 +/- 3 años, rango 3 a 18). Un 12,4 por ciento de los niños presentó HA. Los hallazgos endoscópicos no se relacionaron con la presencia de HA. Un 74,1 por ciento de los pacientes sin HA presentó eosinófilos en la mucosa gástrica comparado con un 100 por ciento en el grupo con HA (p < 0,05). Sólo IL-2 se encontró en mayor concentración en pacientes sin HA. Un 33,3 por ciento de la población con HA consideró tener antecedentes personales de AA versus un 11,8 por ciento de los sin HA (p < 0,05). Conclusiones: La HA en niños referidos a endoscopia por síntomas digestivos está presente en un 12,4 por ciento, sin elementos clínicos, endoscópicos o histológicos que los diferencien de niños sin HA.

[Hematopoietic stem cell transplantation for patients with Wiskott-Aldrich syndrome]. / Trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich.

BACKGROUND: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X linked congenital disease that presents as eczema, thrombocytopenia and immune deficiency. The only curative procedure for this illness is hematopoietic stem cell transplant (HSCT), preferably from a healthy HLA identical sibling donor. Cord blood is becoming an excellent alternative as stem cell source from unrelated donors. AIM: To report our experience with HSCT in children with WAS. PATIENTS AND METHODS: Six boys with WAS diagnosed at 1 to 6 months of age were transplanted at our institution. All of them developed eczema and thrombocytopenia. Two had episodes of severe bleeding and three had repetitive infections (two with recurrent pulmonary infections and one a recurrent otitis). Three patients had a positive family history. Two received HSCT from sibling donors and four from unrelated cord blood donors at 7 months to 4 years of age. RESULTS: AH 6 patients had full hematopoietic engraftment after transplantation. Three had mild chronic graft-versus- host disease which responded to immune suppressive therapy. One patient died of cytomegalovirus related pneumonia 111 days after grafting. The other 5 patients are alive and healthy 11 to 104 months after transplantation. CONCLUSIONS: HSCT is an effective treatment for patients with WAS. The procedure should be done as soon as diagnosis is confirmed and before life threatening infections occur.

Trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich / Hematopoietic stem cell transplantation for patients with Wiskott-Aldrich syndrome

Background: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X linked congenital disease that presents as eczema, thrombocytopenia and immune deficiency. The only curative procedure for this illness is hematopoietic stem cell transplant (HSCT), preferably from a healthy HLA identical sibling donor. Cord blood is becoming an excellent alternative as stem cell source from unrelated donors. Aim: To report our experience with HSCT in children with WAS. Patients and methods: Six boys with WAS diagnosed at 1 to 6 months of age were transplanted at our institution. All of them developed eczema and thrombocytopenia. Two had episodes of severe bleeding and three had repetitive infections (two with recurrent pulmonary infections and one a recurrent otitis). Three patients had a positive family history. Two received HSCT from sibling donors and four from unrelated cord blood donors at 7 months to 4 years of age. Results: AH 6 patients had full hematopoietic engraftment after transplantation. Three had mild chronic graft-versus- host disease which responded to immune suppressive therapy. One patient died of cytomegalovirus related pneumonia 111 days after grafting. The other 5 patients are alive and healthy 11 to 104 months after transplantation. Conclusions: HSCT is an effective treatment for patients with WAS. The procedure should be done as soon as diagnosis is confirmed and before life threatening infections occur.

Entendiendo la relación entre la infección por Helicobacter pylori y enfermedades alérgicas en niños y adultos / Understanding the relationship between Helicobacter pylori infection and allergies in children and adults

La infección por Helicobacter pylori afecta a más del 50 por ciento de la población mundial, asociándose a gastritis histológica, úlcera duodenal y gástrica, así como también a cáncer gástrico. Abundante literatura reciente sugiere una relación entre H. pylori y las enfermedades alérgicas, las cuales han presentado un sostenido aumento en su incidencia en los últimos años. Considerando que ambas enfermedades (H. pylori y alergias), presentan respuestas Th polarizadas y opuestas, se revisan los aspectos claves de esta infección y su respuesta inmune polarizada a Th1, la cual, siendo inefectiva para erradicar H. pylori, es el elemento característico subyacente de la gastritis crónica histológica. Junto con ésto se analiza la respuesta inmune de tipo Th2 sistémica asociada a alergias cutáneas, respiratorias y alimentarias, para así comprender mejor su posible interacción. Algunos estudios plantean que la erradicación de H. pylori beneficiaría la remisión de enfermedades tales como urticaria crónica,asma y alergias alimentarias entre otras. Por el contrario, una fuerte línea de investigación se apoyanen la teoría de higiene y plantean que la erradicaciónde microrganismos como H. pylori, Toxoplasma gondii y virus de hepatitis A aumentaría la incidencia de alergias por un desbalance hacia Th2. En la mayoría de los estudios, la falta de grupo control o protocolos ciegos dificultan la posibilidad de llegar a una conclusión.

