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2.
Eur J Med Genet ; 54(1): 63-6, 2011 Jan-Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20887823

RESUMO

We report an adult male with 22q11.2 deletion syndrome and a germline BRCA2 mutation who developed T-cell monoclonal lymphoid proliferation involving the skin and a polyclonal proliferation of a retroperitoneal lymph node without any identifiable infectious and inflammatory causes. This is the first report of reactive lymphoid hyperplasia in the setting of co-occurrence of 22q11.2 deletion syndrome and a BRCA2 mutation. Further cases with a similar presentation should be reported and studies should be directed to identify the possible mechanisms involved.


Assuntos
Proteína BRCA2/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 22/genética , Mutação , Pseudolinfoma/patologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Humanos , Linfonodos/metabolismo , Linfonodos/patologia , Masculino , Pele/metabolismo , Pele/patologia , Síndrome , Adulto Jovem
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