Prolonged remission of severe Cushing syndrome without adrenalectomy in an infant with McCune-Albright syndrome.

A 4 month-old girl presented with severe Cushing syndrome caused by McCune-Albright syndrome. After undergoing 19 months of pharmacologic suppression of cortisol production, she has been in clinical remission for more than 6 years. Adrenalectomy may be avoidable even in severe cases of Cushing syndrome associated with McCune-Albright syndrome.

[Syndrome of apparent mineralocorticoid excess caused by a deficiency of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase: clinical and genetic study in a Chilean family followed for 19 years]. / Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides por déficit de 11 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa. Estudios clínicos y genéticos en una familia chilena afectada seguida por 19 años.

An 11-year old girl was seen in 1981 with hypokalemia, low renin, low aldosterone, and severe hypertension. A medical adrenalectomy with dexamethasone and aminoglutethimide, and the blockade of mineralocorticoid receptors with spironolactone improved her condition, but the blockade of glucocorticoid receptors with RU-486 worsened it. An aldosterone infusion induced no changes. A sister was born in 1982 with similar findings. Both patients had an impaired ability to convert cortisol to cortisone after an oral load of 200 mg cortisol. In urine, an elevated ratio for metabolites of cortisol to metabolites of cortisone was found. These data suggested a defect in the activity of renal 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Both parents were asymptomatic, phenotypically normal and non-consanguineous. Their urinary metabolites of cortisol and cortisone were normal before and after stimulation with ACTH. However, the mother reached a peak plasma cortisone concentration 3 SD below the mean reached by normal subjects after an oral 200-mg cortisol load, a fact that suggests that this test could be used to detect heterozygotes. The genetic studies revealed a homozygous mutation on exon 3 of the HSD11K gene, which by substituting TGC for CGC changes Arg 213 for Cys and induces a loss of 84% of the enzymatic activity in transfected cells. Both unrelated parents had the same heterozygous mutation. Both patients have been treated with dexamethasone but have also required spironolactone. The older sister has also required high doses of nifedipine to lower her blood pressure. After 19 years of follow-up, the older sister has become normotensive and normokalemic under therapy, and reached a final height of 140 cm at age 17. The younger sister has increased her mean blood pressure at a rate of 1 mm Hg per year, in spite of treatment. Her final height is 143.5 cm.

Tratamiento médico de los tumores hipofisiarios productores de corticotrofina y tirotrofina / Medical treatment of adrenocorticotrophin and thyrotrophin-secreting pituitary tumors

Se analiza el estado actual del tratamiento médico de los tumores hipofisiarios productores de corticotrofina (ACTH) y tirotrofina (TSH). Se presentan las investigaciones comunicadas por diversos autores en el tratamiento de la enfermedad de Cushing y el síndrome de Nelson con moduladores de la secreción de ACTH, la bromocriptina, la ciproheptadina, la ritanserina, el ácido valproico y la somatostatina. Los resultados positivos cubren un pequeño número de casos. La primera opción de tratamiento de estos tumores es la cirugía seguida de la radioterapia. Cuando no se logra extirpar completamente los tumores, el uso de drogas que actúan inhibiendo la esteroidogénesis suprarrenal constituye una terapia paliativa. Entre estas drogas se cuentan el ketoconazol, la aminoglutetimida, la metopirona, el mitotano y el trilostan, con diversos grados de efectividad y tolerancia. Los pacientes que presentan tumores hipofisiarios productores de TSH han sido tratados con éxito con análogos de la somatostatina de acción prolongada, octreotide y lanreotide SR. Se ha logrado dramática supresión de la TSH y de la subunidad alfa, así como control del hipertiroidismo y disminución del tamaño de los tumores. Estas drogas ofrecen posibilidades de tratamiento médico para los pacientes que no logran control de su enfermedad con la cirugía

Carcinoma no funcionante de corteza suprarrenal: informe de un caso / Non-functional adrenal carcinoma: a case report

Los adenocarcinomas de la corteza suprarrenal son entidades clínicas muy poco comunes que alcanzan una frecuencia de 0.2 por ciento entre todas las neoplasias. Por lo regular, la mayoría de ellas son de tipo funcionante y tienen una presentación clínica que va a depender del exceso circulante de la hormona producida por cualquiera de las tres capas que componen la estructura cortical. Sin embargo, un mínimo porcentaje de estas neoplasias se consideran no funcionantes siendo, por su forma de presentación, todo un reto diagnóstico para el clínico. El objetivo del presente trabajo es informar el caso de un paciente masculino en la séptima década de la vida con pérdida de peso, masa suprarrenal derecha y otra en mesogastrio con determinación de 17 cetoesteroides, cortisol plasmático y ácido vainillilmandélico normales y en quien la necropsia mostró adenocarcinoma de corteza suprarrenal. Se realiza revisión de la literatura enfocada al diagnóstico y tratamiento

Cinética de la respuesta esteroidogénica a la estimulación testicular con gonadotrofina coriónica: aplicación clínica en hombres con infertilidad asintomática / Kinetics the steroidogenic response to the testicular stimulation whit gonadotrophin chorionic: clinical application in asymptomatic infertile man

