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Clin Immunol ; 171: 65-66, 2016 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27538774


Whole exome sequencing is increasingly used in the diagnosis of primary immunodeficiencies due to the overlapping and atypical presentations of these disorders. We report two patients who presented with recurrent infections and early onset colitis. They were investigated by whole exome sequencing due to suspicion of primary immunodeficiency and found to have mutations in pyrin known to cause familial Mediterranean fever.

Colite/genética , Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Pirina/genética , Pré-Escolar , Colite/diagnóstico , Consanguinidade , Diagnóstico Diferencial , Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico , Feminino , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Lactente , Masculino , Mutação
Clin Immunol ; 166-167: 100-2, 2016 05.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27063589


ORAI1 is the pore-forming subunit of the calcium release-activated calcium channel responsible for calcium influx into cells triggered by endoplasmic reticulum store depletion. We report here a patient with severe combined immunodeficiency and absent store-operated calcium entry due to a novel mutation in ORAI1 that results in the expression of a C-terminally truncated protein that abolishes ORAI1 binding to STIM1.

Mutação , Proteínas de Neoplasias/genética , Proteína ORAI1/genética , Imunodeficiência Combinada Severa/genética , Molécula 1 de Interação Estromal/genética , Sequência de Bases , Exoma/genética , Evolução Fatal , Feminino , Células HEK293 , Homozigoto , Humanos , Lactente , Proteínas de Neoplasias/metabolismo , Proteína ORAI1/metabolismo , Ligação Proteica/genética , Análise de Sequência de DNA , Deleção de Sequência , Imunodeficiência Combinada Severa/metabolismo , Molécula 1 de Interação Estromal/metabolismo