Helicobacter pylori’s infection affects more than 50% of the world’s population, inducing a histologic chronic gastritis, which can develop to a duodenal and gastric ulceration, as well as gastric cancer. Recent literature suggests a possible relationship between H. pylori and allergic diseases, which have also shown an increase in their incidence these last years. Considering that both diseases, H. pylori and allergies, have polarized and opposite immune responses, we wanted to examine the important aspects of this infection and it’s immune response (Th1), which is ineffective in eradicating H. pylori, and is a characteristic element in the histologic chronic gastritis. We also wanted to review the immune response linked to skin, food and respiratory allergies (Th2) so we can understand the interaction between allergic diseases and H. pylori. Many of the studies conclude that the eradication of H. pylori would benefit the remission of chronic urticaria, asthma and food allergies among others. However, other studies mention the hygiene hypothesis where the eradication of microrganisms such as H. pylori, Toxoplasma gondii and hepatitis A virus could increase the incidence of allergic diseases due to a polarized response towards Th2. The lack of control groups and blind studies make difficult to establish a final conclusion

Experiencia de 10 años en dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis: a 10 -year-old experience

Introducción: La dermatomiositis juvenil es una enfermedad multisistémica caracterizada por inflamación de los músculos y la piel, de la cual existe escasa información en la literatura nacional. Objetivos: Analizar las manifestaciones clínicas y las alteraciones de laboratorio al diagnóstico, la evolución clínica y la respuesta al tratamiento. Paciente y Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con dermatomiositis juvenil, diagnosticados entre los años 1993 y 2003, provenientes del Hospital Sótero Del Río y del Hospital Clínico Universidad Católica de Chile. Resultados: Se incluyeron 9 mujeres y 2 varones, mediana de edad al diagnóstico fue 8 años. El intervalo entre inicio de síntomas y diagnóstico, mediana 5 meses (rango: 0-17 meses) y mediana del tiempo de seguimiento, 2 años (rango: 6 meses-4 años 10 meses). Los hallazgos más frecuentes fueron debilidad muscular y compromiso cutáneo. Todos los pacientes recibieron esteroides y el 73 por ciento metotrexato. Al término del seguimiento, el 73 por ciento de los enfermos estaban en remisión. Conclusiones: La evolución favorable de la mayoría de los pacientes pudiera relacionarse al corto tiempo de latencia entre inicio de síntomas y diagnóstico y el uso de fármacos inmunupresores.

Pruebas cutáneas de hipersensibilidad inmediata en una población pediátrica seleccionada / Skin prick test of immediate hipersensitivity in a selected Chilean pediatric population sample

Background: Skin prick test (SPT) of immediate hypersensitivity is a main instrument in the diagnosis of allergy. Aim: To demonstrate the applicability of skin prick test in different age groups. Patients and Methods: We studied children and adolescents with the diagnosis of allergy in the Pediatric Respiratory Laboratory of the Catholic University of Chile, from January 2001 to March 2002. The SPT was performed using a standardized technique. The allergens were applied on the volar surface of the forearm in children older than 4 years of age and in younger children it was applied on their back. For study purposes we separated them into three age groups: GI ¡2 years and 11 months, GII from 3 to 4 years and 11 months, GIII ×5 years. Results: We studied 408 children, aged between 8 months and 15 years. The SPT was applied to all patients with no adverse effects of any kind. There was a positive reaction in 57.7percent of children. The reaction was positive in 37percent in G1, 39percent in GII and 65percent in GIII (p <0.001). The predominant allergens for each group were dust mites (Dermatophagoides pteronissinus and farinae). Conclusions: SPT was useful when used on a selected pediatric population. The frequency of sensitization increased significantly with age. However, more than one third of children between 2 and 4 years of age tested positive to one or more allergen, demonstrating its applicability in this age group.

Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge / Clinical findings and immunologic variability in 9 patients with DiGeorge syndrome

Background: DiGeorge syndrome is characterized by developmental defects of the heart, parathyroid glands and thymus. Aim: To describe the clinical variability of DiGeorge syndrome and its relation with immunodeficiency. Patients and methods: A three years retrospective chart review from three hospitals of Santiago, Chile was conducted. We included patients with neonatal diagnosis of DiGeorge syndrome. Clinical and immuno-logic data were collected from their initial evaluation. Results: We found 9 patients with DiGeorge syndrome. All had dysmorphic facies, hypocalcemia and congenital heart disease. Three patients had hypoparathyroidism, 4 had interrupted aortic arch type B, 4 had tetralogy of Fallot and 1 had coarctation of aorta. Six patients had other malformations and associated diseases. FISH studies, performed in 8 patients, found the 22q11.2 microdeletion in all. Most patients had low CD3, CD4 and CD8 T cell counts, that ranged for CD3 T cells, between 256/mm3 and 3,664/mm3, for CD4 T cells, between 224/mm3 and 2,649/mm3, for CD8 T cells, between 26/mm3 and 942/mm3. Three patients had CD4 T cells counts <400/mm3 and one had a phytohemagglutinin stimulation index <10. Airway malformations and primary hypoparathyroidism were present in 3 out of 4 patients that died before 18 months compared with the surviving patients (p=0.048). Conclusions: We found variable clinical manifestations as well as CD3, CD4 and CD8 T cell counts in patients with DiGeorge syndrome. Airway malformations were associated with a higher mortality (Rev Méd Chile 2004; 132: 26-32).

Enfrentamiento clínico de la osteoporosis en el niño / The clinical challenge of childhood osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad cada día más frecuente en el niño, debido al aumento del diagnóstico y tratamiento de enfermedades crónicas, tanto genéticas como adquiridas. Se requiere un alto nivel de sospecha para un diagnóstico precoz y manejo preventivo. Se revisan los conceptos actuales en el enfrentamiento clínico, interpretación adecuada de las herramientas de laboratorio bioquímico y radiológico, y tratamientos específicos, reportando la experiencia local.

Lupus eritematoso sistémico en pediatría / Sistemic lupus erythematous in children

Revisaremos el lupus en su forma sistémica, que si bien puede presentarse a cualquier edad, es más frecuente en adultos.El LES en pediatría se ha descrito clásicamente de presentación más severa que en adultos, y se ha relacionado con la edad de diagnóstico. Su forma de presentación habitualmente es similar a los adultos, es decir, fiebre, compromiso articular y renal, compromiso del estado general y baja de peso de curso crónico, aunque en algunos casos se puede presentar en forma aguda como convulsiones, psicosis, falla reanl aguda, hemorragia pulmonar, serositis o alteraciones hematológicas.

Reacciones anafilácticas / Anaphylactic reactions

La anafilaxia se define como una reacción sistémica generalizada caracterizada por síntomas y signos de rápida instalación después de la exposición a un antígeno en personas previamente sensibilizadas.

Eritema multiforme mayor y necrólisis epidérmica tóxica inducidos por carbamazepina asociados a hipogamaglobulinemia / Great erythema multiforme and toxic epidermic necrolysis due to carbamazepine associated to hypogammaglobulinemia

Se describen dos pacientes, una de 7 años con eritema multiforme mayor o síndrome de Stevens-Johnson y otra de 6 años con necrólisis epidérmica tóxica, atribuidos a carbamazepina. En ambas niñas se encontró disminución reversible de la concentración de inmunoglobulinas séricas, que fue severa en la paciente con necrólisis epidérmica tóxica (IgG390 mg por ciento. IgM 20 mg por ciento. IgA 22 mg por ciento). La asociación de eritema multiforme mayor y necrólisis epidérmica tóxica, desncadenados por carbamazepina, con hipogamaglobulinemia ha sido escasamente comunicada en trabajos previos y se ha postulado la participación del sistema inmune en su patogenia

