ABSTRACT
Several gain-of-function variants in NLRP1 cause a distinctive autoinflammatory disease reported under different names featuring mainly skin and mucosal involvement and variable systemic signs. Here, we report a new case of NLRP1-associated autoinflammatory disease in a 6-year-old Peruvian girl, who presented with confluent hyperkeratotic plaques that drained purulent material with subsequent scarring. A c.3641C > G (p. Pro1214Arg) variant that has been previously been reported was found in NLRP1 and was not present in either parent. The term NLRP1-associated autoinflammatory disease with epithelial dyskeratosis (NADED) is proposed to encompass all reported cases, which have received different nomenclature so far.
Subject(s)
Adaptor Proteins, Signal Transducing , Hereditary Autoinflammatory Diseases , Female , Humans , Child , Adaptor Proteins, Signal Transducing/metabolism , Apoptosis Regulatory Proteins/metabolism , Hereditary Autoinflammatory Diseases/diagnosis , Hereditary Autoinflammatory Diseases/genetics , Hereditary Autoinflammatory Diseases/complications , NLR ProteinsABSTRACT
Se presenta el caso de una niña de 4 meses de edad que ingresa a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por presentar el Síndrome de Kasabach-Merritt asociado a un hemangioendotelioma kaposiforme. Luego de un mes de recibir tratamiento con vincristina, corticoides, propanolol y ácido acetilsalicílico, continúa con evolución desfavorable, incrementándose el tamaño de la lesión. Los exámenes de imágenes (tomografia axial computarizada y resonancia magnética nuclear) muestran compromiso de músculos intercostales, pleura, parénquima pulmonar y trombosis de venas cervicales. Posteriormente, llega a presentar cianosis y dificultad respiratoria por obstrucción de vías aéreas, requiriendo intubación y ventilación mecánica. Se inicia sirolimus, y en la segunda semana de tratamiento se evidencia mejoría de la lesión y de la analítica. Se brinda el alta hospitalaria a los 42 días de terapia con sirolimus, tratamiento que continúa recibiendo hasta un año después.
A 4-month girl was admitted to Pediatric Intensive Care Unit (PICU) due to a Kasabach-Merritt Syndrome associated to Kaposiform hemangioendothelioma. After 1-month of treatment with vincristine, steroids, propranolol, and acetylsalicylic acid; her progress was not good, and lesions became larger. Imaging studies (computed tomography and nuclear magnetic resonance) showed involvement of intercostal muscles, pleura, lung parenchyma, and cervical venous thrombosis. Afterwards, the patient developed cyanosis and dyspnea due to an upper airway obstruction, requiring intubation and ventilation support. Sirolimus was started and, on the second week of treatment, both lesion and laboratory parameters improved. The patient was discharged after 42 days of sirolimus therapy. One year later, she is still receiving this drug.
ABSTRACT
El hemangioma infantil es el tumor de partes blandas más frecuente de la infancia; aparece durante las primeras semanas de vida. La fase de crecimiento progresivo ocurre durante el primer año de edad y la fase involutiva, hasta los 7 años. Puede ser único o múltiple, afectar un segmento del cuerpo o asociarse a otras anomalías en otros órganos. El tratamiento de elección para los hemangiomas que amenazan la vida o la función es el propranolol bajo un adecuado monitoreo médico; sin embargo, existen otras alternativas terapéuticas tanto para detener su crecimiento como para las secuelas. El manejo integral del hemangioma infantil varía de acuerdo a su presentación en cada paciente, de ahí la importancia de conocer su comportamiento para un adecuado diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Este artículo brinda un enfoque práctico para el diagnóstico del hemangioma infantil, así como pautas y recomendaciones para el tratamiento sobre la base de la literatura.Palabras clave: atenolol, diagnóstico clínico, hemangioma, propranolol
Infantile hemangioma is the most frequent soft tissue tumor of childhood. It appears during the first weeks of life with a progressive growth during the first year of age and a regression phase until the seventh year of age. It can be single or multiple, affect one segment of the body or be associated with other abnormalities in other organs. Propranolol is the treatment of choice for hemangiomas that threaten life or function under adequate medical monitoring, however there are other therapeutic alternatives both to stop the proliferative phase and for the sequels. The integral management of the infantile hemangioma varies according to the presentation in each patient, hence the importance of knowing its behavior for an adequate diagnosis, treatment and prognosis. This article provides a practical approach for the diagnosis of infantile hemangioma, as well as guidelines and recommendations for treatment based on the literature
Subject(s)
Humans , Propranolol , Atenolol , Hemangioma , Soft Tissue NeoplasmsSubject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Acne Vulgaris , Dermatitis , Dermatology , Skin Diseases , Ichthyosis , Pediatrics , Medical IllustrationABSTRACT
El hamartoma fibroso de la infancia es un tumor benigno raro que puede aparecer durante los dos primeros años de vida. Este tumor afecta principalmente tronco, axilas y miembros superiores. El tratamiento es la escisión local del tumor. Reportamos el caso de un recién nacido a término con una tumoración en pierna izquierda. Luego de la biopsia la histología reveló la presencia de tejido fibroso y mesenquimal. Fue diagnosticado de hamartoma fibroso de la infancia.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , HamartomaABSTRACT
Reportamos el caso de un niño con cuadro de liquen plano hipertrófico generalizado eruptivo, asociado a déficit de inmunoglobulina A y E, con buena evolución y respuesta a tratamientos con corticoides tópicos.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Immunoglobulins , Lichen PlanusABSTRACT
La Hidroa Vacciniforme (HV) es una fotodermatosis crónica caracterizada por lesiones eritemato-vésico-ampollares en áreas fotoexpuestas que dejan cicatrices varioliformes. Presentamos dos casos clínicos de similares características pero con compromiso ocular importante y cicatrices retráctiles en cara y manos e inclusive impotencia funcional en estos últimos.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Prurigo , Exanthema , Hydroa Vacciniforme , Lupus Erythematosus, Systemic , Porphyria, HepatoerythropoieticABSTRACT
El síndrome Papillon Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11 q y mutaciones en los Cr 12 y 17 que producen citoqueratina. Reportamos este caso con la finalidad de revisar avances en esta patología y conocer como mejorar la calidad de vida de estos pacientes.