Novel pathogenic variant of DICER1 in an adolescent with multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumor and pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation.

OBJECTIVES: To present a case of a new pathogenic variant of DICER1. CASE PRESENTATION: 13-year-old female with non-toxic multinodular goiter and ovarian Sertoli-Leydig cell tumor, in whom a pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation was diagnosed. Next-generation sequencing revealed a new germline mutation in the DICER1 gene (exon 16, c2488del [pGlu830Serfs*2] in heterozygosis), establishing the diagnosis of DICER1 syndrome. CONCLUSIONS: Mutations in the DICER1 gene cause genetic predisposition to a wide spectrum of benign or malignant tumors from childhood to adulthood.

Anatomía de la vía aérea para el broncoscopista. Una aproximación a la anestesia / Airway anatomy for the bronchoscopist: An anesthesia approach

Introducción: El conocimiento y desarrollo de habilidades en el manejo de la vía aérea es una de las competencias importantes en la formación del anestesiólogo; el «saber¼ y el «saber hacer bien y rápido¼ son determinantes en algunas situaciones críticas a las que se puede enfrentar durante el manejo anestésico. La broncoscopia es un procedimiento útil tanto diagnóstico como terapéutico. El conocimiento de la técnica y de la anatomía de la vía aérea constituye el pilar de la broncoscopia, encontrando diferentes variaciones anatómicas y clasificaciones de la vía aérea. Objetivo: Describir la anatomía de la vía aérea a través de esquemas, evaluar variaciones anatómicas y conocer características propias del procedimiento. Metodología: Con las palabras clave «Bronchoscopy¼, «Anatomy¼, «Airway¼ y «Anesthesia¼ se realizó una revisión no sistemática en bases de datos (PUBMED/MEDLINE, Science Direct, OVID, SciELO). Resultados y conclusiones: La broncoscopia es un procedimiento útil en el plano quirúrgico y diagnóstico, siendo utilizado en distintos procedimientos. Las variaciones anatómicas de la vía aérea se presentan en un porcentaje pequeño de la población. Las clasificaciones anatómicas son diversas tanto anatómica como numéricamente; sin embargo, lo relevante es desarrollar una relación espacial. La broncoscopia es una técnica que va en desarrollo paralelo a otros avances de la tecnología biomédica, es un procedimiento del cual el anestesiólogo debe investigar más con el fin de generar mejores efectos en el campo de la anestesiología.

Introduction: Knowledge and development of skills in the management of the airway is one of important competencies in the training of the anesthesiologist, "knowledge" and "know how well and fast" are decisive in some critical situations during the anesthetic management. Bronchoscopy is a useful both diagnostic and therapeutic procedure. Knowledge of technique and the anatomy of the airway is the key of bronchoscopy, finding different anatomic variations and classifications of the airway. Objective: Describe the airway anatomy through diagrams, evaluate anatomic variations and characteristics of procedure. Methodology: With the keywords "Bronchoscopy" and "Anatomy", "Airway", "Anesthesia" held a non-systematic review databases (PUBMED/MEDLINE, OVID, Science Direct, SciELO). Results and conclusions: The bronchoscopy is a useful procedure in the surgical level and diagnosis, being used in various procedures. Airway anatomical variations occur in a small percentage of the population. Anatomical classifications are different both anatomic as numerically, but what is important is developing a spatial relation. Bronchoscopy is a technique that goes in parallel development of other advances in biomedical technology, is a procedure whereby the anesthesiologist should be investigated in order to generate better effects in the field of the anesthesiology.

