ABSTRACT
El síndrome Proteus es una entidad poco frecuente, caracterizada por crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos asociado a múltiples anormalidades. Estas incluyen malformaciones vasculares, distintos tipos de nevos, lipomas, con expresión clínica muy variable. El crecimiento excesivo de miembros o de dígitos es característico y generalmente se asocia a un engrosamiento cerebriforme de las plantas de pies. Su etiología es desconocida y se ha propuesto que se debería a un gen autosómico letal que sobrevive en estado de mosaicismo. En 1998, Biesecker y colaboradores propusieron diferenciar por sus características clínicas y evolutivas una nueva entidad: el síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple, que incluye hiperplasia poco o nada progresiva y múltiples lipomatosis. Describimos el caso de una paciente de 22 meses de edad con hiperplasia de miembro inferior derecho y masas lipomatosas en dorso y hacemos la diferenciación con el síndrome Proteus (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Proteus Syndrome/diagnosis , Lipomatosis/diagnosis , Proteus Syndrome/complications , Proteus Syndrome/genetics , Tomography, X-Ray Computed , Magnetic Resonance Imaging , Neoplasms , Lipomatosis/etiology , Klippel-Trenaunay-Weber SyndromeABSTRACT
El síndrome Proteus es una entidad poco frecuente, caracterizada por crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos asociado a múltiples anormalidades. Estas incluyen malformaciones vasculares, distintos tipos de nevos, lipomas, con expresión clínica muy variable. El crecimiento excesivo de miembros o de dígitos es característico y generalmente se asocia a un engrosamiento cerebriforme de las plantas de pies. Su etiología es desconocida y se ha propuesto que se debería a un gen autosómico letal que sobrevive en estado de mosaicismo. En 1998, Biesecker y colaboradores propusieron diferenciar por sus características clínicas y evolutivas una nueva entidad: el síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple, que incluye hiperplasia poco o nada progresiva y múltiples lipomatosis. Describimos el caso de una paciente de 22 meses de edad con hiperplasia de miembro inferior derecho y masas lipomatosas en dorso y hacemos la diferenciación con el síndrome Proteus
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Lipomatosis , Proteus Syndrome/diagnosis , Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome , Lipomatosis , Magnetic Resonance Imaging , Neoplasms , Proteus Syndrome/complications , Proteus Syndrome/genetics , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
The authors describe clinical pathologic findings in a patient with a structural chromosome 16 anomaly in mosaic distribution with the phenotypic characteristics of the Proteus syndrome. This is the 1st report showing that the Proteus syndrome may be associated with a chromosome 16 anomaly; while previous findings suggested that this syndrome was associated with a modification of chromosome 1. As the pathologic hypothesis of this syndrome possibly involves lethal genes in somatic mosaicism, responsible for control of cellular proliferation and/or alteration in the mechanism of action of some growth factors, chromosomal alterations found in the patient described in this work may suggest the location of the genes involved in this syndrome.
Subject(s)
Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, Pair 16/genetics , Mosaicism , Proteus Syndrome/genetics , Child , Humans , Karyotyping , Male , Phenotype , Proteus Syndrome/pathologyABSTRACT
Se hace el reporte del primer Síndrome de Proteus informado hasta el presente en Cuba. Se presenta una información relacionada con las manifestaciones clínicas que permiten establecer su diagnóstico y también se relacionan las entidades nosológicas con las cuales debe hacerse el diagnóstico diferencial. Se comentan los mecanismos genéticos que pudieran participar en la producción del Síndrome