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3.
Acta cancerol ; 39(2): 46-47, jul.-dic. 2011. graf, tab
Artigo em Espanhol | Peru nacional | ID: pnc-12157

RESUMO

En la Leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica las cinco fusiones génicas más frecuentes descritas son: ETV6/RUNX1, BCR/ABL variante p190, BCR/ABL variante p210, E2A/PBX1, MLL/AF4 y representan alrededor del 40%. Se busca determinar la frecuencia e importancia de las principales fusiones génica en la leucemia linfática en un grupo de pacientes pediátricos del INEN. Se realizó el análisis molecular de cinco genes de fusión en 23 pacientes con diagnóstico de LLA-B, obteniéndose las siguientes frecuencias: ETV6/RUNX1 (17.4%), BCR/ABL variante p190 (8.7%), BCR/ABL variante p210 (8.7%), E2A/PBX1 (8.7%), MLL/AF4 (4.3%). Esta metodología de estudio de los cinco genes de fusión, debe considerarse como herramienta de apoyo al diagnóstico y monitoreo en uso de terapias blanco en todos los casos de la LLA-B pediátricas. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , Fusão Gênica , Doenças Linfáticas , Pediatria
4.
Acta cancerol ; 39(2): 42-43, jul.-dic. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | Peru nacional | ID: pnc-12155

RESUMO

Presentamos el caso de un paciente varón de 7 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) subtipo M2 (FAB) por morfología, cuyo estudio citogenético convencional en médula ósea mostró alteración de los cromosomas 1 y 8, que resultó ser una variante de la translocación t(8;21) que involucra al cromosoma 1, descrita como una translocación t(1;8;21)(q44;q22;q22.3), hallazgo corroborado mediante el estudio citogenético molecular con la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH) secuencial que demostró la presencia del gen ETO en el cromosoma 1 derivado y del gen de fusión ETO/AML1 en el cromosoma 8 derivado. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Leucemia Mieloide Aguda , Translocação Genética
5.
Acta cancerol ; 39(2): 40-41, jul.-dic. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | Peru nacional | ID: pnc-12154

RESUMO

El estudio citogenético es una herramienta de importancia para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas. La hiperdiploidía, alteración cromosómica de tipo numérica, se define como la presencia de más de 46 cromosomas en una misma metafase. Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. En este estudio, las hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en LLA pediátrica de nuestra institución incluyen trisomías de los cromosomas: 1, 5, 6, 8, 10, 14, 17, 20, 21 y X e incluso en algunos casos tetrasomía del 21, además de alteraciones estructurales en la misma clona. (AU)


Assuntos
Humanos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , Doenças Linfáticas , Diploide , Cromossomos , Pediatria
6.
Acta cancerol ; 39(2): 38-39, jul.-dic. 2011. graf
Artigo em Espanhol | Peru nacional | ID: pnc-12153

RESUMO

Presentamos el caso de un paciente varón de 37 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) en fase crónica, que a través del estudio citogenético convencional no presenta la translocación típica t(9;22) sino más bien deleción del brazo largo “q” del cromosoma 22. El estudio por PCR cuantitativo (Q-PCR) demostró expresión del gen de fusión BCR/ABL1 en 149,03% de transcriptos con respecto al gen de referencia ABL1. Este representa un caso de LMC atípico sin t(9;22) pero con expresión del gen de fusión BCR/ABL1. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva , Cromossomos Humanos Par 22 , Análise Citogenética
7.
Acta cancerol ; 39(2): 38-39, jul.-dic. 2011. graf
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-658376

RESUMO

Presentamos el caso de un paciente varón de 37 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) en fase crónica, que a través del estudio citogenético convencional no presenta la translocación típica t(9;22) sino más bien deleción del brazo largo ôqõ del cromosoma 22. El estudio por PCR cuantitativo (Q-PCR) demostró expresión del gen de fusión BCR/ABL1 en 149,03% de transcriptos con respecto al gen de referencia ABL1. Este representa un caso de LMC atípico sin t(9;22) pero con expresión del gen de fusión BCR/ABL1.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Análise Citogenética , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
8.
Acta cancerol ; 39(2): 40-41, jul.-dic. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-658377

RESUMO

El estudio citogenético es una herramienta de importancia para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas. La hiperdiploidía, alteración cromosómica de tipo numérica, se define como la presencia de más de 46 cromosomas en una misma metafase. Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. En este estudio, las hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en LLA pediátrica de nuestra institución incluyen trisomías de los cromosomas: 1, 5, 6, 8, 10, 14, 17, 20, 21 y X e incluso en algunos casos tetrasomía del 21, además de alteraciones estructurales en la misma clona.