Síndrome de Di George / Di George syndrome

Se presentan dos casos clínicos de síndrome de Di George cuyo diagnóstico se efectuó a los cuatro meses y a los dieciséis días de vida, respectivamente. Sus manifestaciones clínicas fueron síndrome convulsivo por hipocalcemia, dismorfia facial micrognatia, philtrum corto, hiperterolismo, orejas de implantación baja y malformación cardiovascular (anillo vascular, constituido por arco aórtico a derecha, arteria innominada izquierda y ligamento arterioso en un caso y tetralogía de Fallot extrema, con atresia valvular e hipoplasia del tronco y las arterias pulmonares, en el otro). El primer paciente, un varón, tiene actualmente tres años seis meses y evidencia de hipoparatiroidismo; se le practicó escisión quirúrgica del ligamento arterioso y su estudio de inmunidad celular es normal. El segundo, una niña, tuvo insuficiencia cardíaca precoz. Falleció a los dieciséis días de vida y el estudio anatomopatológico confirmó la tetralogía de Fallot, las alteraciones descritas en válvula y arterias pulmonares, irrigación pulmonar vía arterias bronquiales, ductus arterioso cerrado, ausencia de glándulas paratiroides y timo ectópico de histología normal. En ambos casos se postula forma parcial de síndrome de Di George

Cistitis crónica hemorrágica por ciclofosfamida en dermatomiositis refractaria a tratamiento esteroidal / Chronic hemorrhagic cystitis induced by cyclophosphamide in dermatomyositis refractory to corticosteroid treatment

Se describe el caso de una niña de 14 años que a la edad de 7 años consultó por debilidad muscular de grupos proximales y compromiso cutáneo característico de dermatomiositis, confirmada con concentraciones altas de creatinfosfokinasa sérica y alteraciones características en la electromiografía y biopsia muscular. Debido a falta de respuesta a dosis altas de prednisona se le dio ciclofosfamida oral 0,8 mg.kg.día (25 mg.m*), que debió suspenderse a las dieciséis semanas por cistitis hemorrágica, cambiándose el tratamiento a azatioprina por 2 años, después de lo cual hubo remisión completa de la enfermedad. Fue estudiada a los 13 años por hematuria microscópica persistente, demostrándose cistitis crónica mediante cistoscopía y biopsia vesical. Se destaca la presencia de esta complicación con dosis y tiempo total de tratamiento menores a los descritos en la literatura

Respuesta cutánea de lactantes a 2 y 10 unidades de tuberculina / Cutaneous response to 2 and 10 units of tuberculin in infants

Se estudiaron 322 lactantes sanos, eutróficos, entre 3 y 18 meses de edad, que habían sido inmunizados con BCG en el período neonatal y procedían de salas-cunas de la Región Metropolitana. Entre ellos, 304 (92,4%) tenían cicatriz BCG y fueron ingresados a un estudio doble ciego aleatorio, para determinar eventuales variaciones en las respuestas cutáneas a PPD 2 UT y 10 UT. No se encontraron diferencias en el tamaño de las respuestas cutáneas ni el porcentaje de respuestas positivas (* 10 mm), excepto para las reacciones * 15 mm, que fueron más frecuentes en los niños inoculados con PPD 10 UT. En 184/304 (60,5%) se obtuvo respuesta cutánea negativa (* 10 mm). Los 18/322 (5,6%) que no tenían cicatriz BCG fueron inoculados con PPD 2 UT: ninguno mostró respuesta cutánea positiva y en 3/18 ésta fue de 6 a 9 mm. Al administrar una segunda dosis de PPD a 55 lactantes cuya respuesta inicial había sido * 5 mm, se obtuvieron reacciones de mayor tamaño que en la primera en los niños que tenían cicatriz BCG cuando la segunda dosis era igual o mayor potencia que la primera, sugiriendo un mecanismo de refuerzo

Mielograma en artritis reumatoidea juvenil sistémica / Myelogram in systemic juvenile rheumatoid arthritis

Se revisaron en forma retrospectiva mielogramas correspondientes a 7 pacientes con artritis reumatoidea juvenil sistémica. Se encontró eosinofilia y monocitosis en todos los pacientes, en tanto que había aumento de mononucleares basófilos en 5 de ellos. Estos dos últimos hallazgos demuestran activación del sistema mononuclear fagocitario. La hipoplasia eritroide es multifacatorial en esta enfermedad del tejido conectivo y se encontró en 6 pacientes, en tanto que 4 tenían aumento de células plasmáticas y 3 hemofagia, la cual no encontramos descrita previamente