Diferencias de sexo en el dolor. Una aproximación a la clínica / Pain and gender differences. A clinical approach

Introducción: El dolor en la clínica sigue siendo una de las mayores causas de consulta en centros clínicos, por lo tanto comprender las diferencias de sexo en cuanto al dolor se refiere es importante y trascendental para el manejo clínico del paciente en los diferentes servicios. La presentación del dolor en pacientes de diferente sexo suele tratarse de la misma manera, aunque son varios los factores involucrados en el manejo del dolor en relación al sexo que algunas veces no son tenidos en cuenta en la práctica clínica. Objetivo:Describir las diferencias entre hombre y mujer en relación al dolor, desde distintos aspectos tales como factores anatómicos, fisiológicos, neurales, hormonales, psicológicos y socioculturales en la práctica anestésica. Metodología: Con las palabras clave se realizó una revisión no sistemática en bases de datos (Pubmed/Medline, Science Direct, OVID, SciElo). Resultados y conclusiones: Las diferencias entre hombre y mujer respecto al dolor involucran factores anatómicos, fisiológicos, neurales, hormonales, psicológicos y socioculturales. Al evaluar estos factores se concluye que la mujer reporta con mayor frecuencia dolor y presenta un umbral más bajo de dolor que los hombres, refiriendo más dolor musculoes-quelético, neuropático, por electricidad y por presiones de temperatura. Aun así, responde mejor a los opioides, en especial el receptor κ.

Introduction: Pain continues to be one of the most frequent complaints in clinical centers. Pain Consequently, understanding gender differences in relation to pain is important and critical for the clinical management of patients by the different healthcare services. Pain in patients of different gender is usually treated in the same way; however, there are several gender-associated factors involved in the management of pain, which sometimes are not taken into consideration in clinical practice. Objective: To describe the differences between men and women as far as pain is concerned, taking into consideration anatomical, physiological, neural, hormonal, psychological, social and cultural factors in the practice of anesthesia. Methodology: A non-systematic review was undertaken using the key words in the Pubmed/Medline, Science Direct, OVID, SciElo data bases. Results and conclusions: Differences between men and women when it comes to pain involve anatomical, physiological, neural, hormonal, psychological, social and cultural factors. When examining those factors, it is found that women report pain more frequently, and have a lower threshold for pain than men. They usually complain more of muscle-skeletal, neuropathic, electrical shock and temperature-related pain, but respond better to opioids, in particular κ receptor-binding opioids.

Infección congénita por citomegalovirus en recién nacidos del estado de San Luis Potosí, México / Congenital cytomegalovirus infection in newborn infants from the state of San Luis Potosí, Mexico

OBJETIVO: Determinar la prevalencia de infección congénita por citomegalovirus en recién nacidos participantes en el programa de tamiz neonatal de los Servicios de Salud de San Luis Potosí. MATERIAL Y MÉTODOS: Se evaluó la presencia de citomegalovirus en muestras de sangre almacenadas en papel filtro. RESULTADOS. Se detectó la presencia de citomegalovirus en 10 (0.68 por ciento) de 1 457 muestras estudiadas. No se encontraron diferencias en las características de los recién nacidos con infección congénita en comparación con aquéllos sin infección. CONCLUSIONES: Es necesario concientizar a los profesionales de la salud sobre la prevalencia e impacto de la infección congénita por citomegalovirus.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital cytomegalovirus infection in newborn infants included in the neonatal screening program coordinated by the State Health Services in San Luis Potosí. MATERIAL AND METHODS: We evaluated the presence of cytomegalovirus in blood samples stored in filter paper. RESULTS: Cytomegalovirus was detected in 10 (0.68 percent) of the 1 457 samples included in the study. There were no differences in the characteristics of infants with congenital infection compared to those without infection. CONCLUSIONS: It is necessary to increase awareness of health professionals regarding the prevalence and impact of congenital cytomegalovirus infection.

[Congenital cytomegalovirus infection in newborn infants from the state of San Luis Potosí, Mexico]. / Infección congénita por citomegalovirus en recién nacidos del estado de San Luis Potosí, México.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital cytomegalovirus infection in newborn infants included in the neonatal screening program coordinated by the State Health Services in San Luis Potosí. MATERIAL AND METHODS: We evaluated the presence of cytomegalovirus in blood samples stored in filter paper. RESULTS: Cytomegalovirus was detected in 10 (0.68%) of the 1,457 samples included in the study. There were no differences in the characteristics of infants with congenital infection compared to those without infection. CONCLUSIONS: It is necessary to increase awareness of health professionals regarding the prevalence and impact of congenital cytomegalovirus infection.