Assuntos
Humanos , Cromossomos , Diploide , Doenças Linfáticas , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , Pediatria
9.
Acta cancerol ; 39(2): 42-43, jul.-dic. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-658378

RESUMO

Presentamos el caso de un paciente varón de 7 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) subtipo M2 (FAB) por morfología, cuyo estudio citogenético convencional en médula ósea mostró alteración de los cromosomas 1 y 8, que resultó ser una variante de la translocación t(8;21) que involucra al cromosoma 1, descrita como una translocación t(1;8;21)(q44;q22;q22.3), hallazgo corroborado mediante el estudio citogenético molecular con la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH) secuencial que demostró la presencia del gen ETO en el cromosoma 1 derivado y del gen de fusión ETO/AML1 en el cromosoma 8 derivado.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Leucemia Mieloide Aguda , Translocação Genética
10.
Acta cancerol ; 39(2): 46-47, jul.-dic. 2011. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-658380

RESUMO

En la Leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica las cinco fusiones génicas más frecuentes descritas son: ETV6/RUNX1, BCR/ABL variante p190, BCR/ABL variante p210, E2A/PBX1, MLL/AF4 y representan alrededor del 40%. Se busca determinar la frecuencia e importancia de las principales fusiones génica en la leucemia linfática en un grupo de pacientes pediátricos del INEN. Se realizó el análisis molecular de cinco genes de fusión en 23 pacientes con diagnóstico de LLA-B, obteniéndose las siguientes frecuencias: ETV6/RUNX1 (17.4%), BCR/ABL variante p190 (8.7%), BCR/ABL variante p210 (8.7%), E2A/PBX1 (8.7%), MLL/AF4 (4.3%). Esta metodología de estudio de los cinco genes de fusión, debe considerarse como herramienta de apoyo al diagnóstico y monitoreo en uso de terapias blanco en todos los casos de la LLA-B pediátricas.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doenças Linfáticas , Fusão Gênica , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , Pediatria
11.
Acta cancerol ; 38(2): 39-42, jul.-dic. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | Peru nacional | ID: pnc-272

RESUMO

La Leucemia Aguda (LA) comprende un grupo de neoplasias hematológicas heterogéneas caracterizadas por una proliferación anormal de stem cells hematopoyéticas. Un caso particular son las Leucemias de Linaje “Switch”, término usado para describir un fenómeno que ocurre en LA por el cual un linaje particular en el diagnóstico inicial (linfoide o mieloide), cambia al linaje opuesto durante la recaída. Presentamos un caso de un paciente varón de 16 años que ingresa a nuestra institución con diagnóstico de Leucemia Linfática Aguda (LLA), cuyo cariotipo fue 46,XY, que luego de 6 meses recae a Leucemia Mieloide aguda (LMA), evidenciado por inmunofenotipo, con cariotipo en médula ósea: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], donde una clona mostró una translocación no balanceada originando trisomía parcial de una región del brazo largo del cromosoma 1. Alteraciones de este cromosoma se han observado en varias neoplasias hematológicas y algunos de estos rearreglos se han asociado a mal pronóstico. (AU)


Acute Leukemia (AL) involves a group of heterogeneous hematological neoplasias characterized for an abnormal proliferation of hematopoietic stem cell. A particular case is the Switch Lineage Leukemia, a term used for describing an event in AL that occurs in a particular lineage at the first diagnostic (myeloid or lymphoid) and change to opposite lineage during a relapse. We show a case from a patient 16-years old who is admitted in our institution with diagnostic of Acute Lymphatic Leukemia (ALL) whose caryotype was 46,XY and six months after presents a relapse changing to Acute Myeloid Leukemia (AML) demonstrated by immunophenotype, with caryotype: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], that showed one clone with non-balanced translocation raising a partial trisomy of one region of large arm from chromosome 1. Alterations in chromosome 1 have been observed in several hematological neoplasms and some of these rearranges have been associated to bad prognostic. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Leucemia/complicações , Cromossomos Humanos Par 1 , Translocação Genética
12.
Acta cancerol ; 35(1): 5-8, ene.-jun. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | Peru nacional | ID: pnc-13843

RESUMO

Se presenta el caso clínico, manejo y aparición de un segundo primario después de 8 años del diagnóstico en una paciente de 12 años sobreviviente de un retinoblastoma bilateral hereditario. El presente estudio documenta la historia clínica, la histología, estudios radiológicos, genéticos que permitieron el manejo de la paciente. (AU)


This is the clinical case, treatment and development of second cancer after 8 years of diagnosis in a patient of twelve years survivor of hereditary bilateral retinoblastoma. The present study show the clinical resume, histology, radiological and genetic studies which allowed us an adequate management of the patient. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Retinoblastoma , Retinoblastoma/complicações , Osteossarcoma
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