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1.
Genet Couns ; 24(3): 337-41, 2013.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24341150

RESUMO

Pulmonary agenesis is a rare congenital anomaly presenting with normal karyotype in most of the cases. Rarely pulmonary agenesis is associated with chromosomal abnormalities and other genetic disorders such as Oculo-auriculo-vertebral spectrum, VACTERL association and velo-cardio-facial syndrome. This report presents a patient with pulmonary agenesis, pulmonary sling anomaly and Down syndrome.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Síndrome de Down/diagnóstico , Pneumopatias/diagnóstico por imagem , Pulmão/anormalidades , Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem , Canal Anal/anormalidades , Canal Anal/diagnóstico por imagem , Esôfago/anormalidades , Esôfago/diagnóstico por imagem , Evolução Fatal , Feminino , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagem , Humanos , Recém-Nascido , Rim/anormalidades , Rim/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico por imagem , Pulmão/irrigação sanguínea , Pulmão/diagnóstico por imagem , Exame Físico , Radiografia , Coluna Vertebral/anormalidades , Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem , Traqueia/anormalidades , Traqueia/diagnóstico por imagem , Turquia
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