Prolactin-like hormone in the nematode Trichinella spiralis larvae.

Expression of prolactin (PRL) or prolactin-like hormone has been reported in invertebrates. We investigated the larval phase of Trichinella spiralis: (a) to express 23 kDa PRL, (b) to define its localization and (c) to test its possible biological activity. Immunostaining in isolated larvae demonstrated positive material to 23 kDa PRL by all along the stichosome, specifically in the stichocytes. Homogenized immunoblot larvae showed a 23 kDa protein band. To assess PRL release and its biological activity, larvae were incubated in culture medium and the excretory/secretory products were analyzed by the Nb2 cells bioassay. A cellular growth equivalent until 10 nM PRL and using antibody against 23 kDa PRL, the growth was blocked. In conclusion our result provides evidence that PRL-like hormone is expressed and secreted by the larvae of T. spiralis.

Empleo de pentalmidón y dextrán 40 en la hemorragia transoperatoria: su influencia sobre las pruebas de coagulación, presión oncótica, cuenta de plaquetas y tipificación de la sangre / The use of pentalmidon and dextran 40 in transoperative hemorrhage : its influence on blood clotting test, oncotic pressures, plaquet counts and blood typification.

Se estudiaron 40 pacientes de ambos sexos, los cuales fueron divididos aleatoriamente en 2 grupos de 20 cada uno. Todos los pacientes fueron sometidos a diferentes procedimientos de cirugía mayor bajo anestesia general o regional. Se calculó el volumen sanguíneo de los pacientes, y se cuantificó la hemorragia y el porciento del volumen sanguíneo perdido en el transoperatorio. En un grupo se usó dextrán 40 y en otro pentalmidón como parte del régimen de líquidos para restituir la volemia. Se midieron los TP, TPT y proteínas totales antes de iniciar la administración de los expansores del plasma y a las 12, 24 y 36 horas posteriores al uso de dichos coloides, así como el 5o. día o el día de alta de los pacientes. Se tipificó la sangre, se calculó la presión oncótica, y se cuantificaron las plaquetas en los mismos tiempos. La prueba de t para muestras independientes mostró que el pentalmidón mantiene una presión oncótica significativamente mayor que la que produce el dextrán 40 (P<0.02 a P<0.001). No se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos en los TP, TPT y cuenta de plaquetas (P>0.02). No se obserbaron cambios en la tipificació de la sangre.

Hemoglobinopatía SC. Estudio de 24 pacientes / SC hemoglobinopathy. Study of 24 patients

Se estudiaron 24 pacientes con hemoglobinopatía SC. Se diagnóstico en la edad adulta el 41,66 por ciento de los enfermos. La causa más frecuente del diagnóstico fue la crisis vasooclusiva. La incidencia de crisis hepática y aplástica fue algo menor que en la anemia drepanocítica. Se encontraronalteraciones en el estudio oftalmológico en 11 de 13 pacientes. Durante el período de observación fallecieron dos enfermas, una por insuficiencia renal crónica y otra por necrosis masiva de la médula ósea y fenómenos tromboembólicos. El valor promedio de hemoglobina resultó significativamente mayor al promedio de los reticulositos significativamente menor que en la anemia drepanocítica (AU)

Anemia drepanocítica. Seguimiento de un grupo de 72 pacientes / Drepanocytic anaemia. Follows up to a group of 72 patiens

Se realizó el estudio clínico y de algunos parámetros bioquímicos y hematológicos de 72 pacientes, 23 niños y 49 adultos que habían analizados con los mismos datos 7 años antes. Se encontró que las manifestaciones clínicas disminuyeron. Sin embargo, la clasificación clínica mediante el sistema de puntación mostró que el 46 por ciento de los enfermos permaneció en la misma clasificación, el 42 por ciento mejoró y el 14 por ciento empeoró. Se mantuvieron constantes las cifras de hemoglobina y reticulocitos, la HbF disminuyó y los DI aumentaron. No se encontró correlación entre HbF y severidad del cuadro clínico ni entre DI y cuadro clínico (AU)