En el presente trabajo, hemos desarrollado una prueba de estimulación testicular simplificada y de aplicación clínica. Además, se correlacionó la respuesta esteroidogénica a la hCG, con las alteraciones espermatogénicas en hombres con infertilidad asintomática. Los niveles circulantes de testosterona (T), estradiol (E2), 17OH-Progesterona (17OHP) fueron determinados en condiciones basales (3 muestras de sangre tomadas en intervalos de 15 min) y a las 2, 4, 24 y 48 h después de la inyección i.m. de 5.000 UI de hCG, en 420 pacientes oligoastenospérmicos normoprolactinémicos con niveles normales de LH y FSH. Las respuestas de T y 17OHP a la hCG, en el grupo control, mostraron un patrón bifásico con un pico agudo a las 4 h y un pico más sostenido y retrasado luego de las 24 h. Los pacientes infértiles mostraron 2 tipos de respuesta de la T a la hCG: grupo 1) (n = 290), con una respuesta disminuida entre las 2 y 4 h, pero en el rango de los valores de los hombres normales entre las 24 y las 48 h, y un grupo 2 (n = 130) con una respuesta de T similar al grupo control. Las respuestas de E2 en los pacientes del grupo 1 y 2 fueron similares a las del grupo control. La hCG indujo un crecimiento significativo en la relación 170HP/T en los pacientes del grupo 1. En 22 pacientes: 16 del grupo 1 y 6 del grupo 2, se administró aminoglutetimida-hidrocortisana (AGT-HC), un inhibidor de la aromatasa, durante 90 días. Díez pacientes del grupo 1 normalizaron el espermograma (5 de los cuales lograron embarazos, en 5 se obtuvo un incremento significativo de los espermatozoides grado 3 y en 1 no se observaron cambios. Por otro lado, sólo 1 paciente del grupo 2 presentó una leve mejoría en la calidad del semen. La AGT disminuyó la concentración de E2 y aumentó las gonadotrofinas y la relación T/E2. En los pacientes del grupo 1 se incrementó la respuesta aguda de T a la hCG, durante el tratamiento. Nuestros resultados sugieren que 1), el E2 podría estar involucrado, tanto en la etiología de algunos casos de oligoazoospermia, como en la falta de respuesta aguda de T a la hCG, induciendo, posiblemente, un bloqueo parcial de la 17,20 desmolasa; 2) la mejoría de la calidad del semen inducida por el AGT-HC podría estar relacionada a un incremento en la relación T:E2, a una disminución intratesticular de E2, a un incremento de gonadotrofinas o a la suma de cambios hormonales; 3) solamente los pacientes con una respuesta aguda disminuidas de T a la hCG serían posibles para el tratamiento

Cinética de la respuesta esteroidogénica a la estimulación testicular con gonadotrofina coriónica: aplicación clínica en hombres con infertilidad asintomática / Kinetics the steroidogenic response to the testicular stimulation whit gonadotrophin chorionic: clinical application in asymptomatic infertile man

En el presente trabajo, hemos desarrollado una prueba de estimulación testicular simplificada y de aplicación clínica. Además, se correlacionó la respuesta esteroidogénica a la hCG, con las alteraciones espermatogénicas en hombres con infertilidad asintomática. Los niveles circulantes de testosterona (T), estradiol (E2), 17OH-Progesterona (17OHP) fueron determinados en condiciones basales (3 muestras de sangre tomadas en intervalos de 15 min) y a las 2, 4, 24 y 48 h después de la inyección i.m. de 5.000 UI de hCG, en 420 pacientes oligoastenospérmicos normoprolactinémicos con niveles normales de LH y FSH. Las respuestas de T y 17OHP a la hCG, en el grupo control, mostraron un patrón bifásico con un pico agudo a las 4 h y un pico más sostenido y retrasado luego de las 24 h. Los pacientes infértiles mostraron 2 tipos de respuesta de la T a la hCG: grupo 1) (n = 290), con una respuesta disminuida entre las 2 y 4 h, pero en el rango de los valores de los hombres normales entre las 24 y las 48 h, y un grupo 2 (n = 130) con una respuesta de T similar al grupo control. Las respuestas de E2 en los pacientes del grupo 1 y 2 fueron similares a las del grupo control. La hCG indujo un crecimiento significativo en la relación 170HP/T en los pacientes del grupo 1. En 22 pacientes: 16 del grupo 1 y 6 del grupo 2, se administró aminoglutetimida-hidrocortisana (AGT-HC), un inhibidor de la aromatasa, durante 90 días. Díez pacientes del grupo 1 normalizaron el espermograma (5 de los cuales lograron embarazos, en 5 se obtuvo un incremento significativo de los espermatozoides grado 3 y en 1 no se observaron cambios. Por otro lado, sólo 1 paciente del grupo 2 presentó una leve mejoría en la calidad del semen. La AGT disminuyó la concentración de E2 y aumentó las gonadotrofinas y la relación T/E2. En los pacientes del grupo 1 se incrementó la respuesta aguda de T a la hCG, durante el tratamiento. Nuestros resultados sugieren que 1), el E2 podría estar involucrado, tanto en la etiología de algunos casos de oligoazoospermia, como en la falta de respuesta aguda de T a la hCG, induciendo, posiblemente, un bloqueo parcial de la 17,20 desmolasa; 2) la mejoría de la calidad del semen inducida por el AGT-HC podría estar relacionada a un incremento en la relación T:E2, a una disminución intratesticular de E2, a un incremento de gonadotrofinas o a la suma de cambios hormonales; 3) solamente los pacientes con una respuesta aguda disminuidas de T a la hCG serían posibles para el tratamiento